Hnpcc e intervento preventivo
Gentili Dottori,
vi scrivo per avere un parere riguardo il caso di mia moglie curata per un tumore al colon circa un anno e mezzo fa tramite una colectomia sub-totale (il tumore si era sviluppato sul tratto destro del colon, il secondo gomito contanto dal retto per intendersi).
La diagnosi di HNPCC e' stata fatta sia basandosi sulla storia familiare e sia tramite un'analisi genetica che ha rivelato una mutazione del gene MSH2.
I pazienti affetti dalla sindrome di Lynch sono ad alto rischio per lo sviluppo di tumori anche in altri organi e in particolare le donne per le malignita' collegate all'endometrio e alle ovaie (patologie ricorrenti nel ramo femminile della sua famiglia).
Premetto che trovandomi in canada con mia moglie per lavoro, tutte le terapie le abbiamo fatte in questo paese.
Ora, poiche' lei non ha mai voluto avere bambini ed essendo vicina alla menopausa, i dottori che la seguono le hanno consigliato di prendere in considerazione la rimozione preventiva delle ovaie, tube di falloppio e utero.
Da una ricerca in giro, mi sono reso conto che questa e' la raccomandazione della american cancer society.
Volevo quindi domandare se ci sono guide linea nazionali a tale riguardo. Se e' il caso di sentire pareri differenti. O se comunque le linee guida per il trattamento e la prevenzione dei tumori sono in qualche modo internazionali e guidate dalla comunita' scientifica e interventi preventivi sono raccomandati o quantomeno auspicati anche da noi.
Vi ringrazio anticipatamente e vi porgo i miei saluti
vi scrivo per avere un parere riguardo il caso di mia moglie curata per un tumore al colon circa un anno e mezzo fa tramite una colectomia sub-totale (il tumore si era sviluppato sul tratto destro del colon, il secondo gomito contanto dal retto per intendersi).
La diagnosi di HNPCC e' stata fatta sia basandosi sulla storia familiare e sia tramite un'analisi genetica che ha rivelato una mutazione del gene MSH2.
I pazienti affetti dalla sindrome di Lynch sono ad alto rischio per lo sviluppo di tumori anche in altri organi e in particolare le donne per le malignita' collegate all'endometrio e alle ovaie (patologie ricorrenti nel ramo femminile della sua famiglia).
Premetto che trovandomi in canada con mia moglie per lavoro, tutte le terapie le abbiamo fatte in questo paese.
Ora, poiche' lei non ha mai voluto avere bambini ed essendo vicina alla menopausa, i dottori che la seguono le hanno consigliato di prendere in considerazione la rimozione preventiva delle ovaie, tube di falloppio e utero.
Da una ricerca in giro, mi sono reso conto che questa e' la raccomandazione della american cancer society.
Volevo quindi domandare se ci sono guide linea nazionali a tale riguardo. Se e' il caso di sentire pareri differenti. O se comunque le linee guida per il trattamento e la prevenzione dei tumori sono in qualche modo internazionali e guidate dalla comunita' scientifica e interventi preventivi sono raccomandati o quantomeno auspicati anche da noi.
Vi ringrazio anticipatamente e vi porgo i miei saluti
[#1]
Dr. Carlo Pastore
Oncologo
3.9k 133
Gentile Utente,
Quella della prevenzione in ambito oncologico è senz'altro una tematica sempre attuale ma assai spinosa. La difficoltà è basata in parte sulla compliance dei pazienti ma anche sulla effettiva opportunità di sottoporsi a screening o misure preventive in eccesso.
Nel caso che Lei prospetta in effetti sussistono i suggerimenti di cui mi parla. Pensando sempre al fattore psicologico che rappresenta di fatto per una donna (come anche per un uomo se pensiamo ad ex all'orchiectomia) un qualcosa da valutare attentamente.
Porgendole cordiali saluti, lascio la parola anche ad altri Colleghi che, magari, vogliano aggiungere ulteriori informazioni.
Dr. Carlo Pastore
Quella della prevenzione in ambito oncologico è senz'altro una tematica sempre attuale ma assai spinosa. La difficoltà è basata in parte sulla compliance dei pazienti ma anche sulla effettiva opportunità di sottoporsi a screening o misure preventive in eccesso.
Nel caso che Lei prospetta in effetti sussistono i suggerimenti di cui mi parla. Pensando sempre al fattore psicologico che rappresenta di fatto per una donna (come anche per un uomo se pensiamo ad ex all'orchiectomia) un qualcosa da valutare attentamente.
