Sospetta sindrome klippel-feil
Dopo una severa cervicobrachialgia nel giugno del 2009 mi sottoponevo ad esami radiologici del tratto cervicale.
Dalla radiografia emergeva quanto segue:
"Dismorfismo dei corpi C6-C7 che appaiono tra loro fusi assumendo aspetto da riferire a VERTEBRA A BLOCCO".
La successiva RM del tratto cervicale riportava quanto segue:
Tendenza alla fusione ossea e lieve deformità dei somi vertebrali C6-C7 in quadro riferibile a sindrome di Klippel Feil;
Note degenerative dei dischi intersomatici cervicali;
Protrusione erniaria posteriore paramediana sinistra che determina lieve impegno a livello del forame di coniugazione corrispondente, senza significativa compromissione sul midollo spinale.
Piccola protrusione erniaria posteriore mediana paramediana sinistra.
Ulteriore visita da fisiatra faceva emergere una limitazione della rotazione del collo a circa il 70 % del range di movimento.
Nonostante quanto sopra attualmente nessuno mi ha diagnosticato la sindrome di Klippel Feil, etichettandola come "sospetta" i vari medici giustificavano tale scelta o riferendo di non conoscere tale sindrome rara, o riferendo che una caratteristica essenziale per la diagnosi è quella di avere un collo vistosamente corto e bassa attaccatura dei capelli, caratteristiche che io non presento.
Varie ricerche su siti autorevoli nazionali ed esteri invece menzionano che nella sindrome di Klippel Feil solo il 30 - 40% delle persone che ne sono affette presentano il collo corto e bassa attaccatura dei capelli.
Io oltre alla citata fusione vertebrale lamento persistente dolore al collo che si irradia al braccio sinistro, formicolii alle dita quando fletto il capo in avanti, e mi rendo conto che non riesco a ruotare totalmente il capo lateralmente, tanto che faccio fatica e provo dolore quando in auto faccio retromarcia.
Vorrei se posso richiedere che mi venga riconosciuta la sindrome ufficialmente, dato che essendo catalogata nelle malattie rare esente da ticket avrei un'agevolazione nelle eventuali sedute di fisioterapia.
Vorrei anche sapere quale tipo di trattamento è idoneo a limitare i dolori al collo e le parestesie.
Grazie!
Dalla radiografia emergeva quanto segue:
"Dismorfismo dei corpi C6-C7 che appaiono tra loro fusi assumendo aspetto da riferire a VERTEBRA A BLOCCO".
La successiva RM del tratto cervicale riportava quanto segue:
Tendenza alla fusione ossea e lieve deformità dei somi vertebrali C6-C7 in quadro riferibile a sindrome di Klippel Feil;
Note degenerative dei dischi intersomatici cervicali;
Protrusione erniaria posteriore paramediana sinistra che determina lieve impegno a livello del forame di coniugazione corrispondente, senza significativa compromissione sul midollo spinale.
Piccola protrusione erniaria posteriore mediana paramediana sinistra.
Ulteriore visita da fisiatra faceva emergere una limitazione della rotazione del collo a circa il 70 % del range di movimento.
Nonostante quanto sopra attualmente nessuno mi ha diagnosticato la sindrome di Klippel Feil, etichettandola come "sospetta" i vari medici giustificavano tale scelta o riferendo di non conoscere tale sindrome rara, o riferendo che una caratteristica essenziale per la diagnosi è quella di avere un collo vistosamente corto e bassa attaccatura dei capelli, caratteristiche che io non presento.
Varie ricerche su siti autorevoli nazionali ed esteri invece menzionano che nella sindrome di Klippel Feil solo il 30 - 40% delle persone che ne sono affette presentano il collo corto e bassa attaccatura dei capelli.
Io oltre alla citata fusione vertebrale lamento persistente dolore al collo che si irradia al braccio sinistro, formicolii alle dita quando fletto il capo in avanti, e mi rendo conto che non riesco a ruotare totalmente il capo lateralmente, tanto che faccio fatica e provo dolore quando in auto faccio retromarcia.
