Spondiloartrite sieronegativa genetica

Caro paziente,
Ritengo sia difficile formulare un parere adeguato al suo caso in quanto le specifiche valutazioni devono essere considerate dallo specialista che l'ha in cura. solo cosi è consentito stabilire la terapia e valutarne l'efficacia nel tempo. la gestione delle spondiloartriti è condivisa da specifici criteri che servono a dare una corretta collocazione diagnostica alla sua malattia, a prevedere l'entità della sua attività infiammatoria, l'aggressività e l'evoluzione della stessa. In base a tali criteri ed all'indice di attività della malattia si stabiliscono se e quali farmaci prescrivere. Partendo dagli anti-infiammatori-non steroidei (FANS) a dosaggio pieno, soprattutto utili nel controllo del coinvolgimento assiale (cioè della colonna),alle terapie infiltrative nel caso di manifestazioni isolate di tendiniti ed enteso-artriti, oppure farmaci immunomodulatori, utili nel controllare il coinvolgimento infiammatorio poliarticolare periferico (artrite delle ginocchia, piedi, mani, ecc.)e/o l'impegno sistemico o d'organo (come quello oculare o la psoriasi cutanea, ecc.). Nei casi in cui l'attività della malattia appare essere particolarmente aggressiva, a livello della colonna e/o a livello sistemico, e se non si dimostra una risposta efficace alle terapie tradizionali, è previsto l'uso dei cosidetti "farmaci biologici". questi ultimi non sono prodotti "naturali od erboristici" come il termine potrebbe far pensare ad un profano. Si tratta di farmaci di recente generazione costituiti da specifici anticorpi monoclonali che bloccano determinati fattori della cascata infiammatoria responsabili dell'automantenimento della malattia. Come vede le scelte terapeutiche sono molteplici ed al contempo ormai codificate attraverso linee guida dedicate. Non è facile purtroppo darle precisi consigli in quanto online non si possono fare valutazioni obiettive, nè stabilire di conseguenza l'idoneità di precise scelte terapeutiche. Purtroppo molti dei farmaci immunosoppressori possono alterare la produzione di spermatozoi,la qualità degli stessi ed eventualmente essere teratogeni. Anche in tal caso occorre fare le opportune valutazioni con lo specialista, se si desidera un bambino, considerandone la sospensione almeno 3 mesi prima. Inoltre la qualità della vità e dei sintomi può migliorare attraverso specifiche ed adeguate terapie riabilitative, rivolte al mantenimento "dell'elasticità" della colonna e del torace, qualora il coinvolgimento è localizzato principalmente in tali distretti.
spero di esserle stato un po' utile.
cordiali saluti.

Giuseppe Germanò

Sarebbe opportuno indicasse gli esami eseguiti, tipizzazione HLA, risposta della scintigrafia, .....
Le patologie autoimmuni, "spondiloartrite", spondilite anchilosante, malattia di reiter, artrite reattiva, riconoscono l'allele B27 come predisponente, a questo va aggiunto l'innesco infettivo che ha determinato l'errore del sistema immunitario, mimetismo molecolare; infatti, a livello molecolare, quando sussiste una uguaglianza con la sequenza amminoacidica di 5-6 amminoacidi, fra l'antigene, agente patogeno e l'Antigene Umano Linfocitario, HLA, il sistema immunitario, compie un errore, chiamato mimetismo molecolare, per cui vengono prodotti anticorpi sia contro l'agente patogeno, antigene, sia contro le cellule dell'organismo stesso; il sistema non riconosce l'errore, continuerà a produrre autoanticorpi, nel suo caso contro le articolazioni, finchè l'antigene non sarà completamente eliminato.
I farmaci che ha indicato, agiscono a valle del problema, non su chi ha messo in moto la malattia autoimmune. Agiscono sui processi infiammatori creati dalla infiammazione, determinata dall'attacco degli autoanticorpi contro le strutture della articolazione. Il mal di stomaco, è susseguente alla infiammazione, con la probabile presenza di Helicobacter Pylori.
Importante è stabilire chi ha provocato l'errore, mettendo in moto il mimetismo molecolare, che va fermato, eliminando proprio l'antigene che ha provocato la patologia autoimmune.
"però vorrei sapere da qualcuno di Voi se è normale che nonostante questo cocktail di medicinali, io sia ancora al punto di partenza", la presenza continua dell'antigene, determina la prosecuzione della patologia autoimmune.
La presenza di un agente patogeno determina la riduzione della funzionalità delle cellule e degli spermatozoi, sarebbe opportuno attendere, finchè la funzionalità cellulare è migliorata l'antigene è stato eliminato.
Saluti Alberto Moschini

