Tutto sull'anemia
L’anemia puo’ essere definita come l’insufficienza funzionale del sistema di trasporto di ossigeno ai tessuti per riduzione dell’emoglobina e dell’ematocrito rispetto ai valori normali. Come sappiamo il sangue, spinto dal cuore, scorre nelle arterie che lo portano ai tessuti e da qui nelle vene che lo riconvogliano al cuore; esso è costituito da una parte liquida, il plasma, e da una parte più corposa, formata nella quasi totalità dai globuli rossi o eritrociti...
Cos’è l' anemia?
L’anemia puo’ essere definita come l’insufficienza funzionale del sistema di trasporto di ossigeno ai tessuti per riduzione assoluta dell’emoglobina e dell’ematocrito rispetto ai valori normali per un individuo di eta’ e sesso determinati.
Come sappiamo il sangue, spinto dal cuore, scorre nelle arterie che lo portano ai tessuti e da qui nelle vene che lo riconvogliano al cuore;
esso è costituito da una parte liquida, il plasma, e da una parte più corposa, formata nella quasi totalità dai globuli rossi o eritrociti.
E' noto anche che tra le varie funzioni del sangue la principale è il trasporto di ossigeno dai polmoni, dove viene sottratto all' aria, fino ai tessuti, dove viene consumato dalle cellule durante i processi vitali che in essi si svolgono.
Questo trasporto è attuato dall' emoglobina, una sostanza contenuta nei globuli rossi, ed è appunto, la diminuzione di questa che noi definiamo col termine di anemia.
TUTTO SULL'ANEMIA
Con tale termine si indica perciò un sintomo e non una malattia, si indica però comunemente una situazione patologica, caratterizzata da una diminuzione del patrimonio emoglobinico dell' organismo.
Anemia quindi non è sinonimo di diminuzione dei globuli rossi, come spesso si pensa, bensì una diminuzione dell' emoglobina circolante, nonostante i due fenomeni siano spesso associati.
ARGOMENTI TRATTATI
- I vari tipi di anemie:
- Le cause:
- Quali sono le sostanze fondamentali che sono necessarie al midollo per produrre globuli rossi?
- Anemia mediterranea o talassemia.
- Qual' è la vera disfunzione che colpisce i malati di anemia mediterranea?
- Prevenzione.
- La giusta dieta e l'integrazione farmacologica.
I vari tipi di anemie:
Sono 3 i meccanismi attraverso i quali si può verificare un' anemia in tutti i casi, il risultato è la diminuzione della quantità di emoglobina circolante ovvero:
1.Diminuzione del numero dei globuli rossi
2.Riduzione del loro volume
3.Impoverimento del loro contenuto in emoglobina.
I tre meccanismi citati possono, a seconda dei casi, manifestarsi assieme o singolarmente dando luogo a tipi diversi di anemie e si parla di anemia ipocromica, normocromica e ipercromica.
Nella ipocromica la quantità di emoglobina contenuta nei globuli rossi, è inferiore alla norma e in questo caso, i globuli vengono chiamati microciti( cellule piccole) e l' anemia si definisce quindi ipocromica microcitica.
Nell' anemia normocromica il contenuto in emoglobina di ogni singolo globulo risulta essere normale, ma è diminuito il numero degli eritrociti, con conseguente diminuzione dell' emoglobina totale.
L' anemia ipercromica, infine, è un caso a sé; infatti il volume dei globuli rossi, anziché diminuire, aumenta e di conseguenza aumenta anche il loro contenuto di emoglobina.
L' anemia si manifesta perché la diminuzione degli eritrociti è tale che il contenuto totale di emoglobina del sangue scende al di sotto dei valori normali a dispetto dell' aumentato contenuto di emoglobina dei singoli globuli.
Le cause:
Fino ad ora, si è cercato di chiarire i vari aspetti che un' anemia può presentare, ma vediamo ora le cause che possono indurne l' insorgenza:
- Insufficiente produzione di globuli rossi
- Perdita di globuli rossi per emorragia
- Eccessiva distruzione di globuli rossi.
Quest' ultima causa è detta emolisi e forma l' anemia emolitica in cui l' emoglobina una volta fuoriuscita dai globuli rossi ormai rotti, viene in parte immediatamente eliminata dai reni e in parte trasformata ma impossibilitata a trasportare l' ossigeno.
