L’effetto Angelina Jolie, l’oroscopo genetico e il rischio reale!
Quanto sta accadendo in questi giorni a causa delle dichiarazioni di Angelina Jolie che ha raccontato con un articolo sul New York Times la scelta di sottoporsi ad una doppia mastectomia preventiva per ridurre al minimo il rischio di tumore al seno, ha precedenti illustri. Ma l’impatto mediatico provocato dalle dichiarazioni di Angelina - definito subito come “effetto Angelina” - non è, considerando le conseguenze, minimamente paragonabile a quelli precedenti.
Questi fenomeni mediatici negli Stati Uniti sono frequenti ed importanti perché provocano vere rivoluzioni culturali e modificano i comportamenti di milioni di persone sia in senso positivo, se l’informazione viene trasmessa corretta, ma accade il contrario se vengono recepiti messaggi scorretti e fuorvianti.
Tra i precedenti positivi ricordiamo “l’effetto Couric”: nel 2000 l’anchorwoman Katie Couric ha raccontato in diretta la sua colonscopia, dopo la morte del marito per un tumore al colon: http://www.youtube.com/watch?v=CbUesuxT1IE
L’anno successivo il numero delle colonscopie è aumentato del 20% e l’effetto Couric ha trainato una ampia campagna di prevenzione, fatta di associazioni, appelli, marce e magliette rosa.
La scelta di Jolie non è solo una scelta personale perché mette in discussione i capisaldi della medicina preventiva: quella di intervenire radicalmente su un corpo sano invertendo la tendenza a conservare più che si può su un corpo malato,come accade con la chirurgia conservativa della mammella in caso di tumore maligno.
Senza dubbio va riconosciuto che la premessa sia da considerare interessante: la filosofia preventiva che prescrive di anticipare le mosse del male, di prevedere i percorsi scrutando i geni e che si accorda bene con l’idea positiva della padronanza del proprio corpo e del proprio destino. La potenziale vittima diventa predatore.
Questa macchina però muove leve psicologiche delicatissime, che nessuno è in grado di controllare da solo, e si insinua nel pertugio che sta tra la paura di contrarre una malattia mortale e la speranza di poterla contrastare, prevenire e soprattutto esorcizzare con alternative terapeutiche adeguate al rischio personale.
- Quale è il rischio personale effettivo?
- E' paragonabile a quello che aveva (ora è del 5%) Angelina Jolie?
- Quali gli effetti negativi di un messaggio così fragoroso, raccolto dai media e rilanciato senza un prefiltraggio da parte di medici competenti?
I casi meritevoli di trattamenti aggressivi come quello di Angelina sono veramente rari e selezionatissimi. Uno studio dell’Università del Michigan ha dimostrato che ben l’80% delle donne che si sottopongono ad una mastectomia preventiva in realtà non presentano affatto il rischio di Angelina Jolie tant’è che per questi casi consiglia di considerare terapie alternative a base di tamoxifene e raloxifene.
Il rischio principale dell’effetto Angelina che stiamo osservando è un eccesso profilattico che causa ogni anno migliaia di interventi di dubbia utilità, perché non sempre è l’evidenza scientifica a guidare le decisioni.
Intervengono in primis la paura, l’ossessione e l’incertezza delle probabilità e soprattutto una sovrastima del rischio reale percepita dalla paziente e che talvolta è assecondata da medici cui la stessa si rivolge.
Prima di scrivere questo articolo ho letto ad esempio sul nostro sito i pareri di due chirurghi plastici.
1) >>l'attrice si è sottoposta a mastectomia in quanto portatrice della mutazioni del gene BRCA associati alla certezza quasi matematica di sviluppare il cancro della mammella>>.
Quasi matematica? “Le parole sono pietre” avrebbe osservato Leonardo Sciascia.
2) >>Nel 2002 presso IEO, dove lavoravo, già si faceva in casi ben selezionati con genetica e famigliarità positiva.>>
Il secondo parere è condivisibile e correttissimo.
Ma perché i chirurghi plastici tendono ad “omettere” (dovrebbe rientrare tra gli obblighi del consenso informato) che:
a) Il rischio genetico non si azzera, perché è impossibile rimuovere tutta la ghiandola mammaria, anche se effettivamente si riduce, come nel caso di Angelina, al 5%.
b) Una mastectomia bilaterale presenta rischi chirurgici e anestesiologici dell’ordine dello zero per cento?
c) Loro, poiché ho letto solo pareri di chirurghi maschi, se fossero portatori di una mutazione genetica si toglierebbero prostata e testicoli solo sulla base di un test oncogenetico?
