Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno

Dott. Barbieri, sono una persona determinata in generale, ma su questo aspetto rendo merito ai medici che hanno seguito il mio caso con estrema attenzione e hanno saputo rispondere in modo esauriente alle domande, talvolta complesse, da me poste , allo scopo di non lasciare strane fantasie nella mia testa.

Mi scusi Nadine , ma forse non mi sono spiegato bene.

Ma che bisogno ci sarebbe di un test genetico su una ragazza che si ammala a 30 anni e la madre ha un carcinoma ovarico ?

Provi a rifletterci bene ! Conferma quello che ho scritto io nell'ultimo post !
Io le avrei considerate entrambe mutate con effetto immediato e non avrei neanche richiesto il test genetico.

Come se a Lei si presentasse uno sconosciuto sull'uscio di casa sua imbracciando un Kalashinkof e lei vorrebbe vedere il suo certificato penale per fare una valutazione sulla onorabilità dell'intruso.

E poi non tedia affatto, anzi fa bene a documentare con storie reali e a volte "repetita iuvant", però torniamo al discorso di base : cosa sarebbe cambiato per queste donne sfortunate se avessero eseguito il test , che comunque ribadisco in questo caso come assolutamente inutile.

Non l'hanno ritenuto necessario dinnanzi ad una evidenza grossolana e macroscopica.

La settimana scorsa ho visto una ragazza che aveva avuto una sorella con tumore al seno, la cugina di primo grado con tumore all'ovaio e uno zio paterno con tumore al seno. Secondo Lei quale conoscenza ,oltre a quella prevedibile non da me ma persino dalla mia parrucchiera, avrebbe apportato un test genetico ?. Se positivo, lo sapevamo già. Se non informativo non ci crede nessuno che non ci sia una ragione genetica a devastare questa famiglia. E di conseguenza il comportamento del medico resta quello di chi si trova di fronte ad una ragazza che ha una mutazione come quella di Francesca. E se la mutazione fosse inesistente...meglio così.

Dottor Catania con tutte queste domande ne approfitto... ma mia madre che posto occupa nel bus(?)

Ho dovuto riprendere la sua richiesta di consulto e la sua situazione non è molto più seria di quella di Vera. Ha, rispetto a Vera, 2 linfonodi/9 interessati ma sino a 3 la prognosi è migliore.

Ricostruendo la storia naturale di quel tumore , sulla base dei dati allegati io Le avevo replicato

>>E' vero che il ritardo diagnostico abbia portato come conseguenza ad un interessamento di alcuni linfonodi ascellari (2/9) , ma tutti gli altri parametri sono da considerare favorevoli e tutto il quadro che ci allega mostra la presenza (in realtà non c'è più) di un tumore a lento accrescimento e modesta aggressività. La conclusione quindi che mi preme trasmetterle che si tratti di una malattia curabile.

Ergo : anche la sua mamma dopo le terapie adiuvanti (ormono+ chemioterapia anche se il caso è bordeline) la manderemo in fondo al bus con Rosella.

Dr Catania
Lo richiedo io sono in piedi vicino all'autista?
Didi

La storia raccontata da Nadine purtroppo la conosco anch'io.
La mamma ha scoperto di avere un tumore ovarico al quarto stadio DOPO la malattia della figlia.
L'errore è stato di non aver proposto subito il test genetico ad una ragazza ammalatasi a 27 anni di tumore al seno triplo negativo. Lei non si sarebbe salvata comunque è vero, ma la mamma forse si perché avrebbe potuto intervenire preventivamebte sulle ovaie.
Anche Wondy che ci ha lasciato da poco e di cui molte hanno letto il libro. Il suo primo tumore era un carcinoma triplo negativo midollare associato a mutazione brca1. I medici le avevano detto che poteva aspettare a intervenire sul seno sano. Il secondo tumore invece non ha aspettato. Insomma sono d'accordo con Nadine che molto vada fatto per salvare le vite che potrebberoe dovrebbero essere salvate con le conoscenze oggi a disposizione e il lavoro della Dott.ssa Ferrari di cui Nadine ha postato alcuni articoli è enorme.
Valentina

