Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno

Non ne potevo più (^___^) ed alla fine (lo staff di Medicitalia aveva ragione) ho ritenuto di riassumere in una News alcuni concetti che si trovano sparsi su questa pagina. L'EFFETTO ANGELINA JOLIE, L'OROSCOPO GENETICO ED IL RISCHIO REALE https://www.medicitalia.it/news/senologia/3426-l-effetto-angelina-jolie-l-oroscopo-genetico-e-il-rischio-reale.html

@dott.Barbieri, grazie per le risposte chiare e dettagliate e del tempo che a voluto dedicare a noi, le pazze ragazze del forum, la domenica pomeriggio dopo una settimana di duro lavoro e adesso capisco come possa essere difficile anche dal punto di vist psicologico il vostro. comprendo benissimo le preoccupazioni di Elisa che dice " io sono la prima in famigli" e forse sottintende e se avessi il gene e fossi io la prima a cominciare? io alla mia storia di famiglia ci penso spesso e da mia nonna tutto e' partito (tra l' altro cancro all' utero!?!) e allora questo e` un gene che a un certo punto si modifica oppure le ave di mia nonna sono state fortunate? visto che siamo in tema Brca1 quali i rischi per l' uomo? ( io penso ai miei due figli) altra domanda : il gene e' legato al triplo negativo? grazie . francesca

Provo a sintetizzare delle risposte ai diversi e rilevanti quesiti di Francesca. Il blog è ormai lunghissimo e non ho capito se lei ha fatto un test genetico che le ha evidenziato una mutazione su di un gene BRCA. Possso dire che esistono casi di cosiddetta "mutazione de novo" (...se avessi il gene e fossi io la prima a cominciare...) ma sono rari. Più spesso l'origine è molto in alto tra gli antenati. Il gene alterato non si manifesta con tumori in tutte le portatrici, ci possono essere addirittura interi salti generazionali delle manifestazioni neoplastiche, soprattutto se una generazione è costituita da poche persone (in genere una). Altra cosa non ben chiarita è la tendenza all'anticipo dell'età di insorgenza di neoplasie nelle generazioni successive. questo fa pensare all'intervento di altri fattori endogeni o esogeni (definiti modoficatori di penetranza) sulla muatzione del gene BRCA. Nei maschi il rischio è molto più basso, in generale i maschi hanno un rischio un po' superiore alla popolazione comune di tumori del colon e della prostata (in genere non in età molto giovane), per i portatori di alterazione su BRCA2 c'è un certo rischio di neoplasie della mammella maschile. Il triplo negativo è un concetto che può è essere legato alla presenza di mutazioni BRCA ereditate ma molto più spesso no. Non so se sono stato chiaro. Più si va a fondo su questi argomenti è più è difficile rendere comprensibili aspetti che richiederebbero "termini tecnici".

dottBarbieri e` stato chiarissimo. io sono mutata Brca1. triplo negativo al citologico, conservo un po' di speranza di avere recettori ormonali positivi, ma non s. ho scoperto il nodulo alla35 sett di gravidanza, sono andata a fare la visita dopo aver chiesto un consulto a medicitalia spinta dalla risposta del dott.Salvo Catania. tornando alla storia familiare tutte le donne della mia famiglia si sono ammalate: mia nonna, mia zia, mia mamma , mia cugina e io. pero' a parte me e la mia zia materna (tutte e due 37 anni) le altre avevano 50anni. questi fattori endogeni ed esogeni sono fatto personale o si ripercuotono sul dna delle generazioni successive?e` importante sapere questo per me perche` anche mio fratello e` mutato e io ho due figli maschi rischio basso ma pur sempre rischio e`. grazie. intanto stamani ho fatto visita ed esami al dottore che mi visita faccio la mia domandina trabocchetto sui globuli. lui mi risponde in modo chiaro ed esauriente come il dottBarbieri . spesso ho sentito dire che chi si ammala si incattivisce, non credo si diventa solo un po' piu` rompiballe. io giuro di non esserlo mai stata. francesca

Buongiorno a tutti, visto che siamo in argomento, vorrei sapere se il test genetico può farlo chiunque e se si paga. Sarebbe il caso che io lo facessi? Nonna materna cancro al colon (poco sopra i 50 anni), mamma cancro alle ovaie (?) a 40 anni, nonno paterno cancro ai polmoni (sopra i 50), papà cancro allo stomaco (sopra i 50). Vorrei soprattutto proteggere i miei figli. Grazie, Mery

