Distrofia corneale
Egregio Dottore,
ho 36 anni e vivo a Bari.
Le racconto il mio caso. Svegliatomi una notte ho avvertito una fitta all'occhio sinistro con conseguente lacrimazione.
Il mattino dopo vedevo completamente sfocato da quall'occhio.
Recatomi in ospedale il medico che mi ha visitato non è riuscito a spiegarsi il motivo di quel calo visivo (poi comunque rientrato completamente da solo il giorno successivo). Mi hanno però diagnosticato una distrofia corneale bilaterale, maggiore all'occhio sinistro.
In famiglia nessuno ha sofferto di questa patologia.
Premetto che ho quasi 10/10 ad entrambi gli occhi. Solo un accenno di miopia (0.25) e astigmatismo (0.50).
Mi hanno prescritto una terapia a base di visu xl e nettacin per 3 giorni.
Al successivo controllo mi è stato comunicato di una regressione della patologia maggiore di quanto si potessero mai aspettare. Tanto che adesso la distrofia è quasi maggiore all'occhio destro.
Quindi, dopo pachimetria, topografia, oct... ecc ecc, mi hanno prescritto una terapia a base di ialuvit, visu xl e aminoftal compresse.
Tornerò al controllo a 7 giorni dal precedente.
Considerata l'assenza di un deficit visivo i medici sono contrari a qualunque altra soluzione.
Attualmente avverto solo un fastidio sopportabilissimo all'occhio sinistro.
Le chiedo, pertanto, il suo parere in merito alla mia situazione e alla terapia consegnatami.
Inoltre vorrei sapere se nella mia zona opera un medico esperto dell'argomento a cui potermi rivolgere per una visita.
E poi: dopo quanto tempo questa patologia inizia a degenerare e, soprattutto, quanto è concreto il rischio di perdere la vista?
La ringrazio per il Suo tempo e la Sua disponibilità.
Saluti
Francesco
ho 36 anni e vivo a Bari.
Le racconto il mio caso. Svegliatomi una notte ho avvertito una fitta all'occhio sinistro con conseguente lacrimazione.
Il mattino dopo vedevo completamente sfocato da quall'occhio.
Recatomi in ospedale il medico che mi ha visitato non è riuscito a spiegarsi il motivo di quel calo visivo (poi comunque rientrato completamente da solo il giorno successivo). Mi hanno però diagnosticato una distrofia corneale bilaterale, maggiore all'occhio sinistro.
In famiglia nessuno ha sofferto di questa patologia.
Premetto che ho quasi 10/10 ad entrambi gli occhi. Solo un accenno di miopia (0.25) e astigmatismo (0.50).
Mi hanno prescritto una terapia a base di visu xl e nettacin per 3 giorni.
Al successivo controllo mi è stato comunicato di una regressione della patologia maggiore di quanto si potessero mai aspettare. Tanto che adesso la distrofia è quasi maggiore all'occhio destro.
Quindi, dopo pachimetria, topografia, oct... ecc ecc, mi hanno prescritto una terapia a base di ialuvit, visu xl e aminoftal compresse.
Tornerò al controllo a 7 giorni dal precedente.
Considerata l'assenza di un deficit visivo i medici sono contrari a qualunque altra soluzione.
Attualmente avverto solo un fastidio sopportabilissimo all'occhio sinistro.
Le chiedo, pertanto, il suo parere in merito alla mia situazione e alla terapia consegnatami.
Inoltre vorrei sapere se nella mia zona opera un medico esperto dell'argomento a cui potermi rivolgere per una visita.
E poi: dopo quanto tempo questa patologia inizia a degenerare e, soprattutto, quanto è concreto il rischio di perdere la vista?
La ringrazio per il Suo tempo e la Sua disponibilità.
Saluti
Francesco
[#1]
Dr. Luigi Marino
Oculista, Medico legale
17.1k 576
Caro FRANCESCO
trova diversi miei articoli sull’argomento su MEDICITALIA.
DOBBIAMO CAPIRE BENE CHE TIPO DI DISTROFIA HA e poi passiamo alla terapia giusta.
Le Distrofie Corneali sono disturbi su base genetica e non infiammatoria che portano a deficit visivo secondario ad opacizzazione corneale.
L’epoca di presentazione va dalla prima alla quarta decade.
