Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno

Non scrivo dal sondaggio e ci tenevo a dare il mio contributo accodandomi ai commenti di Lori, Veronica, Clara. Seguo il forum da almeno due anni da quando il dr. Catania animò una serata organizzata dall'Ordine dei FarmacistI di Milano (sono una farmacista tumorata anche io). Ricordo benissimo perchè il dr. Catania dopo circa 30 minuti si trasformò letteralmente introducendo "a braccio tutto improvvisato" la storia del "suo" gruppo RFS.
Era molto tardi (dopo le 23) e nessuno aveva cenato dopo una giornata di duro lavoro. Improvvisamente il dr. Catania si interruppe "....mi piacerebbe approfondire questo tema...ma sono costretto a concludere in considerazione dell'ora...." Tutta la platea si sollevò invitandolo ad andare avanti perchè ci aveva tutti coinvolti con la sua passione .
Non credo pertanto neanche io che possa fermarsi ....o per lo meno me lo auguro.

Lucia

Un caro saluto a tutte...
Luigia

@ AURORA
Aurora se ci sei, batti un colpo...
Vorrei avere tue notizie... Stai bene? Tua mamma, come sta?

@Dott. CATANIA
Tempo fa aveva scritto che si sarebbe assentato per una decina di giorni... ne sono passati venti! Cerchi di tornare per favore... dobbiamo organizzare il prossimo incontro...

@ A tutte le fiduciarie sul bus e soprattutto a quelle che (temporaneamente) sono scese...
Un grazie a tutte voi per ciò che avete dato e date... Le parole accoglienti che avete "pronunciato" (scritto) sono "soccorrevoli" e al bisogno si possono rileggere...
Spero di rileggervi ancora e di fare la vostra conoscenza al prossimo incontro...
un abbraccio
Luigia

Grazie Luigia per aver fatto riferimento al nostro bus, è un po' che non si faceva cenno al mezzo di trasporto metafora del nostro viaggio verso la vita. Io lo vedo come qualcosa di allegro, o comunque come il luogo della speranza e della rinascita, pur fra mille difficoltà. E mi mancano le amiche del bus che sono scese, ma spero che risalgano, anche solo per un saluto o per dirci se stanno bene. Didi, nadine, Valentina, Rosella, spero stiate bene. Mi viene in mente anche Aurora è un po' che non scrive. Forse è presa dal nuovo lavoro che doveva cominciare. Aurora se ci leggi facci sapere di te e della tua mamma. Ora vorrei chiedervi una cosa, se qualcuno di voi può rispondermi. Si parla di ereditarietà dei tumori. Ma questa sussiste anche se i tumori sono diversi? Sono riuscita a recuperare la cartella clinica di mia madre deceduta molti anni fa ed è emerso che aveva all intestino un adenocarcinoma g3 con aspetti neuroendocrini e noduli della stessa neoplasia sempre all intestino. Ora il fatto che ho avuto tumore al seno g3 può far pensare ad un fatto ereditario o non c entra niente trattandosi di due tumori diversi? In effetti questa cosa di mia madre è emersa solo ora perché all epoca andò già in ospedale in condizioni critiche. Ricordo che i medici dicevano che non ci stava nemmeno il tempo di capire se avesse un tumore perché i loro sforzi in quel momento erano incentrati nel tentare di salvarle la vita. Forse vi ho un po' intristito con questa vicenda personale. Perdonatemi comunque se sapete qualcosa dell' ereditarietà anche se i tumori sono diversi fatemelo sapere. Buonanotte a tutte. Ciao!
Patty

Cara Patty, la mia storia è analoga alla tua: mia madre è deceduta a 66 anni a seguito delle metastasi di un adenocarcinoma gastrico. Ci sono attualmente delle ricerche in atto perché si pensa ci sia una relazione tra tutti i tumori ghiandolari (seno/stomaco/probabilmente anche quello dell'intestino).
Io ho partecipato ad una di queste presso lo IEO di Milano che prendeva in esame proprio queste relazioni...
Ho dovuto produrre una ricca e circostanziata relazione sulle malattie tumorali e la causa della morte di tutti i miei parenti (genitori, fratelli e sorelle, nonni materni e paterni, zii e cugini) e mi sono sottoposta ad un prelievo sanguigno per verificare che non ci fosse una mutazione genetica. Nel mio caso il risultato è stato negativo (il gene "indagato" è stato CDH1- non chiedermi delucidazioni perché non so dirti granché). Mi è stato raccomandato di ricontattare il centro tra cinque anni perché la ricerca continua...
Spero di esserti stata d'aiuto
Un abbraccione
Luigia

