Sindrome di Peutz-Jeghers ed enteroscopia a doppio pallone

La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una malattia ereditaria, autosomica dominante, ed è caratterizzata dalla presenza di multipli polipi amartomatosi a livello di tutto il tratto gastroenterico.
E’ associata nel 95% dei casi ad una lentigginosi mucocutanea (“spot” di melanina) localizzata a livello della regione periorale e delle labbra (94%), della mucosa buccale (64%), dei piedi e (più raramente) a livello della regione anale, genitale e delle mani.

Il numero di polipi può variare da 1 a 20 per ogni tratto di intestino e anche il diametro è variabile da 1 mm a numerosi centimetri. Si può comprendere quindi l’ampia variabilità del quadro clinico con sintomi sub occlusivi (43%) nel caso in cui il polipo occupi completamente il lume intestinale, sanguinamento in caso di ulcerazione del polipo (14%) o dolore addominale (23%). Tali sintomi possono essere presenti già dalla seconda decade di vita.

Foto1: schema apparato digerente

I pazienti con PJS hanno un aumentato rischio di sviluppare sia tumori gastrointestinali (colon 39%; pancreas 36%; stomaco 29% e piccolo intestino 13%) sia tumori extraintestinali (polmone, ovaio, testicolo, seno). Il follow up endoscopico, quindi, occupa un posto di rilievo nella sorveglianza di tali pazienti e lo schema indicato è il seguente:

I primi accertamenti endoscopici (gastroscopia e colonscopia) vanno eseguiti all’età di 8 anni. In caso di negatività tali esami andranno ripetuti all’età di 18 anni. Se invece vengono trovati ed asportati dei polipi, il controllo endoscopico dovrà essere effettuato ogni 3 anni. Per quanto riguarda lo studio del piccolo intestino, si consiglia invece l’esecuzione di enteroscopia con video capsula (o entero-RM) all’età di 8 anni. Se l’esame è negativo sarà sufficiente ripetere la valutazione endoscopica all’età di 18 anni. In caso di lesioni polipoidi è indicato invece una video capsula di controllo (o entero-RM) ogni 3 anni.

Dal punto di vista terapeutico se mentre i polipi a livello di stomaco, duodeno, primo tratto digiunale (per 30 cm circa dopo il Treitz) e colon, non hanno mai comportato particolari problemi in quanto raggiungibili ed in parte rimovibili endoscopicamente, il problema invece sussisteva, fino ad alcuni anni fa, per il polipi dell’intestino tenue dove, in caso di complicanze (occlusione, emorragia, ecc.) la soluzione definitiva, falliti i tentativi conservativi, non poteva che essere chirurgica.

Dal 2004, con l’avvento dell’Enteroscopia a doppio pallone (Double-Balloon Endoscopy – DBE), il futuro dei pazienti con PJS è diventato meno critico in quanto finalmente si può disporre di una metodica che consente un’esplorazione completa dell’intestino tenue non solo per fini diagnostici ma anche terapeutici.

L’ enteroscopio a doppio pallone è costituito da un endoscopio flessibile di circa 9 mm di diametro che scivola all’interno di un tubo di plastica morbida di calibro leggermente più grande, chiamato overtube. Sulla punta sia dell’endoscopio che dell’overtube si trova un palloncino che viene gonfiato con aria mediante un dispositivo elettronico esterno (Foto 2). Gonfiando e sgonfiando tali palloncini è possibile far procedere l’endoscopio lungo tutto l’ intestino tenue che ha una lunghezza variabile fra i 6 e gli 8 metri. L’esplorazione completa del piccolo intestino, per via orale è una condizione del tutto eccezionale e si verifica in meno del 5% dei casi, mentre può essere raggiunta con la via combinata (orale ed anale) in una percentuale che può raggiungere l’80% dei casi.

Foto 2: Enteroscopio a doppio pallone e tecnica di esplorazione per via orale ed anale.

L’esame viene usualmente eseguito in sedazione profonda con una durata di 1- 2 ore circa ed in base alla complessità dell’intervento.. Il canale operatore di tale strumento consente di utilizzare gli stessi accessori che normalmente vengono utilizzati per l’endoscopia tradizionale per cui è possibile effettuare un’ampia gamma di interventi terapeutici (polipectomia, emostasi di lesioni sanguinamenti, rimozione corpi estranei, dilatazione di tratti stenotici, biopsie, ecc.) (Foto 3).

Per quanto concerne le complicanze nel 20% dei pazienti si rileva un dolore addominale post-procedura, mentre raramente si può verificare una pancreatite acuta. Perforazione ed emorragia sono complicanze solitamente collegate all’enteroscopia interventistica.

Ovviamente si tratta di una tecnica non semplice e che viene eseguita in centri di endoscopia di secondo livello e da operatori esperti.

Foto 3: Sindrome di Peutz-Jeghers: Enteroscopia con doppio pallone per via orale. Rimozione di grosso polipo plurilobato e sub occludente il lume intestinale a circa 5 metri dal duodeno (esperienza personale).

Per approfondire:

• Beggs AD, Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut 2010;59:975-86.
• Yamamoto H, Clinical outcomes of double-balloon endoscopy for the diagnosis and treatment of smallintestinal diseases. Clin Gastroenterol Hepatol 2004;2(11):1010–1016.
• F. Cosentino, Enteroscopia a doppio pallone