Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno

Io non la nomino neanche tra i fattori di rischio....perchè non rienta tra i fattori di rischio. 1) Una lesione per essere annoverata tra i fattori di rischio deve essere rilevata a seguito di un eseme istologico 2) "mastopatia fibrocistica" è una diagnosi "abusata" perchè molto spesso di comodo quando non si è in grado di formulare una diagnosi precisa. 3)Non è neanche una malattia, tant' che nella definizione del nostro glossario riporto https://www.medicitalia.it/dizionario-medico/mastopatia-fibrocistica/ Definizione: E' l'affezione più frequente della mammella, con un picco di incidenza tra i 25 e i 45 anni, è riunito un gruppo di lesioni eterogenee, alcune delle quali sono da considerare NON una vera malattia, ma piuttosto dei fenomeni parafisiologici . Le uniche lesioni definite da un istologico che rientrano nella categoria dei fattori di rischio sono quelle elencate nella voce 4) Biopsie mammarie e rischio relativo https://www.medicitalia.it/minforma/senologia/64-fattori-e-indicatori-di-rischio-per-il-carcinoma-mammario.html

Ho letto nelle sue tabelle del rischio riferimenti solo ed esclusivamente al seno e all'ovaio. Trattandosi di organi dell'apparato riproduttivo come mai non si parla del rischio familiare del tumore all'utero nel determinare i rischi per il seno ?

Qui stiamo parlando, quando ci riferiamo alla familiarità, di rischio “genetico” , cioè per semplificare, si valutano le probabilità di essere o meno affette da mutazioni genetiche (Brca1, Brca2, Brcax…) che “predispongono” ad ammalare di un tumore al seno o all’ovaio ( e non all’utero). I principali rilievi da valutare e che inducono a sospettare un coinvolgimento genetico sono in sintesi: • Il numero dei parenti stretti ammalati di tumore al seno e all’ovaio (maschi compresi, ovviamente non per l'ovaio) • L’età dei familiari colpiti dal tumore al momento della diagnosi • Mono o bilateralità del tumore diagnosticato L’età di insorgenza del tumore è forse il fattore che induce a sospettare più di altri una eventuale mutazione genetica : se ad esempio insorge tra i 20 e i 29 anni è probabile una mutazione in circa il 40 % dei casi. Se insorge a 80 anni le probabilità si riducono a meno dell’1%.

Nonostante gli enormi sviluppi della ricerca, la malattia oncologica rappresenta ancora oggi una patologia che in alcuni casi può avere un esito infausto. Per questo motivo, le diagnosi cliniche divengono sempre più accurate e i test genetici rappresentano uno strumento ulteriore di prevenzione che, in determinati casi, il medico suggerisce. Ma quali sono le ripercussioni psicologiche del famigliare che si accinge a sottoporsi a tali test? E quali quelli della persona ammalata il cui famigliare si sottopone ai test? Ho pensato fosse importante approfondire questi temi, chi fosse interessato può leggere l’articolo: Ripercussioni psicologiche dei test genetici nel paziente oncologico e nei familiari https://www.medicitalia.it/minforma/psicologia/1561-ripercussioni-psicologiche-dei-test-genetici-nel-paziente-oncologico-e-nei-familiari.html

Molto bello e soprattutto utile il tuo articolo. E di quanto ce ne sia bisogno per colmare i vuoti di comunicazione tra medico e paziente lo dimostrano le richieste di consulto che ci arrivano. Questa è l'ultima di ieri "OSSESSIONE cancro seno". Il titolo ci viene a fagiolo di quanto sia carente il supporto psicologico su questo tema https://www.medicitalia.it/consulti/senologia/325878-ossessione-cancro-seno.html L'utente dai pochi dati che allega ha bisogno solo di curare l'ossessione rinfocolata dai vuoti di comunicazione da noi stessi creati. Non ha alcun bisogno di un test oncogenetico e sarebbe disposta a recarsi anche negli Stati Uniti se trovasse qualcuno disponibile a farglielo. In realtà non ne ha bisogno perchè 1)) Il tumore della mamma insorto a 58 anni è probabilmente sporadico, tant'è che non ci sono altri casi familiari 2)L'atteggiamento dei medici, quando l'utente rivela che ha un precedente familiare, è solitamente poco rassicurante (per ignoranza) mentre dovrebbe viaggiare in direzione opposta. 3) Si possono invertire i pensieri ossessivi dell'utente anche semplicemente spiegandole che nel suo caso che con il test oncogenetico si rischia di trarne solo svantaggi perchè a) non occorre nel suo caso alcun test oncogenetico, tant'è che tutti hanno giustamente rifiutato la sua richiesta b) anche se risultasse negativo per mutazioni Brca1-2 ci sono ancora 50% di probabilità di un falso negativo dovuto a mutazioni di geni sconosciuti che rientrano nella categoria BracX. Complimenti e grazie per l'integrazione e grazie anche di avere citato in bibliografia il mio compianto amico Marcello Tamburini uno dei fondatori della psiconcologia con il quale ho pubblicato in una epoca in cui il cancro era "qualcosa di cui ci si doveva vergognare".....altro che supporto psiconcologico !

