Malattie autoimmuni: tipizzazione hla

Egregia, dovrebbe indicare per quale motivo si è sottoposta alla tipizzazione HLA, esame molto specifico, quali sono i suoi sintomi, perché si è rivolta allo specialista reumatologo, quali sintomi lo hanno indotto alla prescrizione di questi esami.
Gli esami staccati dai dati clinici, hanno poca importanza, devono essere sempre susseguenti ad una valutazione clinica.
Quali sono gli altri esami eseguiti, indichi i valori riscontrati, con i valori di riferimento del laboratorio che li ha eseguiti.

Immaginavo una risposta del genere...il fatto è che non volevo annoiarvi con una lista di malanni che ultimamente mi hanno "colpita".
Come ho già scritto in un altro messaggio, soffro da 5 anni di disturbi all'esofago: reflusso gastroesofageo accompagnato da ipomobilità esofagea di causa ignota.
Prima di Natale ho cominciato a sentire dolori alle dita delle mani e degli alluci. Non avevo le dita gonfie, solo "calde" e doloranti. Il dolore saliva fino alle braccia. La mia dottoressa mi ha fatto fare degli esami del sangue (formula leucocitaria, emocromo, V.E.S, proteina C reattiva, fattore reumatoide): tutto nella norma. Quindi decide di mandarmi dalla reumatologa. Questa, dopo una visita accurata, mi dice che sono affetta da una sindrome fibromialgica. Per chiarire la diagnosi differenziale, mi fa fare altri esami del sangue e delle urine (emocromo con formula, fibrinogeno, GOT, GPT, gammaGT, creatinina, esame delle urine, anti-citrullina, C3 e C4, ANA, anti-ENA, elettroforesi proteica, fT4 e TSH, colesterolo totale, HDL, trigliceridi, uricemia, glicemia; ricerca per HLA B27, 38, 39 ,Cw6. Inoltre ho fatto i raggi di mani e polsi. Non riesco ora a trascrivere tutti i risultati, ma confrontandoli con i valori di riferimento, TUTTI gli esami sono nella norma. I raggi non evidenziano nessuna lesione, in particolare "niente che si possa associare all'artrite psoriasica". Insomma tutto in ordine.
Ancora una cosa: prima di Pasqua sono stata di nuovo male. Ho avuto diarrea per 13 giorni senza sosta con febbre (39 o poco via. Per i primi 7 giorni diarrea liquida (anche fino a 10 scariche al giorno) con forti dolori addominali e poi ho visto sangue misto alle feci e muco. Le scariche con sangue erano frequenti (sono durate 5 giorni) e mi hanno ricoverata in ospedale, anche perchè ero disidratata e non mangiavo più niente. Dalla coprocultura non è emerso niente: nessuno batterio "malefico". Mi hanno detto che il valore dell'amilasi pancreatica era alto, così come gli indici infiammatori (VES e PCR), ma non so quanto (cioè lo so, ma non so i valori di riferimento, che per malattie infettive mi sembra siano diversi...VES 36, PCR 41,3.
L'altro giorno ho fatto la colonscopia, ma non mi hanno detto molto, se non che ho le curve del colon molto strette e non riuscivano a passare e che avevo l'intestino un po' infiammato). I risultati definitivi (compresi quelli delle 6 biopsie che mi hanno fatto) sono pronti appena tra 3 settimane. Sno seguita dai medici, ma avevo piacere di sentire altre opinioni...