Ringrazio veramente di cuore sia il Dott. Germanò che il Dott. Moschini per l'attenzione che mi hanno prestato. Le Vostre informazioni sono state molto utili, anche se comunque mi pare di capire che bisogna avere la pazienza di trovare la cura adatta,il livello di infiammazione, il grado di gravità della malattia...
Vi allego qui di seguito i risultati della tipizzazione HLA e scintigrafia ossea per una visione più chiara della mia situzione:
Referto scintigrafia del 26/10/2007:
L'indagine scintigrafica estesa all'intero scheletro ha evidenziato modesti incrementi della captazione del radiofarmaco a livello delle articolazioni sacro-illiache, del sacro, delle articolazioni delle spalle e delle articolazioni sterno-claveari, tutti riferibili verosimilmente a patologia artritica di grado lieve.
Tipizzazione HLA:
Prima classe ABC A1,2;B8,51;Cw7;
FIBRINOGENO 282,0
PROTEINE TOTALI 8,1
IMMUNOGLOBULINE IGG1141
IMMUNOGLOBULINE IBA 173
IMMUNOGLOBULINE IGM 108
C3 110
C4 24
ANA NEGATIVO.
Spero di avere inserito tutti i dati necessari.
Vorrei porvi ancora due domande, se non chiedo troppo:
Con questo tipo di malattia, una persona deve imparare a conviverci, prendendo medicinali per tutta la vita, oppure c'è anche una remota e soggettiva possibilità di guarire completamente? Chiedo questo perchè ho solo 35 anni...
E per concludere, nell'eventualità e nella grande fortuna di diventare papà, è forse possibile che io trasmetta questa malattia a mio figlio?
Vi ringrazio veramente di cuore per il tempo che potrete dedicarmi...

se il quadro è limitato alle zone elencate nella scintigrafia solitamente ci si affida ai FANS a dosaggio pieno ed alle infiltrazioni perientesitiche con steroidi. se coesiste artrosinovite cronica o recidivante importante alle mani, piedi, ginocchia, gomiti, spalle, o coinvolgimento oculare o di altri organi interni, possono risultare utili i farmaci di fondo da lei assunti attualmente, sia singolarmente che in associazione. Essi infatti si rilevano maggiormente efficaci nel controllo della infiammazione sinoviale delle articolazioni periferiche e possono essere utili in alcune forme infiammatorie dell'occhio. Verò è che alcuni colleghi preferiscono utilizzare tali farmaci anche nell'esclusivo coinvolgimento della colonna. Nel caso in cui l'impegno articolare infiammatorio della colonna è severo e non responsivo ai FANS(con o senza impegno articolare periferico), con VES e PCR elevati, limitazione severa della qualità della vita e della funzione articolare (specialmente assiale), è opportuno considerare i "farmaci biologici". Tali farmaci infatti risultano essere gli unici realmente efficaci nel ridurre l'infiammazione localizzata alla colonna. Inoltre sarebbe utile anche il supporto coadiuvante di uno specialista in terapia fisica e della riabilitazione (meglio se esperto nel campo delle spondilo-artriti), allo scopo di migliorare la performance funzionale della colonna e del torace.
sempre a proposito di informazione del paziente. La tipizzazione HLA,non ha valore diagnostico ma, eventualmente, solo valore classificativo. Nel senso che l'eventuale presenza dell'antigene di istocompatilità B27 può assurgere a valore "prognostico" ("aggressività della malattia") e/o indicare l'eventuale predisposizione soggettiva o familiare verso la spondilite. Pertanto la spondiloartrite può insorgere indipendemtemente dal fatto di possedere l'HLA B27. Tant'è che si manifesta anche nei soggetti negativi all'antigene B27. Quì addentrarsi nello specifico è difficile anche per me... ad ogni modo mi pare che lei non sia portatore dell'HLA B27...ed esserlo comunque, ripeto non è una malattia. altrimenti buona parte dei caucasici sarebbero spondilitici, di conseguenza noi reumatologi saremmo miliardari (in euro).
Comunque sia, la malattia non si trasmette in modo ereditario. Eventualmente è possibile uma maggiore predisposizione a manifestarla nell'ambito familiare. Tale predisposizione aumenta di circa 10-20 volte se si è portatori dell'HLA B27, ed in contesti evidenemtemente scatenanti.
ribadisco però il semplice scopo informativo di ciò che le scrivo. tenga sempre presente che i consigli medici on line potrebbero nuocere salute peggio di molti altri farmaci...se non debitamente utilizzati ed interpretati. Quindi parli con il suo medico in carne, ossa, e soprattutto con facoltà di visitarlo a fondo.