Ho compilato la mia scheda come da sua richiesta. Età: 41 anni Familiarità: Solo madre a età di 58 anni, e una cugina di mia madre età 50 anni.( non cugina della sottoscritta). Età insorgenza prime mestruazioni: 11 anni Menopausa: \ Gravidanze: Due Ultima gravidanza: Anno 2001, (avuto gravidanza extra-uterina nel 2007 e fatta salpingetctomia destra) Interruzioni di Gravidanza: tre Uso di ormoni: Niente Terapia Ormonale sostitutiva: niente Radioterapia: No Dieta prevalente: Non un alto consumo di grassi, No alcool, No fumo. Interventi precedenti: Niente Attività fisica: No Potrebbe spiegarmi meglio perchè nei casi come il mio non c'è necessità di fare il test genetico ? Io sarei disponibile a farlo privatamente anche recandomi negli Stati Uniti.

Vediamo se riesco ad essere convincente ed a farla desistere ( disponibile ad andare anche all’estero?) dal voler fare ad ogni costo un test oncogenetico per Lei probabilmente non necessario. 1) I tumori ereditari sono solo il 5-7 %. Quelli che insorgono per “cause genetiche” generalmente si manifestano prima dei 50 anni. Se ne vedono abitualmente a 30 anni. Quelli delle età successive, pur non potendosi escludere qualche probabilità genetica, sono dovuti all’”invecchiamento delle cellule”. 2) Quindi il problema principale è IDENTIFICARE LE PROBABILITA’ che sia o meno presente nella famiglia presa in considerazione una mutazione genetica, tenendo conto sia del fatto che la probabilità che una mutazione BRCA1/BRCA2 sia presente non è mai dello 0%, anche in assenza di familiarità e storia personale, ma anche del fatto che le mutazioni ereditabili di questi geni sono molto rare nella nostra popolazione mentre sono relativamente più frequenti in alcune popolazioni, come ad esempio gli ebrei Ashkenazi. 3) Sulla base degli studi effettuati in questi ultimi anni, è possibile stimare la probabilità di mutazione BRCA1/BRCA2 in una data famiglia analizzando le caratteristiche della storia familiare (numero di casi, tipo di tumore, età alla diagnosi) e della struttura della famiglia (rapporto tra sani e malati, maschi e femmine). Queste stime sono ovviamente indicative 4) In parole più semplici quando si raccoglie la storia familiare per evincere le probabilità di presenza di una mutazione ( stime indicative ) si tiene conto http://www.senosalvo.com/approfondimenti/fattori_indicatori_carcinoma_mammario.htm a) Del numero di casi in famiglia di tumore al seno e all’ovaio sino alle cugine di I° grado b) Rapporto familiare (nonna-madre-sorella-figlia-zia-cugina) c) Monolateralità o bilateralità sincrona o metacrona del tumore ( cioè presente in uno o entrambi i seni contemporaneamente o in tempi successivi) d) Età di insorgenza del tumore con soglia maggiore o minore di 50 anni. Parliamo sempre di probabilità. Per l’età di insorgenza del tumore nella sua mamma ad esempio consideriamo in meno del 4% le probabilità di una mutazione genetica. Ma consideriamo pure che si tratta di un unico caso, mentre nelle famiglie con mutazioni genetiche il tumore si manifesta anche a 30 anni (lei ne ha già 41) e in oltre il 70 % dei familiari, in alcuni casi maschi compresi. In base a questi elementi è mooooolto probabile che nel caso della sua mamma il tumore debba essere classificato come tumore “sporadico” (ll tumore del seno è il più frequente nella popolazione femminile) e non ereditario (ecco perché non serve il test genetico). Maggior peso avremmo dato se si fosse trattato di un tumore all’ovaio che è un tumore di gran lunga meno frequente. 5) In ogni caso un test è utile se poi serve a qualcosa. Nel suo caso è moooooolto improbabile che risulti positivo ed allora perché andare a caccia di “rogne” costose ? E anche se risultasse negativo non sarebbe comunque risolutivo per la possibilità in circa il 50% dei casi di mutazioni genetiche non dovute a Brca1-2, ma a geni non identificabili e per questo definite come BrcaX. Dalla sua scheda si può tracciare un rischio non elevato, non bassissimo, diciamo MEDIO, pur tenendo conto del precedente materno, dell’insorgenza del menarca a 11 anni (ma rischio modesto) e invece qualcosa farei,piuttosto che preoccuparsi del test oncogenetico, per il suo dato allegato, che ho ricavato dal profilo, >> Peso: 80-85 Kg - Altezza: 165 - Bmi: 30,12 = fortemente sovrappeso>>. Ancora va considerato un basso rischio ma quando sarà in post-menopausa il sovrappeso, se non corretto, assumerà un valore più significativo. Non per nulla le raccomandazioni principali non riguardano il test ma lo stile di vita che Le riassumo in alcuni allegati (Alimentazione + attività fisica) https://www.medicitalia.it/blog/oncologia-medica/2253-fermi-tutti-la-dieta-anticancro-si-rimangia-le-regole.html http://www.senosalvo.com/terapia_metronomica.htm http://www.senosalvo.com/tutti_abbiamo_un_tumore.htm http://www.senosalvo.com/vero_falso_dieta.htm

