Opinione sull'evoluzione di una connettivopatia e sue implicazioni in sospetta cfs
Gentile specialista,sono un ragazzo di 26 anni, con una anamnesi di sospetta connettivite indifferenziata (in fase paucisintomatica da molti anni) che vede nell'ultimo periodo inasprirsi episodi di stanchezza tanto ineluttabile, da rendere difficoltoso lo svolgersi di ogni normale attività.
All'età di 12 anni compare Raynaud con aspetto di dita "a salsicciotto" e artralgia alle mani. Agglutinine fredde positive con emazie autologhe a 4°C tit.>1:1024; SSA-Ro positivi, SSB-LA positivi, ANA positivi con morfologia granulare tit. 1:40; ecocardio con piccola falda di versamento pericardico.
Assumo minima dose di steroidi per due mesi e idrossiclorochina 200mg/die per 4 mesi. Il controllo successivo alla terapia mostra la normalizzazione di tutti gli indici autoimmuni e l'assenza di pericardite. L'episodio è stato definito di "connettivite mista / indifferenziata".
Dai dodici anni (1996), fino ai 22 (2006), ho sempre ripetuto controlli per autoimmunopatie, ma tutti gli indici investigati sono sempre risultati negativi, almeno fino al gennaio del 2006, data nella quale compaiono ACL positivi 37.8 GPL/ml ed elevato TAS pari a 651 UI/ml. Lievi ectasie dei capillari del margine ungueale, lieve valvulite mitralica. L'episodio viene definito "reumatismo post-streptococcico con minimo interessamento valvulitico" e non si instaura nessuna terapia.
Il 2006 è anche la data di esordio di una spiccata stanchezza (tanto grande e protratta nel tempo che lascia pensare a CFS). Essa continua ancora oggi.
Nel 2008, all'età di 24 anni, compio nuovi controlli per autoimmunopatie. Risultano positivi gli ACL (IgG >200 = non dosabili con precisione perchè oltre il limite superiore di sensibilità; IgM negative), Le IgG APA e il LAC. L'unica terapia instaurata riguarda l'assunzione di un antiaggregante piastrinico per gli ACL elevati.
Ora, all'età di 26 anni, compio ulteriore controllo. Tutti gli indici connessi alle autoimmunopatie nella norma (ANA, ENA, dsDNA); negativizzazione degli ACL, del LAC e degli APA. Normali anche PT, PTT, fibrinogeno, creatininemia, gammaGT, elettroforesi delle sieroproteine, C4, VDRL, TPHA, PCR, GOT, GPT, IgEtotatli, TSH, Esame urine, VES, ab anti CMV, EBV e toxoplasma. L'emocromo ha una formula leucoitaria invidiabile con 6000WBC mm3. NON C'E' NIENTE! Eppure la stanchezza cronica continua, ed è sempre più insopportabile. Gli unici valori che ritengo border line sono quelli dei subset linfocitari:
lin.T (CD3+) 80.5% (67-76); 1784mm3 (1100-1700)
lin.T (CD3+CD4+) 38% (38- 46); 842mm3 (700-1100)
lin.T (CD3+CD8+) 41.3% (31-40); 914mm3 (500-900)
lin.B (CD19+) 10.3% (11-16); 228mm3 (200-400)
lin. NK (CD16+CD56+) 9.1% (10-19); 202mm3 (200-400)
lin.T (CD3+CD4+CD8+) 5.1% ; 113 mm3
Rapporto 4/8 = 0.9 (range da 1 a 1.5)
Valore assoluto linf CD45+ 2214mm3 (r. 1600-2400)
Questo quadro cosa le suggerisce? E' in atto un qualche fenomeno immunosoppressivo? Lo ritiene un esame normale o lo ripeterebbe a distanza? Mi consiglia altre analisi?
La Ringrazio.
All'età di 12 anni compare Raynaud con aspetto di dita "a salsicciotto" e artralgia alle mani. Agglutinine fredde positive con emazie autologhe a 4°C tit.>1:1024; SSA-Ro positivi, SSB-LA positivi, ANA positivi con morfologia granulare tit. 1:40; ecocardio con piccola falda di versamento pericardico.
Assumo minima dose di steroidi per due mesi e idrossiclorochina 200mg/die per 4 mesi. Il controllo successivo alla terapia mostra la normalizzazione di tutti gli indici autoimmuni e l'assenza di pericardite. L'episodio è stato definito di "connettivite mista / indifferenziata".
Dai dodici anni (1996), fino ai 22 (2006), ho sempre ripetuto controlli per autoimmunopatie, ma tutti gli indici investigati sono sempre risultati negativi, almeno fino al gennaio del 2006, data nella quale compaiono ACL positivi 37.8 GPL/ml ed elevato TAS pari a 651 UI/ml. Lievi ectasie dei capillari del margine ungueale, lieve valvulite mitralica. L'episodio viene definito "reumatismo post-streptococcico con minimo interessamento valvulitico" e non si instaura nessuna terapia.
