Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno
Dott.Catania infatti nei miei cari gruppi di supporto sono vista come un'aliena per aver fatto il quadrante con un triplo negativo. Posso confermare che negli Stati Uniti viene fatta la mastectomia bilaterale in assenza di mutazione anche con tumori di pochi millimetri. La scelta viene lasciata alla paziente ed è ovviamente una scelta dettata dalla paura non certo da dati scientifici che anzi vanno in direzione opposta.
Sulla chirurgia profilattica se fossi risultata positiva al test non avrei avuto dubbi, è vero che non si azzera il rischio ma si diminuisce tantissimo poi purtroppo anche questi sono numeri.
Francesca anch'io vivo in una delle zone più inquinate d'Italia credo che Porto Marghera sia secondo solo alla Terra dei Fuochi e all'Ilva di Taranto insomma di merda ne respiriamo parecchia anche da queste parti. Cosa possiamo fare? In realta anche questa dovrebbe essere prevenzione primaria, ma non è il singolo a poterla mettere in atto.
Un abbraccio
Valentina
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Inizio dalla sua ultima frase e che vale per tutti i tre punti >>La scelta viene lasciata alla paziente ed è ovviamente una scelta dettata dalla paura non certo da dati scientifici che anzi vanno in direzione opposta.>>
No, Valentina la scelta la fa sempre la paziente, ma questa è fortemente influenzata dalla disinformazione, che come vedo riguarda anche Lei.
Non per colpa sua evidentemente , ma per colpa di chi l'ha informata.
1) L'aliena non è Lei, ma i disinformati alieni che la guardano come aliena. Dovrei spendere non una replica, ma un intero volume per incoraggiarla a non vedere come un sottotrattamento il suo triplo negativo con una quadrantectomia, che associata ad una radioterapia corrisponde ad una vera mastectomia. Ci vorrebbe un volume per spiegare perché il sottoscritto resti un CONSERVATIVISTA della mammella, tant'è pur se proprietario del dominio www.senosalvo.it utilizzo il dominio = seno sempre salvo, salvo Complicazioni, cioè in casi selezionati accuratamente.
Se dovessimo prestare fede agli alieni disinformati e si volesse fare una prevenzione assoluta tramite la chirurgia per coerenza Lei dovrebbe farsi asportare i tre quadranti residui del seno operato, tutto il seno controlaterale, ovviamente le ovaie, i surreni, i polmoni, il fegato ecc ecc.....e solo se si lasciasse risparmiare unghie e capelli.....potrebbe dire di avere perseguito una completa PREVENZIONE
2) Disinformazione più grave e diffusa tra le pazienti ( e scommetto che riguarda persino Nadine) >>se fossi risultata positiva al test non avrei avuto dubbi,>>
Perché con test negativo Lei ha escluso una origine ereditaria del suo triplo negativo ???
Alle pazienti che mi scrivono questo rispondo gentilmente, perché non sono responsabili di tale disinformazione. Ma sulla rete ho letteralmente massacrato colleghi che la diffondono.
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Il risultato del test genetico BRCA1/BRCA2, in caso di negatività del test, serve per poter escludere la possibilità che la mia storia familiare e/o personale di tumore della
mammella e/o dell'ovaio sia riconducibile ad un fattore ereditario ?
ASSOLUTAMENTE NO
la mancata identificazione di una mutazione BRCA1/BRCA2 nel DNA di una persona malata della
famiglia non consente di escludere una base ereditaria della ricorrenza di malattia nella famiglia siaperché le tecniche oggi utilizzate nell'esecuzione del test genetico BRCA1/BRCA2 non sono in grado di mettere in evidenza tutte le mutazioni possibili, sia perché altri geni, noti o ancora non noti (che raccogliamo nella categoria Brca X) potrebbero essere implicati in questo caso specifico.