Saluti

Buongiorno Dott. Germanò, la ringrazio veramente molto della sua esauriente risposta, molto chiara e professionale. Grazie..

Messaggio rivolto al Dott. Alberto Moschini.

Buongiorno Dott. Moschini, volevo solo chiedere anche a Lei un parere riguardo ai risultati degli esami che Vi ho inviato..
..."I farmaci che ha indicato, agiscono a valle del problema, non su chi ha messo in moto la malattia autoimmune"...La mia domanda è: come si fa a scoprire chi ha messo in moto la malattia? Dal momento che, da un tampone uretrale mi era stata riscontrata un' infezione, di cui non ricordo il nome,curata con antibiottici e scomparsa, potrebbe essere stata un fattore scatenante?O cos'altro potrebbe essere? :-(
Grazie molte per il servizio che date.
Cordiali saluti.

Gli alleli della tipizzazione HLA indicano la predisposizione potenziale di svilupare una malattia autoimmune, che può anche non verificarsi se non si realizzano determinate condizioni favorenti. La presenza di alleli insieme con fattori ambientali, di cui l’infezione da parte di agenti patogeni specifici, rappresenta il maggiore, possono innescare il mimetismo molecolare, che è poi alla base delle patologie autoimmuni. Questo si verifica se a livello molecolare, una sequenza di 5-6 amminoacidi dell’agente patogeno, è simile alla sequenza amminoacidica dell’antigene umano linfocitario, HLA, avviene l’errore del sistema immunitario, che produce anticorpi, sia contro l’antigene infettivo che contro le cellule degli organi della persona. Nel suo caso quelle dei costituenti delle articolazioni. In assenza dei fattori ambientali, pur sussistendo la presenza degli alleli che predispongono, la malattia non si verifica. Lei può essere predisposto ma anche mai ammalarsi, è solamente una causalità che può o non può verificarsi.
Il B51 è l’allele favorente la sindrome di Behçet, in cui si possono verificare sintomi come ulcere orali e genitali, infiammazioni dell’occhio, uveiti e iriti, artriti, malattia infiammatoria intestinale, infiammazione delle piccole arterie; questi sintomi conducono al sospetto della sindrome, la presenza dell’allele B51, può confermare questo sospetto.
“è risultato che io abbia il gene” (predisponente) “della psoriasi.” CW7
Lei ha eseguito soltanto la classe I, manca la II della tipizzazione HLA, come ad esempio il DR- -, che potrebbe essere predisponente per le artriti.
La sola presenza degli alleli HLA predisponenti, non conduce alla diagnosi, ma la clinica, unita a questi, la chiarisce e conduce alla ricerca dell’innesco infettivo; ogni volta va eseguito il confronto con la letteratura internazionale, per poter eseguire gli accertamenti che conducono all’accertaemnto dell’agente patogeno responsabile.
Lei riferisce “Dal momento che, da un tampone uretrale mi era stata riscontrata un' infezione, di cui non ricordo il nome,” potrebbe essere stato quel responsabile a promuovere il mimetismo molecolare. L’azione terapeutica va indirizzata verso questo, poiché sarà sempre in grado di promuovere la produzione di autoanticorpi, vanificando le terapie indirizzate alla soppressione dei sintomi, “Poichè i dolori non hanno dato nessun segno di miglioramento,”. La clinica aiutata dagli esami strumentali, conduce alla determinazione del “fattore scatenante”, alla diagnosi con conseguente terapia.
Saluti Alberto Moschini

Grazie Dott. Moschini per la sua risposta molto chiara, la prego solo di scusarmi per la mia insistenza e sicuramente ignoranza in materia.. Lei mi dice..."La clinica aiutata dagli esami strumentali, conduce alla determinazione del “fattore scatenante”, alla diagnosi con conseguente terapia"...ma quanto tempo ci vuole perchè la terapia si dimostri efficace o comunque per riuscire ad avere una diagnosi certa? Io ho la netta sensazione di provare, di andare a tentativi e intanto il mio corpo mi fa impazzire....prendo da 9 a 15 pastiglie al giorno, ed è come se mangiassi caramelle..ma c'è una soluzione???..
Le sarò molto grato se potrà rispondermi, altrimenti la ringrazio comunque di cuore per il suo aiuto.