Mi scuso per la lunghezza del testo...ma forse sono tutte cose importanti.
Grazie mille per la Sua attenzione.
Fa piacere sapere che esistono persone come voi che si mettono in gioco in tutti i modi per svolgere al meglio questa professione così difficile, ma altrettanto appagante (almeno credo)...
Cordiali saluti

Il reflusso gastroesofageo ha la sua importanza, ma va indagata bene la causa che lo provoca, perché di solito è interessato il batterio Helicobacter Pylori, anche lui abbastanza birichino, perché non è semplice ultiammente il suo riscontro, infatti L'Helicobacter Pylori è un batterio, che in certe determinate occasioni, diventa di difficile riscontro; è un batterio a forma di bastoncino, a forma di elica, sulla cui superficie ha diverse proteine, antigeni, che promuovono la risposta anticorpale, uno di questi, stimola a produrre ureasi, su cui sono basati tutti gli esami che normalmente vengono eseguiti, breath test, anticorpi, feci, test durante la gastroscopia, successivi; ma in condizioni particolari, di vita, sua, si trasforma in cocco, perdendo la proteina ureasi; così cercando l'ureasi, che non è presente, cercando un bastoncino ed invece è un cocco si potrebbero verificarsi falsi negativi, il batterio è presente, ma non viene individuato.
Importante è la determinazione delle altre proteine di superficie:
proteina Cag A 136 kD
proteina Vac A 87 kD
proteina 66 kD
proteina 60 kD
proteina 55 kD
proteina 50 kD
proteina 30 kD (ureasi A)
proteina 26 kD (ureasi A)
proteina 24 kD

Se non sono presenti le due proteine proteina 30 kD (ureasi A) proteina 26 kD (ureasi A) gli esami basati soltanto su di loro, saranno negativi. Eseguita la terapia per eliminarlo, lei può smettere di assumere i farmaci 'esomeprazolo e il domperidone che come dice il dottor Alessandro Scuotto “artralgie e dolori muscolari sono tra gli effetti collaterali indesiderati (per la verità poco frequenti) dei farmaci inibitori di pompa, dunque è possibile una relazione in tal senso.”

Ha eseguito solo la Classe I dell’HLA, importante è anche la classe II.

B51 malattia di Behcet ulcere oro-genitali,malattia infiammatoria intestinale, irite-uveite, artrite, eritema nodoso, non tutti i sintomi possono essere presenti, ma lei ha dolori articolari, anche se delle piccole articolazioni, infiamamzione intestinale.
CW6 predisposizione per la psoriasi, che potrebbe essere accentuata la sua insorgenza dalla presenza dell’Helicobacter. Non ci sarebbe l’allele per la artrite psoriasica, ma non è solo uno che la può favorire, sono molti.
La fibromialgia, può essere innescata da un agente patogeno.
Il maccanismo con cui le malattie autoimmuni si verificano è ben conosciuto, un errore che viene compiuto dal sistema immunitario, nel momento in cui “legge” un agente patogeno e si prepara alla produzione degli anticopri, in questo caso è possibile, per una predisposizione genica, non genetica, HLA dipendente, che avvenga l’errore, chiamato mimetismo molecolare. Capisce bene che conoscendo la predisposizione genica e l’agente patogeno, è possibile, cominciare ad aiutare il sistema immunitario a portarlo via e inibire la produzione degli anticorpi.
Nella precedente domanda chiedeva sulla possiblità di rimedi naturali, ed infatti, in medicina non convenzionale, in omeopatia, ogni agente patogeno genera nella persona che li ospita, sintomi particolari, peculiari, specifici, che in omeopatia conducono alla prescrizione del farmaco specifico, per ricondurre l’organismo al suo funzionamento regolare e fisiologico, eliminando quelli agenti patogeni interessati. E’ possibile anche, con esami strumentali, non invasivi, individuare la loro presenza, in quali organi si sono nascosti e stanno procurando le alterazioni, seguire la loro graduale eliminazione fino alla completa radicazione. Il ragionamento applicato è sempre convenzionale, integrato con quello omeopatico, per poter giungere alla spiegazione degli eventi accaduti e dei sintomi anche se vaghi e aspecifici, ed approntare la terapia, per portare la sintomatologia alla sua graduale estinzione, riportare l’organismo al suo funzionamento regolare e fisiologico.