In altre parole, se non si riuscisse ad identificare alcuna alterazione di sicuro significato biologico, il test BRCA1/BRCA2 sarebbe 'non informativo' perché in questo momento il non vedere una mutazione in un soggetto che ha avuto la malattia a sospetta base genetica non vuol dire che il rischio genetico sia sicuramente assente. Ad esempio, mutazioni ereditabili di geni quali p53, PTEN e hMSH2, palb2 ecc sono state associate ad un aumentato rischio di sviluppo di tumori della mammella o dell'ovaio in alcune famiglie in cui erano evidenti anche altri tipi di tumore.
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Anche su questo sito sono dovuto intervenire più volte per correggere alcune informazioni su questo tema
Ultimo su questo sito in un blog dove aveva partecipato anche Rosella
https://www.medicitalia.it/blog/ginecologia-e-ostetricia/4949-cancro-della-mammella-gene-palb2-mutazione-ad-altissimo-rischio.html
( e non vi dico quante me ne sono scappate nei commenti privati non visibili agli utenti)
3) >>Posso confermare che negli Stati Uniti viene fatta la mastectomia bilaterale in assenza di mutazione anche con tumori di pochi millimetri >>
Sulla chirurgia della mammella sono 50 anni che diamo sonanti lezioni magistrali (*) agli americani e non intendo quindi entrare nel merito di alcune delle mode che seguono loro sulla pelle dei malati, che nulla hanno a che vedere con il mondo scientifico (ma solo a quello del Businnes : le loro assicurazioni danno rimborsi per mastectomie + più ricostruzioni non certo paragonabili ad un intervento conservativo)
(*)
Heidi-Roberta e Caterina- Lombardia .. ma ..... siete Nuove RFS! Benvenute 
Dr. Catania al post #313 Scritto: 9 Apr 2013 01:07 Le chiedevo:
Vorrei chiedrLe (fuori tema?) come è stimato il rischio di recidiva o di sviluppare un nuovo tumore sulla stessa mammella e di ripresa di malattia sulla mammella controlaterale, o ancora di metastasi? Io al controllo dopo 11 anni di esami e visita clinica senza segni di ripresa di malattia apprezzabili,radiologo, senologo e oncologo mi hanno ufficialmente dichiarata guarita; l'oncologo mi ha spiegato che il rischio di ri-ammalarmi era sovrapponibile a quello della popolazione generale indicandomi che la cadenza dei controlli consigliata annuale poteva anche essere diradata a due anni. Ho fatto i controlli a distanza di 14 mesi, poi di un altro anno poi.... la ripresa c'è stata il 13° anno.
...............
Asportati 2 carcinomi a distanza di sei mesi, sulla stessa mammella e poi sulla controlaterale . Niente di chè, fermi alla fase "incaXXati" che urlavano di essere tolti.
Per questi non ho fatto ormonoterapia, solo trattamento chirurgico. Sono in menopausa chirurgica, intervento fatto l'anno successivo.
Quest'anno per me cade il 20° anniversario dalla scoperta del 1° ospite indesiderato
https://www.medicitalia.it/blog/psicologia/3989-un-ospite-indesiderato.html
e il 5° anniversario per il terzo.
A breve avrò la visita di follow up: se l'oncologo me lo proporrà posso accettare il diradamento dei controlli in tranquillità?
Antonia
Finalmente vediamo Antonia nella sua veste , meritatissima, di fiduciaria.
Il nostro robot, per memoria storica, precisione ed equilibrio , ma anche con grande anima.
Guardi che è un complimento perché stanno sperimentando robot empatici che...ci fotteranno tutti noi umanoidi, in intelligenza ed empatia.
Le rispondo volentieri svelandole anche un retroscena. I miei collaboratori mi odiano per la mia memoria macchiavellica da Pico della Mirandola su molti dettagli della mia vita. Si tratta di una memoria "selettiva" in grado di resettare tutto quello che una parte di me filtra come "poco interessante" per liberare tutti i file della memoria per particolari apparentemente insignificanti, ma in grado di scatenare la mia curiosità ed interesse.