Porgendole cordiali saluti, lascio la parola anche ad altri Colleghi che, magari, vogliano aggiungere ulteriori informazioni.
Dr. Carlo Pastore
Dr. Carlo Pastore
https://www.ipertermiaitalia.it/
[#2]
Dr. Salvo Catania
Oncologo, Chirurgo generale, Senologo
33.6k 1.2k
L'HNPCC-carcinoma del colon ereditario non poliposico-
conosciuta come sindrome di Lynch, è una malattia tumorale autosomica dominante, cioè i soggetti interessati ereditano non il tumore ma solamente la predisposizione a sviluppare il tumore.
Non tutte le persone che sono portatrici di mutazione ,
rilevata dal test genetico cui Lei ha fatto riferimento,sviluppano la patologia neoplastica.
La sindrome di Lynch si può manifestare con la cosiddetta sindrome di Lynch I che è caratterizzata dalla insorgenza di una neoplasia al colon e la sindrome di Lynch II che oltre al tumore al colon comprende il rischio di sviluppare un tumore all'endometrio, all'ovaio, stomaco,tratto urinario, vie biliari.
Mentre il rischio di tumore all'endometrio è valutato intorno al 30 % ,contro il 3% della popolazione generale,
il rischio di sviluppare il tumore ovarico è 3,5 volte più alto. E' quindi verso questo tumore che principalmente va rivolto un eventuale provvedimento preventivo che consiste almeno in un esame pelvico annuale a partire dall'età di 25 anni in assenza di provvedimenti chirurgici precauzionali.
In questo senso può essere letta la raccomandazione
dell'Am.Cancer Society.
Cordiali saluti
Salvo Catania
www.senosalvo.com
conosciuta come sindrome di Lynch, è una malattia tumorale autosomica dominante, cioè i soggetti interessati ereditano non il tumore ma solamente la predisposizione a sviluppare il tumore.
Non tutte le persone che sono portatrici di mutazione ,
rilevata dal test genetico cui Lei ha fatto riferimento,sviluppano la patologia neoplastica.
La sindrome di Lynch si può manifestare con la cosiddetta sindrome di Lynch I che è caratterizzata dalla insorgenza di una neoplasia al colon e la sindrome di Lynch II che oltre al tumore al colon comprende il rischio di sviluppare un tumore all'endometrio, all'ovaio, stomaco,tratto urinario, vie biliari.
Mentre il rischio di tumore all'endometrio è valutato intorno al 30 % ,contro il 3% della popolazione generale,
il rischio di sviluppare il tumore ovarico è 3,5 volte più alto. E' quindi verso questo tumore che principalmente va rivolto un eventuale provvedimento preventivo che consiste almeno in un esame pelvico annuale a partire dall'età di 25 anni in assenza di provvedimenti chirurgici precauzionali.
In questo senso può essere letta la raccomandazione
dell'Am.Cancer Society.
Cordiali saluti
Salvo Catania
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Salvo Catania, MD
Chirurgo oncologo-senologia chirurgica
www.senosalvo.com
[#3]
Dr. Mario Dambrosio
Oncologo
29
Verosimilmente si tratta della variante s. di Lynch II (nel cui rischio sono contemplati i tumori dell'apparato genitale femminile).
Il rischio di neoplasia dell'ovaio è di circa 3 volte, mentre dell'endometrio sempra essere 10 volte superiore rispetto alla popolazione generale.
La prevenzione rappresenta un problema spinoso per l'oncologo: non sempre sono disponibili esami di screening non invasivi (es pap-test x il tumore della cervice, mammografia per npl mammaria), mentre l'impatto sulla compliance della paziente di misure invasive non è trascurabile.
La raccomandazione non rappresenta sempre un dictat: in assenza di provvendimenti chirrugici è consigliabile almeno un esame pelvico annuale a partire dai 25-30 anni (la classica visita ginecologica) a cui eventualemente associare l'ecografia transvaginale (il pericolo maggiore è rappresentata dalla neoplasia ovarica, mentre per la neoplaia endometriale in genere la diagnosi è precoce per la comparsa di perdite ematiche vaginali come prima manifestazione).
Cordialità
Il rischio di neoplasia dell'ovaio è di circa 3 volte, mentre dell'endometrio sempra essere 10 volte superiore rispetto alla popolazione generale.
