Urgente!! diagnosi difficile

Spett.le Dottore,
mi chiamo Michela e ho 24 anni. Abito a Torino e da circa un anno sto perennemente male.
Provo a riassumere la mia storia..Inizio col dirle che sono nata in India e sono stata adottata, pertanto non conosco la mia storia genetica, nè se gli indiani possano sviluppare malattie autoimmuni differenti dagli italiani, o dagli occidentali in genere.
Tutto inizia a novembre 2006 quando al CTO eseguo una visita preassuntiva per il Sanpaolo (dove ora lavoro). A febbraio arrivano I referti che mostrano numerosi batteri nelle urine, ematuria (0.03), proteinuria, alcuni leucociti, discreto numero di eritrociti.Ripeto gli esami all'asl 2 e il referto è il medesimo.
A fine febbraio inizio a star male, con febbricola, astenia anomala, tachicardia, nausea, sbalzi di pressione. Il medico di base mi fa ripetere gli esami alle Molinette (dove da ora in poi farò tutto) dove risulta una flora polimicrobica Gram pos nelle urine e nel sangue leucociti a 10.23, neutrofili a 6.86, TAS a 552 e PCR a 4.3. D'urgenza mi visita un otorino sempre delle Molinette dove tempestivamente mi prescrive Ribotrex per 3 mesi (1 sc ogni 15 gg). Risulto, intanto, positiva allo Streptococco Pyogenes gr. C nel tampone faringeo eseguito a fine marzo.Vado anche dal cardiologo per ECG nella norma e ecocardiogramma che presenta insufficienza mitralica emodinamicamente irrilevante associata a movimento sistolico ridondante del lembo anteriore. Finalmente sto bene, scompaiono I sintomi e mi ritorna la forza nei muscoli grazie a Ribotrex.
A maggio I bianchi scendono, il TAS è a 534 e la PCR a 4.4. Finisco l'ultima pastiglia il 20/06 e a luglio sto benissimo. O meglio trascuro un fatto doloroso che mi viene alla lingua per 5 volte... Ad agosto inizio a star di nuovo male, peggioro di settimana in settimana. I sintomi sono più forti di marzo e dentro di me so che lo streptococco non mi vuole lasciare. Inizio a bere come un cammello fino 3 litri al giorno, la lingua diventa bruttissima tutta bianca, durante la giornata ho delle crisi forti di malessere, non sopporto la luce del Pc e mi cade la testa, il braccio sinistro inizio a sentirlo debole debole, come se avessi avuto il gesso 40 giorni.Il mio medico si preoccupa molto, non capisce cosa mi succede alla lingua, ma sa che non è un fungo anche se era bianchissima e mi dice di provare Mycostatin. Sapevo di stare male e infatti ripeto gli esami il 17/08 e ho un TAS di 576 e PCR a 3.I dolori aumentano e il medico mi manda dal reumatologo (sempre Molin.), la quale mi prescrive un sacco di esami del sangue in aggiunta ad rx torace, esame urine, scintigrafia total body, sangue occulto feci e tampone faringeo.In sede di visita esclude artrite post-streptococcica in atto, ma parla di un reumatismo dovuto alla risposta immunitaria. Prescrive Klacid 7 gg al mese per 3 mesi.
Intanto annullo le ferie perchè non sto in piedi e il 29/08 gli esami mostrano VES a 21,Alfa 1 a 5.1, C3 a 155, C4 a 55, TAS 480, PCR schizzata a 12.6, di nuovo 0.03 ematuria nelle urine con flora polimicrobica Gram pos e poche enterobatteriacee. Tampone negativo per streptococco. L'otorino delle Molinette concorda su Mycostatin e dice che la lingua è disepitelizzata, vede gli esami e valuta di appoggiarmi a degli internisti. Non capisce perchè stia così male e abbia dolori ovunque.Eseguo la prima settimana di Klacid il quale non mi fa niente, la febbricola permane a 37.5, ho dei fortissimi mal di testa alle tempie, il braccio sinistro mi dà sempre fastidio e son sempre stanca morta.
Sento un altro reumatologo (sempre Molin.) e lui mi prescrive Tauxib per 1 mese tutti I giorni!!! Mi è parso pesantino...Mi parla di un reumatismo reattivo dovuto all'infezione.Insomma ogni medico propone farmaci a caso e diagnosi sue. Prescrive esami specifici per le urine riguardo le malattie sessuali.Tauxib mi rifiuto di farlo perchè mi sembra forte e son stanca di prendere cose a caso. Gli ultimi esami del 18/09, a distanza di circa 2 settimane da quell'antibiotico schifoso, peggiorano. Mostrano leucociti a 12.84, linfociti a 9.33, VES a 26, PCR a 7.7,ma finalmente ci rivelano un Citomegalovirus IgG a 122 e gli IgM >240 con test di Avidità a 5.8%. Inoltre abbiamo un Epstein Barr VCA IgG a 666 e VCA IgM <40 (infezione pregressa). Nelle urine risulta un enterococcus faecalis >100.000 UFC. Nelle urine I getto non risultano clamydia trach, gonococco, mycoplasmi o trichomonas vaginali, ma nel siero ho Clamydia Trach. IgM a 13.6 e Micoplasma pneumoniae IgM positivo debole, l'HIV è negativo. Premetto che l'rx torace è negativo e l'ecografia addome e tiroide sono negative. Si vedono solo dei linfonodi laterocervicali di tipo reattivo inferiori a 3 mm. Premetto ancora che l' internista delle Molin. non vuole farmi fare la visita neurologica e la scintigrafia, perchè secondo lei sono esami "eccessivi".