Le distrofie della cornea si possono classificare clinicamente in 4 gruppi,
epiteliali
della Membrana di Bowman
stromali
endoteliali
Le distrofie corneali possono anche essere classificate in
distrofie corneali anteriori
epitelio corneale, la sua membrana basale di Bowman e lo stroma corneale superficiale
distrofie corneali stromali
stroma corneale o
distrofie corneali posteriori
a membrana di Descemet e l'endotelio corneale
Distrofia epiteliale di Cogan
La maggior parte delle distrofie corneali non e' associata a patologie o sintomi di natura sistemica.
La caratteristica comune a tutte le distrofie corneali è la presenza di opacità leucomi, nubecole, variabili per forma, dimensione e profondita' sino ad arrivare ad una cornea completamente opaca.
Distrofia corneale epiteliale di Meesmann
Distrofia corneale epiteliale di Lisch
Distrofia corneale della Membrana di Bowman stromale cristallina di Schnyder
Qualsiasi alterazione della trasparenza, della specularita' e dell' avascolarita' corneale provoca opacita' corneale e danno oltre una noiosa e costante fotofobia una riduzione significativa del VISUS.
Le mutazioni nei geni
CHST6,
COL8A2,
KRT3,
KRT12,
PIP5K3,
SLC4A11,
TACSTD2,
TCF4,
TGFBI, e
UBIAD1
danno diverse dorme di distrofia corneale.
Lo studio delle mutazioni genetiche ha individuato i difetti responsabili esono stati messi a punto di test diagnostici del DNA molto affidabili e specifici.
Oggi possiamo eseguire rapidamente un test al DNA per le distrofie corneali su base genetica quando la malattia non si e' ancora presentata nella sua drammatica evoluzione:
Granular Corneal Dystrophy type 1
Thiel- Behnke,
Lattice Corneal
Dystrophy type 2 Avellino,
Reis-Buckler
I segni clinici delle distrofie corneali variano molto nei diversi tipi e sottotipi.
Quando vediamo una opacita', una nubecola un piccolo leucoma corneale dobbiamo sempre pensare di trovarci di fronte ad un paziente con distrofia corneale. A volte e' davvero molto utile visitare i genitori ed i collaterali del paziente.
Ma naturalmente la diagnosi si basa sulle immagini corneali con la biomicroscopia alla lampada a fessura, anche l'eta' di esordio e la disposizione delle opacita' ci aiutano nella diagnosi.
Altre volte invece la distrofia corneale si presenta all'improvviso con complicanza inaspettata ed imprevedibile di una chirurgia refrattiva, allora e' necessario di ifar eseguire preventivamente un test al DNA negli esami di screening di idoneita' alla chirurgia refrattiva o ad una chirurgia oculare che coinvolga la cornea.
Nelle distrofie corneali per le quali e' nota la mutazione genetica, è oggi possibile eseguire un test genetico DNA molto affidabile non solo per confermare il sospetto diagnostico, ma anche per prevenire i danni drammatici di una risposta anomala ed inaspettata ad paziente sottoposto dopo una completa batteria di
esami clinici e diagnostici
topografia e pachimetria corneale
tonometria
test qualitativi e quantitativi sul film lacrimale
pupillometria
aberrometria
refrazione in miosi e midriasi
ed ad una perfetta e riuscita chirurgia refrattiva corneale.
INFATTI ALCUNE DISTROFIE CORNEALI SI MANIFESTANO INASPETTATE, IMPROVVISAMENTE DA POCHI MESI AD ANNI DOPO LA CHIRUURGIA REFRATTIVA.
Sicuramente quando abbiamo opacita' e cicatrizzazioni anomale dobbiamo anche pensare a una diagnosi differenziale con le
gammopatie monoclonali,
il deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi,
la malattia di Fabry,
la cistinosi,
la tirosinemia tipo 2,
le malattie sistemiche da accumulo lisosomiale:
mucopolisaccaridosi,
lipidosi,
mucolipidosi
e
varie malattie della cute:
ittiosi legata all'X,
cheratosi follicolare
La diagnosi prenatale delle distrofie corneali è teoricamente anche possibile, anche se non appare giustificata eticamente, in quanto si tratta di alterazioni con normali aspettative di vita.
Le distrofie corneali possono essere trasmesse con modalità:
autosomica dominante,
autosomica recessiva o
recessiva legata all'X.
