Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno

Risultato del test genetico... Lo copio qui... grazie.
Risultato del test genetico

In data 04.05.2023 la paziente si è sottoposta a prelievo ematico per il test genetico, con sequenziamento NGS di BRCA1/2 PTEN, TP53. PALB2, CHEK2, MSH6, geni del Mismatch repair ed altri geni (vedi referto) E' stata evidenziata una mutazione ad incerto significato (VUS-
C3) del gene PMS2 ed una mutazione ad incerto significato del gene SLC9A9. Al momento non ci sono dati sufficienti in letteratura che permettano di correlare tali varianti a maggior rischio di neoplasie; pertanto non è possibile valutarne la rilevanza clinica. In tale caso possono essere eseguiti test per studiare queste varianti su altri membri della famiglia affetti da neoplasia per
aiutare a comprendere il significato della mutazioni.

Implicazioni cliniche del test genetico
Mutazioni patogenetiche germinali nei geni del riparo del DNA (MMR), tra cui PMS2, caratterizzano La Sindrome di Lynch, nota anche come "cancro ereditario del colon non- poliposico". Questa sindrome è associata ad un elevato rischio di sviluppare tumori del colon-retto (20-70%); tumori in altre sedi, quali il tumore dell'endometrio (15-70%), del rene, dell'uretere, delle vie biliari e del piccolo intestino (circa il 15%). Inoltre, in alcune pazienti la presenza di varianti patogenetiche nei geni MSH6 e PMS2 può essere associata ad un aumentato rischio di sviluppare tumori mammari ed ovarici Nel caso della Sig.ra Del Guercio Lucia la mutazione riscontrata non è sicuramente patogenetica ma ad incerto significato.

Per il risultato inconclusivo del test, vi è indicazione ad eseguire esami clinico-strumentali per una sorveglianza mammaria, del colon e della sfera ginecologica. Per la sorveglianza mammaria, i controlli prevedono:

1. Autopalpazione mensile

2. Visita clinica senologica + Ecografia mammaria semestrale,

3. Mammografia annuale

programma di sorveglianza intensiva clinico-strumentale per la sfera ginecologica prevede:

1.visita ginecologica semestrale

2. ecografia pelvica transvaginale semestrale
3. dosaggio sierico semestrale del marcatore tumorale CA125.

programma di sorveglianza del colon prevede:

4. Sangue occulto feci annuale endoscopico iniziale e ad eventuale sintomatologia

5. Colonscopia al fine di programmare gli eventuali successivi controlli in base al quadro

La mutazione attualmente ad incerto significato potrebbe essere segnalata nel futuro nei database internazionali come patogenetica, pertanto ci si riserva di controllare gli stessi periodicamente e di
eventualmente richiamare la paziente per ulteriori comunicazioni.

Si invita inoltre la paziente a comunicare eventuali altri casi di neoplasia che dovessero comparire nei familiari

Per chi non l'ha conosciuta bene resta un mistero

Però alla fine si sbilancia in raccomandazioni su cose incerte che si traducono per il paziente in una vera AUTOPSIA periodica.

Ortoressica
Come sta la tua cagnolina?

Però alla fine si sbilancia in raccomandazioni su cose incerte che si traducono per il paziente in una vera AUTOPSIA periodica.

È proprio vero😅😅

buonasera a tutti volevo chiedere a tutti voi e naturalmente al dottore se c'è la possibilità di conoscere la storia di lara....grazie....

Con i test genetici avremo a che farci sempre di più , ma questo non è un referto di un test genetico ma un manifesto di un gruppo terroristico che cerca di squinternare il più solido degli equilibri.

Praticamente per quel che serviva è riuscito ad isolare solo mutazioni il cui significato clinico è incerto o non c'è letteratura sufficiente per tradurle in raccomandazioni pratiche.

Però alla fine si sbilancia in raccomandazioni su cose incerte che si traducono per il paziente in una vera AUTOPSIA periodica.