Sindrome di goldman favre
mia sorella di 39 anni dai 15 anni le è stata diagnosticata la sindrome di goldman favre. è stata trattata inizialmente con vaso dilatatori ed integratori.
in ultimo più nulla. sembra che da allora la degenerazione non sia eccessivamente progredita. abbiamo fatto un indagine genetica e noi familiari, mio padre ed io , la sorella, avremmo dei focolai"così li chiamano".mia madre e mio fratello nulla. al momento le dicono che non esiste nulla da fare. vorrei una speranza. qualsiasi speranza.
grazie per la gentilezza.
in ultimo più nulla. sembra che da allora la degenerazione non sia eccessivamente progredita. abbiamo fatto un indagine genetica e noi familiari, mio padre ed io , la sorella, avremmo dei focolai"così li chiamano".mia madre e mio fratello nulla. al momento le dicono che non esiste nulla da fare. vorrei una speranza. qualsiasi speranza.
grazie per la gentilezza.
[#1]
Dr. Luigi Marino
Oculista, Medico legale
17.1k 576
gentile Signorina
la Sindrome di Goldmann-Favre e' considerata una malattia genetica rara,
catatterizzata da emeralopia cio'e difficolta' alla visione crepuscolare o notturna, degenerazioni vitreo- retiniche, retinoschisi (la retina si divide in due foglietti) da alterazione del corpo vitreo ,che da gel si trasforma in acqua
( liquefied vitreous body) , edema maculare, precoce cataratta.
Per fortuna il gene e' autosomico recessivo, ed e' quindi un evento raro trasmettere la malattia ad i figli e nipoti.
La cosa importante e' esere sicuri che questa sia la Diagnosi, un OCT con Cirrus o Spectralis, una fluorangiografia ci aiuteranno molto, oltre l'esperienza del medico oculista che l'ha in cura.
Roma ha ottimi e qualificati oculisti che sapranno indicarle la giusta condotta terapeutica.
Tutte queste alterazioni vitreoretiniche e le degenerazioni retiniche dovrebbero trovare grande giovamento dall'uso di cellule staminali, a cui il mondo scientifico medico oculistico sta lavorando...
io ho davvero molta speranza...vedra' ce la faremo
a presto ed in bocca al lupo
SUO DOC
la Sindrome di Goldmann-Favre e' considerata una malattia genetica rara,
catatterizzata da emeralopia cio'e difficolta' alla visione crepuscolare o notturna, degenerazioni vitreo- retiniche, retinoschisi (la retina si divide in due foglietti) da alterazione del corpo vitreo ,che da gel si trasforma in acqua
( liquefied vitreous body) , edema maculare, precoce cataratta.
Per fortuna il gene e' autosomico recessivo, ed e' quindi un evento raro trasmettere la malattia ad i figli e nipoti.
La cosa importante e' esere sicuri che questa sia la Diagnosi, un OCT con Cirrus o Spectralis, una fluorangiografia ci aiuteranno molto, oltre l'esperienza del medico oculista che l'ha in cura.
Roma ha ottimi e qualificati oculisti che sapranno indicarle la giusta condotta terapeutica.
Tutte queste alterazioni vitreoretiniche e le degenerazioni retiniche dovrebbero trovare grande giovamento dall'uso di cellule staminali, a cui il mondo scientifico medico oculistico sta lavorando...
io ho davvero molta speranza...vedra' ce la faremo
a presto ed in bocca al lupo
SUO DOC
LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO prenota 02 50030013 urgenze 3356028808
[#2]
Oculista
Carissima,
la DISTROFIA IALINA DELLA RETINA ha appunto come Sinonimi:
•Degenerazione ialoido-retinica di Favre
•Degenerazione ialoide-tappeto-retinica
•Degenerazione microfibrillare vitreoretinica di Favre
•Malattia di Golman-Favre
Cos’è
Malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna e da segni oculari che comprendono la liquefazione del corpo vitreo, la retinoschisi maculare e l’atrofia e la pigmentazione periferica dell’epitelio pigmentato della retina.
L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente anomalo.
Origini e diffusione
E’ una malattia rara a prevalenza non nota. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.I pazienti giungono all’osservazione clinica nel corso delle prime duedecadi di vita per una cecità notturna associata a retinopatia pigmentaria insidiosa spesso bilaterale. Possono evidenziarsi retinoschisi periferica e ampie zone di degenerazione tipo lattice che provocano lacune retiniche.
Segni oculari associati possono essere la liquefazione del corpovitreo e la presenza di membrane epiretiniche. I pazienti possono sviluppare precocemente cataratta e distacco di retina. I vasi periferici retinici appaiono opachi o sclerotici. L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente alterato già nei primi anni di vita. L’acuità visiva rimane relativamente stabile nelle prime due decadi, ma più tardivamente mostra un peggioramento significativo.
