Leber o malattia mitocondriale o vasculite
Buonasera,
mi chiamo Barbara e le sto scrivendo perché mio marito ha quasi totalmente perso la vista nel giro di un anno.
Abbiamo girato praticamente tutta l’Italia ma con nessun risultato nel senso che abbiamo fatto diversi ospedali
ma con non molti risultati.
Infatti, ad oggi le uniche cose che hanno diagnosticato sono tre:
1) Malattia genetica di Leber: per la quale stiamo aspettando l’esito della mappa genetica da Bologna atteso per Giugno,
ma per la quale abbiamo già due primi esami negativi fatte ad Ancona a Siena.
2) Malattia Mitocondriale: questa opzione deriva dal fatto che mio marito ha una sovrapproduzione di acido lattico.
3) Malattia vascolare per la quale abbiamo seguito una cura a base di immunosoppressori a Parma per 4 mesi ma con nessun risultato.
All’inizio, e durante il decorso della malattia abbiamo effettuato diverse risonanze magnetiche e anche una rachicentesi. Tutti questi esami non hanno potato alla luce nessun valore considerato rilevante, inoltre il nervo ottico, che prima era di colore rosa, risulta essere in questo momento bianco.
All’inizio della malattia ha assunto anche del cortisone in dosi elevate ma con nessuna regressione.
Ora i nervi ottici hanno uno spessore di 86 sx / 92 dx micron.
La cura attualmente in uso è a base di n.9 compresse al giorno di Mnesis (Idebedone) da 45 mg cad
Ora, arrivati a questo punto non sappiamo a chi rivolgerci.
Navigando su Internet abbiamo visto la possibilità di andare in Germania (Baden Baden) dal Dottor Sommer lei lo conosce? O per lo meno ha delle notizie sul suo conto?
Perdoni la sfrontatezza ma non sappiamo cosa fare ancora, ma non vogliamo perdere la speranza che ancora ci siano delle possibilità.
Gradirei se mi diceste anche se avete dei consigli da darmi e io sono disponibile a iniviarvi tutta la documentazione che vi possa essere utile per un consulto.
Grazie infinite per il tempo che mi ha dedicato e buona giornata.
Barbara
mi chiamo Barbara e le sto scrivendo perché mio marito ha quasi totalmente perso la vista nel giro di un anno.
Abbiamo girato praticamente tutta l’Italia ma con nessun risultato nel senso che abbiamo fatto diversi ospedali
ma con non molti risultati.
Infatti, ad oggi le uniche cose che hanno diagnosticato sono tre:
1) Malattia genetica di Leber: per la quale stiamo aspettando l’esito della mappa genetica da Bologna atteso per Giugno,
ma per la quale abbiamo già due primi esami negativi fatte ad Ancona a Siena.
2) Malattia Mitocondriale: questa opzione deriva dal fatto che mio marito ha una sovrapproduzione di acido lattico.
3) Malattia vascolare per la quale abbiamo seguito una cura a base di immunosoppressori a Parma per 4 mesi ma con nessun risultato.
All’inizio, e durante il decorso della malattia abbiamo effettuato diverse risonanze magnetiche e anche una rachicentesi. Tutti questi esami non hanno potato alla luce nessun valore considerato rilevante, inoltre il nervo ottico, che prima era di colore rosa, risulta essere in questo momento bianco.
All’inizio della malattia ha assunto anche del cortisone in dosi elevate ma con nessuna regressione.
Ora i nervi ottici hanno uno spessore di 86 sx / 92 dx micron.
La cura attualmente in uso è a base di n.9 compresse al giorno di Mnesis (Idebedone) da 45 mg cad
Ora, arrivati a questo punto non sappiamo a chi rivolgerci.
Navigando su Internet abbiamo visto la possibilità di andare in Germania (Baden Baden) dal Dottor Sommer lei lo conosce? O per lo meno ha delle notizie sul suo conto?
Perdoni la sfrontatezza ma non sappiamo cosa fare ancora, ma non vogliamo perdere la speranza che ancora ci siano delle possibilità.
Gradirei se mi diceste anche se avete dei consigli da darmi e io sono disponibile a iniviarvi tutta la documentazione che vi possa essere utile per un consulto.
Grazie infinite per il tempo che mi ha dedicato e buona giornata.
Barbara
[#1]
Dr. Diego Micochero
Oculista
1.4k 61
Gentile signora,
purtroppo probabilmente suo marito ha avuto un problema ( vascolare o di altra natura, questo è ancora da definire ) ai nervi ottici, provocandone la subatrofia: si spiega così l'aspetto bianco delle papille ottiche.
Quindi, se non è già stato fatto, sarebbe meglio indagare sulla funzionalità dei nervi ottici facendo un campo visivo ed i PEV ( potenziali visivi evocati).
Per quanto riguarda il dott.Sommer non ho il piacere di conoscerlo personalmente, ma lo conosco tramite colleghi e gode di ottima fama.
