Il bambino non ci ha mai suggerito

Carissimo,
intanto mi preoccuperei di definire con l'urologo se siamo in presenza di un'associazione ben conosciuta tra il coloboma del nevo ttico e particolari uropatie congentie!
Io ho avuto modo nella mia carriera di vederne 5 casi!!
La frequente associazione tra uropatie malformative e displasia renale, definita CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract), potrebbe originare da un’unica alterazione dei processi che regolano lo sviluppo embriologicodell’apparato uropoietico, controllati geneticamente. La frequente familiarità di queste condizioni e la loro maggiore inci-denza e gravità nei soggetti di sesso maschile rappresentano ulteriori evidenze di una loro origine genetica. Studi di linka-ge, eseguiti su famiglie con reflusso vescicoureterale e altre uropatie hanno evidenziato un’estrema eterogeneità dellemutazioni riscontrate e nello stesso tempo, un’importante variabilità fenotipica e clinica nell’ambito di una stessa muta-zione.Alcune malformazioni urologiche possono far parte di quadri sindromici complessi il cui studio ha permesso di avanza-re nelle conoscenze delle basi molecolari delle malformazioni singole. Tra le prime citiamo la sindrome rene-coloboma,caratterizzata dall’associazione tra coloboma del nervo ottico e reflusso vescicoureterale (RVU), secondaria a mutazionedel gene PAX2, che rientra nel complesso dei geni PAX. Tra le mutazioni responsabili di uropatie isolate, sono state inda-gate possibili associazioni tra alcuni antigeni del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA, cromosoma 6) con idro-nefrosi e RVU familiare e mutazioni interessanti un locus sul cromosoma 1.Infine, la maggiore frequenza e gravità mostrata clinicamente dal sesso maschile, potrebbe essere indicativa di un fenome-no di linkage-disequilibrium o di una trasmissione X-linked di alcune uropatie. Ad esempio la delezione del gene che codifi-ca per il recettore di tipo 2 dell’angiotensina II, sito sul cromosoma X, è stata studiata in alcuni modelli animali, ma non com-pletamente confermata nell’uomo.Anche i polimorfismi del gene ACE sono associati ad una maggiore incidenza di reni ipodisplasici congeniti oltre che essere responsabili di una particolare suscettibilità al danno renale da RVU.
Un caro saluto

Gentilissimo dott.Siravo,la ringrazio infinitamente per la sollecitudine con cui ha risposto alla mia richiesta. Da quanto ho capito, il caso di mio figlio è stato sinora sottovalutato o, comunque, non analizzato con la necessaria scrupolosità. Mi preoccupa il fatto che l'urologo, pur avendo visitato il bambino più volte, non abbia paventato i rischi di queste possibili associazioni, quindi mi chiedo se, a questo punto, non vadano fatti dei specifici esami per accertare tutto il quadro diagnostico. In tal caso, quali bisognerebbe fare con priorità? Purtroppo la scarsa familiarità con il linguaggio specialistico mi preclude una piena comprensione di quanto, con estrema professionalità, Lei ha minuziosamente descritto. Pertanto, senza voler essere molesta, La pregherei di suggerirmi nel concreto come attivarmi nella maniera migliore per tutelare la salute di mio figlio. Ancora Le rinnovo sentitamente la mia gratitudine per la sua gratuita ed umana cordialità.

Carissima,
dobbiamo capire se o no siamo in presenza di una sinrome rene-coloboma!
Per la componente oculistica chiunque può far diagnosi di un coloboma della testa del nervo ottico(almeno sper),mentre l'implicazione urologica ha ben altre esigenze di diagnostica strumentale!
Le uropatie malformative e nella fattispecie la displasia renale, definita CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract),è importante diagnosticarla per una buona gestione delle funzioni renali future!
Mi dica di dove è ed io proverò ad indirizzarla!
Un caro saluto

Grazie dottor Siravo, io sono di Bari. La visita oculistica l'ho fatta presso il Policlinico, mentre per il problema renale mi sono rivolta a Roma, dove a maggio il bambino farà l'intervento presso il Bambin Gesù. Ancora sinceri ossequi.