Secchezza mucose, fibrosi affaticamento

Visti gli accertamenti eseguiti e quelli in programma ritengo sia già seguito in ambito quanto meno ospedaliero (tipo day Hospital). Il quadro da lei descritto non è semplice, tuttavia completerei gli accertamenti, considerati i sintomi, con il test del sudore, farei una radiografia del torace, eventuale test inerente la funzione respiratoria e valuterei la funzionalità pancreatica, esame delle feci con ricerca dei grassi, assetto lipdico e glucidico ematico con eventuale test di curva glicemica (non so se si fanno ancora), ricerca virus dell'epatite, dosaggio delle vitamine liposolubili, enaimi muscolari, ecc. Potrebbe non essere una malattia di pertinenza reumatologica, sebbene vi sono alcune peculiarità sovrapponibili al Sjogren, tranne la parte istologica non tipica. Non sempre per altro è necessario il rilievo di autoanticorpi, anhe se richiesto nei criteri diagnostici classificativi. naturalmente è necessario stabilire correttamente e completamente la sua storia clinica, compreso quella farmacologica. E' giusta comunque una valutazione a 360 gadi, vista la gamma dei sintomi a l'aspecificità di certi esami. E', ad esempio, Impotante sapere, mediante la storia clinica familiare, se qualcuno ha avuto sintomi simili ai suoi, compresa l'età infantile. Nell'eventualità positiva chiederei anche una indagine genetica.
Per il momento non sono in grado di aggiungere altro suggerendole di proseguire ed affidarsi presso centro clinico ospedaliero. Una volta accertate ed escluse le svariate ipotesi diagnostiche sarà possibile ottenere anche eventuali certezze terapeutiche e rassicurazioni ulteriori in merito. Non le consiglio di angosciarsi cercando risposte via internet in quanto potrebbe rischiare di ottenenere diagnosi virtuali non attinenti al suo specifico caso. quanto infatti descritto sopra è solo un suggerimento al fine di concludere lo stesso iter diagnostco intrapreso. oEsclusi tali accertamenti sarà possible concentrarsi su altri tests clinici.

Giuseppe Germanò

La ringrazio per la sua disponibilità,è stato molto gentile.
La saluto cordialmente.

Salve dottore,
scusi se la disturbo; qualche mese fa ho scritto un consulto riguardo la mia patologia e Lei è stato molto gentile a rispondermi e mi ha scritto cose molto interessanti e utili;ora vorrei aggiornarla su sintomi e accertamenti effettuati in questi mesi,per avere una sua opinione e consigli.
Le riepilogo un po' il tutto:
sono un ragazzo di 24 anni e da più di 2 anni ho la “sindrome dell’occhio secco” (entrambi gli occhi) in forma acuta.
(test di Schirmer in media 5 mm su 15) con blefarocongiuntivite, meibonite croniche.
- secchezza mucose generalizzata(sudore, xerostomia, muco nasale ecc)-
-affaticamento precoce( camminare per brevi distanze...concentrarmi e anche solo ascoltare la radio per qualche ora consecutiva...),con il caldo ciò aumenta notevolmente e nelle giornate di caldo estivo ho un forte affaticamento generale.
- ho spesso diarrea quando mangio cibi acquosi, cibi in brodo, formaggi freschi e quando bevo bevande acide tipo le spremute, bibite con coloranti( quindi quasi tutte...).La digestione in generale è lenta e durante questa mi posso sforzare ancora meno e se continuo mi sento sempre più intontito, affaticato, gonfiore di stomaco, pesantezza agli occhi, un po' di formicolio zona mani e piedi( con il caldo questo aumenta).Quando ho fame se trascorre anche solo un'oretta e non ho ancora mangiato almeno qualcosa mi sento intontito e affaticato.
-spesso ho la gola, lingua e scroto irritati.
-tutte queste cose mi sono venute gradualmente.
-Se può essere utile:sono alto 1,87, peso 80 kg, da piccolo avevo spesso l'acetone e saltavo spesso la colazione( preferendo la merenda dell'intervallo),mio nonno era diabetico, non sono fumatore,bevitore( se solo bevo una piccola quantità di bevanda alcolica mi sento subito intontito, cosa che non succedeva mai quando stavo bene), ho indolenzimenti (non dolori) quando sono esposto anche a poco freddo o umidità,in concomitanza di questi sintomi avevo le unghie degli alluci incarnite da cui ogni giorno usciva un po' di sangue( per qualche mese).
-terapie effettuate( senza miglioramenti): ovviamente gocce oftalmiche per l'occhio secco, vit.gruppo b, magnesio, integratore a base di olio di borragine, pilocarpina 5mg per poco tempo perchè mi dava intontimento e più affaticamento.

