Insonnia ereditaria e citocromo cyp2d6
Buongiorno, Egregi Dottori.
Scrissi tempo fa riguardo alla mia forma di insonnia ereditaria. Si manifestò a 23 anni e ora ne ho 37, in seguito a un trauma emotivo. Fui sottoposta a tre polisonnografie in centri del sonno diversi e, per molto tempo, mi dissero che sarei "guarita". Non è possibile, ho trovato una psichiatra molto chiara e schietta, una psicoterapeuta e ho capito che la forza si trova con buoni professionisti, nel realismo e dentro noi stessi e Dio (sono credente). Spesso in precedenza mi si diceva che "inventavo" o mi autosuggestionavo riguardo agli effetti collaterali dei farmaci. A novembre del 2013 un neurochimico mi consigliò un esame genetico, da cui risultò che non mi autosuggestionavo affatto: sento gli effetti collaterali più degli effetti benefici e non tollero molti farmaci poiché il mio citocromo CYP2D6 è un metabolita lento ( infatti ho sofferto anche di colestasi gravidica, mentre ero incinta del mio bimbo). Perciò con 4 ggtt di amitriptilina accuso sonnolenza tutto il giorno, edemi agli occhi, ecc. Con il Remeron va meglio, ma devo prendere la soluzione orale e assumerne con una siringa da insulina 5 mg.
1)Il problema è che mi dà ugualmente ritenzione idrica, perché per me 5 mg equivalgono a 30 mg per un soggetto "normale". Di conseguenza prendo torasemide 10 mg ogni giorno. Vi chiedo se l'assunzione del diuretico, benché prescritto regolarmente, sia pericolosa per i reni, a lungo andare, o se possa assumere la terapia a vita.
2)Seconda domanda: mi avevano prescritto anche degli ssri, ma non tollero nessuno di questi. L'ultimo era la la fluvoxamina. L'ho dismesso gradualmente, con l'aiuto della psichiatra, da un mese (dopo tre anni e mezzo). Sto bene, ma ho ancora completa anorgasmia (prima degli ssri, non ho mai avuto problemi). Mi spiace perché mi manca una "fetta"di vita con mio marito, che amo e che sa del mio problema. Potrebbe durare ancora molti mesi?
Grazie anticipatamente per le vs risposte.
Scrissi tempo fa riguardo alla mia forma di insonnia ereditaria. Si manifestò a 23 anni e ora ne ho 37, in seguito a un trauma emotivo. Fui sottoposta a tre polisonnografie in centri del sonno diversi e, per molto tempo, mi dissero che sarei "guarita". Non è possibile, ho trovato una psichiatra molto chiara e schietta, una psicoterapeuta e ho capito che la forza si trova con buoni professionisti, nel realismo e dentro noi stessi e Dio (sono credente). Spesso in precedenza mi si diceva che "inventavo" o mi autosuggestionavo riguardo agli effetti collaterali dei farmaci. A novembre del 2013 un neurochimico mi consigliò un esame genetico, da cui risultò che non mi autosuggestionavo affatto: sento gli effetti collaterali più degli effetti benefici e non tollero molti farmaci poiché il mio citocromo CYP2D6 è un metabolita lento ( infatti ho sofferto anche di colestasi gravidica, mentre ero incinta del mio bimbo). Perciò con 4 ggtt di amitriptilina accuso sonnolenza tutto il giorno, edemi agli occhi, ecc. Con il Remeron va meglio, ma devo prendere la soluzione orale e assumerne con una siringa da insulina 5 mg.
1)Il problema è che mi dà ugualmente ritenzione idrica, perché per me 5 mg equivalgono a 30 mg per un soggetto "normale". Di conseguenza prendo torasemide 10 mg ogni giorno. Vi chiedo se l'assunzione del diuretico, benché prescritto regolarmente, sia pericolosa per i reni, a lungo andare, o se possa assumere la terapia a vita.
2)Seconda domanda: mi avevano prescritto anche degli ssri, ma non tollero nessuno di questi. L'ultimo era la la fluvoxamina. L'ho dismesso gradualmente, con l'aiuto della psichiatra, da un mese (dopo tre anni e mezzo). Sto bene, ma ho ancora completa anorgasmia (prima degli ssri, non ho mai avuto problemi). Mi spiace perché mi manca una "fetta"di vita con mio marito, che amo e che sa del mio problema. Potrebbe durare ancora molti mesi?
Grazie anticipatamente per le vs risposte.
[#1]
Dr. Alex Aleksey Gukov
Psichiatra
2.8k 119
Gentile utente,
se è passato solo un mese dalla sospensione del SSRI, non è strano che l'equilibrio ormonale non si è ancora ripristinato; anche nelle persone che non sono metabolizzatori "lenti", gli adattamenti ormonali possono richiedere mesi, mentre nella Sua situazione forse ancora di più. Da considerare che anche la Mirtazapina (remeron) può contribuire al fatto che il recupero è lento, perché potrebbe avere alcuni effetti analoghi, anche se non come SSRI. Oltre a questo, bisogna dire che anche la Sua condizione "sottopeso" (che risulta dai dati da Lei forniti all'iscrizione) può contribuire all'alterazione del funzionamento degli apparati ormonale e genitale-reproduttivo.
