Sospetta miosite bimba 4 anni

Gentile Signora
Il quadro ematologico non propende per una forma infiammatoria da cause batteriche-virali non essendo alterato lo stesso. E' necessario approfondire le indagini perché esistono miositi che hanno origini molto diverse e diversi trattamenti, quindi occorre arrivare ad una risposta che in base alle analisi che ha fornito non è possibile nemmeno supporre. Dalle analisi emerge solo che sono interessate le proteine muscolari e che non è una forma infiammatoria. Ce ne sono di autoimmunitarie, con predisposizione genetica, metaboliche, endocrine, neurologiche ma anche parassitarie!

In ogni caso non si allarmi perché sono tutte, ad oggi, piuttosto semplici da trattare purché il trattamento sia precoce. In ultima istanza c'è la biopsia muscolare che ulteriormente dirimerà dubbi.

Cordiali saluti
Dott.ssa Agnesina Pozzi

Cara dott.ssa ad oggi la bambina non è migliorata x niente...per di più a febbre 37.5 fissa e la sera arriva max 38.5...uno sfogo sulla lingua e sulle labbra, come se avesse delle afte e la linguain aalcuni punti è come consumata. Ho fatto il tampone rapido x Sbea stamattina ma è negativo. Più tardi la porto a controllo in ospedale.vedremo cosa verrà fuori dalle analisi! Ho
Paura che nnnon possa più camminare. Grazie x la sua cortese risposta. Saluti

La paura non risolve nulla ed anzi influenza negativamente la bambina. La porti in un centro universitario più che in un ospedale normale, in quanto sono più abituati a ricercare, hanno gli strumenti, le metodologie e la formazione adeguata. Non si spaventi, io stessa ho avuto una problematica molto grave da piccola, che m'impediva di camminare per i dolori atroci e il gonfiore articolare. La mia era di origine streptococcica e ancora oggi non ricordo tanto il disagio della malattia (trattata con salicilati e penicillina)..ma ricordo il pianto e a disperazione dei miei genitori. Quindi, mi raccomando, nessuna paura, passerà tutto non appena sarà individuata l'origine e quindi il trattamento adeguato.

Saluti
Dr.ssa Agnesina Pozzi

Dottoressa, allla fine hanno ricoverato la bimba perché i valori delle analisi si sono impennati anziché abbassarsi il cpk sta intorno ai 3.000 dai 732 iniziali le transaminasi sono alte e la PCR è negativa. Solo questo mi hanno detto ....faranno altri accertamenti x automunita' ma escludono già a priori l'ipotesi virale....nel frattempo la bimba tutta la notte in preda a dolori e non so se sia importante, ma ha difficoltà da ieri sera a pronunciare la lettera S.
Non so più che pensare
La ringrazio comunque x il suo consiglio e parere personale....sa x una mamma è molto confortante sentire più campane.
Ora dovrò soltanto aspettare...non posso fare altro
Di nuovo grazie

Come le dicevo il quadro NON propende per forme di origine virale-batterica (essendo normale l'emocromo e la formula!), e quindi bisognerà esplorare le altre origini che come le dicevo sono autoimmunitarie, con predisposizione genetica, metaboliche, endocrine, neurologiche ma anche parassitarie!
Avevo pensato alla Trichinella (carne di cavallo o maiale poco cotta, infetta) ma non ha aumento degli eosinofili...che in quel caso si alzano..
La difficoltà nel pronunciare la S potrebbe essere un segno neurologico.
La biopsia muscolare aiuterebbe in ogni caso la diagnosi.
Io le faccio tanti auguri per la piccola, con tutto il mio cuore. Siamo qui se ha bisogno, per quello che potremo, sapremo rispondere.


Dott. Agnesina Pozzi

Oggi è stata visitata dal neurologo, dermatologo e reumatologo...ma tutti quanti non si sbilanciano se prima non scoprono la causa, giustamente. Le faranno al piu presto la capillaroscopia e poi, se non dovessero capire ancora, si optera per la biopsia muscolare, come gia mi aveva anticipato Lei.
Sa cercando qua e la in internet anch'io ho pensato alla trichinella perché le ho dato spesso carne di cavallo. Un altra cosa si è aggiunta al quadro congiuntivite, rossori alle guance e la bimba, così lo descrive lei....dice di provar solletico alla patatina e molto spesso dice di dover fare pipi, invece poi non fa nulla. Non so se la cosa possa essere un altra conseguenza e avere un legame ma non ci capisco più nulla....
Mi scusi ma parlarne x me, vuol dire tanto, è come una sorta di sfogo.....e grazie mille x gli auguri ne avremo bisogno.
Non vorrei essere opprimente ma la aggiornero' ....
Saluti

Scriva quando vuole se la solleva, siamo qui, comprendiamo la sua preoccupazione. Mi fa piacere che stiano esplorando a 360 gradi le possibilità, sono sicura che la biopsia chiarirà tutto. Non si scoraggi, sia fiduciosa.