Detto questo l'otorino vede questi ultimi esami e decide per la tonsillectomia, ma non mi è parso convinto, perchè io ho tonsille belle, senza placche, mai nulla.
Ho poi sentito un infettivologo dell'Amedeo di Savoia, su richiesta del mio medico di base il quale non ha potuto far altro che constatare un'infezione protratta (o riattivazione?) da CMV. Gli esami che mi ha fatto ripetere tale infettivologo il 03/10 mostrano gli stessi esiti: VES a 25, PCR a 7, molti linfociti al 50.5% e anzi sembra che si sia riattivato l'EBV in quanto ho IgG in crescita a 750. Tuttavia, questa volta risultano gli ANA positivi a basso titolo 1/160. Pertanto, mi consiglia di risentire un reumatologo.

Ho seguito il consiglio e, nella convinzione che andare da un Primario fosse la soluzione divina, sono andata da XXX delle Molinette. In prima istanza non è stato in grado di fare una diagnosi e ha sostenuto che la mia situazione infettivologica poteva portare a una positività degli anticorpi ANA. Tuttavia mi ha richiesto nuovamente il dosaggio ANA, C3, C4, anti TPO e anti hTG per escludere una tiroidite di Hashimoto. Mi ha anche chiesto di fare un diario con misurazione febbre esterna e interna e tutti I sintomi che avevo. Eseguo gli esami il 26/10 e questi sono I risultati deludenti: C3 148, C4 42, ANA 320 con fluorescenza nucleolare.
Mercoledì scorso ho rivisto il Primario e lui mi ha detto questo (testuali parole agghiaccianti e gravi!!): "Hai un disordine immunitario (e questo lo avevo capito anche io!!), ma la sola positività degli ANA non basta per arrivare ad una diagnosi. Tuttavia, visti I dati clinici iniziamo una cura con idrossiclorochina. Il farmaco si chiama Plaquenil e ha due mila effetti collaterali. E' talmente pericoloso che lo danno anche alle donne in gravidanza, quindi non è così dannoso. Almeno, se sbagliamo la diagnosi non ti faccio tanto male".
Bene, a queste parole io sono caduta dalla sedia e il mio medico di base si è incavolato come una iena. Si è molto arrabbiata e ha trovato scorretto sia darmi un farmaco a caso, andando a tentoni, sia non avvertirmi dei danni che porta a livello oculare. Infatti, io mi sono documentata su Internet e ho scoperto che un medico prima di somministrare tale farmaco deve chiedere diversi accertamenti. Ho scoperto anche che gli stessi produttori del farmaco (Goldpharma) raccomandano frequenti controlli oftalmologici perchè si accumula a livello retinico. Le faccio presente, per completezza, che ho una miopia media pari a 5,25 e che da campo visivo computerizzato eseguito nel 2005 risultavano "cluster o segni di riduzione della sensibilità significativi" nonchè escavazione della pupilla. Chiaramente il mio medico di base non vuole darmi il farmaco senza prima sentire un parere di un oculista, inoltre sostiene che avrebbe preferito per me un farmaco più nuovo, come gli immunomodulatori, che però a Torino sono pressochè sconosciuti, mentre a Milano dice che sono usati moltissimo.