Occorre tener presente anche che su un piano più prosaico, la medicina preventiva muove miliardi di dollari e negli Stati Uniti, che si considerano apripista (sempre disinteressati???) di questo fenomeno, non passa inosservata la corsa fra aziende private che offrono servizi “genetici” direttamente al pubblico: il test oncogenetico fatto in casa!
Con poche centinaia di dollari alcune aziende, come la Navigenics, spediscono a casa un kit per lo screening genetico. Basta immettere nel tester un campione di saliva e rispedirlo all’azienda. Ma qui siamo alla pura follia della globalizzazione sulle probabilità di contrarre tumori, malattie cardiovascolari, diabete, Alzheimer... o di vincere al lotto!!!
E allora perché non tornare per ragioni di costi ai servizi di cartomanti e fattucchiere?
Le americane che si sottopongono ogni anno allo screening sono circa 250.000.
La ricerca delle mutazioni è brevettato dalla Myriad Genetics, quotata a Wall Street 2,6 miliardi di dollari. Una azienda così “indigente” potrebbe o no giocare un ruolo importante sull’impatto mediatico determinato da casi illustri come quello di Angelina Jolie???Chiederselo è perlomeno legittimo.
La pubblicità che accompagna queste iniziative rappresenta una “scienza dei geni” perfetta e infallibile, mentre siamo ancora “nell’infanzia dei test genetici” (parere di Arthur Caplan, bioetica University N.Y.), ed inoltre i risultati vanno interpretati, immessi nel contesto, depurati da una mole di dati irrilevanti o incerti.
Non abbiamo noi italiani ancora la febbre dell’oroscopo genetico come negli Stati Uniti, ma anche da noi cresce la richiesta di esami che indagano sui cromosomi. E se i pazienti ne sanno poco anche molti medici sono presi alla sprovvista. E in tempi di spending review occorre comunque precisare che l’esame costa alla collettività 1500 euro Euro (per il centro o l’ospedale che lo esegue).
La prudenza sul ricorso al bisturi “che tutto previene”, vale a maggior ragione per altri tipi di tumore dove le conoscenze sui geni sono ancora meno progredite. La prima vittima dell’effetto Angelina pare sia stato quell’uomo di affari inglese che si è disfatto della sua prostata perché affetto da una mutazione genetica Brca2. Ma non è lui il responsabile. Lo è forse il collega chirurgo che ha accolto la richiesta del paziente dopo che ormai è noto che la maggioranza di task force sulla prevenzione scoraggino persino gli interventi basati solo sul test del PSA, non sempre attendibile, e soprattutto dopo che uno studio apparso sul New England Journal of Medicine attesta che la mortalità fra i pazienti operati e quelli che hanno optato per un monitoraggio costante è simile (http://www.senosalvo.com/tutti_abbiamo_un_tumore.htm).
Considerazioni conclusive
1) La mastectomia profilattica è una scelta da riservare a casi estremi e selezionati.
2) Il vantaggio è indubbio ma il rischio (5% circa) non si azzera.
3) I geni coinvolti nella mutazione sono: il BRCA1, la cui mutazione accresce il rischio a carico del seno, e il BRCA2, che aumenta anche quello a carico delle ovaie, ma anche della prostata, tube e di melanoma.
4) Per le implicazioni psicologiche, emotive esimboliche, malgrado tutte le linee guida, la scelta di ridurre il proprio rischio di malattia con un'operazione che elimina l'organo bersaglio del cancro è assolutamente individuale e va presa in collaborazione con una équipe di medici che comprenda il senologo, ma anche il chirurgo plastico (che deve chiarire le possibilità ricostruttive e i limiti di queste), lo psiconcologo e il genetista, che studierà l'albero genealogico della paziente e le eventuali caratteristiche individuali.
5) Essere portatrici di una mutazione genetica, eleva il proprio rischio individuale di ammalarsi di tumore del seno nel corso della vita al 50-80 % (o più, in caso di compresenza di altre mutazioni), contro un rischio medio per una donna non portatrice di circa il 12-13 per cento.
