Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno

Benvenuta Sara
Certamente l'ansia ci sta tutta ma non permetterle di rovinarti il Matrimonio

Buongiorno a tutti il blog. Buon sabato.
Benvenute alle nuove Rfs

Vorrei dire due parole a proposito della mutazione e test genetico....
tanto per condividere lo sfogo giustissimo di Dada che per PARADOSSO io che vorrei farlo il Brca visto che ho casi di k al seno dopo perdita ematica la senologa mi ha risposto che ci vogliono tre casi e vicini di legame parentale io ne ho due zie(sorella di mamma) con lo stesso sintomo e poi k dopo i/44 anni e quindi nulla
ma tutto questo per dire che è facile scrivere su un volantino fateli prima ma poi all atto pratico è tutt altra cosa primo
e secondo è di poca sensibilità nei confronti di chi come Dada lo scopre dopo (che invece è di prassi a come mi ha detto la senologa farlo dopo ) ...
ma devo dire Grazie a questo Forum e al Prof Catania perché al di la ' dei test ho compreso che l arma migliore è fare i controlli almeno una volta l anno e io prima di entrare avevo fatto come la vignetta della testa sotto la sabbia e il problema non c è più ...
Quindi bastapipponi vado a Dipingere....

e poi abbandonate a se' stesse
.


senza neanche ricevere assistenza per gestire la nuova situazione
.

Avevo sbagliato a scrivere io perche' avevo letto Arianna ...in realta' e'



(altra Sara veneta)

Angel
e Polda
Buonanotte a tutte e grazie del benvenuto.
P.s il consulto che lessi e che mi ha portato qui era quello di Francesca...

Dada

È bello sapere che le mie parole arrivino da chi in questo momento è fragile come lo ero io a quel tempo.

Lori hai detto giustissimo non era solo il mio periodo ma anche il vostro.
Non ero SOLA.. come non lo sono adesso.

Vorrei anche io che le Associazioni e le donne delle associazioni imparassero a comunicare come è stato insegnato a noi qui ma.. La vedo dura..

Dada non avevo capito che tuo figlio fosse positivo al test anche mio fratello lo è. Tutte le volte devo prenotargli io i controlli perché lui ha sempre troppo da fare... Credo che anche questo sia un po' scappare...

Buongiorno a tutti, Dottori ed RFS
Siamo a sabato,
lunedì toglierò i punti dell'intervento, passerò dalla mia dott.ssa di base per farle vedere l'istologico, sperando non faccia commenti di nessun genere, visto che, al momento, sono relativamente tranquilla...non al 100%, ma insomma, ci provo.
Salvo imprevisti martedì me ne torno a lavoro.

Ieri sera sono riuscita a leggere decentemente tutte le pagine arretrate e sono veramente contenta per tutte le buone notizie descritte, poi sono miseramente crollata.

Ora visita dalla mia mamma, le faccio la spesa, poi vado a fare la mia.
Spero di farcela, la mia auto m'ha mollato giorni fa, ma la giornata è buona, quindi, per certi versi, forse è pure meglio che cammini a piedi.

Benvenuta a Sara, sperando non mi sfugga nessun altro.

Vi auguro buona giornata a tutte e ,se qualcuno ha visite o altro, in bocca al lupo,
anzi no.....fili colorati , come se piovesse.

Vi abbraccio !

e niente..
m'era sfuggita Polda...

ben arrivata anche a te !

A proposito di imparare a informare e comunicare !

breve Significato di una mutazione genetica Brca1-2
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Considerando che su cento casi di tumore al seno solo uno o due sono dovuti a mutazioni in questi due geni, avrebbe poco senso sottoporre l'intera popolazione femminile al test [5]; diventa invece importantissimo offrire l'esame a tutte le donne che, per la loro storia familiare, appartengono a categorie a rischio.

In Italia, per esempio, chi ha familiari con una mutazione già accertata oppure due/tre parenti di primo grado che hanno avuto un tumore al seno o all'ovaio, può sottoporsi al test in convenzione con il sistema sanitario nazionale e pagare solamente un ticket inferiore a 70 euro.

Qualora il test dovesse risultare positivo, le portatrici di mutazioni hanno essenzialmente tre scelte disponibili, ognuna con i suoi pro e i suoi contro.