Dopo 1-2 anni dalla apertura di questo blog, Lei chiese un consulto dal titolo "fattori di rischio " o qualcosa del genere. Io talvolta rispondo ad alcuni consulti nell'intervallo tra un intervento e l'altro in sala operatoria. Quel giorno sto per rispondere al suo e in quell'istante vengo chiamato in sala operatoria (ero nello studio adiacente) non ricordo per quale ragione. Lasciando il computer acceso allora ho pregato un mio assistente di rispondere con il suo account e a suo nome alla sua richiesta.
E lui lo fece. Subito dopo rispose un altro collega.
Ricordo molto bene quel consulto perché la settimana successiva rileggendolo non potei fare a meno di riprendere il mio assistente per la sottovalutazione di un rischio molto importante (Radioterapia in giovane età). Rischio non frequente e praticamente assente nelle generazioni più giovani. Poi Lei entrò nel blog e rileggendo il suo storico mi ero ripromesso di doverla risarcire in qualche modo prima o poi su quella omissione di informazioni.
Rispondo alla sua domanda .
a) Non ci sono dubbi sulla sua guarigione
b) Non presenta particolari rischi :salvo radioterapia in giovane età+ precedente di tumore. Il primo è da considerare un rischio con punteggio alto, il secondo medio. A questi occorre aggiungere l'età. I tumori si "formano" , salvo in quelli ereditari, per invecchiamento delle cellule o mentre le cellule invecchiano.
In ogni caso l'età è un fattore di rischio di cui si deve tenere conto
http://www.senosalvo.com/tutti_abbiamo_un_tumore.htm
Conclusioni : per Lei non servono più i controlli, salvo che per le mammelle residue . Abbiamo visto che anche un piccolo straterello di ghiandola residua può dar luogo ad un nuovo tumore (vero Francesca?) E allora mammografia annuale (o Risonanza Magnetica se dubbi)
http://www.senosalvo.com/approfondimenti/quando_perche_fare_RMM.htm
... la mancata identificazione di una mutazione BRCA1/BRCA2 nel DNA di una persona malata della famiglia non consente di escludere una base ereditaria della ricorrenza di malattia nella famiglia ...
... Abbiamo visto che anche un piccolo straterello di ghiandola residua può dar luogo ad un nuovo tumore ...
Allora mi chiedo ... a che serve fare il test? Che utilità può avere per la paziente, si fa solo "tanto per sapere"? Le chiedo questo perché quando i medici che incontro scoprono che siamo due sorelle in famiglia ad avere avuto il tumore al seno mi dicono sempre di richiedere il test genetico. E poi che me ne faccio? Per i figli? E a che scopo?
Volevo farle un'altra domanda. Studiando l'istologico di mia sorella trovo scritto
P 53 20% di cosa si tratta? Sono mutazioni ereditabili di geni p53 di cui parla nel post precedente?
E ancora: MIB 1 percentuali altamente significative sembrano correlare sfavorevolmente con il DFS che significa? Il ki67 era al 5% perché allora questa dicitura che sembra essere allarmante?
CRistina
Intanto il test non va richiesto con la leggerezza che traspare da tutte le informazioni che troviamo sulla rete.
Il test va richiesto solo dopo un CONSULTO ONCOGENETICO , alla presenza non solo di un oncologo, ma anche di uno psicologo, cui spetta di valutare le possibili reazioni di quel soggetto in esame di fronte ad una positività, ma anche negatività del test.
Che poi ci siano addirittura i kit inviati a domicilio per l'auto-test appartiene all'indecoroso traffico
del Businnes che sfrutta tutte le pieghe del dolore per far soldi.
Il test ha vantaggi di conoscenza indubbi , ma soprattutto in caso di negatività regala un senso si sicurezza insensato, apportando più svantaggi che vantaggi.
Il test serve SOLO se poi ci aiuta a prendere decisioni importanti sulle misure preventive su quella persona e serve in numero inferiore a quanto si possa credere. Tant'è che l'IEO, come scrivevo a Nadine, esegue non più di 10 mastectomie profilattiche all'anno su una casistica di migliaia di tumori del seno all'anno.