Data la grande eterogeneità e le modalità di trasmissione delle distrofie corneali, oggi possiamo anche valutare di consigliare ai pazienti candidati ad una chirurgia oculare una consulenza dal medico psecialista in genetica, per valutare insieme la terapia mirata e la prognosi.
La terapia delle distrofie corneali a volte basta solo un collirio altre volte possiamo eseguire una cheratoplastica lamellare anteriore, una cheratoplastica perforante oppure una endoteliale profonda (DLEK), molto spesso basta la PTK con laser ad eccimeri.
Una distrofia corneale non diagnosticata in tempo puo' influire sulla capacità visiva ed in rari casi puo' portare fino alla cecità.
E' quindi assolutamente consigliabile prima di una chirurgia corneale o del segmento anteriore oculare far eseguire un test che basta eseguire con un semplice prelievo di saliva.
For more information:
BENEDETTO SGROI (Italy)
Avellino Lab USA, Inc.
Websie: www.avellinolab.com
infousa@avellinolab.com
PROF. LUIGI MARINO
CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “
via Quadronno n. 29 MILANO
tel 02 58395555 o 0258395333
trova diversi miei articoli sull’argomento su MEDICITALIA.
DOBBIAMO CAPIRE BENE CHE TIPO DI DISTROFIA HA e poi passiamo alla terapia giusta.
Le Distrofie Corneali sono disturbi su base genetica e non infiammatoria che portano a deficit visivo secondario ad opacizzazione corneale.
L’epoca di presentazione va dalla prima alla quarta decade.
Le distrofie della cornea si possono classificare clinicamente in 4 gruppi,
epiteliali
della Membrana di Bowman
stromali
endoteliali
Le distrofie corneali possono anche essere classificate in
distrofie corneali anteriori
epitelio corneale, la sua membrana basale di Bowman e lo stroma corneale superficiale
distrofie corneali stromali
stroma corneale o
distrofie corneali posteriori
a membrana di Descemet e l'endotelio corneale
Distrofia epiteliale di Cogan
La maggior parte delle distrofie corneali non e' associata a patologie o sintomi di natura sistemica.
La caratteristica comune a tutte le distrofie corneali è la presenza di opacità leucomi, nubecole, variabili per forma, dimensione e profondita' sino ad arrivare ad una cornea completamente opaca.
Distrofia corneale epiteliale di Meesmann
Distrofia corneale epiteliale di Lisch
Distrofia corneale della Membrana di Bowman stromale cristallina di Schnyder
Qualsiasi alterazione della trasparenza, della specularita' e dell' avascolarita' corneale provoca opacita' corneale e danno oltre una noiosa e costante fotofobia una riduzione significativa del VISUS.
Le mutazioni nei geni
CHST6,
COL8A2,
KRT3,
KRT12,
PIP5K3,
SLC4A11,
TACSTD2,
TCF4,
TGFBI, e
UBIAD1
danno diverse dorme di distrofia corneale.
Lo studio delle mutazioni genetiche ha individuato i difetti responsabili esono stati messi a punto di test diagnostici del DNA molto affidabili e specifici.
Oggi possiamo eseguire rapidamente un test al DNA per le distrofie corneali su base genetica quando la malattia non si e' ancora presentata nella sua drammatica evoluzione:
Granular Corneal Dystrophy type 1
Thiel- Behnke,
Lattice Corneal
Dystrophy type 2 Avellino,
Reis-Buckler
I segni clinici delle distrofie corneali variano molto nei diversi tipi e sottotipi.
Quando vediamo una opacita', una nubecola un piccolo leucoma corneale dobbiamo sempre pensare di trovarci di fronte ad un paziente con distrofia corneale. A volte e' davvero molto utile visitare i genitori ed i collaterali del paziente.
Ma naturalmente la diagnosi si basa sulle immagini corneali con la biomicroscopia alla lampada a fessura, anche l'eta' di esordio e la disposizione delle opacita' ci aiutano nella diagnosi.
Altre volte invece la distrofia corneale si presenta all'improvviso con complicanza inaspettata ed imprevedibile di una chirurgia refrattiva, allora e' necessario di ifar eseguire preventivamente un test al DNA negli esami di screening di idoneita' alla chirurgia refrattiva o ad una chirurgia oculare che coinvolga la cornea.