Vorrei se posso richiedere che mi venga riconosciuta la sindrome ufficialmente, dato che essendo catalogata nelle malattie rare esente da ticket avrei un'agevolazione nelle eventuali sedute di fisioterapia.
Vorrei anche sapere quale tipo di trattamento è idoneo a limitare i dolori al collo e le parestesie.
Grazie!
[#1]
Dr. Antonio Valassina
Ortopedico, Chirurgo vascolare
2k 66
Gentile signore
Internet non fa diagnosi e non cura i pazienti da sola.
E' un ottimo mezzo per comunicare, ma non può sostituire il medico nella gestione della salute dei cittadini.
Il suo è un esempio tipico di come si possa entrare nella confusione se non si hanno gli strumenti culturali per una interpretazione corretta di segni e/o sintomi.
Le dico ciò non per rimproverarla, non mi permetterei mai, ma per segnalarle che comprendo il suo disorientamento.
Cercherò pertanto di fornirle alcune informazioni che spero le sarannno utili.
1) Il primo elemento da tenere in considerazione è che le malformazioni congenite del rachide possono essere di vario ordine e grado. Possono colpire solo il corpo vertebrale (anteriore) o solo l'arco posteriore della vertebra che racchiude il canale vertebrale con il suo contenuto: midollo e radici, oppure entrambi.
Possono coinvolgere vari segmenti di movimento (l'insieme vertebra-disco-vertebra) in modo simmetrico (sinostosi armonica) oppure in modo asimmetrico (solo posteriore/solo anteriore/solo un lato = sinostosi disarmonica)creando curve scoliotiche a raggio stretto.
Possono presentarsi da sole o in associazione a malformazioni di altri organi e apparati.
2) Il fatto che sia presenta una malformazione congenita caratterizzata dalla fusione di 2 vertebre dunque NON significa di per sè che si tratti di una Malattia di KF.
3) La fusione di 2 sole vertebre in modo simmetrico e armonico (come lei descrive) fanno escludere tendenzialmente il fatto che si tratti di una M. di KF, visto che nella KF sono molto più frequenti le emivertebre (vertebre triangolari per assenza di sviluppo della metà controlaterale) e quindi le scoliosi (che nella sua descrizione non si evidienza). Noti che questa è solo una considerazione di carattere culturale generale, non una diagnosi del suo caso specifico!...
4) La diagnosi di KF può essere eseguita e va fatta basandosi sulla ricorrenza delle malformazioni e delle complicanze più frequenti associate:
a) malformazioni cardiche del setto
b) spina bifida o malformazioni midollari e/ o stenosi del canale
c) malformazioni renali o delle coste
d) malformazioni del cranio (craniostenosi) e/o della faccia (plagiocefalia = scoliosi faciale)
5) Come si fa allora a fare diagnosi di certezza?
Occorre eseguire:
• Rx in AP e LL del rachide cervicale + Rx oblique + Rx transorale per articolazione atloassiale (C0/C1/C2)
•Rx torace per valutare cuore e anomalie delle coste
. Ecocardio in presenza di anomalie cardiache o segni clinici/ECG dubbi
•TAC cranio e cerniera occipito-cervicale, soprattutto se se sono presenti malformazioni triangolari delle vertebre (emivertebre)
•RMN per valutare malformazione del midollo come la siringomielia e/o la stenosi del canale vertebrale.
•Ecografia ed eventuale urografia per lo studio di ev. malformazioni renali/urinarie
6) Dopo di che se lei NON ha la M. di KF può comunque soffrire di problemi come quelli descritti per la semplicissima ragione che una sinostosi di C6/C7 impone ai contigui dischi mobili residui e quindi ai restanti segmnenti di movimento una concentrazione di carichi anormale proprio perchè le porzioni libere della sua colonna cervicale devono vicariare le funzioni espletate dall'unità di movimento fusa dalla nascita e quindi da sempre assente nel programma cinematico normale previsto dalla natura per il collo di un essere umano.