La “Sindrone di Sjogren”è stata esclusa (per il momento) perché gli ENA,ANA, F.reumatoide
Proteina C r., SSA, SSB,ecc.(controllati 2 volte) sono negativi.
Test per epatiti, celiachia, miastenia,cardiopatie, tiroiditi, tutti negativi; emocromo , glicemia ,F. leuc.,acth, cortisolo, elettroliti, ves,testosterone, ACE, AB anti DNA, eco addome, eco g. salivari, pres. arteriosa, creatinina,cpk, lattato deidrogenasi tutto nella norma.
-La biopsia alle ghiandole salivari minori ha diagnosticato un’estesa fibrosi che ha danneggiato queste giandole ,la diagnosi dice:estesa fibrosi sostitutiva e modesta flogosi cronica residua in prevalenza plasma cellulare
-Come valori fuori “range” (non di troppo), controllati più volte, ho: ALT 77 u l ( <41 )– HDL 45mg ( >53 ) – PH urine 5,0 ( 5,5 7,0) piastrine leggermente sotto la norma, ematocrito di poco sopra, BETA 2 microglobulina 1,36 ( < 1,31) , IGE tot.149 (<100 ) ma io non ho allergie a pollini, piume, polvere e che io sappia nemmeno intolleranze alimentari.
Analisi recentissime:
- glicemia 72 ( 65-110 ), insulinemia 9 ( 2-25 ), elettroliti, sottop. Linfocitarie, crioglob., anca e bicarbonati nella norma, acidi biliari postprandiali 7,5umoli/L (<8,1) e sotto c'è scritto “ attenzione! Nuovi valori di riferimento”; amilasi, aldolasi, hbsag,anti hcv, alfa1 sieromucoide nella norma, elettroforesi proteine nella norma( albumina a livellomax del range consentito, alfa 2 è invece al livello min del range consentito), proteine plasmatiche tot. 6,94 g/dl( 7,54-9,05), ast 26 ( 15-48),alt 40( 13-40 ), VIT.liposolubili A , E, D nella norma, lipasi ematica 26 ( < 60 ), elastasi fecale > 500 ( 200-500 ).
-analisi colturale e parassitologica feci nella norma, analisi feci( COLORE bruno, CONSISTENZA poltacea,MUCO/GRANULI AMIDO/ ACIDI GRASSI/ GRASSI NEUTRI assenti, FIBRE CARNEE INDIGERITE presenti ++ ).
-spirometria con volume residuo,diffusione alveolo-capillare del co( il medico che mi ha fatto questo accertamento mi ha detto che ho la diffusione alv.-c.nella norma, ma è la più alta che ha visto fino a quel momento in un paziente...??...)ed emogasanalisi nella norma.
-rx del torace nella norma.
Alla luce dei recenti accertamenti e ulteriori sintomi che Le ho elencato, vorrei avere una Sua opinione a riguardo e dei consigli su quali altri accertamenti sarebbe utile fare. Nelle analisi recenti c'è qualcosa di interessante?
La ringrazio per la disponibilità, mi scuso per essermi dilungato un po' e Le porgo cordiali saluti.

Salve dottor Germanò,

Non so se mi risponderà visto che sono passati mesi dall'ultimo consulto, comunque Le dico un po' il quadro aggiornato.
Vorrei chiederLe alcune opinioni riguardo la mia patologia.
Sono un ragazzo di 24 anni e da ormai tre anni ho :

