Prevenzione e test genetici

Buonasera, recentemente il mio medico di base è andato in pensione ed è stato sostituito da una nuova dottoressa che ho conosciuto oggi per la prima volta. Poiché mi sono recata in ambulatorio per delle ricette di un familiare anziano, la dottoressa ha colto l'occasione per raccogliere la storia clinica mia e della mia famiglia. Le ho raccontato che mia madre è morta di tumore al seno. Io ho 35 anni ed eseguo ogni 2 anni circa un'ecografia mammaria bilaterale. Nell'ultima eseguita nel luglio 2017 sono state riscontrate per la prima volta alcune microcisti isolate, ma l'ecografista mi ha detto che non destano preoccupazione. La nuova dottoressa, che fortunatamente è guarita da un tumore a sua volta e che presenta un test genetico dubbio, mi ha consigliato una consulenza genetica e mi ha chiesto di raccogliere quante più informazioni possibili sulla storia di mia madre. In questo momento però, in tutta onestà, io non mi sento preparata a fare dei test genetici, perché non ho ancora dei figli e perché spesso la scoperta di geni mutati conduce a scelte terapeutiche importanti... Non vi nascondo il fatto che la chiacchierata con questa donna mi ha risvegliato una certa ansia, in realtà mai sopita. Mia madre è morta nel 2003 a 57 anni a seguito di un tumore al seno che si presentò sotto forma di mastite 2 anni prima. Il tumore risultava negativo ai recettori ormonali ma non era un triplo negativo. Tra gli ascendenti e discendenti diretti di mia madre non si riscontrano casi conosciuti di tumore al seno. Una sua cugina di primo grado del ramo paterno si ammalò intorno ai 50 anni ma guarì ed ora è un'arzilla ottantenne. Un'altra cugina, sempre di parte paterna, morì di cancro intorno ai 50 anni ma non sono certa che si trattasse di tumore al seno. I discendenti di queste donne sono tutti vivi e in salute ed ora hanno tra i 50 e i 65 anni di età. Dalla cartella clinica di mia madre apprendo che non ha mai fatto uso di anticoncezionali, ha avuto 2 aborti spontanei, ha avuto 2 figli all'età di 38 e 42 anni con conseguente legatura delle tube. La menopausa è iniziata intorno ai 50 anni. Anni fa anche un gentile medico di questo sito aveva ipotizzato che il tumore di mia madre fosse sporadico. Alla luce delle nuove conoscenze il tumore può essere ancora considerato sporadico? Il mio rischio di contrarre la malattia è tanto alto quanto l'interesse della mia dottoressa lascia trapelare? Cosa mi consigliate di fare? I controlli medici che eseguo sono sufficienti? Grazie
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Dr. Salvo Catania Oncologo, Chirurgo generale, Senologo 33.6k 1.2k
E' stata molto chiara nella sua richiesta.
Precisando se nel caso della mamma si trattava di mastite carcinomatosa e presentandosi con un nome (di fantasia se vuol mantenere la privacy) Le consiglierei con il copia incolla di questa richiesta, di ripostare sull'ultima pagina del mio blog Ragazze Fuori di Seno.
La pagina si aggiorna continuamente se ci sono commenti

Ecco il link
https://www.medicitalia.it/spazioutenti/forum-rfs-100/come-si-calcola-il-rischio-reale-per-il-tumore-al-seno-44-2544.html

L'aspettiamo !

Salvo Catania, MD
Chirurgo oncologo-senologia chirurgica
www.senosalvo.com

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Utente
Utente
La ringrazio Dottore, raccolgo volentieri il suo invito.
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Dr. Salvo Catania Oncologo, Chirurgo generale, Senologo 33.6k 1.2k
Da quanto descrive farei al massino una chiacchierata con il genetista per ricostruire la mappa della sua famiglia.
Tutto con calma e serenita' trattandosi di un incremento del rischio contenuto.
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Utente
Utente
La ringrazio Dottore, farò come mi dice e, se ne ha piacere, La terrò informata.
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Dr. Salvo Catania Oncologo, Chirurgo generale, Senologo 33.6k 1.2k
D'accordo
ma qui rischia che io non veda la sua replica e le consiglio di postare su
https://www.medicitalia.it/spazioutenti/forum-rfs-100/come-si-calcola-il-rischio-reale-per-il-tumore-al-seno-44-2586.html

allegando il link di questo consulto