Ipospadia penoscrotale in neonato e conseguenze sessuologiche psicologiche
Buongiorno,
Sono il padre di un bambino di 1 anno, a cui è stata dignosticata una ipospadia penoscrotale severa, scoperta già in fase ecografica prenatale, durante la prima ecografia morfologica.
Alla nascita il bimbo presenta il meato urinario alla base dello stelo del pene, anziché nella posizione consueta.
Per motivi di sicurezza del nascituro abbiamo deciso di farci seguire dalla nascita dall'ospedale di Vicenza, che risulta essere centro di riferimento regionale per problemi che riguardano questa sfera.
I vari accertamenti post partum non hanno evidenziato presenza di tracce di organi femminili, e anche la mappa cromosomica ha evidenziato XY.
Il prelievo per sequenziamento dei geni del pannello SDS, ha evidenziato la seguente variante: NM_00136.3: c.
772A>C (Lys258Gin) in eterozigosi del gene DHCR7 (che è classificata rara nella popolazione generale e diversi software predittivi depongono per un possibile effetto patogenetico, non sono tuttavia disponibili studi funzionali.
E' da considerarsi una variante di significato incerto).
Non sono state identificate con le metodiche utilizzate altre varianti patogeniche del gene DHCR7
Siamo seguiti dal reparto di Chirurgia Pediatrica dell'ospedale di Vicenza, e l'orientamento è di fare gli interventi (se tutto va bene 2) per correggere l'ipospadia a stretto giro, nel mese di febbraio 2022 il primo, e il secondo nel mese di agosto settembre (il bambino ha adesso 13 mesi).
Dal punto di vista medico sembra una situazione sufficientemente chiara e definita.
Mi ponevo alcuni questi dal punto di vista sessuologico / Psicologico.
- Gli esami diagnostici dicono che il bambino è di sesso maschile, possono nascere dei dubbi negli anni successivi?
- Come genitori, come dobbiamo gestire la cosa, nei nostri confronti, ma successivamente anche nei confronti del bambino?
- Quando il bambino sarà grande a sufficienza da capire, come possiamo spiegare la cosa?
- È consigliato farsi appoggiare da un professionista?
Grazie per la vostra cortese risposta.
Sono il padre di un bambino di 1 anno, a cui è stata dignosticata una ipospadia penoscrotale severa, scoperta già in fase ecografica prenatale, durante la prima ecografia morfologica.
Alla nascita il bimbo presenta il meato urinario alla base dello stelo del pene, anziché nella posizione consueta.
Per motivi di sicurezza del nascituro abbiamo deciso di farci seguire dalla nascita dall'ospedale di Vicenza, che risulta essere centro di riferimento regionale per problemi che riguardano questa sfera.
I vari accertamenti post partum non hanno evidenziato presenza di tracce di organi femminili, e anche la mappa cromosomica ha evidenziato XY.
Il prelievo per sequenziamento dei geni del pannello SDS, ha evidenziato la seguente variante: NM_00136.3: c.
772A>C (Lys258Gin) in eterozigosi del gene DHCR7 (che è classificata rara nella popolazione generale e diversi software predittivi depongono per un possibile effetto patogenetico, non sono tuttavia disponibili studi funzionali.
E' da considerarsi una variante di significato incerto).
Non sono state identificate con le metodiche utilizzate altre varianti patogeniche del gene DHCR7
Siamo seguiti dal reparto di Chirurgia Pediatrica dell'ospedale di Vicenza, e l'orientamento è di fare gli interventi (se tutto va bene 2) per correggere l'ipospadia a stretto giro, nel mese di febbraio 2022 il primo, e il secondo nel mese di agosto settembre (il bambino ha adesso 13 mesi).
Dal punto di vista medico sembra una situazione sufficientemente chiara e definita.
Mi ponevo alcuni questi dal punto di vista sessuologico / Psicologico.
- Gli esami diagnostici dicono che il bambino è di sesso maschile, possono nascere dei dubbi negli anni successivi?
- Come genitori, come dobbiamo gestire la cosa, nei nostri confronti, ma successivamente anche nei confronti del bambino?
- Quando il bambino sarà grande a sufficienza da capire, come possiamo spiegare la cosa?
- È consigliato farsi appoggiare da un professionista?
Grazie per la vostra cortese risposta.
