Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno
una dolce notteDidi tesoro mio buonanotte e sogni d'oro
lucy domani andrà meglio. Ti stringo forte.
Buonanotte a tutte un abbraccio speciale ad ognuna di voi
Aooooo eddajee!!! Decidi lunedì, martedì o mercoledì
.Smackkkkkkkkkk
Evvaiiiiiiiii
AEIOUY AEIOUY AEIOUY pepepeppepepepepepepepepepe brasilllllll nannanananannananannnnaaanannaaa nainanainnanaaaan
E adesso dance dance per Ninni
Ora di andare a nanna anche per me.
Buonanotte e sogni d'oro a tutte
Dottori notte notte
Buona notte RFS,
Settimana intensa di lacrime e risate.
Difficoltà, nuove sfide da affrontare, incognite da definire, attese da far passare, ma anche tanti traguardi importanti raggiunti e bei momenti emozionanti vissuti e da vivere domani e dopo domani! 
No è che stamattina me so' svejata in modalità provvisoria...
Buonanotte a tutte
Buonanotte dottori.
Rispondo qui ad una accurata mail di una di voi, ma in realta' riprendo diversi approfondimenti che si trovano nel nostro indice nella colonna di destra.
Riprovo con una breve sintesi
Il test genetico
Se sottoponessimo tutte le donne con sospetta predisposizione ereditaria (7%) ai comuni test genetici che abbiamo a disposizione per andare a vedere se esiste un fattore ereditario, probabilmente ci troveremmo di fronte a una situazione di questo genere:
nella maggioranza dei casi avremmo un risultato "negativo", dove per negativo intendiamo "assenza di mutazioni"; un risultato di questo tipo indica che non sono state trovate mutazioni nei geni che attualmente conosciamo, ma non esclude che in realtà una predisposizione genetica nella paziente ci sia e sia presente in un gene che tuttora non conosciamo e quindi non possiamo individuare e studiare.
Avremmo poi circa un 25% dei test che risulta positivo per mutazione, in genere nei geni BRCA1 e BRCA2, che riconosciamo come i maggiori responsabili dell'ereditarietà della mammella e dell'ovaio.
Vi sarebbe infine una quota minore (3%) attribuibile alla presenza di mutazioni in geni a minor frequenza, come TP53, PTEN e Palb2.
Ma ripeto i geni coinvolti ptrebbero essere ancora non identificati
I geni BRCA1 e BRCA2
I geni BRCA1 e BRCA2 sono stati per la prima volta segnalati nella letteratura scientifica circa vent'anni fa, a metà degli anni Novanta.
Ognuno di noi ne ha due copie e si trovano rispettivamente sui cromosomi 17 e 13.
Sono definiti oncosoppressori in quanto capaci di inibire l'insorgenza di un tumore perché nel corso della replicazione cellulare sono capaci di identificare rotture o errori di trascrizione a livello del DNA. Quando si accorgono che qualcosa non va, attivano una serie di meccanismi molecolari nella cellula che portano alla riparazione del danno del DNA e alla ripresa del regolare processo di proliferazione cellulare.
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Se vi sono mutazioni nei due geni, questi possono perdere la capacità di controllo della crescita cellulare perdere la capacita' di riparare e consentire così una proliferazione sregolata
Come identificare e gestire le pazienti a rischio genetico?
Per prima cosa si effettua una consulenza oncogenetica: si tratta di un colloquio in cui la paziente riporta ai medici la propria storia e la storia della sua famiglia al fine di costruire l'albero genealogico e definire la ricorrenza e l'andamento della malattia nei familiari affetti.
Sulla base dei dati forniti si stabilisce quindi se la paziente è candidabile al test genetico e in questo caso si forniscono informazioni utili per comprendere il significato del test, il rischio di sviluppare una malattia e per attuare le corrette misure di prevenzione.
Il significato del test genetico è duplice:
ha un valore personale, ovvero la paziente lo fa in primis per se stessa, per capire se la sua malattia è ereditaria, se è più a rischio di svilupparne una nuova e per valutare come seguirla meglio nel tempo con indicazioni diagnostico-terapeutiche specifiche;
ha poi un valore per il nucleo familiare, infatti se la paziente è portatrice di una mutazione patogenetica c'è il 50% di probabilità che anche i suoi parenti di primo grado abbiano la stessa mutazione e possano averla trasmessa a loro volta.
Fare il test anche nei familiari consente quindi di capire chi è a rischio.
I possibili risultati del test
Il test genetico è un test su sangue i cui esiti possibili sono tre:
positivo (si trova una mutazione patogenetica e dunque la paziente è più a rischio per tumore della mammella o dell'ovaio),
non informativo (non troviamo nessuna mutazione),
variante a significato sconosciuto (troviamo una mutazione ma non sappiamo bene interpretarla tramite i dati che abbiamo oggi a disposizione della letteratura scientifica e dalla ricerca).
