Retinite pigmentosa: test genetici
Salve,
vorrei capire meglio l'ereditarietà della retinite pigmentosa.
Mi spiego.
Mio padre soffre di questa malattia e di astigmatismo, ha quasi 60 anni ma ormai ci vede molto poco quasi nulla. Lui ha scoperto di esser malato intorno ai 25 anni.
Io ora ho 30 anni, soffro di astigmastismo e occhio pigro (non conosco il termine esatto) e mi manca 1 decimo a un occhio (quello pigro) e 1,5 all'altro.
Mia nonna paterna così come mia zia hanno una grave miopia.
Ora vorrei capire come e se posso determinare se anche io sono predisposto alla R.P. e se vi sono degli esami anche genetici da poter eseguire e dove rivolgermi.
Io sono della provincia di Lecce.
grazie.
vorrei capire meglio l'ereditarietà della retinite pigmentosa.
Mi spiego.
Mio padre soffre di questa malattia e di astigmatismo, ha quasi 60 anni ma ormai ci vede molto poco quasi nulla. Lui ha scoperto di esser malato intorno ai 25 anni.
Io ora ho 30 anni, soffro di astigmastismo e occhio pigro (non conosco il termine esatto) e mi manca 1 decimo a un occhio (quello pigro) e 1,5 all'altro.
Mia nonna paterna così come mia zia hanno una grave miopia.
Ora vorrei capire come e se posso determinare se anche io sono predisposto alla R.P. e se vi sono degli esami anche genetici da poter eseguire e dove rivolgermi.
Io sono della provincia di Lecce.
grazie.
[#1]
Oculista
Carissimo,
io mi occupo di retinite pigmentosa dal 1983!!
A settembre(17-24) sarò a Lecce per un Congresso!
La diagnosi della RP si basa sulla documentazione di perdita progressiva nelle funzioni dei fotorecettori tramite elettroretinografia (ERG) e test del campo visivo. La capacità di ereditare la RP è determinata dalla storia familiare. Almeno 35 geni diversi o loci sono noti per essere causa di RP non sindromica. Il test del DNA è disponibile su base clinica per l'RLBP1 (recessivo autosomatico, tipo Bothnia RP), RP1 (autosomatico dominante, RP1), RHO (autosomatico dominante, RP4), RDS (autosomatico dominante, RP7), PRPF8 (autosomatico dominante, RP13), PRPF3 (autosomatico dominante, RP12), ABCA4 (autosomatico recessivo, RP19) e RPE65 8autosomatico recessivo, RP20). Per tutti gli altri generi il test genetico molecolare è disponibile sulla base della ricerca.
La RP può essere ereditata nel caso di un gene autosomatico dominante, autosomatico recessivo o secondo il collegamento ad X. La RP a collegamento ad X può essere o recessiva, colpendo, così, principalmente individui di sesso maschile, o dominante, colpendo così individui di entrambi i sessi, anche se quelli di sesso femminile sono, comunque, sempre affetti in maniera più leggera. Alcune forme digeniche e miticondriali sono anche state descritte. La consulenza genetica dipende da una diagnosi accurata, la determinazione dell'ereditarietà in ogni famiglia e i risultati di un test genetico molecolare. La RP combinata con una progressiva sordità è denominata sindrome di Usher.
Carissimo sono asua disposizione per qualsiasi chiarimento!!
Un caro saluto
io mi occupo di retinite pigmentosa dal 1983!!
A settembre(17-24) sarò a Lecce per un Congresso!
La diagnosi della RP si basa sulla documentazione di perdita progressiva nelle funzioni dei fotorecettori tramite elettroretinografia (ERG) e test del campo visivo. La capacità di ereditare la RP è determinata dalla storia familiare. Almeno 35 geni diversi o loci sono noti per essere causa di RP non sindromica. Il test del DNA è disponibile su base clinica per l'RLBP1 (recessivo autosomatico, tipo Bothnia RP), RP1 (autosomatico dominante, RP1), RHO (autosomatico dominante, RP4), RDS (autosomatico dominante, RP7), PRPF8 (autosomatico dominante, RP13), PRPF3 (autosomatico dominante, RP12), ABCA4 (autosomatico recessivo, RP19) e RPE65 8autosomatico recessivo, RP20). Per tutti gli altri generi il test genetico molecolare è disponibile sulla base della ricerca.
La RP può essere ereditata nel caso di un gene autosomatico dominante, autosomatico recessivo o secondo il collegamento ad X. La RP a collegamento ad X può essere o recessiva, colpendo, così, principalmente individui di sesso maschile, o dominante, colpendo così individui di entrambi i sessi, anche se quelli di sesso femminile sono, comunque, sempre affetti in maniera più leggera. Alcune forme digeniche e miticondriali sono anche state descritte. La consulenza genetica dipende da una diagnosi accurata, la determinazione dell'ereditarietà in ogni famiglia e i risultati di un test genetico molecolare. La RP combinata con una progressiva sordità è denominata sindrome di Usher.
Carissimo sono asua disposizione per qualsiasi chiarimento!!
Un caro saluto
[#2]
Utente
Grazie Dott. Siravo,
questo lo avevo già letto da precedenti sue risposte ad altri utenti, risposte molto esaustive.