Cara dottoressa torno a scriverle perché sono nel pallone. Abbiamo fatto la biopsia muscolare e da li, a detta dei medici, risulta un quadro infiammatorio ed un alterazione della fibra dei nervi muscolari.il tutto è confermato anche dalla RM total body. Inizialmente mi hanno fatto capire che la bimba ha una dermatomiosite infimatoria autoimmune. Dopo due giorno mi dicono che devono fare i test genetici e soltanto, dico soltanto dopo le mie ripetute pressioni mi hanno detto che la cosa potrebbe far pensare ad una patologia più grave.....e non voglio neanche pensarci!!!! Non può essere... Ci vorranno 2 mesi x le risposte.
Nel frattempo la bimba ha fatto 3 boli endovena di urbason e oggi hanno iniziato x bocca. Ha iniziato a camminare leggermente meglio . poi hanno trovato dal tampone faringeo lo streptococco beta emolitico ma dicono che non centra nulla con la malattia. Quindi fa anche l'augmentin. Avevano detto che la biopsia era l'ultima cosa da fare x la diagnosi ma ad oggi dopo 13 giorni una diagnosi certa non ce l'abbiamo.. Lei cosa ne pensa? è possibile una distrofia muscolare...mi avevano fatto credere di no...e ora mi danno una mazzata. Il cpk era sceso a 2000 prima del cortisone. Domani ripeterà le analisi.
Scusi la lungaggine e grazie x l'ascolto

Mia cara Signora, la biopsia muscolare fornisce un primo orientamento e sinceramente non so che dirle perché c'è sia l'infiammazione che la componente degenerativa delle fibre nervose; quindi bisogna ancora indagare , magari con l'analisi al microscopio elettronico, poi con l'analisi molecolare del DNA e con tutti gli strumenti che la tecnologia oggi offre compreso lo studio genetico di voi genitori. Per quanto riguarda la distrofia muscolare, questa ha una bassa probabilità di manifestarsi nelle femmine ma, pure se remota, ce l'ha.
Fortunatamente la malattia non si manifesta con la gravità che ha nei maschi perché la doppia X va in qualche modo a compensare quella malata.

Ci sono poi forme in cui una componente infiammatoria-autoimmunitaria si sovrappone ad una base di tipo miopatico o neuropatico (overlap) ed anche forme infiammatorie si sovrappongono a forme anche tossiche, rendendo la diagnosi più complessa.

Sono sicura che nell'ospedale stanno facendo tutto il necessario ma nulla è purtroppo immediato come desidererebbero tanto i famigliari quanto i medici. Sono felice che la piccola abbia migliorato la deambulazione.

Nessuna lungaggine, non si preoccupi, siamo qui per questo!
Un abbraccio virtuale
Dott.Agnesina Pozzi

Cara dottoressa torno a scriverle perché sono nel pallone. Abbiamo fatto la biopsia muscolare e da li, a detta dei medici, risulta un quadro infiammatorio ed un alterazione della fibra dei nervi muscolari.il tutto è confermato anche dalla RM total body. Inizialmente mi hanno fatto capire che la bimba ha una dermatomiosite infimatoria autoimmune. Dopo due giorno mi dicono che devono fare i test genetici e soltanto, dico soltanto dopo le mie ripetute pressioni mi hanno detto che la cosa potrebbe far pensare ad una patologia più grave.....e non voglio neanche pensarci!!!! Non può essere... Ci vorranno 2 mesi x le risposte.
Nel frattempo la bimba ha fatto 3 boli endovena di urbason e oggi hanno iniziato x bocca. Ha iniziato a camminare leggermente meglio . poi hanno trovato dal tampone faringeo lo streptococco beta emolitico ma dicono che non centra nulla con la malattia. Quindi fa anche l'augmentin. Avevano detto che la biopsia era l'ultima cosa da fare x la diagnosi ma ad oggi dopo 13 giorni una diagnosi certa non ce l'abbiamo.. Lei cosa ne pensa? è possibile una distrofia muscolare...mi avevano fatto credere di no...e ora mi danno una mazzata. Il cpk era sceso a 2000 prima del cortisone. Domani ripeterà le analisi.
Scusi la lungaggine e grazie x l'ascolto

