Addio alla amniocentesi e alla villocentesi?

Per scoprire malattie genetiche ereditarie, per valutare il rischio di cromosomopatie in gestanti che hanno superato il 35° anno di età, quasi sempre si ricorre alla VILLOCENTESI o alla AMNIOCENTESI.
Esami sicuramente invasivi dovendo, su guida ecografica, prelevare con un ago o parte di un villo o liquido amniotico fetale, con un rischio di aborto di un caso su 200.

Ma grazie ad uno studio della STANFORD UNIVERSITY SCHOOL of MEDICINE pubblicato su NATURE , i ricercatori sono riusciti a sequenziare il genoma di un feto usando solo un campione di sangue prelevato dalla madre.

La tecnica si basa sul fatto che nel sangue di donna gravida circolano contemporaneamente sia le sue cellule che quelle provenienti dal feto: la percentuale di queste cresce nel tempo, e nel terzo trimestre può arrivare anche al 30% del totale.

Il team di Ricercatori sta cercando di migliorare sempre più la tecnica , in modo che possa entrare nella routine clinica prenatale.

 

Fonte: http://med.stanford.edu/ism/2012/july/genome.html

Data pubblicazione: 08 luglio 2012

5 commenti

#1
Foto profilo Dr.ssa Valentina Pontello
Dr.ssa Valentina Pontello

ciao Nicola,

la notizia che riporti è molto interessante, ed è una novità nel panorama prenatale.
Il metodo, inventato dai ricercatori americani, inizia ad approdare anche in Europa, vedi http://www.europapress.es/salud/asistencia/noticia-empresas-test-labco-permitira-18-marzo-determinar-sexo-fetal-aneuploidias-cromosoma-20130313141651.html.

Si chiama Harmony prenatal test, ed identifica circa il 99% delle anomalie cromosomiche.
L'utilizzo come screening della popolazione generale sarà probabilmente ostacolato dal costo, è un test privato che costa poco più di una amniocentesi.
Il secondo punto è che non è un test diagnostico, ma uno screening: l'amniocentesi identifica tutte le anomalie cromosomiche, questo ne perde, seppure poche, alcune.

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