Dott. Catania e Dott. Barbieri, scusate se insisto, ma stasera sono uscita fuori di testa con la storia del margine di resezione....mi sento sfigata che proprio il mio margine sia minimo....e dato che esiste un protocollo o linee guida, il chirurgo non può decidere di intervenire nuovamente se il margine é stato ridotto a 0,2..... però neanche posso stare "tranquilla" che sarà la terapia a sopperire ad eventuali danni....intanto dovevo partire da un margine di sicurezza soddisfacente ed affidarmi in un secondo momento alla terapia (chemio, radio, ormonoterapia). Però vista l' aggressività del tumore, non era meglio che questo margine non rasentasse proprio il minimo? Possibile che sono stata così sfigata al millimetro? E non mi dite che se fosse scappata una cellulare ci pensa la chemio che si, è efficace, ma non sempre purtroppo... quindi non dovevo partire svantaggiata non vi sembra? A casa mi dicono che se il professore avesse avuto dubbi mi avrebbe rioperata, ma io dico che non l' avrebbe potuto fare perché le linee guida dicono che fino a 0,2 non si interviene nuovamente....possibile che ha beccato proprio il margine minimo?
Spero di essermi spiegata bene nel delirio totale....

E poi scusate....perché quell' oncologo ha detto che il tema di abbassare a 0,2 il margine é controverso? Significa che allora in base a degli studi non è risultato sicuro?

Dott. Catania scusi se insisto, in un suo consulto dell' anno scorso, una donna di 37 anni con un tumore meno aggressivo, scriveva che dopo una quadrantectomia doveva fare una mastectomia perché presentava un margine inferiore a 0,1.... ma se comunque il margine era indenne, possibile che ci sia tutta questa differenza di trattamento tra un margine indenne di 0,1 e di 0,2? Alla donna le viene detto che una mastectomia le avrebbe ridotto la possibilità di recidiva rispetto alla sola terapia adiuvante.....allora per me? Non ho potuto scegliere neanche di rifare l' intervento per ridurre il rischio di recidiva o metastasi?

Dott. Catania,
si, l'anno scorso mi è stata consigliata la radioterapia insieme all'ormonoterapia ma io ho fatto solo la radioterapia. Ora vorrei solo capire il rischio teorico che avrei con la mia patologia; ma forse riuscirei a capire qualcosa in più se mi parla di PERCENTUALI di rischio. Se è possibile. Grazie

Ma quando mai !!! Non arriva neanche a metà del bus

Anche Lei ha avuto un tumore ormono-responsivo con un indice di proliferazione scandalosamente basso e risalendo alla sua richiesta di consulto in cui cercava di darsi arie da tumorata interessante io le avevo risposto con le stesse parole con le quali avevo liquidato Rosella.

Didi >> Questo è quanto è dalle espressioni dell'oncologa e del radioterapista sono candidata al peggio
Chiedo cortesemente, se possibile, cosa devo aspettarmi.>>

Non la ridimensionai troppo per via di quei tre linfonodi metastatici, ma comunque non Le diedi la stessa importanza di tante altre che stanno ai primi posti del bus
>>Verissimo che siano presenti nei dati allegati dei fattori prognostici sfavorevoli (Dimensioni tumore, interessamento linfonodale ma sino a 3 a migliore prognosi...), ma la presenza di diversi fattori favorevoli (positività recettoriale, indice di proliferazione basso ....) suggeriscono un cauto ottimismo. >>

Vera credo di averle risposto in tutte le salse e molte volte sul fatto che con radioterapia e ormonoterapia si riduce SIGNIFICATIVAMENTE il rischio. E sono certo che ne avrà discusso con l'oncologo (se no che ci sta a fare) più volte sulla entità percentuale della riduzione del rischio.

A me, Lei non lo può sapere perché nuova, però la prego non mi faccia questa domanda : ci ho scritto interi capitoli di alcuni miei libri, interi blog
https://www.medicitalia.it/blog/oncologia-medica/4700-dare-sempre-speranza-i-fattori-predittivi-sono-una-mera-informazione-non-una-condanna.html
sulla inaffidabilità delle statistiche e sulla inopportunità di proporle . Insegno alle mie pazienti co USCIRE DALLE STATISTICHE e non a stare dentro le statistiche.
La prego, la consideri la mia una malattia da intolleranza...una vera idiosincrasia alle statistiche .
Lasci pure a me la libertà di essere ammalato (incurabile) di qualcosa.

Può allegarmi il link di quel consulto ??
E' possibilissimo che i miei amici Alz e Heimer sin qui silenti abbiano preso quel giorno una sbornia.


