Richiesta su necessita' di eseguire test genetici brca 1-2
Buongiorno, desidererei una risposta dal Dottor Salvo Catania se possibile
Purtroppo 4 settimane fa e' avvenuto il decesso di mia madre di quasi 87 anni (li avrebbe compiuti ad Aprile)
Nel dicembre scorso le e' stata diagnosticata dopo indagini di PS una CARCINOSI PERITONEALE che le causava una occlusione intestinale
Il tumore e' stato classificato di origine VEROSIMILMENTE AD ORIGINE OVARICA (non le e' stato fatto esame istologico ma dopo qualche gg di ricovero e' stata affidata alle Cure Palliative) Nel lontano 2006 all'eta' di 68 anni le fu diagnosticato un carcinoma del seno, trattato con quadrantectomia, esame (negativo) dei linfonodi, sedute di radioterapia e successiva assunzione di Tamoxifene per 5 anni.
Ho constatato la relazione fra i due tumori che potrebbero avere una base genetica, per cui oltre al dispiacere per il lutto subito ora ho anche questa preoccupazione costante, per me che ho 59 anni e per le mie due figlie di 20 e 30 anni
Per quanto mi riguarda faccio prevenzione da parecchi anni con mammografia ed ecografia annuale, piu' ecografia transvaginale e visita ginecologica,.
Alla luce di questo avvenimento recente ho effettuato anche la misurazione dei marcatori tumorali che sono risultati nella norma.
Il mio medico di base mi ha dato indicazione contraria alla consulenza genetica consigliando solamente la prosecuzione costante dei controlli oncologici magari con scadenze piu' ravvicinate.
Vorrei raccontare della storia personale di mia madre, terza di quattro sorelle, due delle quali oltre a lei decedute a quasi 86 anni e 93 anni per cause NON ONCOLOGICHE
Madre (mia nonna materna) deceduta ad anni 77 per complicanze dovute al diabete, (non aveva sorelle)
La sorella superstite di mia madre ha 85 anni e nessun tumore (almeno per ora)
Nonna paterna di mia madre deceduta durante la seconda guerra mondiale
Cugine di mia madre vive e di eta' avanzata (la piu' piccola ha 80 anni)
Dalle notizie che conosco mi pare dunque di poter dire che mia madre NON AVEVA FAMILIARITA' per tumore a seno ed ovaio
Dopo il secondo tumore di mia madre quanto aumenta il rischio oncologico per me e per le mie figlie?
Stante la tarda eta' di insorgenza, e la NON FAMILIARITA' e' fondata la SPERANZA CHE I DUE TUMORI POSSANO ESSERE SPORADICI E NON GENETICI?
Sono una persona ipocondriaca e sto cercando di curare questo disturbo ma Dottore mi creda per me e' difficilissimo trovare un minimo di serenita'...
Ammiro moltissimo il suo stile comunicativo e spero moltissimo in una sua risposta sulla necessita' di una consulenza genetica ed eventualmente l'esecuzione dei relativi test.
Aggiungo che mia madre ha lavorato in una tintoria per 13 anni, ovviamente i detergenti chimici impiegati non erano il massimo della salubrita'.
La saluto caramente sperando in una risposta
Buon lavoro e complimenti per il suo impegno
Purtroppo 4 settimane fa e' avvenuto il decesso di mia madre di quasi 87 anni (li avrebbe compiuti ad Aprile)
Nel dicembre scorso le e' stata diagnosticata dopo indagini di PS una CARCINOSI PERITONEALE che le causava una occlusione intestinale
Il tumore e' stato classificato di origine VEROSIMILMENTE AD ORIGINE OVARICA (non le e' stato fatto esame istologico ma dopo qualche gg di ricovero e' stata affidata alle Cure Palliative) Nel lontano 2006 all'eta' di 68 anni le fu diagnosticato un carcinoma del seno, trattato con quadrantectomia, esame (negativo) dei linfonodi, sedute di radioterapia e successiva assunzione di Tamoxifene per 5 anni.
