Nefroblastoma
Gent.mo Dottore,
mio marito (28 anni)ha due fratelli entrambi deceduti a pochi anni di età per nefroblastoma.
Nè lui nè i suoi famigliari hanno mai eseguito test genetici.
Ha fatto accertamenti solo da bambino, fortunatamente non sono mai state evidenziate anomalie e gode tuttora di buona salute.
C'è il rischio che la malattia si possa sviluppare in età adulta? E' necessario che faccia dei controlli?
Grazie per l'attenzione
Cordiali saluti
mio marito (28 anni)ha due fratelli entrambi deceduti a pochi anni di età per nefroblastoma.
Nè lui nè i suoi famigliari hanno mai eseguito test genetici.
Ha fatto accertamenti solo da bambino, fortunatamente non sono mai state evidenziate anomalie e gode tuttora di buona salute.
C'è il rischio che la malattia si possa sviluppare in età adulta? E' necessario che faccia dei controlli?
Grazie per l'attenzione
Cordiali saluti
[#1]
In genere è una neoplasia di tipo pediatrico. Molto difficile conoscere la combinazione dei geni nel paziente; solitamente il gene implicato è il WT1 localizzato sul braccio corto del cromosoma 11 in posizione 11p13 e codifica per una proteina implicata nelle prime fasi dello sviluppo embriologico del rene. Da questo dato alla pratica clinica il passo è lungo.
I controlli sono legati ad eventuali sintomi urinari; potrebbe eseguire solo una ecografia di base.
I controlli sono legati ad eventuali sintomi urinari; potrebbe eseguire solo una ecografia di base.
Cordiali Saluti
Dr. Alessandro D'Angelo
(email: alessandro.dangelo@grupposamed,com)
[#2]
Ex utente
La ringrazio molto per la risposta.
Le chiedo se gentilmente potrebbe togliermi ancora qualche dubbio.
Quali sono i sintomi urinari a cui si riferisce?
C'è il rischio che dei nostri figli ereditino la mutazione e sviluppino la malattia, oppure è da escludere visto che mio marito sta bene?
Ci consiglia di eseguire dei test genetici o altro prima di una gravidanza?
Grazie per l'attenzione
Cordiali saluti
Le chiedo se gentilmente potrebbe togliermi ancora qualche dubbio.
Quali sono i sintomi urinari a cui si riferisce?
C'è il rischio che dei nostri figli ereditino la mutazione e sviluppino la malattia, oppure è da escludere visto che mio marito sta bene?
Ci consiglia di eseguire dei test genetici o altro prima di una gravidanza?
Grazie per l'attenzione
Cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.7k visite dal 11/05/2011.
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