Retinite pigmentosa ed ereditarietà
Salve, nella famiglia di mio marito sono presenti vari casi di retinite pigmentosa (sua sorella e sua nonna) vorrei sapere quali sono i meccanismi di ereditarietà della malattia.
Ho letto un po' di informazioni in merito, ma vorrei sapere se ho capito correttamente alcune cose e chiederle alcune informazioni.
Possiamo escludere che sia X-linked, ho letto che nei casi in cui la malattia sia recessiva spesso si limita ad un caso per famiglia ed è estremamente improbabile che ci siano più casi nella sessa famiglia, è vero?
Se invece fosse una forma dominante, non avendo mio marito tale malattia, non dovrebbe essere possibile la trasmissione ai figli, conferma?
Ieri nel corso di un controllo oculistico di routine l'oculista mi ha detto che mia figlia (1 anno) ha la retina poco pigmentata, la cosa può essere correlata? (aggiungo che la bambina è chiara di carnagione e di capelli, ma ha gli occhi scuri)
Mi interesserebbe sapere anche se c'è un esame che si può considerare "conclusivo" per determinare se una persona ha o meno la malattia.. l'oculista mi ha parlato di mappatura genetica, come si esegue?
Grazie
Ho letto un po' di informazioni in merito, ma vorrei sapere se ho capito correttamente alcune cose e chiederle alcune informazioni.
Possiamo escludere che sia X-linked, ho letto che nei casi in cui la malattia sia recessiva spesso si limita ad un caso per famiglia ed è estremamente improbabile che ci siano più casi nella sessa famiglia, è vero?
Se invece fosse una forma dominante, non avendo mio marito tale malattia, non dovrebbe essere possibile la trasmissione ai figli, conferma?
Ieri nel corso di un controllo oculistico di routine l'oculista mi ha detto che mia figlia (1 anno) ha la retina poco pigmentata, la cosa può essere correlata? (aggiungo che la bambina è chiara di carnagione e di capelli, ma ha gli occhi scuri)
Mi interesserebbe sapere anche se c'è un esame che si può considerare "conclusivo" per determinare se una persona ha o meno la malattia.. l'oculista mi ha parlato di mappatura genetica, come si esegue?
Grazie
[#1]
Dr. Luigi Marino
Oculista, Medico legale
17.1k 576 315
carissima
le allego un mio appunto
Retinite Pigmentosa
È una degenerazione retinica diffusa , spesso bilaterale, a decorso lento con interessamento dapprima dei bastoncelli con successiva degenerazione dei coni.
La prevalenza della malattia è di circa 1:5000.
E’ frequentemente associata a cataratta sottocapsulare posteriore ed a miopia.
Può presentarsi in maniera sporadica o essere a carattere ereditario autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked.
Vi è una lenta degenerazione progressiva prima dei bastoncelli e successivamente dei coni che inizia nell’infanzia o nei giovani adulti a livello dell’equatore retinico, estendendosi poi nelle altre zone retiniche anteriori e posteriori fino ad interessare la macula.
La sintomatologia : emeralopia, riduzione della capacità visiva in ambienti poco illuminati o al buio causata dalla progressiva degenerazione dei bastoncelli, e l’emeralopia può precedere il quadro oftalmoscopico.
Il campo visivo computerizzato presenta uno scotoma anulare, corrispondente all’area di degenerazione retinica equatoriale, che poi si estende progressivamente a tutto il campo visivo.
Nelle fasi terminali della malattia il campo visivo è gravemente ridotto attorno al punto di fissazione.
L’acuità visiva centrale si riduce progressivamente nei casi più gravi fino alla cecità.
L’esame del fondo oculare è davvero molto caratteristico, peculiare.
Nell’area retinica interessata dalla degenerazione sono visibili piccole macchie di pigmento nero a contorni ramificati a forma di “spicole ossee”,”ad “ impronta d’orso” a seguito della migrazione del pigmento retinico verso l’interno della retina, che nel tempo aumentano gradatamente in densità ed estensione diffondendosi a tutto l’ambito retinico .
Le aree iperpigmentate si alternano ad aree di decolorazione retinica che mettono in evidenza i sottostanti vasi coroideali.
I vasi retinici si presentano con calibro ridotto e spesso coperti dalle chiazzette di pigmento.
Nelle stadi più avanzati e gravi della malattia si assiste ad un progressivo assottigliamento retinico, atrofia maculare ed atrofia ottica con tipico pallore papillare.L’elettroretinogramma presenta all’inizio della malattia una riduzione dei tracciati scotopici dei bastoncelli, successivamente un interessamento dei tracciati fotopici dei coni fino alla completa estinzione del tracciato. L’adattometria al buio, progressivamente ridotta, è utile per monitorare nel tempo la malattia.
L’esame oftalmoscopico del fondo oculare, la sintomatologia ed i reperti elettroretinografici ci consentono di porre una corretta diagnosi. Deve comunque essere posta diagnosi differenziale con forme atipiche di retinite pigmentosa.
