Pillola anticoncezionale: è indicato fare lo screening per trombofilia?

La correlazione tra assunzione di contraccettivi ormonali estro-progestinici (CO) (pillola anticoncezionale, anello vaginale e cerotto transdermico) e tromboembolismo venoso (TEV) è caratterizzato da aspetti ormai consolidati, quali l'aumento del rischio di TEV nelle utilizzatrici di estro-progestinici "portatrici di alterazioni trombofiliche", e da problemi ancora controversi, come la necessità o meno di identificare le donne potenzialmente a rischio prima di prescrivere l'assunzione di contraccettivi ormonali (CO).

Quando fare lo screening per trombofilia?

La domanda che ci si pone nella pratica clinica quotidiana è se sia realmente necessario effettuare uno screening indiscriminato per la trombofilia in tutti i soggetti asintomatici che desiderano utilizzare la contraccezione ormonale.  

Secondo le linee guida (OMS, AOGOI) la ricerca di difetti ereditari della coagulazione in senso trombofilico va effettuata nella situazione di familiarità nota o di pregresso evento tromboembolico. È raccomandata una attenta anamnesi familiare e personale per la iindividuazione di fattori di rischio tromboembolico.

NON sono raccomandati test di screening per la valutazione della coagulazione del sangue, né test genetici di trombofilia prima della prescrizione dei contraccettivi ormonali.

La familiarità (parenti di primo grado con episodio tromboembolico prima dei 50 anni) è una controindicazione all'utilizzo degli anticoncezionali ormonali in assenza di altre motivazioni specifiche, non vi è indicazione alla esecuzione di test genetici in queste donne.

La presenza di polimorfismo dei fattori della coagulazione è controindicazione alla contraccezione estroprogestica, non alla POP (minipillola).

La contraccezione con solo progestinico (minipillola) non aumenta significativamente il rischio tromboembolismo venoso di base di ciascuna donna.

È una scelta ragionevole?

Dopo la descrizione delle linee guida e sulla base di vari studi (elencati in bibliografia) che ci riportano che la forma di trombofilia più frequente, e cioè il fattore V di Leiden è del 4%, al fine di evitare un solo episodio di tromboembolismo occorrerebbe effettuare uno screening su 10.000 donne.

A questo punto è necessario chiedersi se questa strategia sia non solo ragionevole, ma anche costo-efficace.

Vediamo le conclusioni:

• Considerando la situazione italiana (prevalenza di fattore V Leiden FVL al 4%) per prevenire un episodio di TEV sarebbe necessario controindicare la pillola a circa 350 donne eterozigoti per il FVL e per individuare queste ultime si dovrebbero sottoporre a screening circa 10.000 soggetti.
• Il clinico deve essere consapevole della possibile inaccuratezza delle indagini genetiche (e biologiche): la sottostima di possibili errori può falsare alcune decisioni cliniche e il counselling.
• Basandosi sulle indagini genetiche, si avrà in un certo numero di casi una falsa sicurezza sull'assenza di un'alterazione trombofilica o, al contrario, si creerà un ingiustificato allarme in soggetti sani.

Allo stato attuale, pertanto, lo screening di popolazione per trombofilia in vista della prescrizione di contraccettivi ormonali NON risulta essere una strategia efficace, in quanto comporterebbe pesanti costi per il Servizio Sanitario Nazionale ed il rischio di suscitare inutili timori nelle donne, il tutto per ridurre in misura marginale il rischio di TEV.

"Un medico che, applicando le raccomandazioni di questa Conferenza di Consenso, prescriva la contraccezione estro-progestinica senza richiedere l'esecuzione di tests di predisposizione genetica, segue una buona pratica clinica" (Conferenza di consenso ROMA settembre 2008).

Fonti: 

• Contraception 1999  May, 59(5): 293-9- Palareti e coll. 
• CONFERENZA DI CONSENSO ROMA ottobre 2008
• Linee guida SIC (Società Italiana Contraccezione)