Ho constatato la relazione fra i due tumori che potrebbero avere una base genetica, per cui oltre al dispiacere per il lutto subito ora ho anche questa preoccupazione costante, per me che ho 59 anni e per le mie due figlie di 20 e 30 anni
Per quanto mi riguarda faccio prevenzione da parecchi anni con mammografia ed ecografia annuale, piu' ecografia transvaginale e visita ginecologica,.
Alla luce di questo avvenimento recente ho effettuato anche la misurazione dei marcatori tumorali che sono risultati nella norma.
Il mio medico di base mi ha dato indicazione contraria alla consulenza genetica consigliando solamente la prosecuzione costante dei controlli oncologici magari con scadenze piu' ravvicinate.
Vorrei raccontare della storia personale di mia madre, terza di quattro sorelle, due delle quali oltre a lei decedute a quasi 86 anni e 93 anni per cause NON ONCOLOGICHE
Madre (mia nonna materna) deceduta ad anni 77 per complicanze dovute al diabete, (non aveva sorelle)
La sorella superstite di mia madre ha 85 anni e nessun tumore (almeno per ora)
Nonna paterna di mia madre deceduta durante la seconda guerra mondiale
Cugine di mia madre vive e di eta' avanzata (la piu' piccola ha 80 anni)
Dalle notizie che conosco mi pare dunque di poter dire che mia madre NON AVEVA FAMILIARITA' per tumore a seno ed ovaio
Dopo il secondo tumore di mia madre quanto aumenta il rischio oncologico per me e per le mie figlie?
Stante la tarda eta' di insorgenza, e la NON FAMILIARITA' e' fondata la SPERANZA CHE I DUE TUMORI POSSANO ESSERE SPORADICI E NON GENETICI?
Sono una persona ipocondriaca e sto cercando di curare questo disturbo ma Dottore mi creda per me e' difficilissimo trovare un minimo di serenita'...
Ammiro moltissimo il suo stile comunicativo e spero moltissimo in una sua risposta sulla necessita' di una consulenza genetica ed eventualmente l'esecuzione dei relativi test.
Aggiungo che mia madre ha lavorato in una tintoria per 13 anni, ovviamente i detergenti chimici impiegati non erano il massimo della salubrita'.
La saluto caramente sperando in una risposta
Buon lavoro e complimenti per il suo impegno
Dr. Salvo Catania
Oncologo, Chirurgo generale, Senologo
33.8k 1.2k
Non deve fare un test genetico, ma solo un consulto oncogenetico con un genetista che provvederà alla ricostruzione di tutto l'albero genealogico.
Se desidera un approfondimento Le risponderò e l'aggiornerò anche qui.
Ma dovrebbe ripostare con il copia incolla su questo link
https://www.medicitalia.it/spazioutenti/forum-rfs-100/come-si-calcola-il-rischio-reale-per-il-tumore-al-seno-44-50422.html
in fondo alla pagina dove si apre una finestra se ha eseguito l'account. La pagina si aggiorna continuamente con l'arrivo di altri commenti.
Per potervi seguire nel vostro percorso dovrebbe FIRMARSI SEMPRE ( va bene anche un nome di fantasia) e aggiungere i dati principali (età, eventuale familiarità, referto degli esami strumentali ed esame istologico).
In quel link è possibile per comprendere meglio allegare immagini, che qui non è possibile pubblicare.
L'aspettiamo
Se desidera un approfondimento Le risponderò e l'aggiornerò anche qui.
Ma dovrebbe ripostare con il copia incolla su questo link
https://www.medicitalia.it/spazioutenti/forum-rfs-100/come-si-calcola-il-rischio-reale-per-il-tumore-al-seno-44-50422.html
in fondo alla pagina dove si apre una finestra se ha eseguito l'account. La pagina si aggiorna continuamente con l'arrivo di altri commenti.