Ciao Ragazze
Patty cara ogni volta che qualcuna scrive raccontandosi mi viene da pensare quanta forza si è dovuta tirar fuori per superare la malattia del cancro pur avendo già dei precedenti catastrofici in famiglia e ancora una volta vi ammiro per esservi tenute tutto questo dolore dentro. Purtroppo ognuna di noi ne ha da raccontare e non per questo ti devi scusare, la tristezza non esiste in questo blog c'è una condivisione sincera e tanta tanta speranza che le cose cambino in meglio.
Luigia ti ha già consigliato (fra le righe) che la ricerca continua e a noi non resta che attendere forse per i nostri figli e i nostri nipoti. Le stesse paure le ho avute e le ho anch'io per mia figlia con una "invasione" di tumori in famiglia che non ti sto a raccontare, poi mi sono detta a che serve pensare continuamente al peggio dal momento che nessuno ti risponderà con certezza, c'è un destino per ognuna di noi e qui il buon Catania direbbe che manco S.Gennaro è sufficente a sfatarlo.
Comunque se ti può aiutare nei primi post di questo Forum (1,2,3 ) puoi leggere il pensiero del dott. Catania, della dott.ssa Lestuzzi in merito e in allegato trovi alcuni link sempre del Dott. Catania sull'argomento.
Sai che io sono patita delle frasi di Ada Burrone e qui mi viene in mente " Il passato non si può cambiare; perchè trascinare nella mente gli eventi negativi, sciupando il presente che è la vita ?" Parlare anche di questo è comunque positivo perchè ognuna di noi fa le sue considerazioni e rispolvera i suoi pensieri. Grazie Patty un abbraccio

Ci sono tante Ragazze che non danno notizie : Aurora. Serena. Giovanna, Laura, Tina, Marina, Mary66, ........ci mandate un ciao ?

Luigia sei partita con la nuova cura ? Sai che ti penso. Io con il freddo che sta facendo da noi non sto troppo bene, gli ossetti amano il caldo e...ho riacceso il riscaldamento.

Buona Domenica !
Lori

Lori Fiduciaria
Grazie Lori e Buona domenica anche a te e grazie anche a Luigia. Non mi fate mancare il vostro sostegno che è importante. Un Ciao e una buona domenica a tutte e spero ci diano presto notizie di sé le amiche che non sentiamo da un po' di tempo.
Patty

Salve Patty, da psicologo Le rispondo che mi ha molto incuriosito questa Sua frase.

Le vorrei farle notare una piccola cosa...
Lo sa che si è risposta da sola al quesito che poneva prima?


Premessa, rivoluzionaria. Si parla di prevenzione, ma in realtà si fa diagnosi precoce!
Se da una parte ci sono situazioni oncologiche che danno segnali (vedi la campagna dei limoni accennata prima), ci sono anche tante situazioni che quando danno segnali è ormai troppo tardi.
E questo lo scrive, mi corregga se sbaglio, Lei stessa, quando condivide la storia di Sua mamma:

Provo a rispondere indirettamente alle altre domande che si pone...

La scelta della parola prevenzione delle campagne è il motivo per cui non Le tornano i conti. In realtà si fa diagnosi precoce.

Perché usare il termine prevenzione piuttosto che diagnosi precoce?
Molto probabilmente questa scelta è legata al fatto che la prevenzione trasmette l'idea che si evita la malattia {e qui si fa leva sulla paura di ammalarsi come motivazione}, mentre la diagnosi precoce, da una parte spaventa {e qui abbiamo la paura che blocca}, e dall'altra attiva il ragionamento del tipo "mi sento bene, quindi non ho nulla. E non ho tempo da perdere per fare un'ecografia che non mi serve a nulla".
C'è poi una schiera di gente che non si fa analisi per paura di scoprire di stare male (occhio non vede, cuore non duole), o come se fare le analisi portasse sfortuna e facesse venire qualcosa. O una specie di speranza che il corpo guarisca tutto.

E non è meravigliosa la mente {conscia\inconscia} che da una parte le pone domande e dall'altra Le da le risposte? ;)


Sul fatto di ritrovarsi con fasi avanzate ed i dubbi sugli esami di laboratorio...

Ma senta un attimo... ora le metto un'immagine, che è un pò forte, ma allo stesso tempo ritengo di essere stato fortunato nel trovarla nella Giornata della Terra 2017.

Vorrei portare l'attenzione specialmente su una parte dell'immagine: il bambino in grembo.


