Sospetto morbo di paget

Buongiorno,
scrivo per avere un parere su un sospetto morbo di Paget.


Ho 39 anni, e da circa 7 anni all'improvviso si è manifestato un dolore dietro il ginocchio sinistro che inizialmente ho imputato ai jeans troppo stretti.
Evitando tale indumento ho risolto il problema.

L'anno scorso a febbraio ho preso il covid in forma leggera, preciso che sono vaccinata e che ho avuto qualche effetto da long covid come stanchezza e perdita dei capelli.
Nello stesso anno, a maggio, dopo un'escursione il dolore è ricomparso (a prescindere dall'indumento indossato), la sensazione è di muscolo/nervo teso, ad esso si sono poi accompagnati formicoli in tutto il corpo ma soprattutto al piede sinistro e sensazione di paralisi che si sono manifestati per tutta l'estate fino a settembre.

Nell'arco dell'estate ho eseguito esami del sangue e RM completa con liquidi di contrasto in quanto il medico di famiglia e il neurologo hanno voluto escludere la sclerosi multipla, considerato che mia sorella ha la sclerosi.
La RM ha escluso la sclerosi, dagli esami del sangue è emerso che i livelli di vitamina d e acido folico sono bassi, mi è stato prescritto l'acido folico e a distanza di circa 2-3 settimane dall'assunzione il dolore al ginocchio è sparito.
Il neurologo mi ha detto che è tutto ok e che al massimo avrei potuto fare una visita dall'ortopedico.

Anche l'ecografia al ginocchio (che ho fatto per scrupolo) ha dato esito negativo.


Oggi scopro che a mio padre (ha 70 anni) gli è stato diagnosticato il morbo di Paget, ereditato da mia nonna la quale anch'essa ne soffriva.

Preciso che dalla scorsa settimana ho riscontrato un calo dell'udito, e dei leggeri formicoli alla mano.
Un calo dell'udito l'ho riscontrato 4 anni fa durante l'assunzione della pillola al quale diedi la colpa in quanto è uno degli effetti collaterali, ad essa seguì visita dall'otorino che ebbe esito negativo.


Pertanto alla luce di quanto descritto, mi sta venendo il dubbio che i sintomi riscontrati potrebbero esser dovuti al morbo.
Oltre ad effettuare la visita dall'ortopedico (per i quali devo purtroppo rispettare le tempistiche della asl) sto pensando di eseguire immediatamente un esame del sangue per verificare i livelli di fosfatasi alcalina.


Vorrei capire se i miei dubbi sono leciti e se già con l esame del sangue posso capire la presenza di tale morbo.
Inoltre vorrei sapere se presa nei tempi giusti vi è la possibilità di evitare la deformazione dell'osso.


Ringrazio anticipatamente per la disponibilità e la comprensione.
[#1]
Dr. Paolo Sailis Ortopedico 1.8k 82
Gentile Signora,
Normalmente il Paget non ha sintomi, l’evidenza è radiografica con i classici segni di deformità o ingrossamento delle ossa.
Da ciò che scrive, non vedo comunque una patologia ossea in atto, più probabile comunque una lieve sindrome neurologica che poi si è risolta.
Può fare gli esami del sangue con controllo degli elettroliti, il cui squilibrio può causare alcuni dei sintomi che lei descrive.
Un cordiale saluto.

Dr. Paolo Sailis
paolo.sailis@gmail.com

[#2]
Utente
Utente
Buonasera Dottor Sailis,

mi scuso se la ringrazio solo ora ma purtroppo la situazione si è aggravata.
Ho eseguito una radiografia al ginocchio sx il quale ha avuto come esito un principio di artrosi, poichè sto avendo dolori articolari anche a mani e piedi, ho eseguito una serie di esami del sangue per capire se si tratta di artrite.
In attesa che arrivi la visita di controllo presso il mio medico, le riporto gli esiti in modo che mi possa dare anche lei un parere ed eventualmente come procedere.
Grazie mille

Sg-ESAME EMOCROMOCITOMETRICO
WBC Leucociti 4.10 L x10^9/L 4.80 - 10.80
RBC Eritrociti 5.06 x10^12/L 3.50 - 6.10
HGB Emoglobina 11.3 L g/dL 12.0 - 18.0
Indici Eritrocitari
HCT Ematocrito 37.6 % 37.0 - 52.0
MCV Volume Cellulare Medio 74.3 L fL 80.0 - 99.0
MCH Contenuto Emoglobinico Medio 22.4 L pg 27.0 - 31.0
MCHC Concentrazione Emoglobinica Media 30.1 g/dL 30.0 - 34.0
RDW Indice Distribuzione Eritrociti 15.4 H % 11.5 - 14.5
Piastrine e Indici
PLT Piastrine 234 x10^9/L 150 - 450
PCT Piastrinocrito 0.21 % 0.17 - 0.35
MPV Volume Medio Piastrinico 8.9 fL 7.0 - 9.0
PDW Indice Distribuzione Piastrinica 39.4 % 25.0 - 65.0
Formula Leucocitaria Strumentale Valore %
NEUT % Neutrofili in Percentuale 50.9 % 40.0 - 75.0
LYNPH % Linfociti in Percentuale 38.2 % 20.0 - 45.0
MONO % Monociti in Percentuale 5.6 % 0.0 - 12.0
EOS % Eosinofili in Percentuale 1.8 % 0.0 - 6.0
BASO % Basofili in Percentuale 1.0 % 0.0 - 1.0
LUC % Grandi cellule non classificate 2.6 % 0.0 - 4.0
Formula Leucocitaria Strumentale Valore Assoluto
NEUT # Neutrofili in Valore Assoluto 2.08 x10^9/L 2.00 - 8.00
LYNPH # Linfociti in Valore Assoluto 1.56 x10^9/L 1.00 - 4.00
MONO # Monociti in Valore Assoluto 0.23 x10^9/L 0.10 - 1.00
EOS # Eosinofili in Valore Assoluto 0.07 x10^9/L 0.00 - 0.80
BASO # Basofili in Valore Assoluto 0.04 x10^9/L 0.00 - 0.20
LUC # Grandi cellule non classificate 0.11 #x10^3/uL 0.00 - 0.40

VES (Eseguita su Micro-Fotometro Capillare) 18 mm/h 2 - 30
[0] S-Anticorpi Antistreptolisina O (ASLO) 28 UI/mL < 200
[0] S-Proteina C Reattiva (PCR) 0.02 mg/dL 0.00 - 0.50
[0] Reuma Test < 20.0 UI/mL < 30.0
[0] S-Complemento frazione C3 116 mg/dL 83 - 193
[0] S-Complemento frazione C4 27.7 mg/dL 15.0 - 57.0

S-Anticorpi Anti Nucleo (ANA) (Metodica: IFMA)0.1
Ratio Negativo: < 0.7
Dubbio : 0.7 - 1.0
Positivo : > 1.0
Anticorpi Anti Nucleo testati: U1-snRNP, SM, SS-A/Ro, SS-B/La, Scl-70, CENP,
Jo-1, PM-Scl, Rib-P, Mi-2, PCNA, RNA Pol III, Fibrillarina e dsDNA.

[0] S-Anticorpi Anti dsDNA (Metodica: IFMA)0.5 UI/mL
Negativo: < 10
Dubbio : 10 - 15
Positivo: >15
Sclerosi multipla

Cos'è la sclerosi multipla (SM)? Quali sono le cause della demielinizzazione e i fattori di rischio della malattia? Si possono individuare i sintomi precoci?

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