Candidata x test genetico per degenerazione maculare?
Buongiorno sono venuta a conoscenza di un test genetico non invasivo che con una precisione dell’80% stima la possibilità in un paziente sano la probabilità di sviluppare la degenerazione maculare visiva.
Io ho famigliarità perché mia mamma ha sviluppato la Maculopatia Umida, di tipo RAP (una forma molto aggressiva) in entrambi gli occhi. Attualmente non ho alcun sintomo ma ho 44 anni e ho il nistagmo congenito in entrambi gli occhi, ipermetropia, astigmatismo e presbiopia. Vorrei quindi capire se sono una candidata per effettuare tale test e conoscere esattamente il nome di tale test, se è mutuabile e soprattutto quali centri lo effettuano. Io abito a Milano, dove posso eseguirlo? Non conosco nemmeno il nome preciso, ma credo che per me sarebbe opportuno effettuarlo anche per mettere in pratica comportamenti corretti che possano essere da deterrente allo sviluppo di tale malattia. Inoltre vorrei capire se esistono casi di persone malate di maculopatia essudativa affette da nistagmo, vorrei capire che impatto tale malattia ha con questo tipo di patologia pregressa. Grazie in anticipo
Io ho famigliarità perché mia mamma ha sviluppato la Maculopatia Umida, di tipo RAP (una forma molto aggressiva) in entrambi gli occhi. Attualmente non ho alcun sintomo ma ho 44 anni e ho il nistagmo congenito in entrambi gli occhi, ipermetropia, astigmatismo e presbiopia. Vorrei quindi capire se sono una candidata per effettuare tale test e conoscere esattamente il nome di tale test, se è mutuabile e soprattutto quali centri lo effettuano. Io abito a Milano, dove posso eseguirlo? Non conosco nemmeno il nome preciso, ma credo che per me sarebbe opportuno effettuarlo anche per mettere in pratica comportamenti corretti che possano essere da deterrente allo sviluppo di tale malattia. Inoltre vorrei capire se esistono casi di persone malate di maculopatia essudativa affette da nistagmo, vorrei capire che impatto tale malattia ha con questo tipo di patologia pregressa. Grazie in anticipo
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Dr. Luigi Marino
Oculista, Medico legale
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SI CHIAMA
AMD GENETIC TEST
a milano si esegue in strutture specializzate di alto livello tipo RETINA 3000 e Life CLINIC...
un breve appunto =
Per test genetico si intende l'analisi del DNA individuale a scopo clinico.
Tale analisi consente di evidenziare alterazioni correlate con patologie o disturbi ereditabili (mutazioni e polimorfismi).
Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori ed i test sulle famiglie a rischio. I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio-malattia ed all'identificazione dei portatori sani.
Esistono tre tipologie principali di test genetico: i test diagnostici, che stabiliscono la presenza di patologie in atto, i test preclinici (o presintomatici), che rilevano alterazioni patologiche prima che si manifestino i sintomi della malattia, ed i test di suscettibilità per una malattia o del rischio di contrare la stessa.
A quest’ultimo gruppo appartengono tutti quei test che forniscono informazioni probabilistiche sulla predisposizione genetica e comprendono anche i Test genetici relativi alla DMLE.
AMD genetic test
Approfonditi studi di screening del genoma umano hanno permesso di identificare diverse regioni del DNA in cui sono allocati geni le cui varianti o polimorfismi permettono di predire un possibile futuro sviluppo di AMD. Una analisi comparata di decine di migliaia di fattori genetici in pazienti con AMD ed in soggetti sani ha permesso di identificare un numero limitato di polimorfismi correlati alla AMD nella sua forma avanzata.
AMDGeneticTest6 è un test che valuta 6 polimorfismi in 5 geni e permette di stimare il rischio genetico di insorgenza e progressione della Degenerazione Maculare.
La conoscenza acquisita del rischio genetico per la Degenerazione Maculare implica una attenta valutazione di tutti i fattori di rischio (Età, fumo, obesità, esposizione eccessiva alla luce solare, ecc…) allo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche tali da prevenire la perdita della funzione visiva.
Questo giustifica una analisi genetica dei polimorfismi per la valutazione del rischio di sviluppare AMD prima che si presentino i sintomi, e ciò sia nei soggetti esposti a fattori predisponenti che in quelli appartenenti a famiglie affette.
In caso di familiarità per AMD o di esposizione a fattori di rischio, è utile valutare insieme al proprio oculista, l’opportunità di effettuare il test per la valutazione del rischio genetico.
Modalità di prelievo per i TEST AMD
Il DNA sul quale si effettua il test genetico DMLE viene ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice, rapida, non invasiva e del tutto indolore. Essa consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance. Tale operazione consente di ottenere dalla mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica.
AMD GENETIC TEST
a milano si esegue in strutture specializzate di alto livello tipo RETINA 3000 e Life CLINIC...
un breve appunto =
Per test genetico si intende l'analisi del DNA individuale a scopo clinico.
Tale analisi consente di evidenziare alterazioni correlate con patologie o disturbi ereditabili (mutazioni e polimorfismi).
Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori ed i test sulle famiglie a rischio. I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio-malattia ed all'identificazione dei portatori sani.
Esistono tre tipologie principali di test genetico: i test diagnostici, che stabiliscono la presenza di patologie in atto, i test preclinici (o presintomatici), che rilevano alterazioni patologiche prima che si manifestino i sintomi della malattia, ed i test di suscettibilità per una malattia o del rischio di contrare la stessa.
A quest’ultimo gruppo appartengono tutti quei test che forniscono informazioni probabilistiche sulla predisposizione genetica e comprendono anche i Test genetici relativi alla DMLE.
AMD genetic test
Approfonditi studi di screening del genoma umano hanno permesso di identificare diverse regioni del DNA in cui sono allocati geni le cui varianti o polimorfismi permettono di predire un possibile futuro sviluppo di AMD. Una analisi comparata di decine di migliaia di fattori genetici in pazienti con AMD ed in soggetti sani ha permesso di identificare un numero limitato di polimorfismi correlati alla AMD nella sua forma avanzata.
AMDGeneticTest6 è un test che valuta 6 polimorfismi in 5 geni e permette di stimare il rischio genetico di insorgenza e progressione della Degenerazione Maculare.
La conoscenza acquisita del rischio genetico per la Degenerazione Maculare implica una attenta valutazione di tutti i fattori di rischio (Età, fumo, obesità, esposizione eccessiva alla luce solare, ecc…) allo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche tali da prevenire la perdita della funzione visiva.
Questo giustifica una analisi genetica dei polimorfismi per la valutazione del rischio di sviluppare AMD prima che si presentino i sintomi, e ciò sia nei soggetti esposti a fattori predisponenti che in quelli appartenenti a famiglie affette.
In caso di familiarità per AMD o di esposizione a fattori di rischio, è utile valutare insieme al proprio oculista, l’opportunità di effettuare il test per la valutazione del rischio genetico.
Modalità di prelievo per i TEST AMD
Il DNA sul quale si effettua il test genetico DMLE viene ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice, rapida, non invasiva e del tutto indolore. Essa consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance. Tale operazione consente di ottenere dalla mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica.
LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO prenota 02 50030013 urgenze 3356028808
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.2k visite dal 15/01/2013.
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