1) Si può scegliere di sottoporsi a controlli più frequenti, soprattutto se si è molto giovani e quindi con un rischio relativo leggermente più basso.

Questa strada permette di diagnosticare eventuali tumori al seno quando sono ancora ai primissimi stadi, e quindi più facilmente curabili, ma non offre sufficienti garanzie per la diagnosi del tumore ovarico.

2) La seconda possibilità è intraprendere programmi di farmacoprevenzione.
Per esempio, il tamoxifene dimezza il rischio per un particolare tipo di tumore al seno (chiamato ER positivo), ma non influenza la crescita dei tumori ER negativi [6]. Il tamoxifene, inoltre, può aumentare la possibilità (infrequente e comunque viene monitorato l'ispessimento endometriale) di sviluppare un tumore uterino e provoca una menopausa precoce, con tutti i sintomi a essa associati (ansia, vampate di calore, depressione, aumento di peso, disturbi del sonno, osteoporosi, ).

3) Alternativamente, si può decidere per l'asportazione preventiva di seno e ovaie, con interventi che abbattono drasticamente la percentuale di rischio ma mettono a dura prova sia il corpo che la psiche della donna e, ovviamente, inducono una menopausa forzata. Uno studio condotto su quasi tremila portatrici di mutazioni Brca 1 e 2 nordamericane ed europee ha rivelato che il 57% delle donne si sottopone a ovariectomia e il 18% a mastectomia entro 4 anni dal risultato del test genetico [7].

Ovviamente si tratta di una scelta tanto importante quanto difficile e complessa. Le portatrici di mutazioni devono essere affiancate e sostenute da una squadra multidisciplinare di medici - oncologo, genetista, chirurgo plastico, psicologo - in grado di fornire un quadro della situazione il più dettagliato, scrupoloso e oggettivo possibile.

Una volta ascoltati gli specialisti, la donna dovrà confrontarsi con il proprio vissuto e tutta una serie di fattori personali, come la propria situazione sentimentale e familiare, il desiderio o meno di avere dei figli, nonchè la propria predisposizione caratteriale.

A parità di rischio, infatti, una donna molto ansiosa potrebbe preferire l'operazione per evitare lo stress di esami continui, mentre un'altra potrebbe decidere per il tamoxifene o uno screening più serrato. In questi casi, non esistono scelte giuste e scelte sbagliate, ma solo scelte personali.

O almeno così dovrebbe essere. In realtà, le portatrici di mutazioni Brca 1 e 2 sono spesso stigmatizzate, qualsiasi decisione esse prendano.


Obiettivamente, non ci si può sorprendere più di tanto che Angelina Jolie, con quelle percentuali di rischio, quella tragica storia familiare, sei figli ancora da crescere e un'età non lontanissima dalla menopausa abbia optato per la soluzione chirurgica.

Eppure l'attrice è stata bersaglio di aspre critiche, in parte alimentate dal suo essere un personaggio pubblico, in parte fomentate da motivazioni religiose, ma quasi tutte accomunate da una mancata conoscenza dei fatti e una totale assenza di empatia.

Alle considerazioni personali, supportate da corrette informazioni mediche, si devono aggiungere le motivazioni economiche. In paesi come gli Stati Uniti, dove la sanità non è pubblica ma gestita privatamente, la scelta delle portatrici di mutazioni rischia di essere profondamente influenzata dalla disponibilità economica: se si è sprovvisti di assicurazione o la propria polizza non prevede il rimborso per questo tipo di analisi, ci si ritrova ad essere pesantemente discriminati, perché il test genetico per Brca 1 e 2 può arrivare a costare diverse migliaia di dollari e anche i regolari controlli a cui devono sottoporsi le portatrici di mutazioni sono spesso a pagamento .

È chiaro che si tratta di un argomento molto complesso, che non interessa solamente medici e pazienti, ma che ha importanti implicazioni nella sfera sociale e persino legislativa di ogni paese. Nessuno nega che ci sia ancora molto lavoro da fare, sotto ogni punto di vista; magari tra vent'anni non parleremo neanche più di questo test genetico perchè nuovi farmaci e tecniche di diagnosi precoce lo avranno reso inutile.