La prevenzione rappresenta un problema spinoso per l'oncologo: non sempre sono disponibili esami di screening non invasivi (es pap-test x il tumore della cervice, mammografia per npl mammaria), mentre l'impatto sulla compliance della paziente di misure invasive non è trascurabile.
La raccomandazione non rappresenta sempre un dictat: in assenza di provvendimenti chirrugici è consigliabile almeno un esame pelvico annuale a partire dai 25-30 anni (la classica visita ginecologica) a cui eventualemente associare l'ecografia transvaginale (il pericolo maggiore è rappresentata dalla neoplasia ovarica, mentre per la neoplaia endometriale in genere la diagnosi è precoce per la comparsa di perdite ematiche vaginali come prima manifestazione).
Cordialità
[#5]
Dr. Salvo Catania
Oncologo, Chirurgo generale, Senologo
33.6k 1.2k
Gentile utente,
rispondo alla Sua richiesta sulle linee guida sulla sindrome di Lynch.
Le segnalo le linee-guida preparate dal prof Malcom G.Dunlop dell'Università di Edimburgo e pubblicate su
GUT 51 (Suppl.5):21-27, 2002.
Inoltre le linee-guida preparate da The Standars Task Force,The Am.Soc.of Colon and rectal Surgeon,The Collaborative Group of the AM on Inherited Colorectal Cancer, pubblicate su DIS.COLON RECTUM 44(10):1403,2001.
Mentre può trovare raccomandazioni e revisione della letteratura su GASTROENTEROLOGY 121(1):198-203,2001.
Cordiali saluti
Salvo Catania
www.senosalvo.com
rispondo alla Sua richiesta sulle linee guida sulla sindrome di Lynch.
Le segnalo le linee-guida preparate dal prof Malcom G.Dunlop dell'Università di Edimburgo e pubblicate su
GUT 51 (Suppl.5):21-27, 2002.
Inoltre le linee-guida preparate da The Standars Task Force,The Am.Soc.of Colon and rectal Surgeon,The Collaborative Group of the AM on Inherited Colorectal Cancer, pubblicate su DIS.COLON RECTUM 44(10):1403,2001.
Mentre può trovare raccomandazioni e revisione della letteratura su GASTROENTEROLOGY 121(1):198-203,2001.
Cordiali saluti
Salvo Catania
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[#8]
Dr. Salvo Catania
Oncologo, Chirurgo generale, Senologo
33.6k 1.2k
Gentile Utente,
per completezza e ad integrazione delle linee-guida sulla sindrome di Lynch, mi preme aggiornarLa sulla recentissima (anno 2006) e autorevolissima pubblicazione apparsa sul N.ENG.J.MED., che di fronte al ruolo incerto,
in termini di beneficio-svantaggi, della chirurgia ginecologica preventiva, si schiera in modo chiaro definendo EFFICACE oltre che opportuno il tipo di prevenzione operato tramite l'ISTERECTOMIA + SALPINGOOFORECTOMIA BILATERALE.
Cordiali saluti
Salvo Catania
www.senosalvo.com
per completezza e ad integrazione delle linee-guida sulla sindrome di Lynch, mi preme aggiornarLa sulla recentissima (anno 2006) e autorevolissima pubblicazione apparsa sul N.ENG.J.MED., che di fronte al ruolo incerto,
in termini di beneficio-svantaggi, della chirurgia ginecologica preventiva, si schiera in modo chiaro definendo EFFICACE oltre che opportuno il tipo di prevenzione operato tramite l'ISTERECTOMIA + SALPINGOOFORECTOMIA BILATERALE.
Cordiali saluti
Salvo Catania
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[#9]
Utente
Gentili Dottori,
Vi ringrazio immensamente per la pronta risposta che mi avete dato. Sono al momento al lavoro nello studio della letteratura scientifica che mi avete indicato.
Al termine di questo esercizio mi permettero' di contattarvi con ulteriori questioni che gia' mi vengono alla mente.
Grazie ancora
Vi ringrazio immensamente per la pronta risposta che mi avete dato. Sono al momento al lavoro nello studio della letteratura scientifica che mi avete indicato.
Al termine di questo esercizio mi permettero' di contattarvi con ulteriori questioni che gia' mi vengono alla mente.
Grazie ancora
Questo consulto ha ricevuto 9 risposte e 10.6k visite dal 11/01/2006.
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