Quindi, secondo lei, il mio agente patogeno sarebbe l'Helicobacter Pylori? E potrebbe avermi causato tutti questi problemi?
Lo avevano cercato nelle feci con metodo ELISA, ma l'esame è risultato negativo...ma per cercare queste proteini che esame bisogna fare?
Ho avuto solo un episodio di psoriasi quand'ero però più piccola 7-8 anni. Poi basta...
Cos'è l'irite-uveite?
Non ho mai avuto ulcere oro-genitali, se non qualche caso di afte...ma penso che quelle vengano a tutti prima o pi nella vita. L'eritema nodoso ha un nome bruttino e penso mi sarei accorta se ce l'avessi avuto...
Sono un po' depressina...comincio a perdere la forza di andare in giro per ambulatori ed ospedali alla ricerca di questo male ignoto...
Ma questa malattia di Behcet è tanto brutta?

Lei voleva sapere a quali patologie autoimmuni è predisposta, secondo gli alleli della tipizzazione HLA di classe I, si tratta di predisposizione, non di malattia, confrontandoli con i sintomi clinici.
Lei ha da diverso tempo, 5 anni, problemi esofagei di regurgito, in cui può essere implicato l’Helicobacter che va attentamente ricercato, presentando sintomio caratteristici della sua presenza; la sola ricerca degli anticorpi nelle feci, non è sufficiente ad escluderlo, occorre eseguire, come l’esempio riportato, Western Blot, che rileva tutte le proteine del batterio, per accertarlo o escluderlo.
Il CW6 è infatti predisponente per la psoriasi, e lei la ha avuta “quand'ero però più piccola 7-8 anni. Poi basta...”, ma occorre attenzione perché non si ripeti, a questo serve conoscere la tipizzazione HLA.
La sindrome di Behcet, può avere tutti i isintomi o alcuni di loro, la presenza delle afte, anche se passeggera, può essere una caratteristica; la loro presenza non è “normale” ed in ogni caso va sempre ricercata la causa che le provoca. Ha anche dolori articolari, sebbene alle piccole articolazioni, la sindrome di Behcet, le può spiegare, non è sicuramente una brutta malattia, conoscendo bene le cause che possono averla provocata, possono essere rimosse.
Lei non ha un male ignoto, ma spiegabile, come le ho descritto precedentemente, vanno ricercati, oltre all’Helicobacter, anche altri agenti patogeni che potrebbero essere interessati, conoscendo le cause, possono essere rimosse, per riportare l’organismo ad un funzionamento regolare e fisiologico.

Grazie. Parlerò con il mio medico di base e vedrò di fare questo esame per l'Helicobacter.
Comunque, pur non avendo dolori articolari, le "grosse" articolazioni spesso fanno rumori strani, tipo "stonk", come se fossero "incastrate", ma non ho male. Devo anche ammettere però che sono stata operata ad un menisco per una rottura inspiegabile, non dovuta a colpi o altro...
Non so, vorrei tanto conoscere le cause di questi mali, penso si possano conoscere, ma se mancano i soldi, la vita è proprio dura. Se si aspetta la sanità publica...e già così abbiamo speso 120 euro solo per gli esami del sangue.
Un'altra cosa: ho sentito dire che i farmaci per le malattie autoimmuni causano spesso effetti collaterali poco piacevoli. Ma esistono delle alternative?

Le cause dei suoi mali le ho spiegate precedentemente.

Certamente esistono terapie alternative, come le dicevo precedentemente, accertando chi ha messo in moto la patologia autoimmune, attraverso il mimetismo molecolare, è possibile, con i farmaci omeopatici, eliminarlo, per fermare, ridurre, inibire la produzione degli autoanticorpi, evitando o riducendo la somministrazione di quei farmaci che hanno effetti collaterali poco piacevoli, ma soprattutto è possibile prevenire le malattie autoimmuni, individuando i possibili agenti patogeni presenti nell’organismo, conoscendo la predisposizione HLA, che potenzialmente possono mettere in moto, innescare la malattia autoimmune; non solo, considerando attentamente i sintomi vaghi e aspecifici, è possibile individuare ed intercettare precocemente la patologia, ai suoi esordi senza aspettare che si manifesti completamente. Le malattie, vanno prevenute evitando il loro insorgere.