La malattia di Parkinson

La Malattia di Parkinson (MP), un tempo definita "Morbo di Parkinson", è una malattia degenerativa del Sistema Nervoso Centrale caratterizzata da una progressiva degenerazione di una popolazione selettiva di neuroni situati in una struttura del cervello detta "substantia nigra", cioè sostanza nera. 
Nel processo degenerativo sono comunque coinvolti anche altri neuroni di altri sistemi e di altri nuclei cerebrali.

Le prime descrizioni furono fatte da Sir James Parkinson che definì questa patologia "paralisi agitante".

Dati epidemiologici

I dati di prevalenza e di incidenza sono molto variabili e tale variabilità è dovuta a differenti metodologie utilizzate.
La prevalenza, cioè i casi per 100.000 abitanti, varia tra 65 e 185, mentre l'incidenza (nuovi casi in un anno su 100.000 abitanti), varia tra 5 e 23/100.000 abitanti.

Cause

Le cause che provocano l'insorgenza della MP sono tuttora sconosciute nonostante l'enorme mole di lavori e studi. Un notevole fattore di rischio è rappresentato dai pesticidi e loro derivati, da erbicidi e da metalli (ferro, manganese, rame, piombo alluminio e zinco).

Un rapporto inversamente proporzionale pare sia correlato al fumo di sigaretta, al caffè e all'alcool.

In conclusione oggi si ipotizza che la MP sia causata da una complessa interazione tra numerosi fattori ambientali e genetici.

Sintomatologia

La prima grande distinzione va fatta tra sintomi motori (disturbi del movimento) e sintomi non motori (molto meno noti ma ugualmente importanti e spesso invalidanti)

Sintomi motori

I sintomi motori fondamentali sono quattro: 

1. acinesia/bradicinesia
2. rigidità muscolare
3. tremore a riposo
4. instabilità posturale

1) L'acinesia/bradicinesia è in genere il sintomo più rilevante e invalidante della malattia e si manifesta in vari modi:

• ritardo nell'inizio di un movimento (acinesia)
• rallentamento dei movimenti volontari (bradicinesia)
• diminuzione dei movimenti volontari (ipocinesia)
• esauribilità dei movimenti ripetitivi
• ridotta destrezza manuale
• incapacità di eseguire azioni simultanee
• freezing, cioè la sensazione che i piedi sono "congelati", incollati al pavimento, particolarmente evidente quando si inizia a camminare

L'andatura è caratteristicamente a piccoli passi e con perdita dei movimenti pendolari delle braccia, cioè del penzolamento degli arti superiori durante la deambulazione.

Si possono associare: ipomimia, linguaggio monotono, fissità dello sguardo, micrografia (scrittura a piccoli caratteri e poco decifrabile), difficoltà ad alzarsi da una sedia.

2) Il tremore a riposo si manifesta all'esordio in circa il 70% dei pazienti con MP.

Spesso è il primo sintomo della malattia ma a differenza della bradicinesia e dei disturbi della deambulazione, non presenta necessariamente un aggravamento col trascorrere degli anni.

Il tremore a riposo rappresenta il segno clinico più riconoscibile e più noto ma raramente è il più invalidante. In genere inizia alle dita degli arti superiori, in un solo arto, poi si diffonde nell'altro arto. Non è raro un inizio alle dita del piede per poi propagarsi a tutto l'arto inferiore; si osserva a paziente seduto o coricato e scompare quando il paziente sta in piedi.

Nelle fasi più avanzate della malattia, il tremore può interessare anche la lingua, le labbra e la mandibola. Il tremore alla testa è molto raro, mentre è tipico del Tremore Essenziale.

3) La rigidità è causata da un aumento del tono dei muscoli (che viene definito ipertono extrapiramidale), sia degli arti che del tronco con prevalenza dei muscoli flessori che determinano un atteggiamento in flessione del paziente che si può presentare incurvato (camptocormia).

4) L'instabilità posturale è generalmente un segno tardivo della malattia, anche dopo 10 anni dall'esordio, ed è uno di quelli che risponde meno alla terapia dopaminergica.

Si manifesta con l'incapacità del paziente a compiere i normali aggiustamenti di posizione quando si abbassa o quando passa da seduto o da coricato alla stazione eretta.

Pertanto in tale fase diventano frequenti le cadute e le fratture (femore in primis).

Sintomi non motori

• disturbi del sonno (insonnia, sonnolenza diurna, incubi, sonniloquio, disturbi notturni del movimento come sindrome delle gambe senza riposo, movimenti periodici degli arti, risvegli confusionali, ecc.).
• disturbi gastrointestinali (scialorrea, cioè eccessiva salivazione, alterazione della deglutizione definita "disfagia", stipsi, diarrea,reflusso gastroesofageo)
• disturbi vescicali (urinare frequentemente, incontinenza, ritenzione)
• disturbi sessuali (disfunzione erettile, perdita dell'eiaculazione)
• disturbi dell'affettività (umore depresso, apatia, disturbo d'ansia)
• disturbi cognitivi (allucinazioni e deliri, deficit della memoria e delle funzioni esecutive, deficit cognitivi fino alla demenza, quest'ultima però non si verifica fortunatamente nella maggioranza dei casi).
• altri disturbi del sistema nervoso autonomo (ipotensione ortostatica con vertigini, perdita di coscienza e disturbi visivi).

Terapia medica

La terapia della Malattia di Parkinson è complessa e varia da soggetto a soggetto in base all'età d'insorgenza, alle condizioni generali di salute, alla forma clinica, alla predominanza di determinati sintomi, alla tollerabilità, agli effetti collaterali, ecc.

I farmaci oggi a disposizione sono molteplici, elencherò soltanto i principi attivi che abitualmente vengono utilizzati:

• LEVODOPA (in associazione ad altre molecole)
• DOPAMINOAGONISTI NON ERGOLINICI (Ropinirolo, Pramipexolo, Apomorfina, Piribedil) i primi due sono senz'altro i più utilizzati nella pratica clinica.
• DOPAMINOAGONISTI ERGOLINICI (Bromocriptina, Cabergolina, Diidroergocriptina, Lisuride, Pergolide) oggi sempre meno utilizzati per evidenti e spesso irreversibili effetti collaterali.
• MAO-B INIBITORI (Rasagilina, Selegilina)
• ANTICOLINERGICI (Biperidene, Triesifenidile, Bornaprina, Metixene, Orfenadrina, Prociclidina).
• AMANTADINA (inizialmente sviluppato come antivirale, ha un'azione blanda su alcuni sintomi della MP).

Va da se che eventuali sintomi associati, per es. depressione, ansia, ipotensione, insonnia, psicosi, ecc., possono essere trattati con farmaci sintomatici (antidepressivi, ansiolitici, induttori del sonno, antipsicotici, ecc.).

Molto utile è anche la terapia riabilitativa come complemento a quella farmacologica man mano che la malattia progredisce (fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia).

Terapia chirurgica

Nelle fasi avanzate ed in pazienti altamente selezionati, su indicazione del neurochirurgo, è possibile procedere ad una terapia di tipo chirurgico. 
Oggi la tecnica più utilizzata è la "stimolazione cerebrale profonda" o DBS (Deep Brain Stimulation).