Non è detto che nel suo caso sia utile il test oncogenetico. https://www.medicitalia.it/minforma/oncologia-medica/69-i-tumori-sono-ereditari.html Con tutta calma farei un consulto con un GENETISTA per ricostruire il suo albero genealogico. Se vuole proteggere i suoi figli....rivolgersi a S.Gennaro (^__^) sin da piccoli educandoli alla Prevenzione Primaria che vale per tutti i tipi di tumori e malattie cardiovascolari PREVENZIONE PRIMARIA (= stile di vita) (Alimentazione + attività fisica) ■https://www.medicitalia.it/blog/oncologia-medica/2253-fermi-tutti-la-dieta-anticancro-si-rimangia-le-regole.html ■http://www.senosalvo.com/terapia_metronomica.htm ■http://www.senosalvo.com/vero_falso_dieta.htm ■https://www.medicitalia.it/blog/oncologia-medica/90-l-attivita-fisica-riduce-il-rischio-di-morire-prematuramente-soprattutto-per-tumore-e-infarto.html

Riallego PREVENZIONE PRIMARIA (= stile di vita) (Alimentazione + attività fisica) https://www.medicitalia.it/blog/oncologia-medica/2253-fermi-tutti-la-dieta-anticancro-si-rimangia-le-regole.html http://www.senosalvo.com/terapia_metronomica.htm http://www.senosalvo.com/tutti_abbiamo_un_tumore.htm http://www.senosalvo.com/vero_falso_dieta.htm https://www.medicitalia.it/blog/oncologia-medica/90-l-attivita-fisica-riduce-il-rischio-di-morire-prematuramente-soprattutto-per-tumore-e-infarto.html

complimenti dott Salvo il suo articolo su Angelina Jolie e` chiaro, equilibrato ed esaustivo. l' ho letto cosi` per pura curiosita` ma poi leggendo mi e` sorta una domandina. io ho fatto il test e come sa sono Brca1 ma se avessi anche l' altra mutazione, come lei stesso dice che sia possibile sara` forse il caso di saperlo? ricordo che mia nonna e mia zia hanno avuti cancro all' utero la prima e all' ovaio la seconda. mia mamma bilaterale alle mammelle e poi ovaio ecc ecc.. non mi so dare una spiegazione sul cancri all' utero di mia nonna che non dovrebbe essere legato a mutazione. e sull' onda della mia emozione chiamata paura penso di farmi togliere anche quelli anche se non so quali possono essere i contro domani terapia. un forte abbraccio. francesca

Francesca, 1) Se Le hanno rilevato una mutazione BRCA1, vuol dire che non ha una mutazione anche di BRCA2. 2) Conta tra i fattori di rischio il cancro all'ovaio della zia, anche se la maggior parte di questi tumori sono definiti SPORADICI (non su base genetica). Non ha alcuna correlazione il cancro all'utero della nonna ( e quindi lo cancelli nell'albero genealogico della sua famiglia). https://www.medicitalia.it/minforma/oncologia-medica/69-i-tumori-sono-ereditari.html Pregherei tutti i partecipanti a questa discussione che è già lunghissima, di intervenire, se si parla del caso di Angelina Jolie, sul blog https://www.medicitalia.it/blog/senologia/3426-l-effetto-angelina-jolie-l-oroscopo-genetico-e-il-rischio-reale.html così ristabiliamo un certo ordine sui vari temi. Ad esempio sarebbe interessante che Lei esternasse lì le sue paure per la ricostruzione cui sarà sottoposta sicuramente alla mammella con il tumore e quali paure ed aspettative per la eventuale mastectomia profilattica della mammella controlaterale. Laura ha già scritto sul suo grado di gradimento per la terapia conservativa . Antonia che dice ? ecc ecc

Cara Francesca, togliere le ovaie vuol dire entrare repentinamente in menopausa, con tutte le problematiche che questa condizione comporta. Io le ho tolte due anni fa , l'oncologo me l'ha consigliato perchè a 47 anni ero in pre-menopausa e perchè comunque, così mi disse, con la chemioterapia si ha comunque un anticipo della menopausa di qualche anno. Ho iniziato ad avere fastidiosi inconvenienti intimi, tachicardia, vampate di calore, ad avere problemi di artrosi con dolori/ni vari localizzati specialmente alle mani ed alla schiena; l'oncologo mi ha inserito oltre a quelli per la patologia di base anche gli esami per tenere sotto controllo l'osteoporosi. Insomma qualche problema, sopportabile, l'eliminazione delle ovaie lo dà, poi le conseguenze penso dipendano da come risponde il nostro corpo per cui ciascuna è un caso sè. Dr. Catania, riporterò sull'altro blog quanto ho condiviso qui sulla mastectomia subita dopo aver fatto il trattamento conservativo però per me la mastectomia non è stato un intervento preventivo ma curativo .... forse è stato preventivo per la seconda mammella interessata, mi sembra comunque che per casi simili (recidiva o nuovo nodulo sulla stessa e successiva comparsa sulla controlaterale) le linee guida diano questa indicazione alla mastectomia. il chirurgo non mi ha parlato di effettuare un primo intervento conservativo, mi ha consigliato subito, visti i precedenti, la mastectomia. Saluti! Antonia.