6) L'intervento, e soprattutto la successiva ricostruzione plastica con l'impianto di protesi, può rendere più complessa la diagnosi precoce. Le complicanze, seppur rare dell'intervento, possono essere importanti, legate all'anestesia, a emorragie, raccolte o alla difficile cicatrizzazione.
8) Esistono alternative alla mastectomia preventiva? Va detto subito che nessuna alternativa abbatte il rischio come la mastectomia preventiva. Ma esistono:
a) Monitoraggio intensivo: secondo le linee guida dell'American Cancer Society, le donne con BRCA1 e 2 positivo devono iniziare a sottoporsi a mammografia, ecografia e risonanza magnetica della mammella ogni anno a partire dai 30 anni. Dopo i 40, alcuni centri eseguono la mammografia e la risonanza magnetica con cadenza annuale, inframmezzata da un'ecografia ogni sei mesi.
I vantaggi rispetto all'intervento sono evidenti, ma i contro sono la possibilità che, data l'aggressività dei tumori legati a determinate mutazioni, questi si sviluppino nel periodo tra un controllo e l'altro, e la possibilità che la malattia venga individuata in fase precoce ma non tanto precoce da evitare il ricorso alla mastectomia e alla chemioterapia.
Ho avuto modo di osservare alcuni casi soprattutto nel corso della gravidanza a causa del fatto che erroneamente alcuni medici interrompono la sorveglianza sul pregiudizio che “la gravidanza protegge”. E inoltre perché la tensione mammaria gravidica rende più difficile il riconoscimento precoce di alcune neoplasie.
Ma ad esclusione dei "casi difficili", che sono rari, come quelli citati in gravidanza, un monitoraggio intensivo clinico-strumentale a partire dalla giovane età è premiato dal riscontro di diagnosi precocissime di tumori che sono curabili e guaribili in percentuali ben al di sopra del 90%.
b) L'uso di farmaci. Si tratta di una strategia già consolidata, che riduce il rischio bloccando gli effetti degli estrogeni sul seno con farmaci antiestrogenici come il tamoxifene. Tale strategia da sola, dimezza il rischio individuale, portandolo quindi tra il 25 e il 40 per cento a seconda dei casi. Non è una scelta priva di effetti collaterali, poiché l'uso del tamoxifene induce una menopausa precoce.
c) L'asportazione delle sole ovaie. Secondo alcuni è una strategia meno invasiva dell'asportazione delle mammelle, perché non modifica l'immagine corporea. Poiché le ovaie sono gli organi che producono gli ormoni estrogeni, togliendole si ottiene un effetto simile a quello dei farmaci antiestrogenici e, ovviamente, si induce la menopausa. È una strategia poco attuabile nel caso in cui si desideri avere dei figli e in donne giovani, ma può essere utile in donne di età più avanzata.
d) Cambiamenti negli stili di vita. È noto che alcuni fattori, come l'alimentazione e la sedentarietà, favoriscono lo sviluppo dei tumori e che è possibile ridurre il rischio individuale agendo su di essi (questo vale per tutti e non solo per le donne portatrici di mutazioni).
PREVENZIONE PRIMARIA (= stile di vita)
(Alimentazione + attività fisica)
- https://www.medicitalia.it/blog/oncologia-medica/2253-fermi-tutti-la-dieta-anticancro-si-rimangia-le-regole.html
- http://www.senosalvo.com/terapia_metronomica.htm
- http://www.senosalvo.com/vero_falso_dieta.htm
- https://www.medicitalia.it/blog/oncologia-medica/90-l-attivita-fisica-riduce-il-rischio-di-morire-prematuramente-soprattutto-per-tumore-e-infarto.html
Quale possa essere il valore della Prevenzione Primaria persino sui rischi genetici lo dimostra uno studio condotto a Shangai sulla popolazione normale e su un vasto campione di soggetti che, a causa di alcune mutazioni genetiche, presentava un elevato rischio di ammalare di tumore polmonare. La semplice introduzione nella dieta quotidiana dei cavoli [(leggere il capitolo "le cellule tumorali detestano i cavoli" del libro (L'alimentazione anticancro) di R.Beliveau] in questo campione ristabiliva il rischio dei soggetti portatori della mutazione genetica allo stesso livello della popolazione normale.