In questo caso, il midollo osseo, che rifornisce l' organismo sia di eritrociti ma anche di leucociti e piastrine, produce e sostituisce i globuli ormai rotti con quelli nuovi in quantità superiore alla norma per compensarne la momentanea mancanza.
E' solo quando la perdita eccede e la capacità di compenso del midollo non è sufficiente, che s' instaura l' anemia.
Questo discorso vale ovviamente solo per le anemie da emorragia o da emolisi, non per le anemie da insufficiente produzione di eritrociti e di emoglobina, nelle quali è proprio il midollo che lavora in misura insufficiente.
Quali sono le sostanze fondamentali che sono necessarie al midollo per produrre globuli rossi?
Sono le vitamine del gruppo B, la vitamina C, l' acido folico, il rame, il cobalto e il ferro; quest' ultimo è molto importante perché, è l' elemento essenziale nella costituzione dell' emoglobina, in quanto è proprio il ferro che ha la proprietà di legare l' ossigeno a livello dei polmoni per cederlo poi ai tessuti. La mancanza di ferro può portare ad una deficienza tale da determinare un impoverimento di emoglobina nel sangue e la conseguenza è l' instaurarsi dell' anemia.
Il ferro viene ingerito dal corpo attraverso gli alimenti, di cui i più ricchi sono quelli di origine animale, come il fegato, la carne in generale ed il pesce, ma si trova anche in buone quantità nei legumi secchi. Nel caso in cui un individuo, consumasse poche quantità di questi cibi e quindi andrebbe incontro ad una certa carenza di ferro, esistono in commercio degli integratori che svolgono la stessa funzione del ferro contenuto nei cibi.
Essendo il ferro un minerale indispensabile sia per l' emoglobina dei globuli rossi, sia per diversi enzimi che intervengono sia sul metabolismo, e quindi nella produzione dell' energia, che nella formazione del Dna va da se che una carenza di ferro soprattutto se protratta per un lungo periodo, può dare origine a tutta una serie di disturbi quali senso di stanchezza, cefalee, indebolimento del sistema immunitario e quindi maggiore esposizione a tutte le infezioni e le malattie in genere oltre che un abbassamento della soglia del dolore.
In egual misura anche le vitamine del gruppo B /C e l' acido folico risultano essere molto importanti; anch' essi vengono assunti dall' organismo attraverso gli alimenti e una loro carenza può dipendere innanzitutto da un' inadeguata alimentazione.
Questa è un' evenienza possibile ma estremamente rara nel nostro Paese, dove il livello di vita è piuttosto alto e l' alimentazione in genere è sufficiente; quindi, se queste sostanze vengono introdotte, evidentemente gli anemici di questo tipo non le assorbono.
La carenza delle vitamine del gruppo B provoca un' anemia detta macrocitica, mentre l' anemia determinata dalla carenza di vitamina C e acido folico è detta megaloblastica.
Quest' ultima è un tipo di anemia che avviene durante la gravidanza in quanto la terapia prevede la somministrazione di acido folico di cui vi è una certa carenza. Per prevenirla in genere è sufficiente un' alimentazione normale, ma nel caso essa non fosse abbastanza è bene somministrare appunto, 5 mg di acido folico al giorno particolarmente negli ultimi mesi di gestazione.
Anemia mediterranea o talassemia.
Già in tempi remoti nelle regioni che si affacciano sul bacino del Mar Mediterraneo era nota una particolare forma di anemia , abbastanza grave, che per le sue caratteristiche ereditarie e familiari , trasmessa di generazione in generazione, è giunta a particolare attenzione da parte dei ricercatori.
Attualmente è conosciuta come thalassemia( termine derivato da una radice greca che significa "mare") oppure come anemia mediterranea in riferimento ai luoghi di origine.
La thalassemia è un' affezione ereditaria, vale a dire un difetto che i genitori, nel momento del concepimento, trasmettono al figlio insieme al bagaglio dei caratteri ereditari normali.
La causa scatenante di questa grave anemia è riconducibile ad un deficit dell' emoglobina che non riesce a sintetizzare alcuni componenti presenti nel sangue.
