Stata recentemente diagnosticata una maculopatia
Salve, a mia madre è stata recentemente diagnosticata una maculopatia. Ho letto che recenti studi hanno dimostrato che nel 75% dei casi questa patologia è attribuibile ad un'alterazione dei geni codificanti per i fattori H e B del sistema immunitario e che quindi l'ereditarietà ha un ruolo chiave nello sviluppo di questa patologia. Vorrei sapere se ci sono per me effettivi rischi per il futuro e se c'è qualche accertamento che posso fare. grazie mille.
[#1]
Oculista
Carissimo,
maculopatia è un termine GEERICO che include una varietàe di accezioni patologiche!!!
Lei sicuramente allude agli studi coordinati da Rando Allikmets del Columbia University Medical Center e potrebbe consentire lo sviluppo di terapie preventive o che arrestino l'inesorabile decorso di questa malattia della retina.
La notizia e' stata riportata sulla rivista Nature Genetics e i due geni coinvolti nel 75% dei casi di degenerazione maculare senile sono quelli che producono il fattore B e il fattore H, due proteine del sistema di difesa dell'organismo con un ruolo chiave nel controllo dei processi infiammatori.
Con l'analisi genetica di 1300 pazienti ed individui di controllo, i genetisti hanno quindi trovato che un'altra molecola immunitaria, il fattore B, e' il principale agente modificatore della malattia. Questa molecola ha un'attivita' opposta (induce i processi infiammatori e immunitari) a quella inibitrice del fattore H, quindi, hanno dichiarato i due esperti, sembra logico che entrambi i geni siano coinvolti nella maculopatia e le loro mutazioni rafforzino a vicenda il rischio di ammalarsi.
I ricercatori, infatti, hanno visto che circa tre pazienti su quattro, (74% dei pazienti), hanno uno o entrambi questi geni difettosi. ''Non conosco nessuna malattia complessa (ossia in parte di natura genetica in parte ambientale) ha dichiarato con estremo entusiasmo Allikmets in cui sia stato identificato il 75% della causa genetica''.
Il sistema immunitario deve avere un ruolo principe nella genesi della malattia, ha concluso Allikmets, per questo ora bisogna andare alla ricerca di quegli agenti esterni, per esempio infezioni, che premono il grilletto facendo scoppiare la maculopatia nelle persone geneticamente predisposte.
Purtroppo però lo studio non è multicentrico e non differenzia le patologie cui accannavo!!
Un caro saluto
maculopatia è un termine GEERICO che include una varietàe di accezioni patologiche!!!
Lei sicuramente allude agli studi coordinati da Rando Allikmets del Columbia University Medical Center e potrebbe consentire lo sviluppo di terapie preventive o che arrestino l'inesorabile decorso di questa malattia della retina.
La notizia e' stata riportata sulla rivista Nature Genetics e i due geni coinvolti nel 75% dei casi di degenerazione maculare senile sono quelli che producono il fattore B e il fattore H, due proteine del sistema di difesa dell'organismo con un ruolo chiave nel controllo dei processi infiammatori.
Con l'analisi genetica di 1300 pazienti ed individui di controllo, i genetisti hanno quindi trovato che un'altra molecola immunitaria, il fattore B, e' il principale agente modificatore della malattia. Questa molecola ha un'attivita' opposta (induce i processi infiammatori e immunitari) a quella inibitrice del fattore H, quindi, hanno dichiarato i due esperti, sembra logico che entrambi i geni siano coinvolti nella maculopatia e le loro mutazioni rafforzino a vicenda il rischio di ammalarsi.
I ricercatori, infatti, hanno visto che circa tre pazienti su quattro, (74% dei pazienti), hanno uno o entrambi questi geni difettosi. ''Non conosco nessuna malattia complessa (ossia in parte di natura genetica in parte ambientale) ha dichiarato con estremo entusiasmo Allikmets in cui sia stato identificato il 75% della causa genetica''.
Il sistema immunitario deve avere un ruolo principe nella genesi della malattia, ha concluso Allikmets, per questo ora bisogna andare alla ricerca di quegli agenti esterni, per esempio infezioni, che premono il grilletto facendo scoppiare la maculopatia nelle persone geneticamente predisposte.
Purtroppo però lo studio non è multicentrico e non differenzia le patologie cui accannavo!!
Un caro saluto
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.7k visite dal 25/07/2009.
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