Assumere il diuretico (Furosemide) a lungo per compensare gli effetti collaterali del Remeron può portare agli squilibri elettrolitici e anche alla disfunzione renale. In particolare nella situazione "sottopeso" è rischioso.
In generale rispetto alla Sua situazione, prima di decidere di curare a vita con un farmaco la Sua insonnia, bisogna capire il problema, mentre, secondo me, rimane non chiara l'origine dell'insonnia. Causa "ereditaria" può significare molte cose. Mi sembra non chiara una serie di fattori che risultano anche dai Suoi consulti precedenti e che in qualche misura bisogna capire meglio, perché avrebbero potuto aiutare a capire il problema: la situazione "sottopeso", il parto cesareo, la non possibilità di allattare il Suo bimbo, l'insonnia "ereditaria" (oltre all'insonnia ci sono in famiglia anche le altre malattie ?).
Potrebbe chiarire/ aggiungere informazioni ? Grazie.
se è passato solo un mese dalla sospensione del SSRI, non è strano che l'equilibrio ormonale non si è ancora ripristinato; anche nelle persone che non sono metabolizzatori "lenti", gli adattamenti ormonali possono richiedere mesi, mentre nella Sua situazione forse ancora di più. Da considerare che anche la Mirtazapina (remeron) può contribuire al fatto che il recupero è lento, perché potrebbe avere alcuni effetti analoghi, anche se non come SSRI. Oltre a questo, bisogna dire che anche la Sua condizione "sottopeso" (che risulta dai dati da Lei forniti all'iscrizione) può contribuire all'alterazione del funzionamento degli apparati ormonale e genitale-reproduttivo.
Assumere il diuretico (Furosemide) a lungo per compensare gli effetti collaterali del Remeron può portare agli squilibri elettrolitici e anche alla disfunzione renale. In particolare nella situazione "sottopeso" è rischioso.
In generale rispetto alla Sua situazione, prima di decidere di curare a vita con un farmaco la Sua insonnia, bisogna capire il problema, mentre, secondo me, rimane non chiara l'origine dell'insonnia. Causa "ereditaria" può significare molte cose. Mi sembra non chiara una serie di fattori che risultano anche dai Suoi consulti precedenti e che in qualche misura bisogna capire meglio, perché avrebbero potuto aiutare a capire il problema: la situazione "sottopeso", il parto cesareo, la non possibilità di allattare il Suo bimbo, l'insonnia "ereditaria" (oltre all'insonnia ci sono in famiglia anche le altre malattie ?).
Potrebbe chiarire/ aggiungere informazioni ? Grazie.
Dr. Alex Aleksey Gukov
[#2]
Utente
La ringrazio per la sollecita e gentile risposta.
In effetti io non ho mai sofferto di insonnia fino a 23 anni, quando si manifestò in seguito a un trauma emotivo. Poiché tuttavia avevo la nonna materna che soffriva di insonnia, vari primari dei centri del sonno, mi dissero che la causa era ereditaria, avrebbe potuto rimanere latente o manifestarsi con un'attivazione positiva o con uno shock (incidente, lutto, divorzio...). Mi dissero anche che non necessitavo di psicoterapia alcuna, fui io a volermi occupare di questo aspetto, che mi pareva lacunoso, da parte dei medici, con tutto il rispetto per i loro pareri.
In famiglia non ci sono altre patologie del sistema nervoso, tranne la familiarità per il tumore mammario.
La scelta di non allattare al seno è stata mia, in accordo con mio marito, la neonatologa dell'ospedale in cui il mio bambino è nato e con la mia psichiatra, nonché con la mia psicoterapeuta. Non volevo che il neonato, che non mostrò mai alle analisi neppure un mcg delle sostanze che avevo assunto in gravidanza per l'insonnia (benzodiazepine e amitriptilina 8mg, meno pericolosa per il feto, più "pesante" per me, non avevo più forza di spinta, rischiavo parto assistito e il ginecologo optò per il cesareo, con mio grande sollievo, preferisco avere una piccola ferita io, ma non danneggiare mio figlio).
Davvero sarebbe possibile pensare, se non a una guarigione, magari un giorno a un miglioramento? Non mi hanno mai spiegato altro sulla mia insonnia: carenza in tutte le fasi e, senza farmaci, assenza totale di fase rem.
Mi dicono che se ne sa troppo poco. Non sono rassegnata, ma cerco un "adattamento" alla mia situazione e di "reinventarmi" anche con la psicoterapeuta, nonostante i limiti che gli effetti collaterali dei farmaci mi danno, per sentirmi ancora attiva e vitale com'ero prima (2 lauree, master vari, arte e sport, che ora ho smesso di praticare).
Grazie ancora.
In effetti io non ho mai sofferto di insonnia fino a 23 anni, quando si manifestò in seguito a un trauma emotivo. Poiché tuttavia avevo la nonna materna che soffriva di insonnia, vari primari dei centri del sonno, mi dissero che la causa era ereditaria, avrebbe potuto rimanere latente o manifestarsi con un'attivazione positiva o con uno shock (incidente, lutto, divorzio...). Mi dissero anche che non necessitavo di psicoterapia alcuna, fui io a volermi occupare di questo aspetto, che mi pareva lacunoso, da parte dei medici, con tutto il rispetto per i loro pareri.