Nelle distrofie corneali per le quali e' nota la mutazione genetica, è oggi possibile eseguire un test genetico DNA molto affidabile non solo per confermare il sospetto diagnostico, ma anche per prevenire i danni drammatici di una risposta anomala ed inaspettata ad paziente sottoposto dopo una completa batteria di
esami clinici e diagnostici
topografia e pachimetria corneale
tonometria
test qualitativi e quantitativi sul film lacrimale
pupillometria
aberrometria
refrazione in miosi e midriasi
ed ad una perfetta e riuscita chirurgia refrattiva corneale.
INFATTI ALCUNE DISTROFIE CORNEALI SI MANIFESTANO INASPETTATE, IMPROVVISAMENTE DA POCHI MESI AD ANNI DOPO LA CHIRUURGIA REFRATTIVA.
Sicuramente quando abbiamo opacita' e cicatrizzazioni anomale dobbiamo anche pensare a una diagnosi differenziale con le
gammopatie monoclonali,
il deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi,
la malattia di Fabry,
la cistinosi,
la tirosinemia tipo 2,
le malattie sistemiche da accumulo lisosomiale:
mucopolisaccaridosi,
lipidosi,
mucolipidosi
e
varie malattie della cute:
ittiosi legata all'X,
cheratosi follicolare
La diagnosi prenatale delle distrofie corneali è teoricamente anche possibile, anche se non appare giustificata eticamente, in quanto si tratta di alterazioni con normali aspettative di vita.
Le distrofie corneali possono essere trasmesse con modalità:
autosomica dominante,
autosomica recessiva o
recessiva legata all'X.
Data la grande eterogeneità e le modalità di trasmissione delle distrofie corneali, oggi possiamo anche valutare di consigliare ai pazienti candidati ad una chirurgia oculare una consulenza dal medico psecialista in genetica, per valutare insieme la terapia mirata e la prognosi.
La terapia delle distrofie corneali a volte basta solo un collirio altre volte possiamo eseguire una cheratoplastica lamellare anteriore, una cheratoplastica perforante oppure una endoteliale profonda (DLEK), molto spesso basta la PTK con laser ad eccimeri.
Una distrofia corneale non diagnosticata in tempo puo' influire sulla capacità visiva ed in rari casi puo' portare fino alla cecità.
E' quindi assolutamente consigliabile prima di una chirurgia corneale o del segmento anteriore oculare far eseguire un test che basta eseguire con un semplice prelievo di saliva.
For more information:
BENEDETTO SGROI (Italy)
Avellino Lab USA, Inc.
Websie: www.avellinolab.com
infousa@avellinolab.com
PROF. LUIGI MARINO
CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “
via Quadronno n. 29 MILANO
tel 02 58395555 o 0258395333
LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO prenota 02 50030013 urgenze 3356028808
[#2]
Utente
Salve Dottore
La ringrazio per la risposta e mi scuso per la non completezza delle informazioni.
Si tratta di distrofia corneale subepiteliale di tipo map dot fingerprint.
A distanza di qualche giorno ho nuovamente la vista leggermente sdoppiata (con effetto fantasma) solo dall'occhio sinistro.
A questo si è aggiunta improvvisamente una fotofobia.
L'oculista che mi ha visitato ha disgnosticato la presenza di una "bollicina" al centro dell'occhio. Questa bolla è dovuta alla patologia.
Mi ha consigliato solo di attendere che il fenomeno passi sperando che le successive bolle non si formino nella stessa posizione.
Ha poi modificato la terapia eliminando il VisuXL e aggiungendo ODM5.
La ringrazio
Saluti
La ringrazio per la risposta e mi scuso per la non completezza delle informazioni.
Si tratta di distrofia corneale subepiteliale di tipo map dot fingerprint.
A distanza di qualche giorno ho nuovamente la vista leggermente sdoppiata (con effetto fantasma) solo dall'occhio sinistro.
A questo si è aggiunta improvvisamente una fotofobia.
L'oculista che mi ha visitato ha disgnosticato la presenza di una "bollicina" al centro dell'occhio. Questa bolla è dovuta alla patologia.
Mi ha consigliato solo di attendere che il fenomeno passi sperando che le successive bolle non si formino nella stessa posizione.
Ha poi modificato la terapia eliminando il VisuXL e aggiungendo ODM5.
La ringrazio
Saluti
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 7.9k visite dal 18/10/2017.
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