Fibrosi cistica
Buongiorno, vorrei un consulto per una diagnosi di fribrosi cistica diagnosticata ad una bambina, attualmente a 9 mesi circa, che il pediatra definisce lieve.
Riassumo in breve l'evoluzione della diagnosi:
nella seconda settimana di agosto la bambina ha avuto una disidratazione con conseguente ricovero di 5 giorni in ospedale, dopo una settimana dalla dimissione è stato fatta una visita di controllo con test del sudore il quale ha dato un risultato di 67 mmol/lt.
Su disposizione del pediatra è stata modificata la dieta riducendo notevolmente i cibi salati, il test veniva ripetuto dopo 10 giorni dando un valore di 90 mmol/lt. In base a questo si è deciso un test genetico sulla bambina ricercando le varie mutazioni.
Dalla ricerca delle mutazioni il risultato è stato :
Presenza di eterozigosi composta delle mutazioni F508del (c.1251_1253del) e T3381 (c.1013C>T)
Conclusione:
L'analisi molecolare del gene CFTR ha evidenziato la presenza di due mutazioni che sono causa di fibrosi cistica. Il genotipo individuato è compatibile con la diagnosi clinica di fibrosi cistica. E' opportuno eseguire l'analisi del DNA dei genitori per confermare lo stato di eterozigote composto.
Tecniche utilizzate:
RDB- (Kit Nuclear Laser Medicine CF22+16 mut.) ricerca eteroduplex,
PCR frammento ricombinante
Penso di aver inserito i dati necessari, nel caso siate così gentili da rispondere posso fornire, se a conoscenza, ulteriori dati mancanti.
Saluti
Riassumo in breve l'evoluzione della diagnosi:
nella seconda settimana di agosto la bambina ha avuto una disidratazione con conseguente ricovero di 5 giorni in ospedale, dopo una settimana dalla dimissione è stato fatta una visita di controllo con test del sudore il quale ha dato un risultato di 67 mmol/lt.
Su disposizione del pediatra è stata modificata la dieta riducendo notevolmente i cibi salati, il test veniva ripetuto dopo 10 giorni dando un valore di 90 mmol/lt. In base a questo si è deciso un test genetico sulla bambina ricercando le varie mutazioni.
Dalla ricerca delle mutazioni il risultato è stato :
Presenza di eterozigosi composta delle mutazioni F508del (c.1251_1253del) e T3381 (c.1013C>T)
Conclusione:
L'analisi molecolare del gene CFTR ha evidenziato la presenza di due mutazioni che sono causa di fibrosi cistica. Il genotipo individuato è compatibile con la diagnosi clinica di fibrosi cistica. E' opportuno eseguire l'analisi del DNA dei genitori per confermare lo stato di eterozigote composto.
Tecniche utilizzate:
RDB- (Kit Nuclear Laser Medicine CF22+16 mut.) ricerca eteroduplex,
PCR frammento ricombinante
Penso di aver inserito i dati necessari, nel caso siate così gentili da rispondere posso fornire, se a conoscenza, ulteriori dati mancanti.
Saluti
[#1]
Dr. Gaetano Pinto
Pediatra, Allergologo
1.5k 39
gentile signore
in caso di un paziente affetto da fibrosi cistica è opportuno fare l'analisi del DNA nei genitori per sapere le mutazioni del gene CFTR del padre e della madre.L'analisi del DNA non serve a sapere se i genitori sono malati in quanto la situazione di portatore non dà sintomatologia.L'analisi serve invece a stabilire se vi è la possibilità di una diagnosi prenatale in caso di nuova gravidanza e serve poi ai parenti diretti per sapere la reale mutazione familiare e quindi la possibilità di trovarla nel loro DNA.
cordiali saluti
in caso di un paziente affetto da fibrosi cistica è opportuno fare l'analisi del DNA nei genitori per sapere le mutazioni del gene CFTR del padre e della madre.L'analisi del DNA non serve a sapere se i genitori sono malati in quanto la situazione di portatore non dà sintomatologia.L'analisi serve invece a stabilire se vi è la possibilità di una diagnosi prenatale in caso di nuova gravidanza e serve poi ai parenti diretti per sapere la reale mutazione familiare e quindi la possibilità di trovarla nel loro DNA.
cordiali saluti
Dr. Gaetano Pinto
[#2]
Utente
Buonasera dr Pinto e grazie per la risposta.
Forse nella spiegazione non sono stato chiaro, quello che mi interesserebbe sapere e conoscere è se l'esito di un esame di tipo genetico e del test del sudore sono attendibili,che terapie dovrebbe seguire la bambina con quel tipo di mutazione, e quale centro sarebbe più opportuno consultare considerando che si tratta di una mutazione severa e di una leggera.
Saluti.
Forse nella spiegazione non sono stato chiaro, quello che mi interesserebbe sapere e conoscere è se l'esito di un esame di tipo genetico e del test del sudore sono attendibili,che terapie dovrebbe seguire la bambina con quel tipo di mutazione, e quale centro sarebbe più opportuno consultare considerando che si tratta di una mutazione severa e di una leggera.
Saluti.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.8k visite dal 03/10/2013.
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