In quest'ultimo caso la paziente viene invitata a ricontattare i medici di riferimento periodicamente per una nuova valutazione, perché magari con il passare del tempo grazie alla Ricerca sarà possibile dare un'interpretazione clinica a quella variante. In tutti i casi vengono fornite adeguate raccomandazioni di sorveglianza e di stile di vita, mentre laddove il test sia positivo si può aprire anche la strada della chirurgia preventiva.
La sorveglianza nelle donne con mutazione e la chirurgia preventiva
In genere, la sorveglianza nelle donne con mutazione BRCA prevede dai 20-25 anni una visita clinica ogni sei mesi, cui si associa l'ecografia mammaria ogni sei mesi fino ai 35 anni, che poi diventa annuale; la risonanza magnetica alla mammella annuale dai 25 anni; la mammografia annuale viene inserita dai 35 anni; dai 25 anni inoltre si associano i controlli ginecologici con visita, ecografia transvaginale e il dosaggio del Ca 125 nel sangue, un marcatore che si correla con le patologie dell'ovaio.
La chirurgia preventiva è sempre un argomento molto dibattuto; abbiamo la mastectomia bilaterale che riduce il rischio di ammalarsi di tumore della mammella del 90-95%, mentre l'asportazione di ovaio e tube abbatte del 95-98% il rischio di tumore dell'ovaio e, se eseguita prima della menopausa, riduce anche del 50% il rischio del tumore della mammella.
Non ci sono però grossi studi che al momento dimostrino che le pazienti che si sottopongono a questa chirurgia abbiano una sopravvivenza più lunga e per ogni paziente occorre valutare benefici e rischi.
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scoppiettante per il nostro blog !
Dati :
150.000 commenti
10.000 pagine web equivalenti a 271 volumi cartacei di 225 pag/cad
5.500.000 visitatori unici
912 utenti
ed un programma di altri eventi che danno lustro al blog
il
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In onore della nostra Isabella (Triplo Guaio)
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All'evento partecipera' come relatrice anche la nostra Nina
(Lara Facondi)
( vedi locandina)
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Poi domani
Il
Il Corriere della Sera nel suo settimanale allegato pubblica la storia della nostra Rosa !
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63 anni,
Ciao a tutti.
Vi racconto un po' l'odissea che sta passando mia madre.
(operata di mastectomia nel 2013)
È iniziato tutto precisamente nel novembre del 2018 (per il valore di più di 5 punti del normale del CEA) con dei controlli di routine
Ha fatto tac, con e senza contrastò, ecografie, risonanze ecc ma nulla, qui in poche parole gli hanno detto che per loro è solo un infezione.
A metà di quest'anno, rifacendo le analisi, questo CEA non diminuiva, anzi aumentava.
Quindi hanno rifatto tac con e senza contrasto, eco, risonanze ma ancora nulla.
Quindi hanno deciso di approfondire la questione, facendo la pet, ed eco mirate.
Nella pet, hanno avuto dubbi su metastasi ossee (ricordando che il CEA è arrivato a più di 50) ed il CA 15-3 a 130).
Quindi hanno deciso di effettuare una biopsia (nel frattempo mia madre ha iniziato una terapia ormonale 1 volta al mese (ora il CEA è a 5, ed il CA 15-3 è a 90)
Ora vi allego là diagnosi della biopsia.
Materiale inviato
Biopsia di vertebra L4
Notizie cliniche
Sospetta metastasi ossea
Diagnosi
Localizzazione ossea secondaria di carcinoma a crescita adenomorfa con i caratteri immunorfologici coerenti con l'origine mammaria.
Reazioni immunoistochimiche positive per CKAE 1/AE3. RECETTORE PER ESTROGENO (ER) presente nel 50%delle cellule neoplastiche.
RECETTORE PER PROGESTERONE (PgR Assente nelle cellule neoplastiche.
FRAZIONE.
PROLIFERANTE Ki 67 (MB 1) Presente nel <1% delle cellule neoplastiche.
HER 2 negativo (score zero)
Mia madre non ha nessun tipo di dolore o sintom, gode di ottima salute.
Cosa ne pensate della diagnosi le cambieranno terapia oppure continuerà con questa che sta seguendo ora parleremo con l'oncologo lunedì, ma vorrei saperne di più su questa diagnosi, non sapendola leggere.
Ps:ha effettuato il test genetico, che è risultato negativo
Ha una zia precedentemente operata per cancro al seno, tutt'ora in vita.
Nessun precedente in famiglia per il tumore ovarico.
Ha fatto miriadi di esami (eco, risonanze, tac con contrasto e senza, ed infine la pet che ha riscontrato occumuli, ed la biopsia.
Eccomi, caffè, thè, freddi e caldi in arrivo per darvi una sferzata di energia , come ogni mattina