7) L'eccessiva sollecitazione delle articolazioni e dei dischi contigui provocherà così inevitabilmente un'usura precoce di queste strutture che potranno andare incontro a fenomeni di discopatia degenerativa e di artrosi delle articolari poteriori. Ne consegue:
- rigidità
- dolore
- radicolopatie se vi sono compressioni delle radici
- mielopatia se vi sono compressioni del midollo
In poche parole avere una sinostosi congenita C6/76 non significa necessariamente avere una M. di KF, ma può essere comunque una causa sufficiente, da sola, per motivare i disturbi da lei descritti.
Cordialità
Dr. A. Valassina
Internet non fa diagnosi e non cura i pazienti da sola.
E' un ottimo mezzo per comunicare, ma non può sostituire il medico nella gestione della salute dei cittadini.
Il suo è un esempio tipico di come si possa entrare nella confusione se non si hanno gli strumenti culturali per una interpretazione corretta di segni e/o sintomi.
Le dico ciò non per rimproverarla, non mi permetterei mai, ma per segnalarle che comprendo il suo disorientamento.
Cercherò pertanto di fornirle alcune informazioni che spero le sarannno utili.
1) Il primo elemento da tenere in considerazione è che le malformazioni congenite del rachide possono essere di vario ordine e grado. Possono colpire solo il corpo vertebrale (anteriore) o solo l'arco posteriore della vertebra che racchiude il canale vertebrale con il suo contenuto: midollo e radici, oppure entrambi.
Possono coinvolgere vari segmenti di movimento (l'insieme vertebra-disco-vertebra) in modo simmetrico (sinostosi armonica) oppure in modo asimmetrico (solo posteriore/solo anteriore/solo un lato = sinostosi disarmonica)creando curve scoliotiche a raggio stretto.
Possono presentarsi da sole o in associazione a malformazioni di altri organi e apparati.
2) Il fatto che sia presenta una malformazione congenita caratterizzata dalla fusione di 2 vertebre dunque NON significa di per sè che si tratti di una Malattia di KF.
3) La fusione di 2 sole vertebre in modo simmetrico e armonico (come lei descrive) fanno escludere tendenzialmente il fatto che si tratti di una M. di KF, visto che nella KF sono molto più frequenti le emivertebre (vertebre triangolari per assenza di sviluppo della metà controlaterale) e quindi le scoliosi (che nella sua descrizione non si evidienza). Noti che questa è solo una considerazione di carattere culturale generale, non una diagnosi del suo caso specifico!...
4) La diagnosi di KF può essere eseguita e va fatta basandosi sulla ricorrenza delle malformazioni e delle complicanze più frequenti associate:
a) malformazioni cardiche del setto
b) spina bifida o malformazioni midollari e/ o stenosi del canale
c) malformazioni renali o delle coste
d) malformazioni del cranio (craniostenosi) e/o della faccia (plagiocefalia = scoliosi faciale)
5) Come si fa allora a fare diagnosi di certezza?
Occorre eseguire:
• Rx in AP e LL del rachide cervicale + Rx oblique + Rx transorale per articolazione atloassiale (C0/C1/C2)
•Rx torace per valutare cuore e anomalie delle coste
. Ecocardio in presenza di anomalie cardiache o segni clinici/ECG dubbi
•TAC cranio e cerniera occipito-cervicale, soprattutto se se sono presenti malformazioni triangolari delle vertebre (emivertebre)
•RMN per valutare malformazione del midollo come la siringomielia e/o la stenosi del canale vertebrale.
•Ecografia ed eventuale urografia per lo studio di ev. malformazioni renali/urinarie
6) Dopo di che se lei NON ha la M. di KF può comunque soffrire di problemi come quelli descritti per la semplicissima ragione che una sinostosi di C6/C7 impone ai contigui dischi mobili residui e quindi ai restanti segmnenti di movimento una concentrazione di carichi anormale proprio perchè le porzioni libere della sua colonna cervicale devono vicariare le funzioni espletate dall'unità di movimento fusa dalla nascita e quindi da sempre assente nel programma cinematico normale previsto dalla natura per il collo di un essere umano.