Mi scusi involontariamente ho rinviato lo stesso messaggio....
Grazie mille x l'abbraccio, in questo momento, ne ho veramente bisogno!
Ora non posso fare altro che aspettare questi 2 mesi sperando che non sia così. E pregare tanto

Cara dottoressa torno a scriverle perché sono nel pallone. Abbiamo fatto la biopsia muscolare e da li, a detta dei medici, risulta un quadro infiammatorio ed un alterazione della fibra dei nervi muscolari.il tutto è confermato anche dalla RM total body. Inizialmente mi hanno fatto capire che la bimba ha una dermatomiosite infimatoria autoimmune. Dopo due giorno mi dicono che devono fare i test genetici e soltanto, dico soltanto dopo le mie ripetute pressioni mi hanno detto che la cosa potrebbe far pensare ad una patologia più grave.....e non voglio neanche pensarci!!!! Non può essere... Ci vorranno 2 mesi x le risposte.
Nel frattempo la bimba ha fatto 3 boli endovena di urbason e oggi hanno iniziato x bocca. Ha iniziato a camminare leggermente meglio . poi hanno trovato dal tampone faringeo lo streptococco beta emolitico ma dicono che non centra nulla con la malattia. Quindi fa anche l'augmentin. Avevano detto che la biopsia era l'ultima cosa da fare x la diagnosi ma ad oggi dopo 13 giorni una diagnosi certa non ce l'abbiamo.. Lei cosa ne pensa? è possibile una distrofia muscolare...mi avevano fatto credere di no...e ora mi danno una mazzata. Il cpk era sceso a 2000 prima del cortisone. Domani ripeterà le analisi.
Scusi la lungaggine e grazie x l'ascolto

Non si preoccupi della duplicazione del messaggio...

Anch'io sto cercando di orientarmi in queste poche informazioni che al momento abbiamo:
1) esordio acuto con febbre e dolori muscolari diffusi
2) probabile difficoltà a pronunciare parole
3) coinvolgimento fibre muscolari
4) coinvolgimento delle fibre nervose

Sono del parere che la componente autoimmune (c'è l'infiltrato infiammatorio e l'insorgenza acuta) coesista con altro aspetto che potrebbe essere

1) la slatentizzazione di una componente genetica non molto espressiva . Ossia la componente autoimmunitaria ha fatto emergere un aspetto, una variante genetica di neuropatia a bassa espressività (una piccola mutazione-alterazione genica) che altrimenti non avrebbe dato segno di sé.

2) una polineuropatia sensitivo-motoria non escluso da cause tossiche (piombo, arsenico, mercurio, insetticidi ecc)

3) deficit vitaminici (anche queste carenze ad esempio di vitamine del gruppo B possono causare degenerazione nervosa)

4) poliradicolonevriti infettive: esempio Cytomegalovirus (compatibile anche con aumento transaminasi...), Epatite, Lyme ecc

5) neuropatia di origine sconosciuta

Spero che si proceda rapidamente con la diagnosi definitiva perché la precocità del trattamento specifico è importante.

Ho chiesto parere ad un amico Neurologo
Cordiali, affettuosi saluti
Dott.Agnesina Pozzi

Buongiorno dottoressa cara, io ho spesso dato vitamiine alla mia bimba tipo betotal . pappa reale e ultimamente le ho dato uno sciroppo di calcio arricchito con vitamina d. dato che è allergica al latte. Speriamo nel minore dei mali...
Grazie x essersi interessata e la aggiornero al più presto. Intanto stamattina ha rifatto i prelievi del cpk VES transaminasie anche quelli x i test genetici.
Un saluto

Il mio amico Neurologo concorda sulla sovrapposizione di più condizioni sulle quali, però giustamente, non è possibile pronunciarsi.

A titolo di sicurezza farei anche un esame mineralografico (mineralogramma) del capello per determinare la presenza di eventuali metalli pesanti, cosa possibile sia per la loro presenza anche nell'acqua potabile, che negli alimenti non controllati, che nell'aria: normale (se "normale" si può definire l'inquinamento atmosferico da auto, fabbriche, riscaldamenti con emissione di piombo e simili) o provocato dalla semina delle nubi (con Bario, Alluminio e Dio solo sa con cos'altro).
Il Mineralogramma potrebbe fornire utili indicazioni sull'attività delle cellule, sulla funzionalità generale in quanto a sistema nervoso, immunità, metabolismo ecc.