Quando entrambi i genitori sono portatori del carattere della malattia, il figlio potrebbe ricevere lo stesso carattere patologico e in lui si manifesterà la malattia nella sua forma più grave: il morbo di Cooley o Thalassemia major.
Quando invece uno solo dei genitori è portatore della malattia, i figli ricevono oltre al gene talassemico anche il corrispettivo gene normale del genitore sano che attenua il primo, senza neutralizzarne completamente gli effetti , ma attenuando così la gravità del male; in questo caso si ha lo stato detto thalassemia minor.
L' anemia mediterranea è particolarmente frequente in determinate zone: in Italia per esempio è diffusa in Sardegna, Sicilia e nell' Italia meridionale, le ragioni non sono note bensì, secondo alcuni autori, la malattia avrebbe avuto origine in un' antica razza greca migrata successivamente verso le coste europee e afro-asiatiche.
Questa forma grave di anemia, si può avere in individui di ogni età, sia maschi che femmine, ma proprio per le sue caratteristiche ereditarie, si manifesta in genere molto precocemente fin dalla prima infanzia.
I primi segni però non sono presenti alla nascita, ma compaiono lentamente e in modo quasi inavvertito entro i primi 2 o 3 anni.
I sintomi sono principalmente senso di malessere, modesti sbalzi termici improvvisi, frequenti episodi influenzali e problemi di dentizione, ma anche pallore con una strana sfumatura giallastra, perdita di appetito e difficoltà nella crescita.
Qual' è la vera disfunzione che colpisce i malati di anemia mediterranea?
I soggetti portatori di questo difetto genetico hanno il midollo osseo che non è in grado di produrre quantità giuste e normali di emoglobina il cui ruolo è quello di trasportare l’ossigeno attraverso molecole di ferro. Per questo motivo i globuli rossi sono più piccoli e pallidi del normale e, quando arrivano alla milza, vengono identificati come difettosi e precocemente distrutti con conseguente rilascio nel sangue di grandi quantità di ferro che va a depositarsi nel cuore, nel fegato e nel pancreas, con grave danno per i suddetti organi.
La grave anemia che si determina a seguito di questo meccanismo di precoce e continua distruzione dei globuli rossi farà si che il sangue non sarà in grado di trasportare una sufficiente quantità di ossigeno ai vari distretti dell’organismo e, di conseguenza, per sopravvivere il paziente talassemico dovrà fare ricorso a continue trasfusioni.
Inoltre, la milza continuerà la sua opera di distruzione ei globuli rossi aumentando anche di dimensioni e, dal canto suo, il midollo osseo si sforzerà di produrre una maggior quantità di globuli rossi nel tentativo di contrastare la loro continua distruzione. Le conseguenze di questo circolo vizioso saranno un aumento dello spessore di alcune ossa soprattutto del cranio e degli zigomi, mentre nelle ossa lunghe aumenterà la componente spugnosa con conseguente osteoporosi e una maggiore esposizione a fratture.
L'anemia mediterranea è, come si è visto, una malattia grave, che dura per tutta la vita e che è assai frequente specialmente in alcune regioni italiane.
E' però anche una malattia che si può combattere efficacemente per mezzo della prevenzione.
Prevenzione.
Si è visto che nelle famiglie in cui un solo genitore è microcitemico i figli sono tutti sani, e che i malati di anemia mediterranea nascono solo dalle famiglie in cui ambedue i genitori sono microcitemici, e cioè dalle cosiddette "coppie a rischio".
Da tutto ciò si deduce che se i portatori di microcitemia evitano di avere figli con altri portatori e scelgono un coniuge non microcitemico, certamente non avranno figli malati di anemia mediterranea.
Questa è la "prevenzione prematrimoniale" che scaturisce da un concetto molto semplice ma non sempre facile da applicare, soprattutto perché "al cuor non si comanda".
Coppie a rischio dunque continueranno a formarsi o deliberatamente o inconsapevolmente (se i due coniugi non conoscono la propria condizione): anche in questi casi però una prevenzione sarà ancora possibile, se la coppia viene informata in tempo. Potrà infatti evitare di avere figli (e magari adottare un bambino) oppure potrà rivolgersi, prima di concepire un figlio, ad un Centro di Consulenza Genetica, che darà tutte le informazioni e l'assistenza necessarie per raggiungere la prevenzione attraverso la cosiddetta "diagnosi prenatale".