7) L'eccessiva sollecitazione delle articolazioni e dei dischi contigui provocherà così inevitabilmente un'usura precoce di queste strutture che potranno andare incontro a fenomeni di discopatia degenerativa e di artrosi delle articolari poteriori. Ne consegue:
- rigidità
- dolore
- radicolopatie se vi sono compressioni delle radici
- mielopatia se vi sono compressioni del midollo
In poche parole avere una sinostosi congenita C6/76 non significa necessariamente avere una M. di KF, ma può essere comunque una causa sufficiente, da sola, per motivare i disturbi da lei descritti.
Cordialità
Dr. A. Valassina
Nota:informazione web richiesta dall'Utente senza visita clinica; non ha valore di diagnosi, trattamento o prognosi che si affidano al medico curante
[#2]
Utente
Gentile Dr. A. Valassina, innanzitutto la ringrazio per il "rimprovero" e le assicuro che ci penserò 1000 volte prima di ricadere nella "tentazione" di farmi una autodiagnosi!
Valuterò assieme al mio medico curante se sia il caso di sottopormi agli esami da lei indicati.
Tengo a precisare che se avessi avuto modo potermi sottoporre a visita medica da un professionista preparato e competente come lei non mi troverei oggi così disorientato.
La ringrazio per l'attenzione e la saluto cordialmente.
Valuterò assieme al mio medico curante se sia il caso di sottopormi agli esami da lei indicati.
Tengo a precisare che se avessi avuto modo potermi sottoporre a visita medica da un professionista preparato e competente come lei non mi troverei oggi così disorientato.
La ringrazio per l'attenzione e la saluto cordialmente.
[#3]
Utente
Mi scusi Dr. Valassina, mi permetto di usufruire della sua disponibilità facendole una piccola domanda.
Anche se non si trattasse di sindrome di K.F. dovrei lo stesso evitare di stare parecchio tempo alla guida di auto e moto ed astenermi dal fare attività o sport a rischio o "da contatto", tipo scii, lotta, calcio o rugby?
Le mia domanda è motivata dalla paura di poter peggiorare i miei sintomi o di compromettere seriamente la salute del mio rachide cervicale.
Spero di non averla disturbata e la ringrazio in anticipo!
Anche se non si trattasse di sindrome di K.F. dovrei lo stesso evitare di stare parecchio tempo alla guida di auto e moto ed astenermi dal fare attività o sport a rischio o "da contatto", tipo scii, lotta, calcio o rugby?
Le mia domanda è motivata dalla paura di poter peggiorare i miei sintomi o di compromettere seriamente la salute del mio rachide cervicale.
Spero di non averla disturbata e la ringrazio in anticipo!
[#5]
Utente
La ringrazio Dottore, ne parlerò con il prossimo specialista che interpellerò, dato che quello che mi ha seguito sino ad ora a parer mio è poco preparato e poco competente.
Mi dispiace per la distanza geografica altrimenti avrei chiesto una visita personalmente a lei.
La saluto e la ringrazio!
Mi dispiace per la distanza geografica altrimenti avrei chiesto una visita personalmente a lei.
La saluto e la ringrazio!
[#6]
Utente
Dopo varie visite e consulti la diagnosi di sindrome di klippel feil è giunta in quanto la sola sinostosi di due vertebre cervicali ( nel mio caso c6 e c7 fuse in blocco) è utile perché si possa diagnosticare tale patologia rara. Son passati circa sei anni dalla diagnosi e nonostante i cicli periodici annuali di fisioterapia i sintomi dolorosi di cervocobrachialgia sono aumentati parecchio al punto di rendere difficoltosa la guida dell'auto per medio periodi. Oltre al dolore ormai persistente ultimamente ho provo vertigini e disturbi alla vista soprattutto quando eccedono nel roteare il capo al limite. Possono questi sintomi essere collagati alla sindrome di klippel-feil? ed è vero che traumi minori alla testa come colpi di frusta o cadute potrebbero nel mio caso portare a lesioni midollari? Sono preoccupato e ringrazio in anticipo chi mi avrà ascoltato.
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 26.8k visite dal 22/03/2010.
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