Sindrome di usher
Buonasera dottori sono una mamma di un bimbo di 4 anni che ha un compagnetto di scuola che è affetto da sindrome di usher ed ha un gravissimo deficit uditivo ,e da allora sono un po' intimorita per mio figlio.
Volevo chiedervi una cosa ma questa sindrome è in genere presente sin dalla nascita o si manifesta col passare del tempo?
Vi ringrazio anticipatamente.
Volevo chiedervi una cosa ma questa sindrome è in genere presente sin dalla nascita o si manifesta col passare del tempo?
Vi ringrazio anticipatamente.
[#1]
Oculista
Carissimo,
La sindrome di Usher è una malattia congenita che si
manifesta con sordità alla nascita associata ad una perdita progressiva della vista causata da una
degenerazione della retina, nota come retinite pigmentosa.
Si riconoscono 2 tipi di sindrome di Usher.
T i p o 1 meno grave e più precoce:
la sordità molto grave o totale è presente già alla nascita e all’età dell’adolescenza si manifestano problematiche visive con cattivo adattamento agli eccessivi cambiamenti di luce.
Tipo 2 Comporta sordità congenita di grado medio-grave, con insorgenza più tardiva dei disturbi a carico
dell’apparato visivo.
Con l'espressione retinite pigmentosa si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una degenerazione progressiva della retina (lo strato più interno dell'occhio, sensibile alla luce; trasforma gli stimoli luminosi in segnali elettrici che, inviati al cervello, permettono la visione) che interessa entrambi gli occhi. La malattia colpisce entrambe le forme di cellule della retina che captano la luce (coni e bastoncelli: i coni sono sensibili solo alla luce intensa e permettono di distinguere bene forma e colore degli oggetti; i bastoncelli sono sensibili alla luce crepuscolare, cioè tenue, e non distinguono i colori), uccidendole lentamente. Conseguentemente, la vista del soggetto che ne è colpito diminuisce progressivamente, anche fino alla cecità assoluta. I principali sintomi sono la cecità crepuscolare e quella notturna, il che significa difficoltà di vedere quando ci si trova in condizioni di scarsa illuminazione (ad esempio quando ci si muove o si guida di sera o di notte) o problemi di adattamento nel passare dagli ambienti illuminati a quelli oscuri (ad esempio quando si entra in una sala cinematografica buia). Questo fenomeno è dovuto al fatto che la malattia nelle prime fasi dello sviluppo aggredisce prevalentemente i bastoncelli. In seguito, la vista incomincia a diminuire e, pertanto, si ha difficoltà nel percepire gli oggetti posti lateralmente o s'inciampa nei gradini o negli ostacoli bassi. Il campo visivo si restringe sempre più, fino a chiudersi completamente. Compaiono, poi, altri disturbi come l'abbagliamento, l'incapacità di distinguere i colori ed una particolare forma di cataratta (malattia degli occhi, che vengono ricoperti da una patina opaca). La sindrome di Usher è una malattia particolarmente invalidante in quanto colpisce, oltre al senso della vista, anche quello dell'udito.
Un caro saluto
La sindrome di Usher è una malattia congenita che si
manifesta con sordità alla nascita associata ad una perdita progressiva della vista causata da una
degenerazione della retina, nota come retinite pigmentosa.
Si riconoscono 2 tipi di sindrome di Usher.
T i p o 1 meno grave e più precoce:
la sordità molto grave o totale è presente già alla nascita e all’età dell’adolescenza si manifestano problematiche visive con cattivo adattamento agli eccessivi cambiamenti di luce.
Tipo 2 Comporta sordità congenita di grado medio-grave, con insorgenza più tardiva dei disturbi a carico
dell’apparato visivo.
Con l'espressione retinite pigmentosa si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una degenerazione progressiva della retina (lo strato più interno dell'occhio, sensibile alla luce; trasforma gli stimoli luminosi in segnali elettrici che, inviati al cervello, permettono la visione) che interessa entrambi gli occhi. La malattia colpisce entrambe le forme di cellule della retina che captano la luce (coni e bastoncelli: i coni sono sensibili solo alla luce intensa e permettono di distinguere bene forma e colore degli oggetti; i bastoncelli sono sensibili alla luce crepuscolare, cioè tenue, e non distinguono i colori), uccidendole lentamente. Conseguentemente, la vista del soggetto che ne è colpito diminuisce progressivamente, anche fino alla cecità assoluta. I principali sintomi sono la cecità crepuscolare e quella notturna, il che significa difficoltà di vedere quando ci si trova in condizioni di scarsa illuminazione (ad esempio quando ci si muove o si guida di sera o di notte) o problemi di adattamento nel passare dagli ambienti illuminati a quelli oscuri (ad esempio quando si entra in una sala cinematografica buia). Questo fenomeno è dovuto al fatto che la malattia nelle prime fasi dello sviluppo aggredisce prevalentemente i bastoncelli. In seguito, la vista incomincia a diminuire e, pertanto, si ha difficoltà nel percepire gli oggetti posti lateralmente o s'inciampa nei gradini o negli ostacoli bassi. Il campo visivo si restringe sempre più, fino a chiudersi completamente. Compaiono, poi, altri disturbi come l'abbagliamento, l'incapacità di distinguere i colori ed una particolare forma di cataratta (malattia degli occhi, che vengono ricoperti da una patina opaca). La sindrome di Usher è una malattia particolarmente invalidante in quanto colpisce, oltre al senso della vista, anche quello dell'udito.
Un caro saluto
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.1k visite dal 24/01/2009.
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