Antonia, ci racconti pure (nell'altro blog) le sue paure e aspettative del "prima" e del "dopo" ricostruzione , perchè qualche psicologo, ma anche io, chiede lumi a me ...sull'aspetto psicologico ed io ho scritto che solo le donne con tali esperienze possono farlo. https://www.medicitalia.it/blog/senologia/3426-l-effetto-angelina-jolie-l-oroscopo-genetico-e-il-rischio-reale.html P.S. Onde evitare che qualcuna di voi mi faccia l'analisi grammaticale di quanto ho scritto nell'articolo a proposito degli svantaggi della protesizzazione, prima di BASIRE , sarebbe il caso di leggere la replica a questo consulto (^__^) https://www.medicitalia.it/consulti/senologia/355855-articolo-su-angelina-jolie-siamo-tutte-a-rischio.html

cara Antonia anche io ho tolto apparato riproduttore tranne utero. in virtu` del mio brca1. per il momento non ato prendendo niente per osteoporosi. ho eliminato i latticinitu da un punto di vista alimentare stai facendo qualcosa per prevenire osteoporosi? dott Salvo de inserire il mio commento sotto l' articolo su Angelina dove hanno scritto tutti quei medici? glielo chiedo perche` non ho visto il commento di laura a cui ha fatto riferimento. in risposta a quello che mi ha scritto allora la prima portateice potrebbe essere stata mia mamma.. ex novo. ma questa storia degli ebrei aschkenazi com' e` ? mi sto interessando anche dal punro di vista storico. sto dentro la malattia come dice la mia psicologa . e' il mio modo di reagire. un caro saluto. francesca.

Eccomi qua ci sono anch'io Sono l'utente 137246 e mi chiamo Lori Su consiglio del dott. Catania "persona speciale" ho letto e riletto questo lunghissimo blog e ne sono felice perché ho potuto conoscere delle splendide persone e sentirmi meno sola. Sono una giovane signora di 74 anni e nel '96 quando ne avevo 56 sono stata sottoposta a mestectomia radicale dx con svuotamento ascellare per carcinoma duttale infiltrante. Poi stavo bene a parte qualche episodio di linfangite al braccio, però mi sono ritenuta fortunata perché non ho fatto chemio, mi sono rifatto il seno e....anche la vita. Era da poco nato il mio nipotino e vederlo crescere e giocare con lui mi ha ridato speranza e voglia di vivere. Un anno fa purtroppo sono arrivate le metastasi alla colonna e mi sto curando con ormonoterapia, radio e bifosfonati. Sembra che la cura funzioni ma quello che volevo dirvi è che dopo 17 anni sono ancora qui viva e vegeta e anche un po' rompipalle ( così dice bonariamente mio marito, però dopo 52 anni di matrimonio credo di potermelo permettere)alla prossima puntata vi racconterò qualcosa della mia vita attuale che è comunque bella, piena di interessi e di cose da fare per mantenersi arzille. Ora ci tenevo ad abbracciarvi tutte con il cuore. Si dice che l'unione fa la forza e la nostra forza è quella di ritrovare il nostro equilibrio fatto di serenità per noi e per chi ci sta intorno. Un grazie anche a voi per le emozioni che mi avete trasmesso. LORI

Non ho parole ! Con Lori chattiamo sui consulti da tempo e nell'ultimo anno sulle sue metastasi. Ad un certo punto ho ritenuto che potesse trovare motivazioni ulteriori confrontandosi con le ragazzefuoridiseno e le avevo consigliato di leggere questa discussione quando Rosa aveva parlato senza remore delle sue metastasi ossee. Non mi aspettavo che IRROMPESSE qui con tanta GIOVANILE veemenza (^__^). E' arruolata a pieno merito tra le ragazzacce fuori di seno ! Posso dire che è veneta ? (ooops...l'ho già scritto!). Francesca, Lei può scrivere dove e quando vuole anche perchè è quella che meglio di tutte può comprendere le scelte ed il gesto di Angelina Jolie. Ho indicato quel blog https://www.medicitalia.it/blog/senologia/3426-l-effetto-angelina-jolie-l-oroscopo-genetico-e-il-rischio-reale.html perchè riserviamo questo a tutto il resto. Laura 1 l'aveva scritto QUI ma può ribadirlo anche lì magari con qualche dettaglio in più