Non Le rispondo qui su altri geni oltre il Brca perché di competenza ultraspecialistica e rischieremmo di alimentare ulteriore ansia e confusione, anche perché il ruolo di molti di questi non è ancora del tutto definito.
Dott. Catania forse mi sono espressa male non ho mai avuto il dubbio di essere stata sottotrattata da un punto di vista chirurgico anzi. E se mi conosce un po' sa che ho scelto il tipo di chirurgua dopo essermi informata per bene 
Nei vari consulti fatti poi mi è stato più volte ribadito che la chirurgia conservativa offre addirittura vantaggi in casi come il mio rispetto alla sola mastectomia probabilmente per l'associazione con la radioterapia e con la mastectomia non sarei rientrata nelle linee guida per la radioterapia.
Cmq no non sono sicura che il mio tumore non abbia una base ereditaria ovviamente, ma venendo da una famiglia di ultranovantenni senza nessuna patologia tumorale, non solo seno o avaie, proprio nessuna, mi sembra e anche i medici sono d'accordo che sia improbabile poi tutto può essere e io potrei essere il caso x.
Il mio test poi è uscito non informativo con due varianti al brca1 di incerto significato, ma tutti mi hanno tranquillizzata in tal senso data la mia storia familiare completamente negativa.
Sinceramente il mio rischio genetico mi sembra sia stato preso in seria considerazione e gestito in maniera corretta poi tutto può essere, ma mettiamoci pure la sfiga che esiste anche quella.
Cosa che non sempre succede, ho conosciuto ragazze che hanno atteso più di un anno per il risultato del test altre a cui non è mai stato proposto nonostante una storia familiare 'suggestiva'. E ci sono medici che minimizzano l'impatto della mutazione sul rischio di ammallarsi.
Ultima cosa Dott. Catania e lo dico avendo scelto la chirurgia conservativa ed essendo ben felice di aver potuto tenere il mio seno. Il paragone con polmoni fegato etc è secondo me infelice e viene spesso fatto e rifatto dai medici per sostenere la chirurgia conservativa. Anche a me una volta hanno detto è immorale togliere un organo sano riferendosi al seno col cancro. Ecco questi discorsi fanno un po' girare le scatole. Un seno non è un rene o un polmone grazie a Dio.
Valentina
Buongiorno a tutti!
Seguo con attenzione ogni discussione che si presenta nel forum....avendo una figlia, é utile farle fare in un futuro le analisi genetiche?
Poi avevo un' altro dubbio che mi assilla....molto tecnico. Ecco perché non l' avevo proposto sul forum....ho timore di essere ripresa.... Dott. Catania, sono stata recentemente da un oncologo, un professore di grande esperienza. Mi ha messo un altro dubbio....mi ha detto che i margini di sicurezza del mio intervento, erano al limite è che se fossi stata operata qualche anno fa, avrei dovuto subire un altro intervento. I parametri sono cambiati con pareri comunque contrastanti. Questo mi agita da morire....che significa che sono a rischio che non sia stato tolto abbastanza?
Riporto i margini: parenchimia mammario orientato 5.5x4x1.2 con neoplasia invasiva a margini infiltrativi di diametro massimo di cm 1,3 che dista cm 0.2 dal margine superficiale , oltre 0.6 dai rimanenti margini. Presente massiva PVI.
Quello 0.2 , diceva l' oncologo, fino a poco tempo fa non era sufficiente....visto che è presente anche massiva pvi, non sarebbe il caso reintervenire?
Michela
Quale intervento ha subito ?
VALENTINA
Ovviamente è sempre infelice semplificare, ed infatti avevo premesso che occorresse un volume per spiegare le ragioni della filosofia conservativista anche perché ogni caso è a sé. Il riferimento ai polmoni e fegato è paradossalmente estremista, ma solo allo scopo di riaffermare il concetto che la PREVENZIONE raramente è chirurgica e riservata solo a casi selezionati attentamente.
Questo per spezzare una lancia contro la moda insensata statunitense fondata su ragioni affaristiche, piuttosto che scientifiche .