Rispondendo alla nostra utente , nonostante l’ora, mi è venuta una grande curiosità di studiarmi qualcosa sugli Ebrei Ashkenazi che presentano caratteristiche sorprendenti che meritano alcune riflessioni e sono certo che interesseranno il mio amico Andrea Favara , per le sue ricerche storiche, ma credo anche gli altri colleghi gastroenterologi (Scuotto, Cosentino ecc) e non solo. Nonostante sia possibile che più mutazioni siano sorte in maniera indipendente in famiglie differenti, le analisi genetiche dimostrano la presenza di un effetto “fondatore” per alcune mutazioni di BRCA 1 e BRCA 2, cioè dove l’origine è da ricondurre ad un antenato comune. L’esempio più straordinario è dato dagli ebrei Ashkenazi, dove è stato evidenziato che la stessa mutazione (esone 2, 185 del AG) è presente in circa il 28% delle donne Ashkenazi affette da carcinoma prima dei 42 anni e nel 30% delle donne con carcinoma diagnosticato tra i 42 e 50 anni e con familiarità per cancro della mammella o dell’ovaio. Perché questi Ebrei A…NAZI (????) http://www.antikitera.net/news.asp?ID=311 http://www.metaforum.it/showthread.php/19134-Siete-ebreo oltre ad essere stati massacrati in tutto il mondo, sono marchiati da mutazioni genetiche di ogni genere 1) Mammella –ovaio , come già visto 2) Morbo di Crohn http://www.news-medical.net/news/20120309/11600/Italian.aspx 3) Malattia di Tay-Sachs (cento volte più frequente negli Ebrei Ashkenazi) http://it.wikipedia.org/wiki/Malattia_di_Tay-Sachs http://www.news-medical.net/health/Tay-Sachs-Disease-Society-and-Culture-(Italian).aspx 4)Fibrosi cistica http://www.fibrosicistica.it/page.php?cPath=0_7_9_48 5) Malattia di Gaucher http://www.gauchercare.com/it/healthcare/information/GeneticsAndGaucher.aspx E almeno altre 10 malattie o sindromi rare che evito di citare per ovvie ragioni.

Questa signora mi ricorda tanto il figlio di un paziente che avevamo ricoverato per infarto (e 3 dei suoi 4 fratelli avevano una cardipatia ischemica). Il figlio è venuto a chiedermi con aria molto preoccupata se anche lui era a rischio, e che esami doveva fare. Mentre mi parlava mi arrivavano zaffate di alito da fumatore incallito. Al che gli ho detto che -esami a parte- la prima cosa era smettere di fumare (stava sulle 30 al giorno). Ma questo NON era disposto a farlo!