[#1]
Dr.ssa Anna Potenza
Psicologo
4.4k 194
Gentile utente,
da psicologa non so nulla dell'incidenza del gene DHCR7, e se lei è informato gradirei sapere quale connessione è stata istituita dai medici tra questo gene e l'ipospadia (se non ne è stata istituita alcuna, perché ce ne parla?).
Venendo alla malformazione congenita del suo bambino, che forse è stata posta in relazione con il suo idrocele (è stata indagata la linea maschile della famiglia?) ovviamente solo i medici possono dire come e quando intervenire.
Le consiglierei di chiedere un parere anche ai nostri andrologi e ai chirurghi qui su Medicitalia.
A livello internazionale è stata segnalata una sorta di fretta italiana nel correggere le malformazioni di natura genitale, spesso ignorando mappe cromosomiche tutt'altro che inequivoche, come invece è quella di suo figlio, il quale è di genere maschile, quale che sia la conformazione dei suoi genitali esterni.
Vengo alle sue domande, per prima l'ultima: è senz'altro consigliabile farvi seguire da un professionista esperto del ramo, meglio se un* psicolog* dello stesso ospedale a cui vi siete affidati per gli interventi.
Lei chiede: "Gli esami diagnostici dicono che il bambino è di sesso maschile, possono nascere dei dubbi negli anni successivi?"
Perché mai? Che genere di dubbi? La mappa cromosomica non cambia. Il bambino è di genere maschile. Eventuali IDENTITA' di genere (transessualismo) o PREFERENZE di genere (omosessualità) si presentano indipendentemente dalla APPARTENENZA di genere, per quanto se ne sa oggi, e quindi indipendentemente dai cromosomi, così come dalla conformazione genitale.
Non state a sorvegliare con ossessiva apprensione il bambino, nel timore che sia qualcosa di diverso da quello che è destinato a sviluppare, attribuendo questa "diversità" alla malformazione (che si spera venga annullata chirurgicamente).
Alla domanda "Quando il bambino sarà grande a sufficienza da capire, come possiamo spiegare la cosa?" chiedo io a lei: quale cosa? Una cicatrice? Qualche disfunzione? Gli esiti di una circoncisione? Il ricordo dell'ospedalizzazione e dell'intervento? Cosa teme, esattamente?
Inoltre, come pensa di rimandare le spiegazioni, dal momento che il bambino avvertirà fastidio dopo gli interventi e forse dolore? La spiegazione, compatibilmente con quello che il bambino può capire, va data subito, e l'argomento della malformazione congenita e dei successivi interventi non va tenuto nascosto come un lutto o un tabù - fatte salve le naturali riserve con gli estranei, per opportuna privacy.
Provi a immaginare che suo figlio sia nato con una labio-gneo-palatoschisi, grave deformità del viso che tuttavia si opera da anni. Lei si farebbe le stesse domande, oppure è proprio la sfera genitale che le desta oscuri timori inconsci? Come si comporterebbe con le cicatrici sul viso che residuano da queste operazioni, parlando con suo figlio e con la gente?
Lascio per ultima la sua domanda: "Come genitori, come dobbiamo gestire la cosa, nei nostri confronti, ma successivamente anche nei confronti del bambino?"
Nel ribadire che sarà tranquillizzante affidarsi ad un* psicolog* di fiducia, ripeto: dovete gestirla con naturalezza. Ogni individuo nasce con proprie caratteristiche, alcune evidenti, altre nascoste, alcune compatibili con la vita e il benessere, altre no. I genitori il più delle volte non ne hanno colpa, ma nemmeno il figlio ne risente, a meno che la sua "differenza" non venga vista come una disgrazia, una punizione divina etc.
Rifletta che individui nati apparentemente sani possono sviluppare malattie genetiche o rivelare mostruosità psichiche.
Noi viviamo in un mondo eccessivamente legato alla ricerca di un'ideale perfezione e soprattutto all'apparenza, per cui se assieme alla malformazione genitale le avessero annunciato che suo figlio sarà iperdotato nella musica o in matematica, lei avrebbe ignorato questi aspetti, concentrandosi solo sul "visibile".
Non mi dilungo oltre. Resto a disposizione, assieme ai colleghi, se avrà bisogno di chiarimenti.
Infiniti auguri.
da psicologa non so nulla dell'incidenza del gene DHCR7, e se lei è informato gradirei sapere quale connessione è stata istituita dai medici tra questo gene e l'ipospadia (se non ne è stata istituita alcuna, perché ce ne parla?).
