TEST BRCA1 E BRCA2
Buonasera Dottori,
Sono una ragazza di 27 anni e sono da poco venuta a conoscenza del test BRCA1 e BRCA2 per verificarne la mutazione genetica.
Dato che in famiglia ci sono stati casi di tumori al seno vorrei farlo... però non ho trovato molte informazioni a riguardo su internet.
Come si svolge questo test?
E' un prelievo di sangue?
Si effettua ovunque oppure solo in centri specifici?
Ho letto che se si ha familiarità per quanto riguarda il tumore al seno o all'ovaio, si può fare in esenzione... ma come si stabilisce questa esenzione?
Bisogna dimostrare in qualche modo di aver avuto effettivamente in famiglia casi di tumore?
Volevo qualche informazione prima di parlarne anche con il mio medico di base...
Grazie molte!! ! ! ! !
Sono una ragazza di 27 anni e sono da poco venuta a conoscenza del test BRCA1 e BRCA2 per verificarne la mutazione genetica.
Dato che in famiglia ci sono stati casi di tumori al seno vorrei farlo... però non ho trovato molte informazioni a riguardo su internet.
Come si svolge questo test?
E' un prelievo di sangue?
Si effettua ovunque oppure solo in centri specifici?
Ho letto che se si ha familiarità per quanto riguarda il tumore al seno o all'ovaio, si può fare in esenzione... ma come si stabilisce questa esenzione?
Bisogna dimostrare in qualche modo di aver avuto effettivamente in famiglia casi di tumore?
Volevo qualche informazione prima di parlarne anche con il mio medico di base...
Grazie molte!! ! ! ! !
[#1]
Dr. Salvo Catania
Oncologo, Chirurgo generale, Senologo
33.6k 1.2k
Tanta carne al fuoco.
Ma dovrebbe aggiungere alcuni dettagli importanti
1) Cosa intende per familiarita' ?
Quanti familiari hanno avuto un tumore al seno oppure dell'ovaio e quanti anni avevano alla scoperta della malattia >
2) Sulla base di queste informazioni si puo' stabilire se per lei il test genetico sia o non sia indicato
Se desidera un approfondimento
Le rispondero’ senz’altro, ma dovrebbe ripostare con il copia incolla sul link che le allego di seguito perche’ per comprendere meglio la mia replica potrebbe rendersi necessario allegare qualche immagine (qui non e’ consentito).
Questo e’ il link dove ripostare
https://www.medicitalia.it/spazioutenti/forum-rfs-100/come-si-calcola-il-rischio-reale-per-il-tumore-al-seno-44-10824.html
La pagina si aggiorna continuamente per l’arrivo di altri commenti. Se guarda in fondo alla pagina ,e se ha fatto il login, si apre una finestra dove potra’ postare il copia incolla.
Ripeta tra i dati eta’ ed esito di visite o esami strumentali e se ha una familiarita’ per tumore al seno ed ovaio.
Deve presentarsi (obbligatorio) con un nome anche di fantasia se lo desidera va benissimo.
OBBLIGATORIO PRESENTARSI CON UN NOME ANCHE DI FANTASIA
L’aspettiamo
Ma dovrebbe aggiungere alcuni dettagli importanti
1) Cosa intende per familiarita' ?
Quanti familiari hanno avuto un tumore al seno oppure dell'ovaio e quanti anni avevano alla scoperta della malattia >
2) Sulla base di queste informazioni si puo' stabilire se per lei il test genetico sia o non sia indicato
Se desidera un approfondimento
Le rispondero’ senz’altro, ma dovrebbe ripostare con il copia incolla sul link che le allego di seguito perche’ per comprendere meglio la mia replica potrebbe rendersi necessario allegare qualche immagine (qui non e’ consentito).
Questo e’ il link dove ripostare
https://www.medicitalia.it/spazioutenti/forum-rfs-100/come-si-calcola-il-rischio-reale-per-il-tumore-al-seno-44-10824.html
La pagina si aggiorna continuamente per l’arrivo di altri commenti. Se guarda in fondo alla pagina ,e se ha fatto il login, si apre una finestra dove potra’ postare il copia incolla.
Ripeta tra i dati eta’ ed esito di visite o esami strumentali e se ha una familiarita’ per tumore al seno ed ovaio.