La mia dottoressa di base l'ho vista realmente triste e preoccupata per me giovedì scorso. Le ho anche detto che avevo male in un punto del collo e mi ha trovato un linfonodo gonfio, inoltre le ho mostrato le ferite e le afte che si formano sempre ormai, nonchè la punta della lingua che brucia tutta. Le ho anche detto che ho sempre almeno un episodio al giorno di unghie blu e mani fredde.
Il suo amico reumatologo (quello che mi aveva prescritto Tauxib) mi ha messo in regime di day-service per novembre per effettuare alcuni esami: sangue, urine, feci, eco intestinale, capillaroscopia, TBC e rx bacino che ho già eseguito e sono negativa per entrambe. So anche che l'ha chiamata e le ha detto che lui è convinto che io abbia realmente qualcosa e non mi stia inventando nulla. Immagini come ci sono rimasta male....

Io sono tristissima e preoccupatissima. Sabato notte non ho chiuso occhio per il dolore al braccio e alla spalla sinistra: è quello più terribile che mi fa piangere. Mi sono alzata poi alle 8 di domenica e la mano sinistra era gonfia e lucida. Ho preso Tauxib, ma non serve a niente. E' già la terza pastiglia che prendo (anche se dovevo fare una cura di 30 giorni) in quanto ho un dolore toracico di sconosciuta natura. La mia dottoressa mi ha chiesto di provare con Tauxib per vedere se è viscerale o osseo. Direi viscerale visto che non fa effetto.
Ho tanta paura, perchè sabato scorso una ragazza che ha avuto un reumatismo a seguito di streptococco è stata male 3 anni, ma lei non aveva un quadro clinico sconvolto come il mio. Intanto, ha avuto poi una pericardite e mi ha messo terrore dicendomi che I reumatismi non li devo sopportare, perchè altrimenti questa infiammazione si instaura sempre più nel mio organismo. Mi ha detto che è grave la febbre che ho ed è pericolosa perchè i reumatismi intaccano cuore e reni. Ho il terrore!!
Io è moltissimo che tiro avanti così... Non voglio che mi succeda qualcosa di grave...

Ho pianto tutta la mattina domenica sia per il dolore sia per la paura.
Cosa posso fare? Lei ha qualche sospetto di diagnosi? O sono davvero un caso così complesso? Ho sentito qualche altro reumatologo e comunque dicono che il mio quadro è complesso per sostenere una diagnosi...

La prego mi dia una mano... Sono giovane. Ho solo 24 anni... Non son riuscita nemmeno a laurearmi a novembre come volevo e devo rimandare a marzo..Non ci posso credere che il mio sistema immunitario sia impazzito. Perchè?? Perchè??
Cosa ne pensa della mia storia?

La ringrazio per la cortese attenzione e confido in una sua risposta appena possibile.

Cordiali saluti,
Michela.