-sindrome occhio secco in forma acuta con blefarocongiuntivite, meibonite, epiteliopatia croniche;
-secchezza mucose generalizzata, xerostomia, scarsa sudorazione, ecc.; affaticamento precoce che aumenta molto con il caldo, variazioni di temperatura , mi sento sempre più intontito , occhi pesanti bocca secca ; percorrere brevi distanze, affaticamento anche nella concentrazione , per es. ascoltare la radio per un paio d'ore mi intontisce mi affatica in generale; ancora più affaticato durante la digestione e il caldo.
-ho spesso lingua , scroto, gola irritati; ho spesso anche emorroidi.
Ho effettuato molti accertamenti soprattutto per il sospetto di patologia autoimmune, connettivite, in particolare Sjogren, adesso Vi riporto solo quelli che hanno evidenziato particolari anomalie:
-vari tests per l'occhio (shirmer, but, ecc...) che hanno diagnosticato occhio secco in entrambi gli occhi in forma acuta, con le altre cose associate che ho già riportato prima (meibonite ecc...);
-biopsia gh.salivare minore che ha evidenziato una estesa fibrosi e modesta flogosi cronica residua in prevalenza plasmacellulare;
-biopsia gh.salivari minori ( 2gh.) eseguita l'anno dopo, ha evidenziato moderata infiltrazione interstiziale in prevalenza plasmacellulare; no infiltrazione linfocitaria.
Quindi vista l'assenza di infiltrato linfocitario, si è resa meno probabile la Sjogren, e più probabile una connettivite indifferenziata o overlap.
-xerostomia accertata;
-problemi del microcircolo; capillaroscopia periungueale ha confermato anche il sospetto di patologia autoimmune ( come detto da vari medici ), il referto evidenzia anomalie dei capillari, riduzione di numero, varie anomalie di forma, alcuni a candelabro, presenza di marcato edema capillare; no megacapillari, no microemorragie.
-se può essere utile: sono alto 1,87 e peso 80 kg; escluse sarcoidosi, hiv , amiloidosi, cardiopatie, tiroiditi , celiachia; epatiti , miastenia , problemi all'app.digerente, pneumopatie; mio nonno materno aveva la psoriasi ( che mi hanno detto essere una patologia autoimmune); ho piastrine ( controllate più volte) leggermente sotto la norma del “ range di rif.” ( quando non avevo questa patologia erano ben all'interno ). Qualche volta ho neurite vestibolare lato sinistro ( che ho avuto a volte anche anni prima della patologia che ho ora), questa ha iniziato a comparire dopo un po' più di un anno da un' otite silente che mi ha causato un piccolo forellino all'interno dell'orecchio, sempre il sinistro. Ho spesso sinusite. E devo anche aggiungere che quando ho iniziato ad avere i primi sintomi della patologia che ho, ho avuto per delle settimane ( ! ) neurite vestibolare con nistagmo spontaneo . Sono in corso accertamenti anche per sclerosi multipla; devo eseguire AB anti RNP.

-accertamenti immunologici effettuati controllati due volte ( tutti nella norma ):ENA,ANA, F.reumatoide, crioglobuline, ANCA,proteina C r., SSA, SSB, HbsAg, Ab hcv, Ab anti DNA (controllati 2 volte) emocromo , tests di coagulazione (pt, ptt), fibrinogeno, glicemia , F. leuc., sottop. Linfocitarie , acth, cortisolo, elettroliti, ves,testosterone, amilasi, aldolasi, mucoproteine, elettrof. Proteine, eco addome superiore, eco g. salivari, rx torace, pres. arteriosa, creatinina,cpk, vit. Liposolubili , lipasi , insulinemia, analisi feci ( fibre carnee indigerite sono presenti++...), lattato deidrogenasi, mappa cromosonica ;-- controllati una volta: scl70,centromero, mitocondri, anti sm, proteina C e S, waaler rose, c3,c4,c1q inib. --un po fuori range:alt 77 (<41), elastasi fecale >500 (200-500), hdl 45 (>53), ACE inferiore al valore normale di riferimento, ph urine 5,0 (5,5-7,0), ematocrito poco sopra la norma, beta2microglob. 1,36(<1,31), igE tot. 149 (<100) ma io non ho allergie.

Ora Le riporto il referto HLA:

locus DRB1* *15, *14
locus DRB3* pos
locus DRB4* -
locus DRB5* pos

locus DQB1* *05, *06
locus A* *03, *32
locus B* *18, *35
locus C* *05, *12

Vorrei avere da Lei una opinione in generale e vorrei porLe delle domande:
-Secondo Lei la patologia che più è sovrapponibile con i sintomi / anomalie riscontrate / patologie diagnosticate ( ad esempio occhio secco acuto, ecc...), è proprio la connettivite ( sieronegativa ?), in particolare connettivite indifferenziata o overlap?
-Se si, quali altri accertamenti mi consiglia di fare per avere una diagnosi precisa ? Se no, quale patologia magari simile potrebbe essere? Quali accertamenti effettuare?
-Per i problemi del microcircolo riscontrati è corretto parlare di vasculite? Cosa ha danneggiato i capillari / microcircolo ?
-Mi saprebbe indicare uno o più centri (anche nomi di medici ) specializzati in patologie autoimmuni, connettiviti, microcircolo, tra i migliori in Italia e magari anche in Svizzera
(visto che sono nella provincia di Milano)?

Ringrazio per la disponibilità, mi scuso per essermi dilungato e Le porgo cordiali saluti.