Sindrome di goldmann favre
Ho 35 anni e nel 2004 mi è stata diagnosticata una sindrome di goldmann favre e sono stata sottoposta ad un tattamento preventivo col laser per evitare un distacco di retina. La retina dell'occhio destro si è tuttavia lacerata e distaccata poichè il vitreo si è liquefatto durante la mia prima gravidanza e sono stata operata (cerchiaggio e vitrectomia). Ho perso solo una minima porzione di campo visivo e ora sto abbastanza bene a volte ho un po' di emicrania se c'è troppa luce, comunque ripeto l'OCT per tenere d'occhio lo sviluppo delle membrane epiretiniche.
Sono però preoccupata per le mie figlie e i miei nipoti (figli di mia sorella), esistono dei test per sapere se in qualche modo la sindrome sia stata loro trasmessa? So che la sindrome è recessiva , tuttavia mia zia paterna ne è affetta e pare che mio nonno paterno avessa avuto gli stessi sintomi.
Infine un'ultima, quante probabilità ci sono che io possa peggiorare ancora?
Sono però preoccupata per le mie figlie e i miei nipoti (figli di mia sorella), esistono dei test per sapere se in qualche modo la sindrome sia stata loro trasmessa? So che la sindrome è recessiva , tuttavia mia zia paterna ne è affetta e pare che mio nonno paterno avessa avuto gli stessi sintomi.
Infine un'ultima, quante probabilità ci sono che io possa peggiorare ancora?
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Oculista
Carissima,
la DISTROFIA IALINA DELLA RETINA ha appunto come Sinonimi:
•Degenerazione ialoido-retinica di Favre
•Degenerazione ialoide-tappeto-retinica
•Degenerazione microfibrillare vitreoretinica di Favre
•Malattia di Golman-Favre
Cos’è
Malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna e da segni oculari che comprendono la liquefazione del corpo vitreo, la retinoschisi maculare e l’atrofia e la pigmentazione periferica dell’epitelio pigmentato della retina.
L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente anomalo.
Origini e diffusione
E’ una malattia rara a prevalenza non nota. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.I pazienti giungono all’osservazione clinica nel corso delle prime duedecadi di vita per una cecità notturna associata a retinopatia pigmentaria insidiosa spesso bilaterale. Possono evidenziarsi retinoschisi periferica e ampie zone di degenerazione tipo lattice che provocano lacune retiniche.
Segni oculari associati possono essere la liquefazione del corpovitreo e la presenza di membrane epiretiniche. I pazienti possono sviluppare precocemente cataratta e distacco di retina. I vasi periferici retinici appaiono opachi o sclerotici. L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente alterato già nei primi anni di vita. L’acuità visiva rimane relativamente stabile nelle prime due decadi, ma più tardivamente mostra un peggioramento significativo.
E’ una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile non è noto.Criteri diagnosticiLa diagnosi rimane clinica e strumentale. Non esiste al momento un test genetico di conferma diagnostica.
Diagnosi differenziale
E’ necessario differenziare dalle altre forme di distrofia retinica:amaurosi congenita di Leber; distrofia vitelliforme di Best; distrofia vitreoretinica; retinite pigmentosa; retinite puntata albescens;malattia di stargardt.
Terapia
Non esiste al momento alcun trattamento causale della malattia. E’possibile effettuare un trattamento profilattico delle rotture retiniche asintomatiche per prevenire il distacco di retina,come nel suo caso.
E' una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva ,come lei diceva,ma non possono essere effettuati studi genetici specifici perchè non è conosciuto il gene responsabile!!!!
Mi mandi gli esami effettuati!
Un caro saluto
la DISTROFIA IALINA DELLA RETINA ha appunto come Sinonimi:
•Degenerazione ialoido-retinica di Favre
•Degenerazione ialoide-tappeto-retinica
•Degenerazione microfibrillare vitreoretinica di Favre
•Malattia di Golman-Favre
Cos’è
Malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna e da segni oculari che comprendono la liquefazione del corpo vitreo, la retinoschisi maculare e l’atrofia e la pigmentazione periferica dell’epitelio pigmentato della retina.
L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente anomalo.
Origini e diffusione
E’ una malattia rara a prevalenza non nota. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.I pazienti giungono all’osservazione clinica nel corso delle prime duedecadi di vita per una cecità notturna associata a retinopatia pigmentaria insidiosa spesso bilaterale. Possono evidenziarsi retinoschisi periferica e ampie zone di degenerazione tipo lattice che provocano lacune retiniche.
Segni oculari associati possono essere la liquefazione del corpovitreo e la presenza di membrane epiretiniche. I pazienti possono sviluppare precocemente cataratta e distacco di retina. I vasi periferici retinici appaiono opachi o sclerotici. L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente alterato già nei primi anni di vita. L’acuità visiva rimane relativamente stabile nelle prime due decadi, ma più tardivamente mostra un peggioramento significativo.
E’ una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile non è noto.Criteri diagnosticiLa diagnosi rimane clinica e strumentale. Non esiste al momento un test genetico di conferma diagnostica.
Diagnosi differenziale
E’ necessario differenziare dalle altre forme di distrofia retinica:amaurosi congenita di Leber; distrofia vitelliforme di Best; distrofia vitreoretinica; retinite pigmentosa; retinite puntata albescens;malattia di stargardt.
Terapia
Non esiste al momento alcun trattamento causale della malattia. E’possibile effettuare un trattamento profilattico delle rotture retiniche asintomatiche per prevenire il distacco di retina,come nel suo caso.
E' una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva ,come lei diceva,ma non possono essere effettuati studi genetici specifici perchè non è conosciuto il gene responsabile!!!!
Mi mandi gli esami effettuati!
Un caro saluto
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4.9k visite dal 13/07/2009.
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