E’ una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile non è noto.Criteri diagnosticiLa diagnosi rimane clinica e strumentale. Non esiste al momento un test genetico di conferma diagnostica.
Diagnosi differenziale
E’ necessario differenziare dalle altre forme di distrofia retinica:amaurosi congenita di Leber; distrofia vitelliforme di Best; distrofia vitreoretinica; retinite pigmentosa; retinite puntata albescens;malattia di stargardt.
Terapia
Non esiste al momento alcun trattamento causale della malattia. E’possibile effettuare un trattamento profilattico delle rotture retiniche asintomatiche per prevenire il distacco di retina.
Mi mandi gli esami effettuati!
Un caro saluto
la DISTROFIA IALINA DELLA RETINA ha appunto come Sinonimi:
•Degenerazione ialoido-retinica di Favre
•Degenerazione ialoide-tappeto-retinica
•Degenerazione microfibrillare vitreoretinica di Favre
•Malattia di Golman-Favre
Cos’è
Malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna e da segni oculari che comprendono la liquefazione del corpo vitreo, la retinoschisi maculare e l’atrofia e la pigmentazione periferica dell’epitelio pigmentato della retina.
L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente anomalo.
Origini e diffusione
E’ una malattia rara a prevalenza non nota. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.I pazienti giungono all’osservazione clinica nel corso delle prime duedecadi di vita per una cecità notturna associata a retinopatia pigmentaria insidiosa spesso bilaterale. Possono evidenziarsi retinoschisi periferica e ampie zone di degenerazione tipo lattice che provocano lacune retiniche.
Segni oculari associati possono essere la liquefazione del corpovitreo e la presenza di membrane epiretiniche. I pazienti possono sviluppare precocemente cataratta e distacco di retina. I vasi periferici retinici appaiono opachi o sclerotici. L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente alterato già nei primi anni di vita. L’acuità visiva rimane relativamente stabile nelle prime due decadi, ma più tardivamente mostra un peggioramento significativo.
E’ una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile non è noto.Criteri diagnosticiLa diagnosi rimane clinica e strumentale. Non esiste al momento un test genetico di conferma diagnostica.
Diagnosi differenziale
E’ necessario differenziare dalle altre forme di distrofia retinica:amaurosi congenita di Leber; distrofia vitelliforme di Best; distrofia vitreoretinica; retinite pigmentosa; retinite puntata albescens;malattia di stargardt.
Terapia
Non esiste al momento alcun trattamento causale della malattia. E’possibile effettuare un trattamento profilattico delle rotture retiniche asintomatiche per prevenire il distacco di retina.
Mi mandi gli esami effettuati!
Un caro saluto
[#3]
Utente
mi avevano accennato alle cellule staminali . speriamo in qualcosa di significativo.
non ho esami su file. devo parlare con mia sorella e prevedere una acquisizione almeno con scanner. sarà mi cura farglieli avere il prima possibile.
grazie ad entrambi della gentilezza ma soprattutto della professionalità con la quale ci chiarite un mondo a noi sconosciuto.
ancora grazie.
non ho esami su file. devo parlare con mia sorella e prevedere una acquisizione almeno con scanner. sarà mi cura farglieli avere il prima possibile.
grazie ad entrambi della gentilezza ma soprattutto della professionalità con la quale ci chiarite un mondo a noi sconosciuto.
ancora grazie.
[#5]
Utente
Egregio Dott. Marino ,
La ringrazio e mi scuso di non averle risposto prima. ho una utenza mail a casa , e a dirla tutta non la apro molto spesso. Se non le dispiace la chiamo domani e lascio i miei recapiti alla sua segretaria. Così da poter avere informazione più diretta della prossima volta che sarà a Roma.
Spero di poterla incontrare con mia sorella e tutti i referti clinici o eventualmente di consegnarle le copie di cui necessita.
Mi scusi di nuovo e la ringrazio comunque per la cortesia.
Buona Serata.
La ringrazio e mi scuso di non averle risposto prima. ho una utenza mail a casa , e a dirla tutta non la apro molto spesso. Se non le dispiace la chiamo domani e lascio i miei recapiti alla sua segretaria. Così da poter avere informazione più diretta della prossima volta che sarà a Roma.
Spero di poterla incontrare con mia sorella e tutti i referti clinici o eventualmente di consegnarle le copie di cui necessita.
Mi scusi di nuovo e la ringrazio comunque per la cortesia.
Buona Serata.
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 4.4k visite dal 01/06/2009.
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