Consiglierei, data la delicatezza della cosa, di non perdere troppo tempo.
cordialmente
purtroppo probabilmente suo marito ha avuto un problema ( vascolare o di altra natura, questo è ancora da definire ) ai nervi ottici, provocandone la subatrofia: si spiega così l'aspetto bianco delle papille ottiche.
Quindi, se non è già stato fatto, sarebbe meglio indagare sulla funzionalità dei nervi ottici facendo un campo visivo ed i PEV ( potenziali visivi evocati).
Per quanto riguarda il dott.Sommer non ho il piacere di conoscerlo personalmente, ma lo conosco tramite colleghi e gode di ottima fama.
Consiglierei, data la delicatezza della cosa, di non perdere troppo tempo.
cordialmente
DOTT.DIEGO MICOCHERO
DOTTORE DI RICERCA e già PROFESSORE a c.dell' UNIVERSITA' di PADOVA
Corso del Popolo, 21 PADOVA
340 5240373-3388718992.
[#2]
Oculista
Caro Signore,
il Dr Sommer è un ottimo oculista che si occupa da anni di queste problematiche.
Mi sembra che ci sia stata comunque un pò di confusione diagnostica.
La malattia di Leber è una rara neuropatia ottica ereditaria (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON), conosciuta anche come Atrofia Ottica di Leber o Malattia di Leber, che colpisce generalmente uomini tra i venti e i trent’anni, anche se la malattia può esordire a diverse età e più raramente nelle donne.
Quindi è congenita e geneticamente trasmessa quindi ha fatto bene a fare la mappa genetica!
La malattia mitocondriale è dovuta al fatto che molta dell'energia di cui si serve il nostro organismo proviene da strutture cellulari conosciute come mitocondri. Al loro interno hanno luogo processi biochimici (la respirazione mitocondriale), grazie ai quali la maggior parte delle nostre cellule estrae l’energia dalle molecole dei nutrienti. Come organismi indipendenti, i mitocondri hanno il loro proprio DNA - DNAmt - una piccola molecola circolare che fu ignorata dagli scienziati clinici fino al 1988, quando vennero scoperte in essa le prime mutazioni. Quando si capì, cioè, che alterazioni nel funzionamento dei mitocondri erano alla base di patologie ereditarie, le malattie mitocondriali.
Comunque se fa la mappa genetica a Bologna consulti anche il Dipartimento di Scienze Neurologiche di Bologna che ha firmato un contratto con Edison Pharmaceuticals Inc e Columbia University per la ricerca sulla Neuropatia di Leber.
E' quindi uno dei centri di studio più avanzati per tale patologia.
Al mondo, pochissimi gruppi di ricerca si occupano ad alto livello di questo genere di patologie. Quattro o cinque al massimo. L’Università di Bologna è uno di questi e si può rivolgere appunto al dott. Valerio Carelli che è il direttore del Laboratorio di Neurogenetica del Dipartimento di Scienze Neurologiche di cui le sto parlando.
Un caro saluto.
siravo@supereva.it
http://siravoduilio.beepworld.it
il Dr Sommer è un ottimo oculista che si occupa da anni di queste problematiche.
Mi sembra che ci sia stata comunque un pò di confusione diagnostica.
La malattia di Leber è una rara neuropatia ottica ereditaria (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON), conosciuta anche come Atrofia Ottica di Leber o Malattia di Leber, che colpisce generalmente uomini tra i venti e i trent’anni, anche se la malattia può esordire a diverse età e più raramente nelle donne.
Quindi è congenita e geneticamente trasmessa quindi ha fatto bene a fare la mappa genetica!
La malattia mitocondriale è dovuta al fatto che molta dell'energia di cui si serve il nostro organismo proviene da strutture cellulari conosciute come mitocondri. Al loro interno hanno luogo processi biochimici (la respirazione mitocondriale), grazie ai quali la maggior parte delle nostre cellule estrae l’energia dalle molecole dei nutrienti. Come organismi indipendenti, i mitocondri hanno il loro proprio DNA - DNAmt - una piccola molecola circolare che fu ignorata dagli scienziati clinici fino al 1988, quando vennero scoperte in essa le prime mutazioni. Quando si capì, cioè, che alterazioni nel funzionamento dei mitocondri erano alla base di patologie ereditarie, le malattie mitocondriali.
Comunque se fa la mappa genetica a Bologna consulti anche il Dipartimento di Scienze Neurologiche di Bologna che ha firmato un contratto con Edison Pharmaceuticals Inc e Columbia University per la ricerca sulla Neuropatia di Leber.
E' quindi uno dei centri di studio più avanzati per tale patologia.
Al mondo, pochissimi gruppi di ricerca si occupano ad alto livello di questo genere di patologie. Quattro o cinque al massimo. L’Università di Bologna è uno di questi e si può rivolgere appunto al dott. Valerio Carelli che è il direttore del Laboratorio di Neurogenetica del Dipartimento di Scienze Neurologiche di cui le sto parlando.
Un caro saluto.
siravo@supereva.it
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Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 8.1k visite dal 06/04/2008.
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