Deve presentarsi (obbligatorio) con un nome anche di fantasia se lo desidera va benissimo.
OBBLIGATORIO PRESENTARSI CON UN NOME ANCHE DI FANTASIA
L’aspettiamo
Salvo Catania, MD
Chirurgo oncologo-senologia chirurgica
www.senosalvo.com
[#2]
Ex utente
Buongiorno Dottore,
La ringrazio per la sua gentile risposta.
Per familiarità' intendo che la sorella di mio padre ha avuto il tumore al seno 2 volte a 35 e a 42 anni e anche a sua figlia (quindi mia cugina di primo grado) ha avuto la prima volta il tumore al seno a 37 anni e adesso a 45 si è ripresentato...
Io ho 27 anni attualmente e di esami non ho fatto molto in realtà, però 5 mesi fa mi hanno trovato delle formazioni in entrambi i seni da tenere controllati.
Il referto ecografico dice: Bilateralmente si osservano mammelle a componente ghiandolare molto rappresentata con aree ipoecogene frammiste ad aree iperecogene sparse prevalentemente ai quadranti supero-esterni dove si configurano due aree ad aspetto adenomafibromiomatoso al QSE di sinistra e in sede emitelica superiore destra senza evidenza di disordini focali dell'ecostruttura o dilatazione dei dotti retroareolari.
Non linfoadenopatie ascellari.
Indicata sorveglianza semestrale.
Queste formazioni a volte al tatto danno leggero dolore, a volte no... e a volte mi sembra anche di sentirle di più e a volte le sento meno (sempre al tatto).
Mammografia mai fatta perchè il mio medico di base dice che sono ancora giovane per farla...
Per ora non dovrebbe esserci nulla secondo quello che dice il referto, ma dato che mi hanno consigliato di tenere controllato semestralmente, sono preoccupara che queste due formazioni possano trasformarsi in tumore o comunque qualcosa di serio...
Per questo motivo vorrei sottopormi al test.
Cosa ne pensa?
La ringrazio!!!
La ringrazio per la sua gentile risposta.
Per familiarità' intendo che la sorella di mio padre ha avuto il tumore al seno 2 volte a 35 e a 42 anni e anche a sua figlia (quindi mia cugina di primo grado) ha avuto la prima volta il tumore al seno a 37 anni e adesso a 45 si è ripresentato...
Io ho 27 anni attualmente e di esami non ho fatto molto in realtà, però 5 mesi fa mi hanno trovato delle formazioni in entrambi i seni da tenere controllati.
Il referto ecografico dice: Bilateralmente si osservano mammelle a componente ghiandolare molto rappresentata con aree ipoecogene frammiste ad aree iperecogene sparse prevalentemente ai quadranti supero-esterni dove si configurano due aree ad aspetto adenomafibromiomatoso al QSE di sinistra e in sede emitelica superiore destra senza evidenza di disordini focali dell'ecostruttura o dilatazione dei dotti retroareolari.
Non linfoadenopatie ascellari.
Indicata sorveglianza semestrale.
Queste formazioni a volte al tatto danno leggero dolore, a volte no... e a volte mi sembra anche di sentirle di più e a volte le sento meno (sempre al tatto).
Mammografia mai fatta perchè il mio medico di base dice che sono ancora giovane per farla...
Per ora non dovrebbe esserci nulla secondo quello che dice il referto, ma dato che mi hanno consigliato di tenere controllato semestralmente, sono preoccupara che queste due formazioni possano trasformarsi in tumore o comunque qualcosa di serio...
Per questo motivo vorrei sottopormi al test.
Cosa ne pensa?
La ringrazio!!!
[#3]
Dr. Salvo Catania
Oncologo, Chirurgo generale, Senologo
33.6k 1.2k
Le ho gia' scritto cosa fare se vuole che discutiamo tutti gli aspetti del suo percorso.
https://www.medicitalia.it/spazioutenti/forum-rfs-100/come-si-calcola-il-rischio-reale-per-il-tumore-al-seno-44-10856.html
https://www.medicitalia.it/spazioutenti/forum-rfs-100/come-si-calcola-il-rischio-reale-per-il-tumore-al-seno-44-10856.html
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 4.4k visite dal 10/01/2020.
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