Valentina
vede perché sino a luglio quasi mi rifiutavo di rispondere ai singoli casi, che nulla hanno a che vedere con gli altri di ex.-pazienti che leggono ?
>>.Il mio test poi è uscito non informativo con due varianti al brca1 di incerto significato, ma tutti mi hanno tranquillizzata in tal senso data la mia storia familiare completamente negativa>>
Quale sarebbe il vantaggio di questa risposta ? Senza tener conto che rispondere "improbabile" non vuol dire nulla ! Era improbabilissimo che Francesca potesse avere un nuovo tumore e invece l'ha avuto ! L'ottimismo giova per la prognosi, ma il pessimismo giova nella diagnosi.
Io Le avrei riposto :
"Valentina, studiando il suo albero genealogico e test genetici è improbabile che il suo tumore riconosca una causa genetica, ma poiché i salti generazionali esistono e sono ben documentati, poiché il test brca nel suo caso ha i limiti informativi (che ho descritto in altri post) , poiché è certo che possano esistere altri geni a noi ignoti, questi elementi ci autorizzano a non indicare per Lei una prevenzione chirurgica profilattica. Tuttavia all'atto pratico per i limiti del test è consigliabile per Lei e i suoi figli di adottare tutte le raccomandazioni di prevenzione Primaria, che si consigliano sia in caso di mutazioni genetiche sia alla popolazione normale a medio e basso rischio "
Questo è il messaggio completo , che informa sui limiti (tanti) e sui vantaggi (pochi) del test.
All'atto pratico (con risparmio di denaro prezioso e stress) non si fa prima a far passare questo messaggio a tutti i pazienti , mutati o non mutati e persino a quelli a basso rischio che non si sono ammalati ( a parte i controlli che vengono mirati sulla base del rischio) :
COMPORTATEVI IN FUTURO, voi e i vostri figli, COME SE FOSSE STATA ACCERTATA UNA MUTAZIONE GENETICA !
Ripeto discorso a parte riguardo ai controlli (=prevenzione secondaria che è altra cosa), perché i mutati rientrano in categorie differenti.
Vorrei aggiugere qaulcosa a quanto detto dal Dott. Catania
...Che poi ci siano addirittura i kit inviati a domicilio per l'auto-test appartiene all'indecoroso traffico
del Businnes che sfrutta tutte le pieghe del dolore per far soldi.
questa cosa esiste purtroppo ed è vergognosa
Il test ha vantaggi di conoscenza indubbi , ma soprattutto in caso di negatività regala un senso si sicurezza insensato, apportando più svantaggi che vantaggi.
Su questo le linee guida di counselling oncogenetico hanno corretto il tiro. Infatti il mancato ritrovamento di una mutazione BRCA in una paziente affetta da ca mammella, nella cui famiglia non sia mai stato eseguito un test, non viene più definita "test negativo" ma "test non informativo". Appunto perchè si vuole evitare di dare "un senso si sicurezza insensato".
In ogni caso fare il test dovrebbe presupporre sempre di avere degli obiettivi veramente utili dal punto di vista preventivo, altrimenti è meglio non farne proprio.
Grazie Vito...non ci eravamo messi d'accordo, non abbiamo frequentato la stessa scuola, non apparteniamo alla stessa setta....
e diciamo le stesse cose !Stesse cose non solo su base scientifica , ma di buon senso.
Vito,
già che ci sei dopo che Michela avrà allegato ulteriori informazioni prova a rispondere anche tu per evitarle continui consulti, che il più delle volte equivalgono a PARERI DIVERSI, fonte di ansia e angoscia gratuita.
Mi riferisco al post di Michela
#8,649 Scritto: Oggi 11:22 |
Certo Salvo. Se Michela aggiunge tutti gli elementi dell'esame istologico si può ragionare meglio.
Tuttavia vorrei subito dirle che i due elementi che ha descritto (distanza dal margine e PVI) oggi non sono considerati elementi per reintervenire, perchè l'impatto utile maggiore è atteso dalla terapia post-operatoria (adiuvante).
Per ragionare su quest'ultima tuttavia attendiamo il referto istologico di Michela.