Williams,sindrome
Dovuta ad una microdelezione sul cromosoma 7, a carico del gene dell'elastina.I bambini presentano caratteristica facies elfica,lieve ritardo di crescita pre e postnatale,lieve microcefalia e ritardo dello sviluppo da lieve a moderato.Nei primi due di vita problemi di alimentazione,vomito,irritabilità,iperacusia,costipazione e crescita stentata possono indurre alla presentazione della malattia,ma è raro che la diagnosi sia posta nei bambini in questo stadio
Dr.ssa Anna Maria Fruttuoso definizione in medicina generale
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