La frammentazione del DNA spermatico (SDF): un nuovo test per la diagnosi dell'aborto ricorrente?
L'aborto spontaneo è una complicanza frequente, interessando circa il 15% delle gravidanze, drammatico per la donna e frustrante per il ginecologo, che spesso non ha a disposizione mezzi diagnostici e terapeutici per evitarlo. L'incidenza di tale patologia aumenta con l'età materna, colpendo circa il 50% di tutte le gravidanze da 40 anni in poi. Le cause principali sono rappresentate dalle anomalie cromosomiche, ma ne esistono anche molte altre, quali malattie materne (malformazioni uterine, malattie endocrine, metaboliche, infettive, ecc.), esposizione a sostanze tossiche, radiazioni, gravi traumi, ecc. Molti casi rimangono purtroppo inspiegati.
L'aborto ricorrente, rappresentato dalla successione di 2 aborti spontanei, interessa solo il 5% delle donne. Ancora più raro è l'aborto abituale, definito come il verificarsi da 3 aborti in su, che riguarda l'1% delle donne.
Nei casi di aborto ricorrente o abituale inspiegato è stato studiato anche il partner maschile. In soggetti normospermici, ma subfertili, potrebbe essere interessante lo studio della qualità spermatica, misurando la frammentazione del DNA spermatico (SDF).
Attualmente tale studio è complicato dalla presenza di 4 diverse metodiche (SCGE= single cell gel elettrophoresis assay, SCSA= sperm chromatine structure assay, TUNEL= TdT-mediated dUDP nick-end labelling, HALO= sperm chromatin dispersion), che sembra non misurino la stessa cosa.
Il DNA spermatico può essere frammentato per vari motivi: invecchiamento, esposizione a radiazioni, sostanze tossiche, dieta incongrua, ecc. Valori aumentati dell'SDF potrebbero far indirizzare i maschi a mutare alimentazione e stile di vita per migliorare la qualità spermatica e aumentare le chances di ottenere gravidanze.
Sono stati fatti numerosi studi sull'argomento. Coughlan C. et al. hanno misurato alti valori di SDF sia nei maschi infertili che nei maschi fertili, concludendo che elevati livelli di SDF non sono predittivi di aborto spontaneo (Coughlan et al, Sperm DNA fragmentation, recurrent implantation failure and recurrent miscarriage, Asian J Androl. 2015; 17:681-685
Per ora non esistono linee guida che raccomandino l'esecuzione di questo esame nella diagnostica dell'infertilità di coppia.
Ulteriori studi sembrano necessari per valutarne l'applicabilità clinica.
Jackson C Kirkman-Brown, Christopher De Jonge, Sperm DNA fragmentation in miscarriage- a promising diagnostic, or a test too far?, Reproductive Biomedicine online, January 2017 Volume 34, Issue 1, Pages 3-4