In famiglia non ci sono altre patologie del sistema nervoso, tranne la familiarità per il tumore mammario.
La scelta di non allattare al seno è stata mia, in accordo con mio marito, la neonatologa dell'ospedale in cui il mio bambino è nato e con la mia psichiatra, nonché con la mia psicoterapeuta. Non volevo che il neonato, che non mostrò mai alle analisi neppure un mcg delle sostanze che avevo assunto in gravidanza per l'insonnia (benzodiazepine e amitriptilina 8mg, meno pericolosa per il feto, più "pesante" per me, non avevo più forza di spinta, rischiavo parto assistito e il ginecologo optò per il cesareo, con mio grande sollievo, preferisco avere una piccola ferita io, ma non danneggiare mio figlio).
Davvero sarebbe possibile pensare, se non a una guarigione, magari un giorno a un miglioramento? Non mi hanno mai spiegato altro sulla mia insonnia: carenza in tutte le fasi e, senza farmaci, assenza totale di fase rem.
Mi dicono che se ne sa troppo poco. Non sono rassegnata, ma cerco un "adattamento" alla mia situazione e di "reinventarmi" anche con la psicoterapeuta, nonostante i limiti che gli effetti collaterali dei farmaci mi danno, per sentirmi ancora attiva e vitale com'ero prima (2 lauree, master vari, arte e sport, che ora ho smesso di praticare).
Grazie ancora.
[#3]
Dr. Alex Aleksey Gukov
Psichiatra
2.8k 119
Gentile utente,
Le scrive:
"In famiglia non ci sono altre patologie del sistema nervoso, tranne la familiarità per il tumore mammario."
- Ed invece la familiarità per le altre patologie (non del sistema nervoso) ?
Inoltre vorrei capire se è effettiva la Sua situazione sottopeso, e da quando e come si è sviluppata ?
Lei scrive:
"... non ho mai sofferto di insonnia fino a 23 anni, quando si manifestò in seguito a un trauma emotivo"
- Posso chiederLe: di quale trauma emotivo si è trattato ? L'insonnia ne è stato l'unico sintomo ?
Le scrive:
"In famiglia non ci sono altre patologie del sistema nervoso, tranne la familiarità per il tumore mammario."
- Ed invece la familiarità per le altre patologie (non del sistema nervoso) ?
Inoltre vorrei capire se è effettiva la Sua situazione sottopeso, e da quando e come si è sviluppata ?
Lei scrive:
"... non ho mai sofferto di insonnia fino a 23 anni, quando si manifestò in seguito a un trauma emotivo"
- Posso chiederLe: di quale trauma emotivo si è trattato ? L'insonnia ne è stato l'unico sintomo ?
[#4]
Utente
Preg.mo Dottore,
-L'unica familiarità è per tumore mammario. Mio papà ha problemi cardiovascolari, ma non è infartuato.
-Io ho sempre pesato 47 kg circa, dall' adolescenza in poi. Ora, dopo 11 mesi dal
Parto ne peso 50 e oscillo fra 51 e 49, sono molto sottopeso? Solo in un caso aumentai di "liquidi" fino a 51, in un periodo in cui non avevo fame, ma assumevo 15mg di Remeron (non Le dico che sonno).
-Il trauma emotivo fu causato dalla scoperta di una relazione che il mio allora fidanzato intratteneva. Fu uno shock che credevo normale, ero inesperta. Non dormii dalla sera in cui venni a conoscenza del fatto e poi mi svegliavo nel cuore della notte o non mi addormentavo. Non posso scrivere di più, tanto è particolare l'episodio, altrimenti rischierei di rendere riconoscibile questa persona o me a terzi.
Mi scusi.
-L'unica familiarità è per tumore mammario. Mio papà ha problemi cardiovascolari, ma non è infartuato.
-Io ho sempre pesato 47 kg circa, dall' adolescenza in poi. Ora, dopo 11 mesi dal
Parto ne peso 50 e oscillo fra 51 e 49, sono molto sottopeso? Solo in un caso aumentai di "liquidi" fino a 51, in un periodo in cui non avevo fame, ma assumevo 15mg di Remeron (non Le dico che sonno).
-Il trauma emotivo fu causato dalla scoperta di una relazione che il mio allora fidanzato intratteneva. Fu uno shock che credevo normale, ero inesperta. Non dormii dalla sera in cui venni a conoscenza del fatto e poi mi svegliavo nel cuore della notte o non mi addormentavo. Non posso scrivere di più, tanto è particolare l'episodio, altrimenti rischierei di rendere riconoscibile questa persona o me a terzi.
Mi scusi.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 2.3k visite dal 03/03/2014.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Insonnia
L'insonnia è un disturbo del sonno che comporta difficoltà ad addormentarsi o rimanere addormentati: tipologie, cause, conseguenze, cure e rimedi naturali.