Venendo alla malformazione congenita del suo bambino, che forse è stata posta in relazione con il suo idrocele (è stata indagata la linea maschile della famiglia?) ovviamente solo i medici possono dire come e quando intervenire.
Le consiglierei di chiedere un parere anche ai nostri andrologi e ai chirurghi qui su Medicitalia.
A livello internazionale è stata segnalata una sorta di fretta italiana nel correggere le malformazioni di natura genitale, spesso ignorando mappe cromosomiche tutt'altro che inequivoche, come invece è quella di suo figlio, il quale è di genere maschile, quale che sia la conformazione dei suoi genitali esterni.
Vengo alle sue domande, per prima l'ultima: è senz'altro consigliabile farvi seguire da un professionista esperto del ramo, meglio se un* psicolog* dello stesso ospedale a cui vi siete affidati per gli interventi.
Lei chiede: "Gli esami diagnostici dicono che il bambino è di sesso maschile, possono nascere dei dubbi negli anni successivi?"
Perché mai? Che genere di dubbi? La mappa cromosomica non cambia. Il bambino è di genere maschile. Eventuali IDENTITA' di genere (transessualismo) o PREFERENZE di genere (omosessualità) si presentano indipendentemente dalla APPARTENENZA di genere, per quanto se ne sa oggi, e quindi indipendentemente dai cromosomi, così come dalla conformazione genitale.
Non state a sorvegliare con ossessiva apprensione il bambino, nel timore che sia qualcosa di diverso da quello che è destinato a sviluppare, attribuendo questa "diversità" alla malformazione (che si spera venga annullata chirurgicamente).
Alla domanda "Quando il bambino sarà grande a sufficienza da capire, come possiamo spiegare la cosa?" chiedo io a lei: quale cosa? Una cicatrice? Qualche disfunzione? Gli esiti di una circoncisione? Il ricordo dell'ospedalizzazione e dell'intervento? Cosa teme, esattamente?
Inoltre, come pensa di rimandare le spiegazioni, dal momento che il bambino avvertirà fastidio dopo gli interventi e forse dolore? La spiegazione, compatibilmente con quello che il bambino può capire, va data subito, e l'argomento della malformazione congenita e dei successivi interventi non va tenuto nascosto come un lutto o un tabù - fatte salve le naturali riserve con gli estranei, per opportuna privacy.
Provi a immaginare che suo figlio sia nato con una labio-gneo-palatoschisi, grave deformità del viso che tuttavia si opera da anni. Lei si farebbe le stesse domande, oppure è proprio la sfera genitale che le desta oscuri timori inconsci? Come si comporterebbe con le cicatrici sul viso che residuano da queste operazioni, parlando con suo figlio e con la gente?
Lascio per ultima la sua domanda: "Come genitori, come dobbiamo gestire la cosa, nei nostri confronti, ma successivamente anche nei confronti del bambino?"
Nel ribadire che sarà tranquillizzante affidarsi ad un* psicolog* di fiducia, ripeto: dovete gestirla con naturalezza. Ogni individuo nasce con proprie caratteristiche, alcune evidenti, altre nascoste, alcune compatibili con la vita e il benessere, altre no. I genitori il più delle volte non ne hanno colpa, ma nemmeno il figlio ne risente, a meno che la sua "differenza" non venga vista come una disgrazia, una punizione divina etc.
Rifletta che individui nati apparentemente sani possono sviluppare malattie genetiche o rivelare mostruosità psichiche.
Noi viviamo in un mondo eccessivamente legato alla ricerca di un'ideale perfezione e soprattutto all'apparenza, per cui se assieme alla malformazione genitale le avessero annunciato che suo figlio sarà iperdotato nella musica o in matematica, lei avrebbe ignorato questi aspetti, concentrandosi solo sul "visibile".
Non mi dilungo oltre. Resto a disposizione, assieme ai colleghi, se avrà bisogno di chiarimenti.
Infiniti auguri.