MUTAZIONI BRCA NEI MASCHI
In Italia ogni anno si ammalano 500 uomini di tumore al seno
e
52.000 donne

Circa il 15 per cento delle 500 nuove diagnosi all'anno di carcinoma mammario negli uomini in Italia sono catalogati come «ereditari»: dipendono cioè da un'anomalia genetica trasmissibile all'interno del nucleo familiare. Due ricerche italiane hanno scoperto nuovi geni che aumentano il rischio di cancro al seno negli uomini e calcolato un indice di rischio per i maschi che sono portatori di mutazioni del Dna. Queste informazioni sono molto utili per calcolare meglio il pericolo reale che ogni persona ha di ammalarsi -. Per creare meno ansia in chi scopre di essere portatore di una mutazione, a fissare controlli più mirati, con scadenze temporali precise. È comunque importante che quando un uomo ha più casi di tumori a seno o ovaio fra madre, sorelle, zie o nonne, sia incluso nella consulenza genetica e si sottoponga al test insieme alle altre donne del nucleo familiare. E in caso positivo verrà sottoposto agli stessi controlli (mammografia ed ecografia in primis) prescritti alle femmine, in modo da poter avere maggiori possibilità di diagnosi precoce.
Questa e' una raccomandazione ufficiale che non condivido perche' nei maschi la diagnosi di tumore al seno e' molto piu' semplice e il piu' delle volte sono gli stessi uomini a fare una autodiagnosi.
Per I maschi mutati invece e' piu' utile non abbassare la guardia sulla prostata soprattutto dopo una certa eta'
.

Da uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Cancer

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/cncr.30337

è emerso che, oltre alle mutazioni del gene BRCA2, anche quelle del gene PALB2 (*) negli uomini fanno crescere il rischio di un carcinoma mammario, più del ben noto gene BRCA1, che invece ha un ruolo preponderante nella neoplasia femminile.

(*) se ricordo bene Ely e' portatrice di una mutazione PALB2

buon sabato!!!

dadi
Come stanno i tuoi ragazzi?
Hai perfettamente ragione a scrivere che i -sani' dovrebbero stare attenti a quello che scrivono, e come lo scrivono. Anchel loro si ammaleranno prima o poi i. Mi spiace dirlo ma è un pensiero che per altri motivi mi gira in testa da ieri, da quando ho visto a scuola la figlia di mio fratello, col quale sono successe cose orribili soprattutto a causa della moglie..ma vabbè, è un altro discorso. Minnifuttu e vado avanti, prima o poi anche loro capiranno...la vita livella...solo che noi dobbiamo usare tutta la sensibilità in più che abbiamo acquisito grazie alla malattia per vivere meglio noi e aiutare di più tutti quelli che sentiamo in difficoltà...
lori
Grazie per avere condiviso questo pezzo di paradiso in terra..
star, titina come va?

Buongiorno a tutte!!!
Allora ieri lavoro, poi mi sono riposata un po' e sono uscita a cena con due amiche! Procede abbastanza bene, lunedì farò eco seno e linfonodi e poi ieri mi hanno chiamato anche per la PET per controllo della risposta terapeutica, ho appuntamento il 1 ottobre.
Didi sono felice di leggerti!!! Tanti grattini per Ginger!
Benvenuta alle nuove e un abbraccio a tutte!!

Tutte con te, piccola, ti riempo di fili colorati

Ops! Correggo subito! Grazie !

Farfallina
Come hai letto dall'approfondimento del Dottore i k Brca 1 e 2 sono rari.
Se però non ti senti tranquilla e visti i casi in famiglia, prova ad insistere con oncologo per ottenere un colloquio con oncogenetista.Magari lui valuta diversamente, chi lo sa
Io ho dovuto insistere perchè non avendo avuto tripli negativi non ne ravvisavano la necessità.Ma la dottoressa Bella invece ha valutato sia i 2 zii fratelli della mia mamma( k ovarico e k prostata) che la bilateralità
Ma ripeto che ci vuole prima un colloquio con chi se ne intende ed è specialista in materia

Bene, grazie cara
Ho insegnato loro a flettersi