Chiarimenti sindrome di lynch

Salve, in seguito ad una diagnosi di cancro ad un parente di 3 grado, il quale ha acconsentito agli approfondimenti genetici dai quali è poi emersa una compatibilità con tale Sindrome, volevo chiedere quale test sia il più adatto e più "rapido" per i familiari che volessero conoscere se affetti o meno dalle stesse mutazioni che la sindrome comporta.

Ho letto di un "test universale" e "consigliato" ai familiari e volevo sapere circa la possibilità di seguirlo privatamente o se necessita prima di consulto col genetista.

Di che si tratta?
Semplice prelievo di sangue?

Aggiungo che tra i parenti di 2 grado in senso ascendente non ci sono stati casi di tumori a esordio precoce, ma nella generazione successiva sì.
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Dr. Salvo Catania Oncologo, Chirurgo generale, Senologo 33.6k 1.2k
Tanta carne al fuoco !

In linea generale non si esegue mai un test genetico di propria iniziativa, ma solo a seguito di un consulto genetico nel corso del quale tracciare l'intero albero familiare può indirizzare più correttamente verso l'esame più specifico.

Salvo Catania, MD
Chirurgo oncologo-senologia chirurgica
www.senosalvo.com

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Utente
Utente
Grazie mille Dottore.

Credo che l'albero genealogico sia stato già tracciato ed io per il momento non compaio nella lista dei soggetti per i quali è prioritariamente consigliato l'esame, ma trattandosi di un test "a risposta secca" e con una diagnosi a monte in famiglia ho pensato che potesse essere eseguito privatamente, semplicemente richiedendo il test per quanto emerso dall'indagine e che si trova riportato sul referto.

Poi, un paio di questioni che mi piacerebbe approfondire, nei limiti del possibile:
1) È corretto sostenere che dopo un primo tumore tipico poi se ne sviluppi un altro "con certezza, è solo questione di tempo"?
In estrema sintesi queste sono state le parole del consulto che il parente ha ricevuto.
Cioè, non si rimane sempre nell'ambito delle probabilità e del rischio -eventualmente- aumentato?

2) il fatto che nè il parente di secondo grado ascendente nè i relativi fratelli/sorelle- erano famiglie (molto) numerose - abbiano sviluppato i tipici tumori precoci della Sindrome è solo un caso?
E perché nella generazione successiva circa il 25% (anche se credo non tutti propriamente precoci) dei parenti invece sì?