Prof.ssa Anna Potenza (RM) gairos1971@gmail.com
[#2]
Dr.ssa Paola Scalco
Psicoterapeuta, Psicologo, Sessuologo
4.3k 102
Gentile papà,
parto dal fondo della sua richiesta, per esprimerle l'opportunità, a mio avviso, di affiancare all'iter medico-chirurgico del vostro piccolo un supporto psicologico per voi genitori, perché possiate avere uno spazio dedicato per esprimere le vostre preoccupazioni, la vostra rabbia, la vostra tristezza, le vostre speranze in modo da poter stare vicini a vostro figlio in un certo senso "alleggeriti" da questo peso.
Più in là nel tempo, ritengo sarà utile che anche lui stesso sia affiancato da uno psicologo psicoterapeuta, perché l'impatto di questo problema potrà essere non indifferente sulla sua quotidianità, sia a livello intrapersonale, sia a livello interpersonale.
Suggerirei che entrambi i professionisti avessero una specifica formazione ed esperienza in Sessuologia Clinica.
Le allego un approfondimento scritto da una collega, che credo risponda a molti dei suoi quesiti: https://www.medicitalia.it/minforma/psicologia/2169-aspetti-psico-sessuologici-nell-ipospadia-del-bambino-e-dell-adulto.html
Cordialità.
parto dal fondo della sua richiesta, per esprimerle l'opportunità, a mio avviso, di affiancare all'iter medico-chirurgico del vostro piccolo un supporto psicologico per voi genitori, perché possiate avere uno spazio dedicato per esprimere le vostre preoccupazioni, la vostra rabbia, la vostra tristezza, le vostre speranze in modo da poter stare vicini a vostro figlio in un certo senso "alleggeriti" da questo peso.
Più in là nel tempo, ritengo sarà utile che anche lui stesso sia affiancato da uno psicologo psicoterapeuta, perché l'impatto di questo problema potrà essere non indifferente sulla sua quotidianità, sia a livello intrapersonale, sia a livello interpersonale.
Suggerirei che entrambi i professionisti avessero una specifica formazione ed esperienza in Sessuologia Clinica.
Le allego un approfondimento scritto da una collega, che credo risponda a molti dei suoi quesiti: https://www.medicitalia.it/minforma/psicologia/2169-aspetti-psico-sessuologici-nell-ipospadia-del-bambino-e-dell-adulto.html
Cordialità.
Dr.ssa Paola Scalco, Psicoterapia Cognitiva e Sessuologia Clinica
ASTI - Cell. 331 5246947
https://whatsapp.com/channel/0029Va982SIIN9ipi00hwO2i
[#3]
Dr.ssa Carla Maria Brunialti
Psicoterapeuta, Psicologo, Sessuologo
18.6k 598
Gentile utente,
Spesso nella nostra attività clinica di Psico-Sessuolog* incontriamo giovani ragazzi/uomini in difficoltà a causa di qualche anomalia "estetica" del pene: curvatura, cicatrice, ... . Se Suo figlio negli anni a venire avrà degli esiti visibili a seguito dell'intervento e *SE* ne trarrà motivo di disagio, potrà con tranquillità affrontare un percorso psico-sessuologico con ottimi esiti.
Eviti di prefigurare per lui un futuro problematico,
sicuramente non farebbe bene a Suo figlio che potrebbe crescere ansioso o con un senso di inadeguatezza.
Quando sarà il momento sarà aiutato se ci sarà bisogno.
Tenga conto che l'intervento correttivo precoce è adeguato ad evitare problemi nella formazione dello schema corporeo.
Saluti cari.
Dott. Brunialti
Spesso nella nostra attività clinica di Psico-Sessuolog* incontriamo giovani ragazzi/uomini in difficoltà a causa di qualche anomalia "estetica" del pene: curvatura, cicatrice, ... . Se Suo figlio negli anni a venire avrà degli esiti visibili a seguito dell'intervento e *SE* ne trarrà motivo di disagio, potrà con tranquillità affrontare un percorso psico-sessuologico con ottimi esiti.
Eviti di prefigurare per lui un futuro problematico,
sicuramente non farebbe bene a Suo figlio che potrebbe crescere ansioso o con un senso di inadeguatezza.
Quando sarà il momento sarà aiutato se ci sarà bisogno.
Tenga conto che l'intervento correttivo precoce è adeguato ad evitare problemi nella formazione dello schema corporeo.
Saluti cari.
Dott. Brunialti
Dr. Carla Maria BRUNIALTI
Psicoterapeuta, Sessuologa clinica, Psicologa europea.
https://www.centrobrunialtipsy.it/
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.8k visite dal 15/01/2022.
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