La prognosi è variabile.
La forma sporadica e quella a carattere ereditario autosomico-recessiva sono a prognosi più favorevole, mentre la forma autosomico-dominante ha una prognosi di gravità intermedia.
La forma X-linked è la forma più grave, e può portare a cecità entro la terza o quarta decade di vita.
Non vi è una terapia sicuramente efficace.
Qualche miglioramento o ritardata progressione della malattia con vitamina A, complesso vitaminico B , vitamina E, vasodilatatori e anche
bio – stimolanti o neuro protettori.
Ultimamente pare che lo Zafferano abbia un ruolo protettivo molto importante per le sue peculiari caratteristiche antiossidanti.
tornando a lei
ed alla sua giovane età eviti di tediarsi troppo
in genere i figli prendono i geni dal papà ma anche dalla mamma (cosi i figli sono sempre migliori dei genitori...come patrimonio genetico...naturalmente)
esegua controlli annuali ai suoi bambini
a presto
SUO DOC
ps visto il PALIO ad ASTI
BELLISSIMO!!!
le allego un mio appunto
Retinite Pigmentosa
È una degenerazione retinica diffusa , spesso bilaterale, a decorso lento con interessamento dapprima dei bastoncelli con successiva degenerazione dei coni.
La prevalenza della malattia è di circa 1:5000.
E’ frequentemente associata a cataratta sottocapsulare posteriore ed a miopia.
Può presentarsi in maniera sporadica o essere a carattere ereditario autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked.
Vi è una lenta degenerazione progressiva prima dei bastoncelli e successivamente dei coni che inizia nell’infanzia o nei giovani adulti a livello dell’equatore retinico, estendendosi poi nelle altre zone retiniche anteriori e posteriori fino ad interessare la macula.
La sintomatologia : emeralopia, riduzione della capacità visiva in ambienti poco illuminati o al buio causata dalla progressiva degenerazione dei bastoncelli, e l’emeralopia può precedere il quadro oftalmoscopico.
Il campo visivo computerizzato presenta uno scotoma anulare, corrispondente all’area di degenerazione retinica equatoriale, che poi si estende progressivamente a tutto il campo visivo.
Nelle fasi terminali della malattia il campo visivo è gravemente ridotto attorno al punto di fissazione.
L’acuità visiva centrale si riduce progressivamente nei casi più gravi fino alla cecità.
L’esame del fondo oculare è davvero molto caratteristico, peculiare.
Nell’area retinica interessata dalla degenerazione sono visibili piccole macchie di pigmento nero a contorni ramificati a forma di “spicole ossee”,”ad “ impronta d’orso” a seguito della migrazione del pigmento retinico verso l’interno della retina, che nel tempo aumentano gradatamente in densità ed estensione diffondendosi a tutto l’ambito retinico .
Le aree iperpigmentate si alternano ad aree di decolorazione retinica che mettono in evidenza i sottostanti vasi coroideali.
I vasi retinici si presentano con calibro ridotto e spesso coperti dalle chiazzette di pigmento.
Nelle stadi più avanzati e gravi della malattia si assiste ad un progressivo assottigliamento retinico, atrofia maculare ed atrofia ottica con tipico pallore papillare.L’elettroretinogramma presenta all’inizio della malattia una riduzione dei tracciati scotopici dei bastoncelli, successivamente un interessamento dei tracciati fotopici dei coni fino alla completa estinzione del tracciato. L’adattometria al buio, progressivamente ridotta, è utile per monitorare nel tempo la malattia.
L’esame oftalmoscopico del fondo oculare, la sintomatologia ed i reperti elettroretinografici ci consentono di porre una corretta diagnosi. Deve comunque essere posta diagnosi differenziale con forme atipiche di retinite pigmentosa.
La prognosi è variabile.
La forma sporadica e quella a carattere ereditario autosomico-recessiva sono a prognosi più favorevole, mentre la forma autosomico-dominante ha una prognosi di gravità intermedia.
La forma X-linked è la forma più grave, e può portare a cecità entro la terza o quarta decade di vita.
Non vi è una terapia sicuramente efficace.
Qualche miglioramento o ritardata progressione della malattia con vitamina A, complesso vitaminico B , vitamina E, vasodilatatori e anche
bio – stimolanti o neuro protettori.
Ultimamente pare che lo Zafferano abbia un ruolo protettivo molto importante per le sue peculiari caratteristiche antiossidanti.
tornando a lei
ed alla sua giovane età eviti di tediarsi troppo
in genere i figli prendono i geni dal papà ma anche dalla mamma (cosi i figli sono sempre migliori dei genitori...come patrimonio genetico...naturalmente)
esegua controlli annuali ai suoi bambini
a presto
SUO DOC
ps visto il PALIO ad ASTI
BELLISSIMO!!!
LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO prenota 02 50030013 urgenze 3356028808
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 7.5k visite dal 05/12/2008.
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