Ed in ogni caso tra 0,1 mm in fatto di margini e 0,2mm c'è già differenza.
Ma comunque mi alleghi il link ...perché trovo stranissimo quanto mi attribuisce, anche perché non c'è il nero ed il bianco (quadrantectomia o mastectomia), nel senso che in alcuni casi si può eseguire una semplice radicalizzazione dei margini del quadrante per ampliare i margini di resezione. Ed è un intervento che si può fare anche in anestesia locale.

Prendo atto che su alcuni temi di genetica con Lei e Nadine non è facile intenderci
e poiché siamo 2 ad uno, prendo pure atto che dipenda da miei limiti, che mi sforzerò di superare. E siamo qui per questo.

Mi spiegate a cosa servirebbe un test genetico in un triplo negativo insorto a 27 anni ? Anche se poi il test si finisce per richiederlo sempre.
C'è una sola risposta : siamo di fronte ad una "mutata" , anche se il test risultasse non informativo
Con certezza...per un centinaio di ragioni e non ultima per esclusione, non potendo accusare i cancerogeni ambientali e tanto meno l'invecchiamento delle cellule.

Nel secolo scorso ho avuto modo di incontrare il destino di una ragazza (per fortuna unico caso) di 14 anni . Ero un giovane chirurgo e non ci dormii per una settimana essendo costretto a mastectomizzarla BILATERALMENTE. Allora non si sapeva nulla del triplo negativo e neanche dei più elementari rudimenti di genetica. 30 anni dopo è venuta a cercarmi con due bambini in braccio per RI-conoscere lo "squartatore seriale", che immagino avrà animato tutti i suoi incubi da adolescente. Poi ho avuto modo di incrociare il destino di tante ventenni, ma per fortuna le conoscenze ci hanno soccorso ed abbiamo cominciato ad inquadrare meglio le storie di queste giovani donne.

E infatti da quando le conoscenze si sono evolute, quando il destino di una ventenne si incrocia con il mio
a) Realizzo che mi trovo di fronte ad una MUTAZIONE GENETICA. Non me ne frega nulla del test genetico in primis e come tale la tratto per i provvedimenti terapeutici e preventivi sul seno controlaterale ed ovaio. E la informo sui rischi correlati alla mutazione.
Richiedo il test NON PER SAPERE se siamo di fronte ad una mutazione , ma per identificare se possibile di quale mutazione stiamo parlando. Il test ovviamente alla fine è necessario anche perché non è deontologicamente corretto proporre ad esempio una mastectomia profilattica senza un consulto oncogenetico .

b) Poi convoco la famiglia per ricostruire un albero genealogico ed identificare i gradi di rischio (*) per ciascuno di loro , richiedendo se è il caso il test per i componenti ad alto rischio.

E qui avete ragionissima : perché per le ovaie della mamma della nostra ragazza ventisettenne, magari già in menopausa, sicuramente una prevenzione chirurgica avrebbe trovato indicazione che sarebbe probabilmente risultata salvifica.



(*)– le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella, e il 20-40% di probabilità di sviluppare un tumore dell'ovaio nell'arco della loro vita;
– le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% di probabilità per il tumore dell'ovaio.

Dimenticavo x


Dopo l'ossessione dell'IPV ora c'è quella del "margine di resezione a 0,2 mm", che il luminare con una magistrale espressione di " è controverso" ha rinfocolato facendo scoppiare una tempesta in un bicchiere d'acqua.

Sarà luminare...non so in cosa ma non certo in empatia.
Io che non sono un luminare Le rispondo con i
FATTI SEPARATI DALLE MIE OPINIONI .

1) Il suo tumore è stato asportato tutto ad un margine (in realtà uno solo dei 4 margini) ad appena 0,2 mm dal tessuto sano.

2) Io e il dr. Barbieri l'abbiamo rassicurata che ci penseranno le terapie adiuvanti (radioterapia e terapie mediche ) a "sterilizzare" i margini

3) Ma Lei naturalmente non ci crede che possano le terapie fare questo effetto e allora

4) Vogliamo chiedere a

a) quali fossero le dimensioni del suo tumore primitivo
b) SENZA CHIRURGIA (=neoadiuvante) quale è stato il destino di questo povero tumore sotto l'azione della chemioterapia ???

Se non riesce a convincerla Valentina