Refsum
salve.sono affetta da retinite pigmentosa dalla nascita e anche mio fratello.In internet ho letto che ci sono varie sindromi legate a questa malattia e una è quella di refsum.Devo dire che non ho capito niente dalle definizioni scientifiche a parte qualche sintomo tipo la perdita di equilibrio o l'ittiosi.Mi ha un po preoccupato questo perchè io non ho molto equilibrio e ho la pelle molto grassa.Potete spiegarmi bene cos'è questa sindrome,se è grave e che esami si devono fare per vedere se c'è?Vi ringrazio molto se potete rispondermi,sono un po' preoccupata...
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Dr. Luigi Marino
Oculista, Medico legale
17.1k 576
mia cara signorina,
mi interesso da piu' di venti anni di retinopatia pigmentosa e di volta in volta c'e' sempre l'associazione di questa malattia in una sindrome...
stasera mi ha ricordato quella di REFSUM.
Devo ringraziarla per lo stimolo che e' riuscita a darmi, sono andato anche in libreria e spero di allegarle un appunto chiaro,anche se mi permetta, lasci a noi medici il compito di dare etichette , epiteti o quant'altro....
Se viaggia in Internet o trova un testo di patologia medica trovera' di avere tutti i sintomi e le malattie possibili.
La retinopatia pigmentosa si associa a volte ad altri disturbi o deficit, ed ogni volta che si associa a un deficit cambia nome ed entra in una sindrome...
spero di non essere stato troppo semplicistico...
ma torniamo al mio appunto:
MALATTIA DI REFSUM
e ' una malattia eredo-familiare caratterizzata da polineuropatia, sordità , retinite pigmentosa e cardiomiopatia.
I pazienti con questa patologia presentano quattro manifestazioni cliniche caratteristiche:
retinite pigmentosa,
polineuropatia periferica,
atassia cerebellare e
un alto contenuto proteico nel liquor cerebrospinale .
La prevalenza di disturbi cerebellari nei pazienti con la malattia di Refsum è stata discussa per molti anni.
Va comunque sottolineato che i disturbi cerebellari si presentano tardivamente soprattutto se confrontati con la retinopatia e la neuropatia. Ciò nondimeno oscillazioni dell’andatura sono state riportate in diversi pazienti affetti.
L a malattia di Refsum è associata all’accumulo di un acido grasso a catena ramificata a 20 atomi di carbonio chiamato acido fitanico.
La diagnosi clinica è confermata dal riscontro di acido fitanico nel sangue: il livello normale è inferiore ai 0.3 mg/dL, nei pazienti con la malattia di Refsum esso costituisce dal 5 fino al 30% degli acidi grassi totali dei lipidi serici.
Io sono fermamente convinto che lei non abbia nulla di tutto questo, ad igni buon fine ne parle per cortesia con il suo medico curante e con il suo medico oculista...
Un forte in bocca al lupo
Nel 2010 ci sara' in ITALIA a STRESA il Congresso Mondiale sulla RETINOPATIA PIGMENTOSA, i piu' grandi oculisti e genetisti saranno riuniti per lavorare e discutere sulle linee guida e sulle strategie terapeutiche da adottare...aspettiamo con molta speranza quell'evento, non smettendo un solo attimo di "combattere"contro la Retinopatia Pigmentosa, tutti insieme medici, ricercatori, associazioni di pazienti e pazienti...
perche' domani sia sempre un giorno MIGLIORE...
buona notte
SUO DOC
mi interesso da piu' di venti anni di retinopatia pigmentosa e di volta in volta c'e' sempre l'associazione di questa malattia in una sindrome...
stasera mi ha ricordato quella di REFSUM.
Devo ringraziarla per lo stimolo che e' riuscita a darmi, sono andato anche in libreria e spero di allegarle un appunto chiaro,anche se mi permetta, lasci a noi medici il compito di dare etichette , epiteti o quant'altro....
Se viaggia in Internet o trova un testo di patologia medica trovera' di avere tutti i sintomi e le malattie possibili.
La retinopatia pigmentosa si associa a volte ad altri disturbi o deficit, ed ogni volta che si associa a un deficit cambia nome ed entra in una sindrome...
spero di non essere stato troppo semplicistico...
ma torniamo al mio appunto:
MALATTIA DI REFSUM
e ' una malattia eredo-familiare caratterizzata da polineuropatia, sordità , retinite pigmentosa e cardiomiopatia.
I pazienti con questa patologia presentano quattro manifestazioni cliniche caratteristiche:
retinite pigmentosa,
polineuropatia periferica,
atassia cerebellare e
un alto contenuto proteico nel liquor cerebrospinale .
La prevalenza di disturbi cerebellari nei pazienti con la malattia di Refsum è stata discussa per molti anni.
Va comunque sottolineato che i disturbi cerebellari si presentano tardivamente soprattutto se confrontati con la retinopatia e la neuropatia. Ciò nondimeno oscillazioni dell’andatura sono state riportate in diversi pazienti affetti.
L a malattia di Refsum è associata all’accumulo di un acido grasso a catena ramificata a 20 atomi di carbonio chiamato acido fitanico.
La diagnosi clinica è confermata dal riscontro di acido fitanico nel sangue: il livello normale è inferiore ai 0.3 mg/dL, nei pazienti con la malattia di Refsum esso costituisce dal 5 fino al 30% degli acidi grassi totali dei lipidi serici.
Io sono fermamente convinto che lei non abbia nulla di tutto questo, ad igni buon fine ne parle per cortesia con il suo medico curante e con il suo medico oculista...
Un forte in bocca al lupo
Nel 2010 ci sara' in ITALIA a STRESA il Congresso Mondiale sulla RETINOPATIA PIGMENTOSA, i piu' grandi oculisti e genetisti saranno riuniti per lavorare e discutere sulle linee guida e sulle strategie terapeutiche da adottare...aspettiamo con molta speranza quell'evento, non smettendo un solo attimo di "combattere"contro la Retinopatia Pigmentosa, tutti insieme medici, ricercatori, associazioni di pazienti e pazienti...
perche' domani sia sempre un giorno MIGLIORE...
buona notte
SUO DOC
LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO prenota 02 50030013 urgenze 3356028808
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2k visite dal 02/12/2008.
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