Buona giornata
Dott.ssa Agnesina Pozzi

Buongiorno dottoressa , grazie del consiglio lo farò presente ai medici.....comunque stamattina abbiamo fatto la spirometria che dovrebbe essere normale...il cpk è sceso a 300 ma solo quello. Volevano mandarci a casa oggi ma non mi sento tranquilla perché la vedo peggio di ieri...non vuole proprio alzarsi. Potrebbe anche esserci i fattore psicologico ora ma vorrei rimanere ancora un po.dicono che sta rispondendo alla terapia. Ieri abbiamo fatto anche la prima dose di reumaflex se non sbaglio si chiama cosi...un iniezione sottocute x una volta a settimana

Mi dispiace ma stando alle cose che lei ha scritto, dubbi compresi ed attesa diagnosi, sul reumaflex NON SONO ASSOLUTAMENTE D'ACCORDO!!! è un antimetabolita molto tossico che si dà nell'artrite reumatoide dell'adulto e nella psoriasi grave che non risponde ad altre terapie. E' un farmaco che fu usato anche come antitumorale quindi lei capisce che tipo di azioni svolge..di grande tossicità sulle cellule specialmente quelle del fegato, sul rene, sul midollo, insomma perché?????

. Hanno tentato altre terapie alle quali non risponde? Tra l'altro il methotrexate può influire sul risultato dei test immunologici che potrebbero ancora essere necessari, non so. Hanno completato la ricerca? E perché un farmaco così aggressivo senza una diagnosi precisa su una bambina? Non è mica una cavia su cui sperimentare...o sbaglio?

Il mio sincero e spassionato parere? SONO SCONCERTATA. Pretenda chiarimenti, se si tratta di artrite reumatoide e/o per quale motivo hanno dato il metotrexate se il cortisone aveva cominciato a dare i suoi effetti, facendola migliorare
Legga e si renderà conto:

http://www.torrinomedica.it/farmaci/schedetecniche/Reumaflex.asp#axzz2r3lCOD6R

Vorrei farle presente che per un minore è il genitore che deve dare il CONSENSO INFORMATO per terapie potenzialmente anche fatali come il methotrexate. Il genitore dev'essere informato sui rischi e sui benefici relativamente ad una posta diagnosi e ad altre inefficaci se tentate... terapie. Io ritengo che questi atteggiamenti siano dei veri e propri abusi.

Cordialmente
Dott.ssa Agnesina Pozzi

Oddio dottoressa , io queste cose non le sapevo, sa ma io sono ignorante in materia e mi sonoaffidata pienamente a loro. Domani chiederò chiarimenti.....mi hanno solo detto che le daranno anche l'acido folico x contrastrare gli effetti collaterali di questo farmaco.....comunque siamo al bambin Gesù di Roma. Cosa ne pensa lei? Io mi sono rivolta qui perché ne avevo sentito parlare bene.

Comunque di terapie non ne hanno provate altre e domani mattina faranno l'ultimoi prelievo sempre per d tipo genetico dna

Gentile Signora,

su segnalazione della Collega Pozzi ho letto questo consulto.

Le ha detto tutto la Collega, ho poco da aggiungere se non che si è rivolta ad uno dei centri italiani più rinomati.
Noi ancora non sappiamo quale orientamento diagnostico stanno seguendo i medici, con tutti i limiti del consulto a distanza potrebbe anche esserci la sovrapposizione di più di una condizione, questa è solo un'ipotesi sui pochi dati a disposizione.
Ci vorrà del tempo prima che si possa arrivare a definire una diagnosi corretta, assemblando i vari parametri clinici, laboratoristici e strumentali.
Cosa dirle? Le auguro di risolvere presto il problema.
Un grosso in bocca al lupo ed un bacio alla bimba!

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

Non posso far altro che attendere
Grazie di cuore a Lei Dott.ssa Pozzi e anche al Dott. Ferraloro, è una cosa molto bella ciò che fate...
Crepi il lupo

Il Bambin Gesù è certamente uno dei centri migliori d'Italia e non ci piove, ma il methotrexate è uno dei farmaci "peggiori"-aggressivi e tossici in circolazione per un bambino e si dà nelle leucemie e nelle politerapie antitumorali del cancro al seno, oltre alla recente "tendenza" a darlo anche nell'artrite reumatoide dell'adulto non rispondente ad altre terapie e nella psoriasi grave; ma il cortisone stava facendo il suo lavoro. ..
Di sicuro avrebbero dovuto informarvi dei rischi della sua somministrazione e chiedervi autorizzazione. L'acido folico tampona parzialmente l'effetto inibitorio sul midollo, ma ce ne sono altri, che la prego di leggere. Per questo sito collabora un Comitato Scientifico di eccellenza

http://www.pharmamedix.com/about_us.php

Buonguorno Dottoressa secondo Lei, ci sarebbe un farmaco tra virgolette meno aggressivo di questo? Stamane ho chiesto ad un medico e mi ha risposto che è l'unico che può bloccare l'aggressione muscolare da parte del sistema immunitario essendo una grave malattia autoimmune....mi ha detto anche che i medici sono loro e se mi figlia deve curarsi non c'è altra soluzione...
Non so cosa fare