Per potervi seguire nel vostro percorso dovrebbe FIRMARSI SEMPRE ( va bene anche un nome di fantasia) e aggiungere i dati principali (età, eventuale familiarità, referto degli esami strumentali ed esame istologico).
In quel link è possibile per comprendere meglio allegare immagini, che qui non è possibile pubblicare.
L'aspettiamo
Salvo Catania, MD
Chirurgo oncologo-senologia chirurgica
www.senosalvo.com
Utente
Gentilissimo Dottor Catania
per prima cosa devo ringraziarLa per l'attenzione immediata posta alla mia email.
In tutta franchezza credo di essere stata molto dettagliata in quello che le ho esposto, in particolare sui fattori di rischio legati all'eta' di insorgenza dei due tumori (68 anni ed 86 anni) e sul fatto che mia madre NON avesse familiarita'.
So benissimo che Lei non ha la sfera di cristallo ma come potra' ben comprendere sono molto in ansia. Chi si trova in una situazione come la mia attualmente ha bisogno di aggrapparsi ad un minimo spiraglio, qualcosa che sia pure UN NUMERO (mi riferisco al punteggio di rischio), che lasci la speranza di poter vedere il bicchiere mezzo pieno. So bene che volendo dovrei avere un colloquio preliminare con un genetista, ma a proposito dell'albero genealogico di mia madre non ho ulteriori informazioni rispetto a quelle che le ho esposto.
Quando le indicazioni di invio alla consulenza dicono "Donna con parente di primo grado con tumore alla mammella ed all'ovaio a qualsiasi eta', c'e' un limite di eta' per cui i due tumori possono sperabilmente essere dovuti a degenerazione fisiologica dell'organismo senza essere collegati da un fattore ereditario? Dottor Catania, certi passi spaventano, certe situazioni danno angoscia, mi sono ritrovata improvvisamente una madre malata terminale (il tumore tipicamente era degenerato senza sintomatologia e di questo me ne faccio anche un grosso senso di colpa) e con la prospettiva di poter vivere una vita con una Spada di Damocle sulla testa. Abbia pazienza per lo sfogo e se le e' possibile mi risponda.
Grazie di cuore per la sua abnegazione (tanti e tanti medici dovrebbero prenderla ad esempio)
per prima cosa devo ringraziarLa per l'attenzione immediata posta alla mia email.
In tutta franchezza credo di essere stata molto dettagliata in quello che le ho esposto, in particolare sui fattori di rischio legati all'eta' di insorgenza dei due tumori (68 anni ed 86 anni) e sul fatto che mia madre NON avesse familiarita'.
So benissimo che Lei non ha la sfera di cristallo ma come potra' ben comprendere sono molto in ansia. Chi si trova in una situazione come la mia attualmente ha bisogno di aggrapparsi ad un minimo spiraglio, qualcosa che sia pure UN NUMERO (mi riferisco al punteggio di rischio), che lasci la speranza di poter vedere il bicchiere mezzo pieno. So bene che volendo dovrei avere un colloquio preliminare con un genetista, ma a proposito dell'albero genealogico di mia madre non ho ulteriori informazioni rispetto a quelle che le ho esposto.
Quando le indicazioni di invio alla consulenza dicono "Donna con parente di primo grado con tumore alla mammella ed all'ovaio a qualsiasi eta', c'e' un limite di eta' per cui i due tumori possono sperabilmente essere dovuti a degenerazione fisiologica dell'organismo senza essere collegati da un fattore ereditario? Dottor Catania, certi passi spaventano, certe situazioni danno angoscia, mi sono ritrovata improvvisamente una madre malata terminale (il tumore tipicamente era degenerato senza sintomatologia e di questo me ne faccio anche un grosso senso di colpa) e con la prospettiva di poter vivere una vita con una Spada di Damocle sulla testa. Abbia pazienza per lo sfogo e se le e' possibile mi risponda.
Grazie di cuore per la sua abnegazione (tanti e tanti medici dovrebbero prenderla ad esempio)
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 279 visite dal 25/02/2025.
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