PS: al padre, invece (quello con l'infarto, coronarie tutte malate, impossibile fare un by-pass, colesterolo a 260) avevo detto di smettere di fumare e di prendere una statina per il colesterolo. Dopo un paio di mesi me lo trovo in pronto soccorso con una crisi di angina. Verifico se prende tutta la terapia, ma la statina non la prendeva perché a suo dire "Avrebbe dovuto rapinare una banca per permettersela" (all'epoca -16 anni fa- si pagava se non avevi almeno 280 di colesterolo). Gli dico che io potevo fornirgli anche dei campioni gratuiti. Ma -avvicinandomi- mi accorgo (naso fino!) che continua a fumare (lui conferma). Chiedo quanto costano le sue sigarette e scopro che spendeva per fumare più di quanto avrebbe speso per la statina!!! Al che gli ho detto "Senta, lei faccia quello che vuole. Le chiedo solo -la prossima volta che le viene l'angina o l'infarto- di starsene a casa o andare in un altro ospedale, perché a cercare di curare quelli come lei non c'è proprio gusto."

No, non sono d'accordo con l'accostamento al caso che tu citi, perchè la signora invece è attentissima nella sorveglianza e cerca informazioni utili per la Prevenzione Primaria (ha "svolto " immediatamente il compitino con la richiesta di compilare la scheda) Purtroppo buona parte della disinformazione circolante deriva proprio da noi medici. Scommettiamo (glielo ho chiesto nel consulto) che la sua "ossessione" (è lei che usa questo termine) deriva proprio da false informazioni partorite dalla fantasia di qualche medico ? Il rischio da sovrappeso è minimizzato frequentemente per non parlare poi delle campagne fuorvianti da parte di alcuni medici ("Lo sport fa male" ! Sic !). Spesso l'utente-paziente è accerchiato e sopraffatto da informazioni contraddittorie e il fenomeno di massa Internet ha aggravato ancora di più il fenomeno.

Sì, i casi sono un po' diversi, anche se non moltissimo: il figlio del mio paziente era MOLTO preoccupato di quello che era successo al padre, voleva fare un test da sforzo e altri esami per conoscere il proprio rischio. Quello che li accomuna è l'atteggiamento (molto diffuso) di affidare la prevenzione ai test diagnostici senza preoccuparsi dei propri comportamenti (come se questi dovessero essere modificati solo dopo l' identificazione di un rischio elevato, anche per cose che dovrebbero essere pacifiche, come il fumo). In sostanza, la delega al medico della cura del proprio stato di salute.

Vorrei aggiungere un commento alle varie richieste informative che leggo e che vedono nelle analisi genetiche la prevenzione primaria al tumore maligno. Come psiconcologa so quanto il tipo di esperienza avuta dal proprio familiare o più familiari influenzi il modo di approcciarsi a questa malattia sia per prevenirla che per curarla. E' molto importante affidarsi ad un oncologo, o altro specialista del settore, di fiducia; nel caso si possono sentire più pareri, ma se i test genetici vengono sconsigliati significa che il tipo di tumore contratto dal familiare non era geneticamente trasmissibile. La paura di poter contrarre lo stesso tumore è comprensibile e sicuramente si può tradurre in uno strumento importante per effettuare i controlli medici richiesti. In alcuni casi si possono provare anche emozioni più forti come terrore e/o angoscia. Oltre a seguire i consigli medici per una giusta prevenzione, sarebbe importante richiedere un sostegno psicologico che aiuti i familiari a confrontarsi con questa situazione nel modo migliore, situazione molto più delicata emotivamente di quanto sembri poiché unisce la paura di contrarre una malattia oncologica con i vissuti di dolore per la perdita del proprio caro morto per quella stessa malattia.

>>Quello che li accomuna è l'atteggiamento (molto diffuso) di affidare la prevenzione ai test diagnostici senza preoccuparsi dei propri comportamenti >> D'accordissimo ! Ma chi avrebbe DIFFUSO questa cultura ? Sono "certi medici" che raccomandano il test diagnostico (Prevenzione Secondaria) dando scarsissimo peso allo stile di vita. E al paziente-utente non resta che adeguarsi.

Sono sempre più perplessa su alcune informazioni contrastanti tra gli stessi medici, perchè un suo collega ha scritto in un consulto che la linea paterna non conta nulla nella valutazione del rischio familiare e proprio replicando a lei.