Pensi per un attimo che uno spermatozoo ed un ovulo che si uniscono {immagini le dimensioni dei due elementi citati} creano quel grande cambiamento e quella trasformazione nel corpo materno che è la vita: ci vuole il microscopio per vederli.
2 cellule che in nove mesi stravolgono un corpo...
Il test di gravidanza mica individua la gravidanza subito dopo il concepimento... devono passare dei giorni [medici, correggetemi se sbaglio o datemi qualche assist].

Sulle biopsie.
Prendiamo questa foto del gioco del computer, campo minato. Devi cliccare sui quadratini evitando di cliccare su quello che contiene le mine, ed aiutandoti con quei quadratini che svelano un numero che indica quante mine ha vicino quel quadrato.



Purtroppo delle volte l'istologico è così: se non coglie cellule malate non può fare la diagnosi. E se la massa tumorale è piccolina, può pure essere che non becco cellule tumorali. Tornando alla metafora campo minato, le mine ci sono, ma non ci ho cliccato sopra.

[ovviamente, attendiamo integrazione medica a quanto scritto dallo psy]

Carissime Patty e Luigia, avete toccato un tema rilevante nella questione ereditarietà dei tumori e quindi intervengo, considerando che da quasi 20 anni mi occupo di tumori ereditari (anche se è una parte minore della mia attività).
Il quesito di Patty è critico anche per chi si occupa di neoplasie ereditarie perchè, come avevo scritto in un post tempo fa, dobbiamo considerare che se un gene di predisposizione a tumori "mutato" è stato ereditato, significa che è presente in forma mutata, già nel DNA della cellula zigote (la prima cellula da cui si va a formare poi l'organismo intero per duplicazioni successive e "specializzazione successsiva" di cellule in funzioni e sedi diverse). Questa è quella che si chiama mutazione germinale.
In conseguenza di questo il gene mutato sarebbe presente in tutte le cellule dell'organismo.
Naturalmente quando le cellule si specializzano per funzione e sede, vanno a svolgere la funzione necessaria nell'organo in cui si vanno a trovare, quindi utilizzano solo una piccola parte del patrimonio genetico, quello specificamente utile. L'altra stragrande massa di geni è presente ma non viene utilizzata (è "silenziata").
Un gene mutato e predisponente a tumori quindi eserciterà la sua capacità di dare la spinta ad una crescita tumorale solo se farà parte del gruppo di geni non silenziati.
Esiste quindi la possibilità che un gene come BRCA 1 o 2 ereditato con mutazione esprima la sua prerogativa meno auspicata (spinta alla crescita di tipo tumorale) non solo nella mammella o nell'ovaio ma anche in altri organi dove il gene non sia silenziato (colon, prostata, pancreas, ecc...) anche se in questi ultimi organi è molto meno probabile che in mammella ed ovaio.
A complicare le cose, per chi come Patty chiede la possibile relazione tra tumore mammella e colon in famiglia, vi è che esistono anche i geni che predispongono al tumore del colon in primis (cosiddetti geni del "mismatch repair"). Questi geni oltre a dare tumori del colon in alcuni individui della famiglia possono essere espressi anche in vari altri organi (endometrio, stomaco, ovaio, vie urinarie e vie biliari) e, si era ipotizzato anche mammella, ma dati recentissimi tendono ad escluderlo. Questa è quella che si chiama Sindrome di Lynch (specificamente quella di tipo II).
Quindi solo una consulenza oncogenetica che valuti a fondo le caratteristiche dei tumori presenti nell'albero della famiglia (sede, età di insorgenza, grado di parentela tra gli affetti) può stabilire se sia il caso di fare una ricerca genetica verso un tipo di geni o un altro.

Il commento di Luigia introduce un'altro elemento impegnativo.
Non esistono solo i geni più "famosi" responsabili di tumori ereditari (come ad esempio per la mammella BRCA 1 e 2) ma anche altri meno frequenti e dal potenziale di predisposizione a tumore magari inferiore. Su questi si studia ancora per capire quanto siano diffusi nella popolazione in forma di "mutazioni germinali" e quanto realmente "pesino" nel determinare tumori. Per la mammella per esempio ci sono PALB2, CHEK2, ATM, BARD1, RAD51D, in qualche modo assodati ed altri come CDH1 ancora in studio in quanto, quest'ultimo già noto perchè implicato nella progressione di alcuni tumori mammari (se interessato da mutazione somatica, cioè insorta durante lo sviluppo del tumore), non si sa se possa essere anche ereditato già in forma mutata (mutazione germinale).

