Test genetico preventivo per la Degenerazione Maculare legata all'età

Definizione

La Degenerazione Maculare Legata all'Età, detta anche DMLE o AMD (Age-related Macular degeneration) o DMS (Degenerazione Maculare Senile), è una malattia che si può presentare dopo i 50 anni ed è la causa più frequente di perdita visiva nella terza età.

La parte dell'occhio che viene danneggiata è la zona centrale e più sottile della retina chiamata macula.

 

Forme di DMLE

Esiste una Forma Iniziale che non comporta importanti alterazioni visive, ma che può evolvere in 2 Forme Avanzate:

La Maculopatia Secca, che evolve molto lentamente verso l'atrofia e la perdita di funzionalità visiva;

La Maculopatia Umida, detta Essudativa, che si manifesta improvvisamente con fuoriuscita di sangue e liquido da capillari neoformati.

 

Sintomatologia

La persona affetta da questa invalidante patologia inizia a vedere più sfuocate le immagini, poi perde acuità visiva, sino a vedere una macchia scura al centro del suo campo visivo che può limitare gravemente la sua vita di relazione.

 

Cause

La AMD è una malattia dovuta a cause multifattoriali nella quale ha un ruolo importante l'interazione tra l'età, la predisposizione genetica ed i fattori ambientali.

Tra i fattori ambientali si è dimostrato come i raggi UV della luce solare stimolino la produzione di radicali liberi che danneggiano i fotorecettori della retina, le cellule deputate alla visione. Dalle cellule danneggiate si accumula materiale residuo giallastro nello spessore della macula, dette Drusen, che interferiscono con il corretto scambio di sostanze nutritive alla retina.

Dal punto di vista genetico, si è dimostrato come in alcuni nuclei familiari esista una elevata predisposizione ad ammalarsi. Se in famiglia è presente un caso di DMLE, il rischio che un altro membro sviluppi la malattia aumenta di 19 volte.

Quando poi alla predisposizione genetica si associano fattori ambientali e cattive abitudini di vita quali il fumo ed altri (vedi fattori di rischio), la possibilità di insorgenza della malattia risulta molto elevata.

Tutto questo ci fa capire come sia importante un'analisi genetica dei familiari di un paziente con AMD per valutare il rischio, prima che si presentino i sintomi, per cercare di prevenirlo.

 

Diagnosi

Vi sono diversi esami per diagnosticare questa malattia:

• il Medico Oculista con una apposita lente ed un microscopio, detto Lampada a Fessura, esamina il fondo dell'occhio e la macula;
• l'esame in Autofluorescenza, una tecnica fotografica particolare senza l'utilizzo di un mezzo di contrasto;
• la Fluorangiografia che mette in evidenza, tramite coloranti iniettati in vena (mezzi di contrasto), la circolazione della retina;
• l'OCT, Tomografia Ottica a Luce Coerente, che misura lo spessore della retina e ne evidenzia i vari strati;
• la progressione della malattia, inoltre, si può anche valutare con un apposito reticolo, Amsler Test, formato da tanti quadratini: più le righe vengono percepite distorte e più la malattia tende a progredire.

 

Terapia

Per la Forma Secca non esiste ancora una terapia specifica. Si è dimostrato utile l'assunzione di preparati a base di antiossidanti e vitamine per rallentarne l'evoluzione.

Per la Forma Umida, che progredisce molto più velocemente ed è considerata di maggior gravità, esistono diverse terapie:

• La Fotocoagulazione Laser (bruciatura) dei neovasellini che perdono sangue e liquidi;
• La Terapia Fotodinamica, PDT,  trattamento più selettivo che consiste nell'attivare con una luce un farmaco, iniettato per via endovenosa, che danneggia solo i neovasi risparmiando i fotorecettori retinici;
• La Terapia Intravitreale, che prevede iniezioni ripetute nell'occhio di farmaci detti Anti VEGF (Vascular Endothelial Grow Factor). Questi farmaci contengono anticorpi modificati capaci di ostacolare la formazione dei neovasi e di ridurre l'edema maculare.

In alcuni casi, a questa terapia, si associano iniezioni di cortisone Intravitreali per velocizzare il riassorbimento dell'edema indotto dalla MNVR (Membrana Neovascolare Retinica).

 

Fattori di Rischio

 

• Fattori Genetici
• Esposizione eccessiva alla Luce Solare
• Colore Chiaro degli occhi
• Fumo
• Obesità
• Ipertensione
• Malattie Cardiovascolari
• Diete con alto contenuto di Grassi
• Consumo di Alcolici

 

 

Prevenzione

Dopo i 40/50 anni di età è di fondamentale importanza ricorrere, almeno una volta l'anno, ad una Visita Medico Oculistica completa, in particolar modo se in famiglia risultano persone affette da DMLE o se è presente un fattore di rischio sopra esposto.

Evitare il fumo.

Non esporsi a luce solare intensa ed utilizzare sempre occhiali da sole.

Dieta equilibrata ricca di sostanze antiossidanti, carotenoidi e omega-3: Carote, cavoli, spinaci, grano, broccoli, piselli, fave, pomodori, lattuga, verza, pesce azzurro e crostacei.

 

Test Genetico

Il Medico Oculista può eseguire un Test per individuare il rischio futuro di sviluppare una Degenerazione Maculare nei soggetti con i fattori di rischio o in quelli appartenenti a famiglie affette.

Il Test non è invasivo e si svolge in pochi minuti tramite un apposito spazzolino che l'Oculista utilizza per prelevare dei campioni di mucosa buccale.

Analizzando il risultato del Test possiamo così valutare il rischio di sviluppare una DMLE prima ancora che se ne presentino i sintomi, permettendo, al Medico Oculista, di seguire costantemente il paziente consigliadogli gli esami clinici periodici da effettuare, le cure e le misure preventive più adatte per evitare di ammalarsi.

Data pubblicazione: 13 novembre 2011