Mi sembrava che il cortisone stesse dando miglioramenti, come lei aveva scritto... poi queste risposte arroganti sono insopportabili... dunque meglio aggredire fegato e reni per salvaguardare i muscoli?Non ho competenza ma ho trovato dei riferimenti

http://www.malattieautoimmuni.org/approccio.php

Inoltre ho dato un'occhiata al panorama internazionale, circa la classificazione di disordini immunologici in età pediatrica; sarebbe logico sapere che classificazione avrebbero dato a questa "grave patologia autoimmune"
da INTERNATIONAL PEDIATRIC RESEARCH FOUNDATION
http://www.nature.com/pr/journal/v65/n5-2/full/pr2009121a.html
La corretta classificazione è determinante per la scelta terapeutica. Che diagnosi hanno dunque fatto? I medici sono loro e chi se ne frega, i genitori siete voi e avete il diritto di sapere nonché di trovare soluzioni alternative. Non esistono Padreterni e ci si confronta UMILMENTE con chi magari può saperne di più in quel determinato campo; e già un medico che risponda in quel modo bastardo non gli darei il controllo sulla salute di mia figlia.

Cerchi nella sua città anche una sede assistenziale e scientifica dell'APAI , associazione patologie autoimmunitarie internazionale, c'è. Con tutto il rispetto per questi arroganti padreterni ma un altro parere lo chiederei.

Cara dottoressa la diagnosi emersa dalla biopsia e confermata dalla risonanza è una dermatomiosite infiammatoria autoimmune....aspettando sempre le risposte dei test genetici
Sicuramente non mi fermerò qui e farò di tutto x trovare la soluzione migliore per far vivere unA vita più normale possibile alla mia bambina.
Stiamo aspettando le risposte delle ultime analisi e più tardi ci dimenttono.
Grazie per tutto il tempo che mi dedica....posso continuare a chiederle consigli dottoressa anche quando avrò dei dubbi?
Cercando comunque di non essere oppressiva per carità.

Quando vorrà. Intanto auguri e un bacio alla bambina.

Mi hanno lasciato una sorta di cartella clinica da portare al pediatra e ci sono tutte le consulenze e tutti gli esami a cui è stata sottoposta la bambina...e la diagnosi è sospetta dermatomiosite ...ora l'ho letto con i miei occhi. Chi diceva si, chi diceva no , ecco il perché
Le analisi di ieri sono decisamente buone cpk 213. Valore normale fino a 212 . il VES 6 PCR negativa e le transaminasi stanno scendendo anche....

Sono felicissima! Faccia bere molto la piccola per eliminare i farmaci.

Si certo anche per i rialzi di pressione.

Grazie di tutto e a presto
Lei è una splendida persona

Grazie cara Signora, bontà sua.

Buongiorno torno a scriverle di nuovo....i test del dna sono negativ x fortuna, la bimba ha fatto la cura con deltacortene 30mg die e reumaflex una volta a settimana x un mese...ma al controllo in ospedale hanno notato che la forza muscolare e migliorata poco solo a livello degli arti inferiori e non del collo, le transaminasi scese, cpk sceso soltanto LDH alterato. Quindi avevano programmato un ricovero x rifare il punto della situazione e cercare di rimettere in piedi la bimba....ma una settimana fa è comparsa la varicella!!!!che.non ci voleva proprio....era tornato lo spavento xcheé di nuovo non camminava piu....siamo in isolamento terapia di acyclovir e antistaminico ma adesso la sitiizione è migliorata x fortuna. Oggi iniziamo immunoglobuline e.v, deltacortene comunque. e spero che vada tutto bene. Lei che ne pensa di tutto ciò? Meglio questa terapia o la vecchia dati gli effetti del metotressate?

Cara Signora
purtroppo ho un'impostazione ormai "Omeopatica" e considero la varicella un alleato .. non un nemico da combattere. Spesso i peggioramenti in questi casi infettivi, precedono le guarigioni. Continuando a "sopprimere" le manifestazioni infettive, si avranno iniziali miglioramenti e poi ricadute.
Per il Methotrexate e la sua tossicità, mi sono già pronunciata, preferisco quindi quest'altro approccio.
La bimba reagisce bene e sta meglio. Questo per ora è ciò che conta. Cordiali saluti e grazie dell'aggiornamento.