Mi spiace se i miei interventi hanno la lunghezza di una relazione ad un congresso scientifico. In realtà per cercare di trasferire informazioni complesse in un contesto divulgativo comprensibile, le cose da dire diventano tante, proprio perchè molto semplificate.
Buona Domenica a tutte

Dott. Barbieri La ringrazio veramente per la Sua spiegazione che interessa tutte e nel mio caso la parte espressa da Luigia. Molte sono le opinioni di oncologi addetti al "mestiere" e per anni ho ricevuto rassicurazioni plausibili per quanto riguarda la mia famiglia ( io con carcinoma mammario duttale infiltrante, mia sorella deceduta per sarcoma dei tessuti, mio fratello tumore alla prostata ben curabile, mia suocera con carcinoma mammario e mio marito con adenocarcinoma al polmone). Lei capirà come siano interessanti e bene approfondite le nostre domande che rivelano preoccupazioni per i nostri figli, è davvero importantissima la prevenzione e la speranza che in un futuro recente la RICERCA ci possa aiutare in qualche modo. Grazie ancora e buona domenica a Lei
Lori

Grazie dottor Barbieri per le sue dotte delucidazioni sulla ricerca genetica relativa ai tumori.
Sapere che esistono medici come lei, la dott.ssa Lestuzzi, il dott. Catania, lo psicologo Bellizzi e tutti gli altri che, oltre a svolgere egregiamente il proprio lavoro, dedicano parte del loro tempo (della loro vita) a consigliare, spiegare, chiarire, rassicurare, oltre ad essere davvero lodevole, fa nascere in me un sentimento positivo, di apertura e di profonda gratitudine.
Essere riconoscente mi fa sentire "benedetta" e mi spinge ad offrire, magari in altri ambiti, qualcosa in cambio del bene ricevuto. Si crea un circolo di benessere che mi aiuta e che aiuta.
Ancora grazie
Luigia

Anch'io ringrazio x spiegazione di cose Che conosco da una Vita ma che mi sembrano non piu' avere quella caratteristica di maledizione. Non il cancro ma questa cellula un po' pazzerella e' dentro di me, fa Parte di me, sono io.
Ora faccio una domanda di cui conosco gia' la risp ma e' importante per me averla scritta nero su Bianco.
C 'e' la possibilita' Che la chemio spezzi la mutazione e riconduca tutte le cellule del nostro organismo alla normalita'. Mi perdoni se mi esprimo in maniera poco "scientifica"

Francesca

Anche a me questi argomenti interessano ... Mio papà è morto per un tumore allo stomaco e so che anche i tumori gastrici se non sbaglio possono esprimere il recettore her2 come il mio tumore al seno... dico interessano perché in realtà sono bene che si tratta di argomenti in continuo divenire proprio per i progressi della ricerca ma proprio per questo con ancora più valore per i nostri bambini...
Un abbraccio a tutte...
Elisa

La chemio o le terapie biologiche colpiscono le cellule tumorali in quanto anomale per l'atteggiamento proliferativo. Quindi possono distruggere tutte le cellule tumorali e con esse le mutazioni che portano dentro, se queste ultime sono nate con il tumore (mutazioni somatiche).
Se invece si tratta di mutazioni germinali, quindi presenti dalla nascita e predisponenti al tumore, dopo l'eventiale distruzione di esso rimangono comunque in tutte le cellule sane, ma non è detto che arriveranno ad esprimersi determinando nuovi tumori. Le cellule che le portano possono anche rimanere normali.

In teoria per correggere direttamente le mutazioni ci vorrebbe una terapia genica, tuttavia dopo venti anni di sperimentazioni non vi sono ancora terapie geniche valide ...ma forse un giorno...

Fiduciaria elisa
Le alterazione del gene HE2 non sono ereditate ma compaiono solo nel tumore.
Molto tempo dopo la scoperta nei tumori mammari sono state ritrovate anche in percentuali variabili dei tumori dello stomaco e più raramente del colon e del polmone.
Quindi, un po' alla volta anche in questi tumori si stanno cominciando ad utilizzare farmaci anti-HER2, qualora il gene risulti espresso.

Dott. Vito la ringrazio. Vorrei fare ancora un Piccolo passo avanti nella conoscenza della Mia mutazione. Brca1 . Mi sono ammalata Quattro Anni fa poi di nuovo al seno mastectomizzato. Ho una storia eloquente madre ammalatasi a entrambi i seni, ovaio, uretere e fegato ( questi ultimi due forse metastasi forse primitivi, non si capisce perche' i suoi Primi erano ormonali gli ultimi due tripli negativi) . Questo mi ha sempre indotto a pensare di essere ad altissimo rischio anche x tutti gli altri organi del corpo. E' importante saperlo.

Francesca