Sindrome di duane

Carissima Sandra,

la Sindrome di Stilling-Duane-Turk primaria è una Sindrome congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione del movimento orizzontale dell'occhio, retrazione del globo oculare con restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di adduzione. Questa malattia origina da un'innervazione paradossa del muscolo retto laterale. La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto nell'adduzione, nella abduzione o in entrambi. L'incidenza è approssimativamente circa 1% su tutti i casi di strabismo. La sindrome di Duane può essere isolata o si può associare ad anomalie oculari (eterocromia, displasia dell'iride, colobomi, fenomeno di Marcus-Gunn, ecc.) o ad anomalie sistemiche (sindrome di Goldenhar, sindrome di Klippel-Feil, ipoacusia neurosensoriale, ecc.). La maggior parte dei casi è sporadica, anche se è stata descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante. La sindrome di Duane è stata collegata a cinque loci ed è stato identificato un primo gene causale, SALL4. Il meccanismo eziologico attualmente proposto è che la sindrome di Duane derivi da un disturbo di innervazione di origine tronco-cerebrale, nel quale il muscolo laterale retto è parzialmente innervato dai rami del nervo oculomotore. Quando necessari, sono utilizzati interventi chirurgici per migliorare l'allineamento fisso in posizione primaria, la rotazione del viso e la posizione posturale; tuttavia i risultati ottenuti sono limitati.

Un caro saluto

Grazie della spiegazione dettagliata....ma....visto che più o meno sapevo già che cosa era mi chiedevo se esistono tecniche nuove....Oppure se dopo l'intervento fatto a 6 anni potrei farne un altro ora a 19 anni.Se conviene o se è troppo rischioso....

Carissima,
bisogna vedere la situazione anatomofunzionale attuale come si presenta!
In certi casi si possono fare interventi anche alla sua età!
Un caro saluto

Gentilissimo dottor Siravo,ho fatto una visita e lo strabologo mi ha sconsigliato l'intervento dicendomi che c'è il rischio che l'occhio sinistro se ne vada troppo in fuori e di perderne quindi il "controllo"...tuttavia non ci sono altre controindicazioni ma mi ha detto che nel mio caso non vale la pena insomma perchè tanto già così la cosa non è visibile.
Volevo farle una domanda:se dovessi avere dei figli l'ereditarietà di questa malformazione è ereditaria al 100%?? E se non lo è quant è la possibilità? Magari se potesse consigliarmi un documento o un link per avere informazioni le sarei grata.
Sandra

Carissima,
la possibilità è scarsa!!!!
Un caro saluto