Oggi sappiamo infatti che è possibile accertare, attraverso speciali analisi di laboratorio, se il bambino che nascerà sarà sano o malato di anemia mediterranea. In questo secondo caso i genitori potranno decidere di interrompere la gravidanza.
È evidente dunque che ci sono vari mezzi per evitare che nascano nuovi malati di anemia mediterranea. Alla base di tutti c’è però un’esigenza comune e cioè la necessità che i giovani microcitemici siano identificati ed informati molto presto, e cioè prima del fidanzamento e del matrimonio. Solo così infatti essi potranno scegliere, fra i vari mezzi, anche la prevenzione prematrimoniale, e cioè avere figli con una persona non microcitemica: una scelta che più tardi, ovviamente, non è più possibile.
Avranno poi il vantaggio, anche se formeranno una coppia a rischio, di conoscere la propria condizione e di poter quindi affrontare nel modo migliore, al momento giusto e senza stress, il procedimento per attuare la prevenzione attraverso la diagnosi natale. Occorre ricordare infine, e proprio ai fini della prevenzione, che la microcitemia non si riconosce attraverso generici esami del sangue, ma solo attraverso esami specifici; che esistono anche rare ma pericolose forme di beta microcrocitemia quasi latenti; e che quindi conviene eseguire le analisi per la microcitemia in Centri specializzati che abbiano tutte le apparecchiature necessarie e personale esperto in queste analisi.
Si ribadisce, a questo riguardo, la necessità che i giovani si sottopongano tutti, tempestivamente, all’esame per la microcitemia; e che i microcitemici facciano sempre esaminare presso un centro specializzato e con analisi approfondite il proprio fidanzato o coniuge, prima di concepire un figlio.
La giusta dieta e l'integrazione farmacologica.
La prescrizione dietetica trova indicazione elettiva e quasi sempre risolutiva solo nei casi dovuti a deficit nutrizionali (anemie primarie da carenza), mentre negli altri casi (anemie secondarie a diversi stati morbosi) rappresenta una terapia collaterale molto importante. In casi gravi, alla dietoterapia deve sempre associarsi l’integrazione farmacologica.
Solitamente il deficit nutrizionale e’ rappresentato o da carenza di ferro e/o di vitamina b12 e/o di folati.
In una prescrizione dietetica per anemia sideropenica (carenza di ferro) e’, anzitutto, molto importante conoscere non solo la quantita’ di ferro presente nei vari cibi, ma il suo grado di assorbimento e le modificazioni che esso subisce in seguito alla mescolanza dei vari alimenti.
L’alimentazione dovra’ essere:
- Iperenergetica fino alla normalizzazione del quadro ematico, poi normoenergetica;
- Iperproteica, privilegiando carni, pesci, molluschi e cibi di origine vegetale. tutto questo non solo favorira’ l’aumento del ferro ma anche l’apporto di amminoacidi essenziali presenti nel pool ematico per stimolare la sintesi dell’emoglobina;
- Normolipidica, di cui ¼ di grassi saturi, 2/4 di monoinsaturi e ¼ di polinsaturi;
- Ipoglucidica;
- Cibi ricchi di vitamina c per favorire l’assorbimento del ferro, da essa ridotto nella forma ferrosa piu’ solubile e per stimolare l’emoglobinosintesi.
Per le anemie megaloblastiche (carenza di vitamina b12 e/o folati), la prescrizione dietetica e’ simile a quella dell’anemia sideropenica sia per contenuto energetico che per distribuzione energetica fra i nutrienti. si dara’, tuttavia, importanza nelle forme per carenza di vitamina b12 o cianocobalamina al consumo di alimenti di origine animale: carni, pesce, uova, latte e derivati; mentre nelle forme da carenza di acido folico o vitamina b9 e’ importante ricordare che e’ reperibile soprattutto nel fegato, nel lievito di birra, negli ortaggi a foglia verde, nei legumi, nei cereali integrali e che i folati contenuti negli alimenti vengono distrutti durante la loro conservazione, cottura ed esposizione ai raggi ultravioletti.
