Sindrome di klinefelter

Per valutare se presente una sindrome di Klinefelter bisogna fare una mappa cromosomica con bandeggio che può essere fatta in tutte le strutture sanitarie che hanno un Servizio di Citogenetica.

Senta ora il suo medico curante e poi a ruota un andrologo esperto in patologia della riproduzione umana.

Se desidera poi avere più informazioni dettagliate sulle varie cause di una azoospermia, le consiglio di consultare anche l’articolo pubblicato sul nostro sito e visibile all'indirizzo:

https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/195-l-azoospermia-quando-non-ci-sono-spermatozoi.html .

Un cordiale saluto.

Giovanni Beretta M.D.
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Grazie per avermi risposto dottore.
Ho sentito dire che con un esame del sangue del cariotipo si vede se si e' affetti dalla sindrome di klinefelter, sbaglio dottore?
Ma non tutti i centri ospedalieri fanno questo esame.
Io vivo in umbria, e non so' se nei centri umbri ospedalieri fanno questo servizio in ospedale sonvenzionato dalle asl, poiche' questi esami in privato sono costosissimi.
Spero mi dia risposta alle mie domande postovi.
Grazie Saluti.

Cariotipo e mappa cromosomica è uno stesso esame .

Le strutture ospedaliere più importanti presenti sul territorio nazionale hanno sempre un Servizio di Citogenetica, naturalmente convenzionato con il SSN.

Quindi dottore basta che mi faccio prescrivere dal mio medico di base l 'esame sangue cariotipo e microdelizione del cromosoma y, con valutazioni cromosoma e genetica e da questi esami si vede se sono affetto da sindrome klinefelter, giusto Dottore? Perche' avendo l' ipogonadismo primario ed azoospermia, spesso e' assiociato alla sindrome di klinefelter
Sperando che l' ospedale di terni o di perugia facciono questo esame.
Grazie per la risposta che mi fornira'.
Saluti.

Secondo lei Dottore,avendo l ipogonadismo primario e criptorchidismo sx congentito con azoospermia,posso essere affetto da sindrome di klinefelter?
Gli esami ormonali sono regolari e testosterone 6,14
Grazie Saluti

Può essere, ma, senza una precisa valutazione citogenetica nulla di preciso le possiamo dire.

Faccia la valutazione genetica e poi ci riconsulti.

Ok dottore,mi faccio prescrivere l esame del sangue del cariotipo per vedere se ho la sindrome di klinefelter,sperando che alla asl di terni facciano questo esame.
Per ora di diagnosi sicura ho l azoospermia e l ipogonadismo primario,che contano come percentuale di invalidita?
Grazie.Saluti

caro lettore,

la diagnosi di klinefelter può essere ottenuta, facilmente, anche a Terni.
La patologia non ha alcuna influenza sulla capacità lavorativa del soggetto e quindi, non mi risulta possa essere considerata come causa di invalidità lavorativa
cari saluti

Dott. Diego Pozza
www.andrologia.lazio.it
www.studiomedicopozza.it
www.vasectomia.org

Gentile Dottore, mi dispacie per la sua valutazione dal punto di vista delle invalidita in merito alla sindrome di klinefelter, poiche' e' scritturata nelle tabelle invalidita' civile,ed e' riconosciuta come percentuale fisso del 25% codice 9304. Ed a terni non effettuano tale esame.
Grazie comunque della risposta.Distinti Saluti.

Non chieda al collega Pozza quesiti di medicina legale o del lavoro; come urologo neppure io so se la sindrome di Klinefelter merita o no una "invalidità"; questo è un quesito da chiedere nelle strutture competenti che operano nel settore della medicina del lavoro.

Detto questo poi mi sembra che lei abbia già fatto la sua diagnosi finale e già pensa al dopo...

Mi sembra un pò prematuro e, le ripeto, ora cerchi, anche con l'aiuto del suo medico curante e dello specialista che l'ha valutata o deve ancora valutarla, di trovare la struttura sanitaria che fa questo tipo di valutazioni genetiche (sempre se il suo specialista di riferimento lo riterrà indicato!).

Gentil. Dottore.
Non vedo il perche' lei debba aprire un dibattito sul fatto che io ho' semplicemente risposto al suo collega antecedente che tale esame non lo fanno a terni,ne tanto meno ho' inventato io le tabelle invalidita' civile per il codice 9304 di tale patologia con fisso 25% sovra citata,che il suo collega sprovvedutamente e in buona fede ha' detto che neanche conta.
In merito al suo problema nei mie riguardi che dice che mi faccio le diagnosi da solo.la cosa mi inbarazza assai.
Lei crede che io sia contento di avere un azoospermia cronica ed un ipogonadismo primario che merita tutte le ricerche del caso, dal punto di vista clinico compreso di analisi cariotipo che come sa' meglio di me e' di routine per chi' e' affetto da azoospermia di centellinare tutti i casi relativi alle cause scatenanti di questa patologia?
Detto questo spero che sia di riflessione sia per me che per lei.
Grazie saluti.

Senza polemiche inutili , faccia le valutazioni citogenetiche del caso sulla guida anche di chi le ha fatto una diagnosi di "ipogonadismo primario" e poi, se lo desidera, ci riconsulti.

Ok grazie DOTTORE.
E mi scuso per tutto.
Cordiali Saluti

Nessun problema , a presto!

Vi devo le vere scuse,perche' grazie a voi Dottori che ci fornite preziose informazioni alle nostre patologie e vi dedicate con vera professionalita' ed in modo graduito.
Ringraziando tutto lo staff.
Ho' un periodo poco propizio,prima l' ulcera doudenale attiva,poi ho' molte patologie severe che mi fanno scatenare la depressione reattiva.
la commissione invalidi civili che in visita, mi decurta omettendo i miei certificati e vari esami veri,inserendo patologie non pertinenti al caso per fare valutazioni impropie.
Insomma tutta una serie di fattori che non mi fanno stare tranquillo.
Mi scuso di cuore x la mia villanaggine se al suo collega antecedente e a lei ho' risposto nel modo meno conforme e pertinente al caso.
Distinti Saluti.

Le ripeto, non ci siamo offesi e comunque ci tenga aggiornati, se lo desidera, sul suo reale problema andrologico.

Certo Dottore.
Appena fatti gli esami vi contattero'. Grazie.

Distinti Saluti.