Consulenza genetica
Gent.mi Dottori,
scrivo per avere una guida su quanto dovrei effettuare a giorni.
Brevemente riassumo quanto mi ha portato a fissare una visita genetica che avrò in settimana: nel 2011 a mio padre, settantenne e da 4 anni con dolori alla schiena divenuti sempre più forti, fu diagnosticato un leiomiosarcoma retroperitoneale metastatico..questo male terribile lo ha divorato in 9 mesi. Nei miei girovagare per ospedali italiani alla ricerca di una speranza mi sono recato anche a Milano, Istituto Tumori, dove, facendo presente che anche a mio zio, fratello di mio padre, venne diagnosticato un fibrosarcoma alla tibia che se lo portò via a 41 anni dopo 3 anni di infruttuosi trattamenti (erano i lontani anni '80), mi venne consigliata una consulenza genetica. Dopo un anno ho deciso di eseguire questa visita ma adesso, a pochi giorni dalla stessa, i dubbi mi assalgono: è realmente utile? durante il periodo ospedaliero ho visto che il gruppo sanguigno di mio padre è identico al mio, questo vuol dire ereditare i geni che predispongono al sarcoma? perdonatemi, le domande forse sono sciocche e giustamente potrei porle a breve al genetista con cui effettuerò la vistita, ma il dubbio è proprio questo: serve sapere che si potrebbe aver ereditato il gene che sviluppa i sarcomi quando poi, alla luce dei fatti, non si può fare alcuna prevenzione? Perdonatemi ancora per queste domande.
Un caro saluto.
scrivo per avere una guida su quanto dovrei effettuare a giorni.
Brevemente riassumo quanto mi ha portato a fissare una visita genetica che avrò in settimana: nel 2011 a mio padre, settantenne e da 4 anni con dolori alla schiena divenuti sempre più forti, fu diagnosticato un leiomiosarcoma retroperitoneale metastatico..questo male terribile lo ha divorato in 9 mesi. Nei miei girovagare per ospedali italiani alla ricerca di una speranza mi sono recato anche a Milano, Istituto Tumori, dove, facendo presente che anche a mio zio, fratello di mio padre, venne diagnosticato un fibrosarcoma alla tibia che se lo portò via a 41 anni dopo 3 anni di infruttuosi trattamenti (erano i lontani anni '80), mi venne consigliata una consulenza genetica. Dopo un anno ho deciso di eseguire questa visita ma adesso, a pochi giorni dalla stessa, i dubbi mi assalgono: è realmente utile? durante il periodo ospedaliero ho visto che il gruppo sanguigno di mio padre è identico al mio, questo vuol dire ereditare i geni che predispongono al sarcoma? perdonatemi, le domande forse sono sciocche e giustamente potrei porle a breve al genetista con cui effettuerò la vistita, ma il dubbio è proprio questo: serve sapere che si potrebbe aver ereditato il gene che sviluppa i sarcomi quando poi, alla luce dei fatti, non si può fare alcuna prevenzione? Perdonatemi ancora per queste domande.
Un caro saluto.
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Gentile utente,
le sue domand esono più che pertinenti. Naturalmente la complessità di una consulenza genetica non permette di approfondire il problema via web.
Vorrei però tranquillizzarla sul fatto che avere lo stesso gruppo sanguigno non vuol dire aver ereditato lo stesso patrimonio genetico anche in riferimento ad eventuali geni predisponenti al cancro.
Sulla possibilità di indentificare poi veramente un gene correlato a questi casi i famiglia e sul possibile utilizzo preventivo di questa informazione è tutto da valutare con dettaglio durante la consulenza di persona.
In linea di massima, anche quando non ci fosse un programma preventivo validato per il suo caso, si potrebbe sempre costruire un programma personalizzato per lei e la sua famiglia, sempre preferibile al "mettere la testa sotto la sabbia". Ma anche questo, in termini di aspettative ed impatto psicologico, va discusso durante la consulenza per arrivare a scelte consapevoli e condivise.
Cordiali Saluti
le sue domand esono più che pertinenti. Naturalmente la complessità di una consulenza genetica non permette di approfondire il problema via web.
Vorrei però tranquillizzarla sul fatto che avere lo stesso gruppo sanguigno non vuol dire aver ereditato lo stesso patrimonio genetico anche in riferimento ad eventuali geni predisponenti al cancro.
Sulla possibilità di indentificare poi veramente un gene correlato a questi casi i famiglia e sul possibile utilizzo preventivo di questa informazione è tutto da valutare con dettaglio durante la consulenza di persona.
In linea di massima, anche quando non ci fosse un programma preventivo validato per il suo caso, si potrebbe sempre costruire un programma personalizzato per lei e la sua famiglia, sempre preferibile al "mettere la testa sotto la sabbia". Ma anche questo, in termini di aspettative ed impatto psicologico, va discusso durante la consulenza per arrivare a scelte consapevoli e condivise.
Cordiali Saluti
Dr Vito Barbieri
direttore Struttura Complessa di Oncologia
Azienda Ospedaliera Pugliese-Ciaccio - Catanzaro
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.9k visite dal 20/02/2013.
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