Il 2006 è anche la data di esordio di una spiccata stanchezza (tanto grande e protratta nel tempo che lascia pensare a CFS). Essa continua ancora oggi.
Nel 2008, all'età di 24 anni, compio nuovi controlli per autoimmunopatie. Risultano positivi gli ACL (IgG >200 = non dosabili con precisione perchè oltre il limite superiore di sensibilità; IgM negative), Le IgG APA e il LAC. L'unica terapia instaurata riguarda l'assunzione di un antiaggregante piastrinico per gli ACL elevati.
Ora, all'età di 26 anni, compio ulteriore controllo. Tutti gli indici connessi alle autoimmunopatie nella norma (ANA, ENA, dsDNA); negativizzazione degli ACL, del LAC e degli APA. Normali anche PT, PTT, fibrinogeno, creatininemia, gammaGT, elettroforesi delle sieroproteine, C4, VDRL, TPHA, PCR, GOT, GPT, IgEtotatli, TSH, Esame urine, VES, ab anti CMV, EBV e toxoplasma. L'emocromo ha una formula leucoitaria invidiabile con 6000WBC mm3. NON C'E' NIENTE! Eppure la stanchezza cronica continua, ed è sempre più insopportabile. Gli unici valori che ritengo border line sono quelli dei subset linfocitari:
lin.T (CD3+) 80.5% (67-76); 1784mm3 (1100-1700)
lin.T (CD3+CD4+) 38% (38- 46); 842mm3 (700-1100)
lin.T (CD3+CD8+) 41.3% (31-40); 914mm3 (500-900)
lin.B (CD19+) 10.3% (11-16); 228mm3 (200-400)
lin. NK (CD16+CD56+) 9.1% (10-19); 202mm3 (200-400)
lin.T (CD3+CD4+CD8+) 5.1% ; 113 mm3
Rapporto 4/8 = 0.9 (range da 1 a 1.5)
Valore assoluto linf CD45+ 2214mm3 (r. 1600-2400)
Questo quadro cosa le suggerisce? E' in atto un qualche fenomeno immunosoppressivo? Lo ritiene un esame normale o lo ripeterebbe a distanza? Mi consiglia altre analisi?
La Ringrazio.
[#1]
Dr. Mauro Granata
Reumatologo, Medico internista, Geriatra
2.8k 117
La sua storia è secondo me indicativa di un disturbo di tipo immunopatologico con fasi e manifestazioni di varia intensità nel corso degli anni, ma fortunatamente senza la configurazione di una vera e propria malattia del connettivo. Se su questo background possa essersi sovrapposta una CSF solo una visita specialistica potrà dirimerlo. Cordiali saluti
Mauro Granata
https://www.idoctors.it/medico/16613/0
[#2]
Utente
Con le sue parole, prof. Granata, mi lascia intendere che lei è uno dei pochi medici a credere effettivamente nella CFS. In molti mi hanno riso in faccia quando l'ho proposta come diagnosi, altri si sono limitati a dire che la CFS è solo un tentativo di giustificare elegantemente, e da un punto di vista immunologico, la sindrome depressiva. Io stesso studio medicina, e tra i miei docenti, c'è sempre stata grande confusione in merito.
Presso la mia università c'è un centro di riferimento per lo studio della CFS. A questo punto vedrò se è possibile fare un consulto presso il dipartimento che se ne occupa.
A titolo puramente informativo-orientativo....lei quali ritiene che siano le evidenze strumentali e di laboratorio da un punto di vista immunologico più rilevanti nello studio della CFS?
In buona sostanza, quali accertamenti si compiono, su cosa interviene precisamente la ricerca, quando si parla di questa patologia molto discussa?
La ringrazio.
Presso la mia università c'è un centro di riferimento per lo studio della CFS. A questo punto vedrò se è possibile fare un consulto presso il dipartimento che se ne occupa.
A titolo puramente informativo-orientativo....lei quali ritiene che siano le evidenze strumentali e di laboratorio da un punto di vista immunologico più rilevanti nello studio della CFS?
In buona sostanza, quali accertamenti si compiono, su cosa interviene precisamente la ricerca, quando si parla di questa patologia molto discussa?
La ringrazio.
[#3]
Dr. Mauro Granata
Reumatologo, Medico internista, Geriatra
2.8k 117
All'indirizzo http://www.anfisc.it potrà trovare tutte le notizie utili a riguardo. Un caro saluto
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 9.1k visite dal 28/03/2010.
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