Sindrome anti fosfolipidi
Salve,
a settembre, all'ottavo mese di gravidanza è stata diagnosticata una idrocefalia acuta con rottura del setto, alla mia bambina. Purtroppo ho dovuto ricorrere ad un aborto terapeutico in francia, in quanto questa situazione, aveva distrutto la parte cognitiva del cervello di mia figlia, che probabilmente sarebbe rimasta in uno stato vegetativo a vita. A seguito dell'autopsia mia è stata riscontrata una patologia vascolare alla placenta, la quale è risultata avere ampie zone infartate. A seguito di consulti con specialisti è stata ipotizzata la causa di ciò che è successo nella sindrome anti-fosfolipidica,e mi sono stati prescitti degli esami:
MUTAZIONE FATTORE V DI LEIDEN
ANTITROMBINA III
FIBRINOGENO
PROTEINA C COAGULATIVA (FUNZIONALE)
PROTEINA S (FUNZIONALE)
OMOCISTEINA
ACA (ANTI-CARDIOLIPINA) IGG E IMG
LAC (LUPUS ANTICOAGULANTI)
ANA
vorrei sapere se questi sono sufficienti al fine, oppure se la dottoressa ha dimenticato di inserire qualche altro esame, questo lo chiedo perchè leggendo in internet ho visto che per cercare problemi inerenti a questa sindrome ci sono anche ulteriori esami da fare..
a settembre, all'ottavo mese di gravidanza è stata diagnosticata una idrocefalia acuta con rottura del setto, alla mia bambina. Purtroppo ho dovuto ricorrere ad un aborto terapeutico in francia, in quanto questa situazione, aveva distrutto la parte cognitiva del cervello di mia figlia, che probabilmente sarebbe rimasta in uno stato vegetativo a vita. A seguito dell'autopsia mia è stata riscontrata una patologia vascolare alla placenta, la quale è risultata avere ampie zone infartate. A seguito di consulti con specialisti è stata ipotizzata la causa di ciò che è successo nella sindrome anti-fosfolipidica,e mi sono stati prescitti degli esami:
MUTAZIONE FATTORE V DI LEIDEN
ANTITROMBINA III
FIBRINOGENO
PROTEINA C COAGULATIVA (FUNZIONALE)
PROTEINA S (FUNZIONALE)
OMOCISTEINA
ACA (ANTI-CARDIOLIPINA) IGG E IMG
LAC (LUPUS ANTICOAGULANTI)
ANA
vorrei sapere se questi sono sufficienti al fine, oppure se la dottoressa ha dimenticato di inserire qualche altro esame, questo lo chiedo perchè leggendo in internet ho visto che per cercare problemi inerenti a questa sindrome ci sono anche ulteriori esami da fare..
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Biochimico clinico, Allergologo, Medico di laboratorio
Per la sindrome da antifosfolipicdi eseguire:
aPTT,
ACA (IgG, IgM),
LAC,
anti beta2 globulina (igG, IgM).
ANA, ADNA
Non eseguire "anti fosfolipidi" (dizione generica) o "anti fosfatidil colina", "anti fosfatidil serina" perche' doppioni dell' ACA ma meno standardizzati e testati.
Per la generica trombofilia eseguire:
PT, Fibrinogeno, ATIII, PC, PS
ricerca mutazione fattore II
resistenza alla proteina C attivata
se viene anomala aggiungere: ricerca mutazione V leiden
Per il danno endoteliale diretto eseguire:
omocisteina
ricerca mutazioni MTHFR
Quelli che le hanno chiesto vanno bene, poi si puo' sempre fare un secondo prelievo di approfondimento a seconda di come viene il primo.
aPTT,
ACA (IgG, IgM),
LAC,
anti beta2 globulina (igG, IgM).
ANA, ADNA
Non eseguire "anti fosfolipidi" (dizione generica) o "anti fosfatidil colina", "anti fosfatidil serina" perche' doppioni dell' ACA ma meno standardizzati e testati.
Per la generica trombofilia eseguire:
PT, Fibrinogeno, ATIII, PC, PS
ricerca mutazione fattore II
resistenza alla proteina C attivata
se viene anomala aggiungere: ricerca mutazione V leiden
Per il danno endoteliale diretto eseguire:
omocisteina
ricerca mutazioni MTHFR
Quelli che le hanno chiesto vanno bene, poi si puo' sempre fare un secondo prelievo di approfondimento a seconda di come viene il primo.
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.2k visite dal 02/03/2010.
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