Spicole di pigmento in media periferia

Carissimo,
la retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all'esame del fondo dell'occhio. La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/4.000. La forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni, che insorge con cecità notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna, del campo visivo periferico, che può portare a cecità dopo diverse decadi. Alcuni casi estremi possono avere una rapida evoluzione in due decadi o una lenta progressione che non porta mai a cecità. In alcuni casi, la presentazione clinica è una distrofia tipo coni-bastoncelli, nella quale la riduzione dell'acuità visiva predomina sulla perdita del campo visivo. Generalmente, la RP non è sindromica anche se sono note diverse forme associate a sindromi, la più frequente delle quali è la sindrome di Usher. Sono stati identificati 45 geni/loci responsabili della RP non sindromica (per le forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all'X e digeniche). La diagnosi clinica si basa sulla presenza di cecità notturna e sui difetti del campo visivo periferico, sulle lesioni nel fondo dell'occhio, sul tracciato elettroretinografico ipovoltato e sul progressivo peggioramento di questi segni. La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni, ma, di regola, non viene eseguita a causa dell'estrema eterogeneità genetica della malattia. La consulenza genetica è sempre indicata. Al momento, non è disponibile una terapia in grado di arrestare la progressione della malattia o di restituire la vista; pertanto, la prognosi è infausta. L'approccio terapeutico permette di rallentare il processo degenerativo e consiste nella protezione dalla luce solare e nella vitamino-tarapia, nel trattamento delle complicanze (cataratta ed edema maculare) e nell'aiutare i pazienti a fare fronte ai problemi sociali e psicologici correlati alla cecità.
Mi sono occupato della Retinite Pigmentosa e delle eventuali sue terapie a parire dagli anni della mia specializzazione(1983-87)ed a Pisa abbiamo visto centinaia di casi da dovunque e le posso assicurare che non esiste alcuna regola predittiva ESATTA per l'evoluzione delle degenerazioni tappeto-retiniche!!!
Un caro saluto

Grazie infinite per l’immediata risposta, negli anni ’80 all’università di Pisa è stata diagnosticata per la prima volta la retinite pigmentosa a mia nonna, successivamente, sempre a Pisa è stata diagnosticata ai figli “mia madre e mio zio” io in quel periodo non sono stato considerato a rischio, perché oltre ad un difetto di astigmatismo, e la difficoltà di adattarmi al buio, non avevo altri problemi, e secondo i miei famigliari, non avevo di che preoccuparmi, all’età di circa 73 anni, mia madre ha perso totalmente la vista, dopo un attacco di glaucoma acuto ad angolo stretto; mio zio 70 anni ha un piccolo residuo che lo rende ancora “autosufficiente”, nelle generazioni precedenti ci sono stati altri casi di cecità, ma solo in tarda età, probabilmente attribuibili sempre alla RP, la storia familiare, quindi mi fa affrontare la cosa con sufficiente “ottimismo”, per quanto concerne una rapida evoluzione, quello che mi preoccupa, al tempo stesso, è che considerando anche la sua risposta, identifico la mia patologia, nella forma più comune, distrofia tipo bastoncelli-coni, immagino anche che questa, sia la forma meno debilitante, so inoltre che alcune zone della retina sono più ricche di coni ed altre di bastoncelli, il fatto che ho un campo visivo limitato a circa 10° ( o a quanto possa corrispondere l’8%) mi fa supporre che la zona della retina, ricca di bastoncelli sia al limite; negli ultimi referti viene poi riferita una distrofia maculare e questo aumenta la mia apprensione non è qui che c’è la visione centrale?
Mi farebbe molto piacere se volesse esprimere un giudizio anche sulla mia situazione.
Per quanto riguarda il tracciato elettroretinografico ipovoltato, è un esame che non mi è stato mai prescritto, dato che sto valutando anche l’ipotesi di fare domanda di invalidità potrebbe essermi utile anche in ambito medico legale?
Gentilissimo Dr Duilio perdoni il mio modo spartano di esprimere la materia, ed il tempo che ho impiegato a risponderle “ sono anche un po’ lento con la tastiera ”
Di nuovo grazie e buon lavoro.

Carissimo,
sicuramente avrà visitato io o la Dott.ssa Ammannati,ahimè morta prematuramente,i suoi cari,visto che eravamo i rsponsabili del servizio!!!
Come le dicevo non si possono fare predizioni evolutive!
Un caro saluto.

Carissimo Dr Duilio, sono molto dispiaciuto per la scomparsa prematura della Dott.ssa Ammannati.
Per ciò che riguarda la sua risposta, credo che abbia frainteso le intenzioni delle mie parole, non ho chiesto predizioni, se ci avessi creduto mi risarei rivolto altrove , credevo invece che fosse possibile analizzare serenamente la mia situazione, con i dati che ho fornito, so bene che le parole, non possono cambiare lo stato dei fatti, indipendentemente da quello che mi possa o non mi possa dire un medico, qualche volta però interessarsi a quello che ti sta capitando può servire a sentirti meno vulnerabile, soprattutto in assenza di terapie, … chiedo scusa se le ho rubato del tempo prezioso. un saluto a lei e a tutti i suoi colleghi. Buon lavoro.