Comunque vorrei sapere dove fare questo tipo di test, anche perchè parlando con il nostro oculista lui dice di stare tranquilli in quanto è ereditaria solo da madre a figlio maschio, ma ad una visita di controllo per la pensione di invalidità il dottore della Asl mi ha comunque detto di fare dei test.
La ringrazio anticipatamente.
questo lo avevo già letto da precedenti sue risposte ad altri utenti, risposte molto esaustive.
Comunque vorrei sapere dove fare questo tipo di test, anche perchè parlando con il nostro oculista lui dice di stare tranquilli in quanto è ereditaria solo da madre a figlio maschio, ma ad una visita di controllo per la pensione di invalidità il dottore della Asl mi ha comunque detto di fare dei test.
La ringrazio anticipatamente.
[#3]
Oculista
Carissimo,
per le modalità di trasmissione le do qualche domanda che comunemente viene fatta e qualche possibile risposta:
Quali sono le modalità di trasmissione ereditaria della RP?
A seconda dell'alterazione genetica, la trasmissione della RP può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X. Buona parte dei casi di RP (circa il 30%) è a trasmissione autosomica recessiva. La forma autosomica dominante si presenta in circa il 15% dei casi, mentre quella legata all'X in circa il 5% dei casi.
E' possibile che nascano figli affetti da RP da genitori sani?
Sì. In una grossa percentuale di casi (circa il 51%) le persone affette da RP hanno genitori e parenti assolutamente normali, ed è impossibile rintracciare se esista o meno una trasmissione genetica. In questi casi l'alterazione genica si è verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli.
Quali sono le probabilità di trasmissione della forma autosomica dominante?
Nelle forme a trasmissione autosomica dominante non esistono portatori sani. Per un individuo affetto dalla forma dominante di RP, la probabilità di avere un figlio o una figlia malati è del 50%.
Quali sono le probabilità di trasmissione della forma autosomica recessiva?
Nelle forme a trasmissione autosomica recessiva gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono a loro volta malati o portatori sani della RP. Dall'unione fra due portatori sani la probabilità di avere un figlio malato è del 25% ad ogni gravidanza.
Quali sono le probabilità di trasmissione della forma legata al cromosoma X?
In questa forma, generalmente le donne sono portatrici sane, anche se si conoscono casi in cui anche le donne hanno sviluppato la malattia. Una donna portatrice sana che si unisce con un uomo normale avrà il 25% di probabilità di avere figli maschi malati, il 25% di probabilità di avere figlie portatrici sane, il 50% di avere figli (maschi o femmine) sani non portatori.
Un'ottiomo Centro per lo studio della genetica molecolare un pò più vicino a lei è:
l'Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica
CNR IIGB
via Guglielmo Marconi, 10 - Napoli (NA)
Tel.: 0817257203
Fax: 0817257202
E-mail: segreter@iigbna.iigb.na.cnr.it
Www: http://www.iigb.na.cnr.it
Un caro saluto
per le modalità di trasmissione le do qualche domanda che comunemente viene fatta e qualche possibile risposta:
Quali sono le modalità di trasmissione ereditaria della RP?
A seconda dell'alterazione genetica, la trasmissione della RP può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X. Buona parte dei casi di RP (circa il 30%) è a trasmissione autosomica recessiva. La forma autosomica dominante si presenta in circa il 15% dei casi, mentre quella legata all'X in circa il 5% dei casi.
E' possibile che nascano figli affetti da RP da genitori sani?
Sì. In una grossa percentuale di casi (circa il 51%) le persone affette da RP hanno genitori e parenti assolutamente normali, ed è impossibile rintracciare se esista o meno una trasmissione genetica. In questi casi l'alterazione genica si è verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli.
Quali sono le probabilità di trasmissione della forma autosomica dominante?
Nelle forme a trasmissione autosomica dominante non esistono portatori sani. Per un individuo affetto dalla forma dominante di RP, la probabilità di avere un figlio o una figlia malati è del 50%.
Quali sono le probabilità di trasmissione della forma autosomica recessiva?
Nelle forme a trasmissione autosomica recessiva gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono a loro volta malati o portatori sani della RP. Dall'unione fra due portatori sani la probabilità di avere un figlio malato è del 25% ad ogni gravidanza.
Quali sono le probabilità di trasmissione della forma legata al cromosoma X?
In questa forma, generalmente le donne sono portatrici sane, anche se si conoscono casi in cui anche le donne hanno sviluppato la malattia. Una donna portatrice sana che si unisce con un uomo normale avrà il 25% di probabilità di avere figli maschi malati, il 25% di probabilità di avere figlie portatrici sane, il 50% di avere figli (maschi o femmine) sani non portatori.
Un'ottiomo Centro per lo studio della genetica molecolare un pò più vicino a lei è:
l'Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica
CNR IIGB
via Guglielmo Marconi, 10 - Napoli (NA)
Tel.: 0817257203
Fax: 0817257202
E-mail: segreter@iigbna.iigb.na.cnr.it
Www: http://www.iigb.na.cnr.it
Un caro saluto
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 10.9k visite dal 23/06/2009.
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